Turkot sindromi nima? Bu sizga ta'sir qilishi mumkinmi? Keling, batafsil gaplashamiz!

Siz hech qachon noyob genetik kasallik haqida eshitganmisiz? Ba'zan tanamizda biz o'zimizda borligini sezmagan muammolar paydo bo'lishi mumkin. Bugun biz bilish juda muhim bo'lgan shunday noyob holat haqida gaplashamiz. Bu Turkot sindromi deb ataladi.

Turcot sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Turkot sindromi noyob genetik holatdir. U asosan ovqat hazm qilish tizimimizda, ya'ni ichaklarda mayda o'smalar (poliplar deb ham ataladi) va miya yoki orqa miyada o'smalar rivojlanishini o'z ichiga oladi. Bir vaqtning o'zida ikkita joyda muammolarga duch kelish qanchalik zerikarli bo'lishi mumkinligini tasavvur qiling.

Ichaklarda bu kichik o'smalar (poliplar) hosil bo'lganda, ba'zi odamlar rektal qon ketishi, ichak harakatining kuchayishi (diareya) va oshqozon kramplari kabi alomatlarni boshdan kechirishlari mumkin. Shuningdek, miya yoki orqa miyadagi o'smaning kattaligi va joylashuviga qarab , bosh og'rig'i, ko'rishning xiralashishi, muvozanatni yo'qotish va tez-tez yiqilish kabi nevrologik alomatlar paydo bo'lishi mumkin.

Ba'zi tibbiyot tadqiqotchilari Turkot sindromi oilaviy adenomatoz polipozning (FAP) bir varianti bo'lishi mumkin, deb hisoblashadi. Biroq, bu hali isbotlanmagan. FAP shuningdek, saraton kasalligi rivojlanishidan oldin yo'g'on ichakda ko'plab kichik poliplar paydo bo'ladigan holatdir. Ikkalasi o'rtasida bog'liqlik bo'lishi mumkin, chunki ba'zi Turkot sindromi bilan og'rigan bemorlarda APC genida mutatsiya mavjud. APC genidagi mutatsiyalar ham FAPga olib kelishi mumkin.

Bu shunchalik kam uchraydiki, butun dunyo bo'ylab tibbiy yozuvlarda juda oz sonli, taxminan 150 ta holat qayd etilgan. Shunday qilib, bu qanchalik kam uchraydigan holat ekanligini tasavvur qilishingiz mumkin.

Bu irsiy kasallikmi? Qanday qilib odamda u rivojlanadi?

Ha, Turkot sindromi irsiy genetik kasallik bo'lib, u ota-onadan bolalarga genlar orqali o'tadi . Bu bizning genlarimizdagi ma'lum o'zgarishlar yoki mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Bu bizga ikkita asosiy yo'l bilan ta'sir qilishi mumkin:

1. 1-turdagi Turkot sindromi: Bu "haqiqiy" Turkot sindromi sifatida ham tanilgan. U autosomal retsessiv xususiyat sifatida meros qilib olinadi. Sodda qilib aytganda, bolada bu holat bo'lishi uchun ikkala ota-ona ham gen mutatsiyasini meros qilib olishi kerak. Bu lotereyada yutib olishga o'xshaydi (lekin bu yaxshi narsa emas!). Bu tur ko'pincha "(MLH1)" va "(PMS2)" genlaridagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

2. 2-turdagi Turcutt sindromi:Bu "autosomal dominant xususiyat" sifatida meros qilib olinadi. Ya'ni, bola tegishli gen mutatsiyasini faqat bitta ota-onadan, onadan yoki otadan meros qilib olsa ham, bu kasallikni rivojlanishi mumkin. Bu "(APC)" genidagi o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Ushbu "(APC)" genining vazifasi aslida tanamizda saraton o'smalarining paydo bo'lishining oldini olish yoki ularning o'sishini to'xtatishdir. Shunday qilib, bu gen to'g'ri ishlamasa, muammolar paydo bo'ladi.

Ushbu kasallikning asosiy belgilari qanday?

Turkot sindromining asosiy belgilari, yuqorida aytib o'tilganidek , ichakdagi poliplar va miya yoki orqa miyadagi bir yoki bir nechta o'smalardir. Ba'zi odamlarda o'nlab bunday poliplar bo'lishi mumkin , ya'ni ular juda yoshligida rivojlana boshlaydi.

Ichakdagi mayda o'smalar (poliplar) belgilari

Biror kishida rivojlanadigan bu kichik o'smalar (poliplar) soni har bir odamda farq qilishi mumkin.

