Tomirlaringiz osongina ko'karadimi? Teringiz juda yupqami? Keling, xavfli qon tomir Ehlers-Danlos sindromi (vEDS) haqida xabardor bo'laylik!

Ba'zan tanangizda kichik bir shish paydo bo'lgandan keyin ham katta ko'k dog' paydo bo'ladimi? Yoki teringiz shunchalik yupqalashib ketadiki, tomirlaringiz ko'rinib qoladimi? Bu ba'zan noyob, ammo juda jiddiy kasallikning alomatlari bo'lishi mumkin, garchi biz ba'zan ularga unchalik e'tibor bermasak ham. Bugun biz aynan shunday kasallik, tananing biriktiruvchi to'qimalarini, ayniqsa qon tomirlarini zaiflashtiradigan kasallik haqida gaplashamiz. Bu qon tomir Elers-Danlos sindromi yoki qisqacha (vEDS) deb ataladi. Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin bo'lsa-da, keling, buni oddiygina tushunaylik.

Ehlers-Danlos sindromi (EDS) nima? Qon tomir turi xavflimi?

Sodda qilib aytganda, Ehlers-Danlos sindromi (EDS) tanamizdagi biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiluvchi genetik kasalliklar guruhidir. Endi siz biriktiruvchi to'qimalar nima ekanligi haqida o'ylayotgan bo'lishingiz mumkin. Ular tanamizni bir-biriga bog'laydigan va ularga kuch beradigan narsalardir. Masalan, bog'lamlar, paylar va tog'ay kabi narsalar. Bular tanamizga shakl, kuch va moslashuvchanlikni beradi.

Taxminan 13 turdagi EDS mavjud. Bugun biz gaplashayotgan qon tomir EDS (vEDS) to'rtinchi tur (`(IV tur)`). Bu EDS turlarining eng noyob va eng jiddiyidir . Ushbu holatga chalingan odamlarda juda zaif qon tomirlari, ya'ni qonni olib yuradigan arteriyalar va ularning ichidagi ichki organlar (`(ichki organlar)`) juda zaif va osongina shikastlanishi mumkin. Bu yupqa shishaga o'xshaydi, u hatto eng kichik narsa bilan ham sinishi mumkin.

Bu holat kimlarda rivojlanishi mumkin? Bu qanchalik keng tarqalgan?

Bu genetik kasallik bo'lgani uchun, u ko'pincha ota-onadan biridan yoki ikkalasidan ham meros bo'lib o'tadi. Bu uning irsiy ekanligini anglatadi. Biroq, ba'zida, hatto oilada hech kim ilgari bu kasallikka chalinmagan bo'lsa ham, kimdir bu genning o'z-o'zidan paydo bo'lishi orqali kasallikni rivojlanishi mumkin.

EDS umuman olganda kam uchraydigan kasallikdir. U taxminan 5000 kishidan bittasiga ta'sir qiladi. Tasavvur qiling-a, bu turdagi EDS (vEDS) qanchalik kam uchraydi. Bu taxminan 200 000 yoki 250 000 kishidan bittasiga ta'sir qiladi. Shuning uchun ko'p odamlar bu haqda bilmasligi ajablanarli emas.

Bu tanaga qanday ta'sir qiladi?

Qon tomir Elers-Danlos sindromi (vEDS) - bu tananing to'qimalarining, ayniqsa qon tomirlari (arteriyalar) va ichki organlarning kuchi va elastikligini yo'qotishiga olib keladigan holat. Bu odamlarda osongina ko'karishlar paydo bo'lishiga va jarohatlardan ichki qon ketish xavfi yuqori bo'lishiga olib kelishi mumkin.

Bir o'ylab ko'ring, boshdagi kichik bir shish oddiy odam uchun katta muammo emas. Ammo bu kasallikka chalingan odam uchun ichidagi qon tomiri yorilishi yoki devori yorilishi (arteriya dissektsiyasi) mumkin. Bu xuddi eng kichik bosimda ham yorilishga tayyor bo'lgan eski rezina naychaga o'xshaydi.

Qon tomir EDS belgilari qanday?

