Fon Hippel-Lindau sindromi (VHL) nima? Keling, bu haqda oddiygina gaplashaylik.

Siz hech qachon fon Hippel-Lindau sindromi haqida eshitganmisiz? Ehtimol, eshitmagansiz. Bu biroz murakkab tuyulishi mumkin, ammo bu juda kam uchraydigan genetik holat. Sodda qilib aytganda, VHL deb nomlangan gendagi mutatsiya tananing turli qismlarida o'smalar va suyuqlik bilan to'la kistalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Buni eshitganingizda vahimaga tushmang. Keling, bu haqda aniq va sodda gaplashaylik.

VHL sindromi aniq nima?

VHL - bu bizning genlarimizdagi o'zgarish natijasida kelib chiqadigan holat. Bu tanangizning turli qismlariga, masalan,

• Ko'zlar
• Miya
• Orqa miya
• Ichki quloq
• Buyrak usti bezlari
• Oshqozon osti bezi
• Buyraklar
• Reproduktiv organlar

O'smalar quyidagi joylarda paydo bo'lishi mumkin...

Eng yaxshi tomoni shundaki , bu o'smalarning aksariyati xavfsizdir . Bu ularning saraton kasalligi emasligini anglatadi. Biroq, bu kasallikka chalingan odamda buyrak va oshqozon osti bezi saratoni rivojlanish xavfi biroz yuqoriroq. Shuning uchun bundan xabardor bo'lish muhimdir.

Nima uchun bu VHL sindromi paydo bo'ladi?

Odatda, tanamizdagi VHL geni hujayralarning nazoratsiz bo'linishiga yo'l qo'ymaslik orqali o'smalarning o'sishini nazorat qiladi. Bu tanamizdagi qo'riqchiga o'xshaydi. Ammo VHL sindromi bo'lgan odamda bu gen mutatsiyaga uchraydi yoki o'zgaradi. Keyin bu qo'riqchining vazifasi to'g'ri ishlamaydi. Natijada, g'ayritabiiy hujayralar nazoratdan chiqib , o'smalar hosil qila boshlaydi.

Bu holatning ikkita asosiy yo'li mavjud:

1. Ota-onadan meros: VHL bilan kasallangan 10 kishidan taxminan 8 tasi uni onasidan yoki otasidan meros qilib oladi. U autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi, ya'ni agar ota-onadan birida bu kasallik bo'lsa, ularning har bir farzandida uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng.

2. Tasodifiy hodisa: 10 ta holatdan taxminan 2 tasida bu ota-onadan meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Bu holat embrion sifatida rivojlanishning dastlabki bosqichlarida genlarning tasodifiy o'zgarishi ( spontan mutatsiya) tufayli yuzaga kelishi mumkin.

VHLning belgilari qanday?

VHL belgilari odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Buning sababi, alomatlar o'smaning tanangizning qaysi qismida joylashganligiga bog'liq. Ba'zi odamlar yillar davomida hech qanday alomatlarsiz yashashlari mumkin.

Alomatlar ko'pincha 26 yosh atrofida boshlansa-da, ba'zi odamlarda 65 yoshgacha asosiy alomatlar rivojlanmasligi mumkin. Alomatlar boshlanadigan yosh ham o'sma turiga qarab o'zgaradi. Masalan:

• Ko'z o'smalari (retinal gemangioblastomalar): 12-25 yosh
• Miya yoki orqa miyadagi qon tomirlarining o'smalari (gemangioblastomalar): 18-35 yosh
• Buyrak o'smalari yoki saratoni (buyrak hujayralari): 25-50 yosh oralig'ida
• Ichki quloq o'smalari (endolimfatik xaltacha o'smalari): 24-35 yosh oralig'ida

VHL qanday tashxis qilinadi?

Agar oilangizda kimdir ushbu kasallikka chalingan bo'lsa yoki sizning alomatlaringiz shifokoringizni sizda VHL borligiga shubha qilsa, u sizni genetik testga yo'naltiradi. Bu qon namunasi yordamida amalga oshiriladi. Bu sizda VHL genida o'zgarish bor-yo'qligini aniq bilishning yagona yo'li.

Shifokor VHLga shubha qilishi mumkin bo'lgan keng tarqalgan holatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Yoshligida ko'z o'smasini (ko'z gemangioblastomasini) aniqlash.
• 40 yoshdan oldin buyrak saratoni.
• Miyada yoki orqa miyada bir nechta o'smalarning (gemangioblastomalar) mavjudligi.
• Buyraklar yoki oshqozon osti bezida bir nechta o'smalar yoki kistalarning mavjudligi.

Agar sizga VHL tashxisi qo'yilgan bo'lsa, keyingi eng muhim qadam faol kuzatuvdir.

Faol kuzatuv nima?