• 1-toifa Turcotte sindromi bo'lgan odamlarda rivojlanadigan bu poliplar saraton kasalligiga aylanish ehtimoli ko'proq.
• 2-toifa Turcotte sindromi bilan og'rigan odamlarda yuqorida aytib o'tilgan "Oilaviy adenomatoz polipoz (FAP)" kasalligi rivojlanish ehtimoli ko'proq.

Ichaklarda hosil bo'ladigan bu mayda o'smalar (ichak poliplari) quyidagi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Qorin og'rig'i
• Qabziyat
• Diareya
• Rektal qon ketishi
• Vazn yo'qotish, ya'ni vazn yo'qotish

Miya/orqa miya o'smalarining belgilari

Miya yoki orqa miyada rivojlanadigan o'smalar markaziy asab tizimimizga (MNS) ta'sir qilishi mumkin. Bizning markaziy asab tizimimiz miya va orqa miya kabi tananing ko'plab funktsiyalarini boshqaradigan tizimdir. Bu quyidagi kabi alomatlarga olib kelishi mumkin:

• Muvozanatni yo'qotish, tez-tez yiqilish (Muvozanat muammolari)
• Qattiq bosh og'riqlari
• Sezgi yo'qolishi - qo'llar, oyoqlar yoki tananing ayrim qismlarida karaxtlik
• Ko'ngil aynishi yoki qusish
• Tutqanoqlar
• Ko'rish muammolari, jumladan, ikki tomonlama ko'rish yoki loyqa ko'rish
• Tanangizning bir tomoni (masalan, bir qo'l, bir oyoq yoki tanangizning bir tomoni) karaxt bo'lib qolishini his qilish (Tanangizning bir qismida zaiflik)

Xavfi yuqori bo'lgan boshqa xususiyatlar va saraton turlari

Turcot sindromi bilan og'rigan odamlarda ba'zan terida saraton bo'lmagan yog'li o'smalar (lipomalar) yoki mayda jigarrang dog'lar (kafe-o-le dog'lari) paydo bo'ladi.

Bundan tashqari, bu holat ayrim saraton va o'sma turlarini rivojlanish xavfini oshiradi. Asosiylari:

• Yo'g'on ichak saratoni
• Astrositoma (miya o'smasining bir turi)
• Ependimoma (miya va orqa miyaning suyuqlik bilan to'la bo'shliqlarini qoplaydigan hujayralarda boshlanadigan o'sma turi)
• Glioma (miyaning qo'llab-quvvatlovchi hujayralaridan kelib chiqadigan o'smalar)
• Glioblastoma (miya saratonining juda agressiv turi)
• Medulloblastoma (serebellumda, ya'ni miyaning bosh suyagi yaqinidagi pastki qismida rivojlanadigan saraton turi)
• Terining bazal hujayrali karsinomasi

Bu kasallik qanday tashxislanadi? (Tashxis)

Sizda Turcot sindromi bor-yo'qligini aniqlash uchun shifokoringiz bir nechta testlarni o'tkazadi, asosan miyangizni va ichaklaringiz atrofidagi joylarni tekshiradi. Buning uchun:

• Miya o'smalari yoki ichak poliplarini aniqlash uchun rentgen, MRT va KT kabi testlar o'tkazilishi mumkin. Ba'zi maxsus holatlarda PET tekshiruvi ham tavsiya etilishi mumkin.
• Kolonoskopiya: Bu yo'g'on ichak va to'g'ri ichakning ichki qismini har qanday anomaliyalarni tekshirish uchun anus orqali kichik, yoritilgan naychani kiritishni o'z ichiga oladi.
• Biopsiya tekshiruvi: Agar yo'g'on ichakda yoki miyada o'sma topilsa, kichik bir to'qima bo'lagi olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi.

Eng muhimi, agar ota-onangizdan birida Turcot sindromi bo'lsa, sizda ushbu holatni tekshirish ehtimoli ko'proq.

Bunday holda, shifokor quyidagi tavsiyalarni berishi mumkin:

• DNK tekshiruvi: Ushbu genetik tekshiruv Turcotte sindromini keltirib chiqaradigan mutatsiyaga uchragan genlarning mavjudligini aniqlashi mumkin.
• Sigmoidoskopiya: Bu yo'g'on ichakning pastki qismini (sigmasimon ichak) tekshiradi. Turcotte sindromi genini meros qilib olgan yoshlar 35 yoshga to'lgunga qadar yo'g'on ichak tekshiruvidan o'tishlari mumkin. Bu yo'g'on ichakdagi mayda o'smalarni (poliplarni) erta aniqlash va davolash imkonini beradi.

Turcot sindromini davolash usullari qanday?