Ushbu kasallikning belgilari har bir odamda turlicha bo'lishi mumkin bo'lsa-da, ba'zi umumiy alomatlarni ko'rish mumkin. Keling, ularning nima ekanligini ko'rib chiqaylik:

• Teri o'zgarishlari:
• Teri juda yupqa, shaffof va nozik bo'lib qoladi, bu esa tanadagi tomirlarni aniq ko'rinadigan qiladi.
• Ba'zi joylardagi, ayniqsa qo'l va oyoqlardagi teri, boshqalariga qaraganda tezroq qariganga o'xshaydi.

• O'ziga xos yuz xususiyatlari:
• Ushbu kasallikka chalingan odamlarning lablari va burni g'ayrioddiy darajada yupqalashishi mumkin .
• Kichik iyak .
• Ko'zlar katta va bir oz alohida joylashgan .
• Ba'zi odamlarda kipriklari juda oz yoki umuman yo'q .
• Quloq sopchalari juda kichik yoki deyarli yo'q . Ikkala quloq ham boshdan biroz uzoqda joylashgan va oldinga chiqib turgandek ko'rinishi mumkin.

• Qon aylanish tizimidagi muammolar:
• Tana osongina ko'karadi . Agar sizga kichik bir narsa tegsa ham, katta ko'k dog'lar paydo bo'ladi.
• Varikoz tomirlari odatdagidan yoshroq yoshda paydo bo'lishi mumkin .
• Yuqori qon bosimi (gipertenziya) va yurak klapanlari bilan bog'liq muammolar (masalan, mitral klapan prolapsasi ) keng tarqalgan.
• Arterial shikastlanish xavfi ortadi. Bunga arterial dissektsiyalar kabi narsalar kiradi. Bu xavfli anevrizmalarga (qon tomirlari devorlarining zaiflashishi va pufaklanishi) yoki yorilishlarga olib kelishi mumkin.

• Ichki organlarning zaif tomonlari:
• O'pkaning qulashi (pnevmotoraks) va ichki organlarning yorilishi kabi xavfli asoratlar yuzaga kelishi mumkin, bu esa ko'p qon ketishiga olib keladi.

• Skelet o'zgarishlari:
• Cho'kib ketgan ko'krak qafasi (pectus excavatum) ko'rinishi mumkin.
• Ular odatdagidan qisqaroq bo'lishi mumkin.

Nima uchun bu holat yuzaga kelmoqda? Sababi nima?

Biz allaqachon bu genetik kasallik ekanligini aytgan edik. Bu shuni anglatadiki, bu bizning DNKimizdagi gendagi mutatsiya ("genetik mutatsiya") tufayli yuzaga keladi. Tasavvur qiling-a, bizning DNKimiz tanani quradigan va boshqaradigan qo'llanmaga o'xshaydi. Bizning hujayralarimiz va organlarimiz ushbu qo'llanmaga muvofiq ishlaydi. Genetik mutatsiya bu qo'llanmadagi xatoga o'xshaydi. Lekin baribir tana o'sha noto'g'ri ko'rsatmaga amal qiladi.

Qon tomir Ehlers-Danlos sindromi (vEDS) kollagen III deb ataladigan oqsilni ishlab chiqaradigan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Odatda, tanamiz ushbu kollagen III dan ma'lum to'qimalar va tuzilmalarni mustahkamlash uchun foydalanadi. Ammo bu gen mutatsiyasi tufayli tanada yetarli miqdorda kollagen III ishlab chiqarilmaydi yoki ishlab chiqarilgan kollagen III nuqsonli bo'ladi. Shuning uchun u to'qimalarga kerakli kuchni bermaydi.

Bu genetik bo'lgani uchun, bu kasallikka chalingan odam uni farzandlariga yuqtirishi mumkin.Agar ota-onadan birida bu kasallik bo'lsa, bola har bir homiladorlik bilan bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Agar ikkala ota-onada ham bu kasallik bo'lsa, bolada bu kasallikni meros qilib olish ehtimoli 100% ni tashkil qiladi.

Bu yuqumlimi?