Bu katta muammo bo'lib tuyulishi mumkin, ammo sodda qilib aytganda, bu sizda alomatlar bo'lmasa ham, tibbiy guruhingiz sizni muntazam ravishda kuzatib borishini anglatadi. Bu shuni anglatadiki, agar yangi o'sma paydo bo'lsa yoki eskisi kattalashsa, uni juda tez aniqlash va kerakli davolanishni boshlash mumkin. Bu VHL boshqaruvining yuragi.

Ushbu testlar yoshingizga qarab farq qiladi.

• Yoshligidan (1-4 yosh): Har 6-12 oyda oftalmologga ko'zingizni tekshirtiring. 2 yildan so'ng har yili qon bosimingizni tekshirtiring.
• Bolalik (5-10 yosh): Ko'z tekshiruvlari davom etadi. Shuningdek, buyrak usti bezi o'smalarini (feoxromotsitoma) tekshirish uchun siydik yoki qon tahlillari (metanefrinlar) o'tkaziladi.
• O'smirlik (11 yoshdan boshlab): Har bir necha yilda miya va orqa miyani tekshirish uchun MRT tekshiruvi o'tkaziladi. Eshitish ham tekshiriladi.
• Voyaga yetganlik (15 yoshdan boshlab): Qorin bo'shlig'ining MRT tekshiruvi har ikki yilda bir marta buyraklar, oshqozon osti bezi va buyrak usti bezlarini tekshirish uchun amalga oshiriladi.

Shifokoringiz ushbu jadvalni sizga moslashtiradi.

VHL uchun qanday davolash usullari mavjud?

VHLni davolash o'smaning turi, hajmi va joylashuviga bog'liq. Agar o'sma saraton bo'lmagan, kichik va xavfsiz bo'lsa, hech qanday davolanishsiz kuzatish etarli bo'lishi mumkin.

Davolashning bir nechta asosiy usullari mavjud:

1. Dori vositalari: Yaqinda taqdim etilgan belzutifan (Welireg) preparati VHL bilan bog'liq bir qator o'smalarni (buyrak saratoni, gemangioblastomalar) kamaytirish va tarqalishini to'xtatishda juda muvaffaqiyatli bo'ldi.

2. Jarrohlik: VHL uchun eng keng tarqalgan davolash usuli jarrohlik amaliyotidir. Alomatlar keltirib chiqaradigan, o'sayotgan yoki saraton belgilarini ko'rsatadigan kistalar jarrohlik yo'li bilan olib tashlanadi.

3. Radiatsiya terapiyasi: O'smalarni yo'q qilish uchun yuqori energiyali nurlardan foydalanish. Bu, ayniqsa, miya va quloqda paydo bo'ladigan ba'zi o'smalar uchun qo'llaniladi.

4. Boshqa davolash usullari: Buyrak saratonini davolashning zamonaviy usullari mavjud, masalan, Ablasyon (o'simtani haddan tashqari issiqlik yoki haddan tashqari sovuq yordamida yo'q qilish) va Immunoterapiya .

Tibbiy guruhingiz siz uchun qaysi davolash usuli eng yaxshi ekanligini hal qiladi.

VHL va ruhiy farovonlik bilan yashash

VHL kabi noyob kasallikka chalinganingizni bilganingizda qo'rquv, xavotir va sarosimaga tushish odatiy holdir. Stress ("bezovtalik"), ayniqsa, tekshiruvga tayyorgarlik ko'rayotganingizda va natijalarni kutayotganingizda yuqori bo'ladi.

Ushbu holat bilan sog'lom va baxtli hayot kechirish uchun bir nechta narsalarni qilishingiz mumkin:

• Sog'lom ovqatlanish: Ko'p miqdorda sabzavotlar, mevalar, yog'siz go'shtlar va baliq kabi oqsillarni o'z ichiga olgan muvozanatli ovqatlanishni ta'minlang. Chekishdan butunlay saqlaning.
• Jismoniy mashqlar: Kundalik yurish kabi oddiy mashqlar stressni kamaytirishi va tanangizni sog'lom saqlashi mumkin.
• Ruhiy dam olish: Yoga, meditatsiya va boshqalar kabi ishlar bilan shug'ullaning. Sizga xotirjamlik baxsh etadigan narsalarga (masalan, yaxshi kitob o'qish, qo'shiq tinglash) vaqt ajrating.
• Yordam so'rang: Bu haqda oilangiz va yaqin do'stlaringiz bilan gaplashing. His-tuyg'ularingizni baham ko'ring. Agar sizga yordam kerak bo'lsa (shifokorga borish, uy vazifasini bajarishda yordam berish), buni aytishdan qo'rqmang.
• Tibbiy guruhingizga ishoning: Shifokoringizdan har qanday savol yoki tashvishingizni so'rang. Shuningdek, alomatlaringiz va test natijalarini kundalik qilib borish foydalidir.