Turcot sindromini davolash alomatlarga qarab o'zgaradi.

Yo'g'on ichakdagi kichik o'smalarni (poliplarni) olib tashlash uchun sizga polipektomiya kerak bo'lishi mumkin. Shifokoringiz bu o'smalarning qayta paydo bo'lishining oldini olish uchun bir nechta operatsiyalarni tavsiya qilishi mumkin. Masalan:

• "Ileoproktostomiya": Yo'g'on ichak olib tashlanadi va to'g'ri ichak va ingichka ichak birlashtiriladi.
• `Ileostomiya`:To'g'ri ichak olib tashlanadi va ingichka ichak qorin bo'shlig'ining tashqi tomoniga ulanadi (najasning chiqishi uchun alohida yo'l yaratish uchun).
• “Ileoanal anastomoz”: Ingichka ichak va anusni bogʻlaydi.
• Kolektomiya: yo'g'on ichakning bir qismini yoki barchasini olib tashlash.
• "Proktokolektomiya": Yo'g'on ichak va to'g'ri ichakning ikkalasi ham olib tashlanadi.

Miya yoki orqa miyadagi o'smalarni davolash har xil bo'lishi mumkin. Shifokorlar odatda o'smani olib tashlashga harakat qilishadi. Davolash paytida ular uning atrofidagi sog'lom to'qimalarga zarar yetkazilishini minimallashtirishga harakat qilishadi. Buning uchun:

• Kimyoterapiya
• Radiatsiya terapiyasi
• Jarrohlik

Davolash usullari, masalan:

Men ham ushbu kasallikni rivojlanish xavfi ostidamanmi?

Agar ota-onangizdan birida Turcot sindromi bo'lsa, sizda ushbu kasallikni rivojlanish ehtimoli yuqoriroq. Yoki siz genetik tashuvchi bo'lishingiz mumkin. Genetik tashuvchi bo'lish sizda alomatlar yo'qligini, lekin sizda ushbu kasallikni keltirib chiqaradigan gen borligini anglatadi, shuning uchun siz uni farzandlaringiz yuqtirishi mumkin.

Agar sizda Turcot sindromi borligiga shubha qilsangiz, shifokoringiz DNK testini tavsiya qilishi mumkin. Bu tegishli gen mutatsiyasining mavjudligini tekshirishi mumkin.

Bu kasallik bilan yashasangiz nima bo'ladi? Bu davolab bo'lmaydimi?

Afsuski, Turkot sindromini davolab bo'lmaydi. Agar sizda bu holat bo'lsa, eng muhimi, miya o'smalari va yo'g'on ichak saratonini muntazam ravishda tekshirish uchun shifokoringiz bilan hamkorlik qilishdir. Saraton kabi kasallikni qanchalik erta aniqlasangiz, muvaffaqiyatli natijaga erishish ehtimolingiz shuncha yuqori bo'ladi. Shuning uchun vahima qo'ymaslik va shifokor tavsiyalariga amal qilish muhimdir.

Shifokoringizga berishingiz kerak bo'lgan muhim savollar

Siz shifokoringizga quyidagi kabi ba'zi savollarni berishingiz mumkin:

• Mening alomatlarimning eng ehtimoliy sababi nima?
• Turkot sindromi borligini aniq bilish uchun qanday testlardan o'tishim kerak?
• Men ushbu kasallik genining tashuvchisimanmi?
• Turcot sindromini davolash usullari qanday?
• Agar davolanmasam nima bo'lishi mumkin?
• Turcot sindromi bilan farzand ko'rish ehtimoli qanday?

Esingizda bo'lsin, glioblastoma kabi miya o'smalari odatda irsiy emas. Biroq, Turcot sindromi kabi irsiy kasalliklarga chalingan odamlarda ba'zan bu o'smalar rivojlanishi mumkin.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan bir nechta narsalar

Turkot sindromi - bu ichaklarda mayda o'smalar (poliplar) va miya yoki orqa miyadagi o'smalarga olib keladigan noyob, genetik holat. Davolash alomatlarga qarab o'zgaradi. Ichaklaringizning bir qismini yoki miya yoki orqa miyadagi o'smani olib tashlash uchun jarrohlik amaliyoti kerak bo'lishi mumkin. Bu holatni davolash mumkin bo'lmasa-da, alomatlaringizni kuzatib borish, muntazam tekshiruvlardan o'tish va erta davolanish sizga ahvolingizni boshqarishga yordam beradi. Shuning uchun sog'lig'ingizga g'amxo'rlik qilish muhimdir.

Turkot sindromi, genetik kasalliklar, ichak poliplari, miya o'smalari, saraton xavfi, genetik testlar