Yo'q. Bu bir odamdan boshqasiga yuqadigan kasallik emas. Bu butunlay genlar orqali meros qilib olinadigan narsa.

Bu kasallik qanday tashxislanadi?

Shifokor sizning tibbiy tarixingiz, tibbiy ko'rikingiz, alomatlaringiz va oilangizda kimdir bu kasallikka chalinganiga qarab, qon tomir Ehlers-Danlos sindromi (vEDS) borligiga shubha qilishi mumkin. Bu shubha paydo bo'lgandan so'ng, ehtimolni tasdiqlash yoki istisno qilish uchun genetik test o'tkaziladi. Ushbu holatni keltirib chiqaradigan ikkita asosiy genetik mutatsiya (hozirda aniqlangan) mavjudligi sababli, genetik test aniq tashxis qo'yishning yagona yo'li hisoblanadi.

Qanday testlar o'tkaziladi?

Bu juda kam uchraydigan holat bo'lgani uchun, shifokorlar genetik tekshiruvdan oldin bir nechta boshqa testlarni o'tkazishlari mumkin. Masalan, ular ekokardiogramma (yurak tekshiruvi) yoki kompyuter tomografiyasini o'tkazishlari mumkin. Ushbu testlar avvalo ortiqcha qon ketishiga yoki oson ko'karishlarga olib kelishi mumkin bo'lgan boshqa qon kasalliklarini istisno qilish uchun o'tkaziladi. Biroq, faqat genetik test sizda qon tomir Ehlers-Danlos sindromi (vEDS) bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin.

Davolash usullari qanday? Davolash mumkinmi?

Qon tomir EDS davolanadigan kasallik emas. Bu genetik holat, ya'ni umrbod davom etadi. Uni davolab bo'lmasligi sababli, shifokorlar simptomlarni boshqarish va ularning ta'sirini minimallashtirishga e'tibor qaratishadi.

Qanday dori/davolash usuli qo'llaniladi?

Qon tomir Ehlers-Danlos sindromi bilan og'rigan odamlarda anevrizmalar (qon tomirlarining bo'rtib chiqishi) va yorilgan qon tomirlari tufayli xavfli ichki qon ketish xavfi yuqori. Shuning uchun, agar sizda ushbu holat bo'lsa, anevrizmalarni tekshirish uchun muntazam tibbiy ko'rikdan o'tishingiz kerak bo'ladi. Ba'zi hollarda ichki jarohatlar yoki anevrizmalarni tiklash uchun jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.

Bu holat homiladorlik paytida bachadon yorilishi yoki kuchli qon ketishi kabi jiddiy, hatto hayot uchun xavfli asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Shifokoringiz sizga kerak bo'lishi mumkin bo'lgan dorilar, davolash usullari va jarrohlik amaliyotlari haqida gaplashish uchun eng yaxshi odamdir. U sizning ahvolingiz, shaxsiy tajribangiz va kerakli yordam tafsilotlariga asoslanib hamma narsani tushuntirib berishi mumkin.

Davolashda biron bir asoratlar bormi?

Ushbu kasallik tufayli to'qimalaringiz juda zaif bo'lgani uchun sizda qon ketish xavfi yuqori . Bundan tashqari, operatsiyadan keyin tiklanish qiyin bo'lishi mumkin, ammo bu to'qimalarning zaifligi bilan bog'liq. Shifokoringiz sizga duch kelishi mumkin bo'lgan yon ta'sirlar va xavflarni eng yaxshi tushuntira oladi.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilaman/alomatlarni qanday boshqaraman?

Qon tomir EDS - bu tibbiy kuzatuvni va shifokorlarga tez-tez murojaat qilishni talab qiladigan murakkab holat . Bu shunchalik murakkabki, siz uni shifokor yordamisiz mustaqil ravishda davolay olmaysiz yoki boshqara olmaysiz. Shuning uchun shifokor ko'rsatmalariga amal qilish juda muhimdir.

Buning oldini olishning biron bir yo'li bormi?

Qon tomir EDS genetik holat bo'lgani uchun, uni oldini olish yoki rivojlanish xavfini kamaytirishning hech qanday usuli yo'q. Ushbu holatga chalingan odamlar homilador bo'lishni yoki farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsalar, genetik maslahat haqida shifokorlari bilan gaplashishlari kerak. Bu ularga farzandlari bu holatni meros qilib olsalar, nima kutish kerakligini tushunishga yordam beradi.

Agar menda bu holat bo'lsa, nimani kutishim mumkin? Prognoz qanday?

Qon tomir EDS bilan og'rigan odamlarda qon ketishi yoki ichki to'qimalar va organlarning zaiflashishi bilan bog'liq asoratlar va muammolar xavfi yuqori.

Ushbu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati 20 yoshga kelib kamida bitta jiddiy asoratni boshdan kechirishadi. 40 yoshga kelib , hayot uchun xavfli asoratlar rivojlanish xavfi taxminan 80% ni tashkil qiladi . Statistika shuni ko'rsatadiki, ushbu kasallikka chalingan odamlarning taxminan yarmi 48 yoshgacha umr ko'rishadi .

Lekin buni eshitishdan qo'rqmang. Chunki tibbiyot fanining rivojlanishi bilan bu holatlarni boshqarishning yangi usullari paydo bo'lmoqda va odamlar avvalgidan ko'ra yaxshiroq hayot kechira olishmoqda.

Bu holat qancha davom etadi?

Qon tomir EDS - bu tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan va hayot davomida davom etadigan holat.

O'zimga qanday g'amxo'rlik qilishim kerak?

Qon tomir EDS bilan og'rigan odamlar o'zlarining ahvolini kuzatib borish va har qanday yangi muammolarni tekshirish uchun muntazam ravishda shifokorga murojaat qilishlari kerak .

Va shuningdek,

• Siz xavfli o'yinlar yoki mashg'ulotlardan qochishingiz kerak.
• Og'irliklarni ko'tarishdan yoki jarohat olish xavfi yuqori bo'lgan boshqa mashg'ulotlardan qochishingiz kerak.
• Haddan tashqari qon ketish va ichki jarohatlar xavfi ortishi sababli rejali jarrohlik amaliyotidan qochish ham oqilona.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak? / Qachon shoshilinch tibbiy yordamga murojaat qilishim kerak?

Tavsiya etilganidek, shifokoringizga muntazam ravishda tashrif buyuring . U sizga qachon qo'ng'iroq qilishingiz yoki shifokorga murojaat qilishingiz kerakligini va qanday alomatlardan xabardor bo'lishingiz kerakligini ham aytib beradi.

Favqulodda vaziyatda, bu quyidagilarni anglatadi:

• Agar sizda ushbu holat bo'lsa, hech qanday sababsiz, ayniqsa ko'krak qafasi yoki qorin bo'shlig'ida kuchli og'riqni his qilsangiz, darhol shoshilinch tibbiy yordamga murojaat qilishingiz kerak.
• Shuningdek, agar sizda kuchli qon ketayotgan yoki oqayotgan tashqi yara bo'lsa , darhol shoshilinch tibbiy yordamga murojaat qiling.

Yakuniy uyga olib ketish xabari

To'g'ri, qon tomir Ehlers-Danlos sindromi (vEDS) murakkab, genetik kasallikdir. U tibbiy kuzatuv va parvarishni talab qiladi. Bu sizga qo'rqinchli tuyulishi mumkin, ammo tibbiyotdagi yutuqlar va kasallikni tushunish tufayli ushbu kasallikka chalingan odamlar endi o'tgan yillarga qaraganda uzoqroq va yaxshiroq umr ko'rishlari mumkinligini yodda tuting. Shuning uchun, shifokoringiz tavsiyalariga amal qilish va sog'lig'ingizga g'amxo'rlik qilish muhimdir. Agar sizda yoki siz bilgan odamda bu borada biron bir savol bo'lsa, shifokor bilan gaplashishdan tortinmang.

qon tomir Elers-Danlos sindromi, veds, Elers-Danlos sindromi, EDS, genetik kasallik, biriktiruvchi to'qima, mo'rt arteriyalar, oson ko'karishlar, teri kasalliklari, genetik kasalliklar, qon tomirlari