Mo'rt X sindromi nima? Ota-onalar nimani bilishlari kerak

Kichkintoyingiz boshqa bolalarga qaraganda biroz kechroq gapira boshladimi yoki yura boshladimi? U bir joyda turishda qiynaladimi? Ba'zan qo'llarini g'alati tarzda silkitadimi yoki ko'zingizga tik qaray olmaydimi? Ota-ona sifatida siz uchun bunday narsalarni ko'rganingizda qo'rquv va xavotirlanish odatiy holdir. Bugun biz ushbu alomatlarga olib kelishi mumkin bo'lgan, ammo jamiyatimizda ko'p muhokama qilinmaydigan genetik holat haqida gaplashamiz. Bu Fragile X sindromi deb ataladi. Keling, bu haqda oddiy, hamma tushunadigan tarzda gaplashaylik.

Sodda qilib aytganda, Fragile X sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, bu genetik holat . Ya'ni, bu hech kimning aybi yoki beparvoligi bilan sodir bo'ladigan narsa emas. Bu bola tug'ma narsadir. Bu holat bolaning o'qishiga, xulq-atvoriga, tashqi ko'rinishiga va ba'zan hatto sog'lig'iga ta'sir qilishi mumkin.

Bu yerda esda tutish kerak bo'lgan eng muhim narsa shundaki, o'g'il bolalar odatda bu holatdan qizlarga qaraganda ko'proq aziyat chekishadi. Buning sababini keyinroq muhokama qilamiz. Ushbu holatga chalingan bolalarda o'rganishda nogironlik va intellektual rivojlanishda cheklovlar bo'lishi mumkin. Biroq, biz bu bolalarga to'g'ri davolash, maxsus ta'lim va terapiya orqali ularning to'liq salohiyatini rivojlantirishga yordam bera olamiz.

Bu holatda bolada qanday alomatlar kuzatiladi?

Mo'rt X bilan kasallangan bolada turli xil alomatlar bo'lishi mumkin. Ba'zi bolalarda bu alomatlar juda yengil ko'rinishi mumkin, boshqalarida esa jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Keling, ushbu alomatlarni aniqroq tushunishimizga yordam berish uchun ushbu jadvalga qaraylik.

Fragile X, Autizm va ADHD o'rtasida qanday bog'liqlik bor?

Bu ham juda muhim jihat. Mo'rt X sindromi bilan og'rigan bolalarning katta qismi autizm yoki DEHB (diqqat yetishmasligi giperaktivligi buzilishi) kabi kasalliklarga ham ega bo'lishi mumkin.

• Mo'rt X xurujiga chalingan bolalarning taxminan 40 foizida autizm bo'lishi mumkin .
• Va 80% gacha odamlarda DEHB yoki ADD (diqqat yetishmovchiligi giperaktivligi buzilishi) bo'lishi mumkin.

Agar bolada ham Fragile X, ham autizm bo'lsa, ularda tutqanoq, uyqu muammolari va xulq-atvor muammolari ko'proq uchraydi.

Bu kasallik qanday paydo bo'ladi? Bu irsiymi?

Ha, bu avloddan-avlodga meros bo'lib o'tadigan genetik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Keling, buni biroz soddaroq tushunib olaylik.

Bizning tanamizdagi X xromosomasida "FMR1" deb nomlangan gen mavjud. Bu genning asosiy vazifasi miyamizdagi nerv hujayralarining bir-biri bilan to'g'ri aloqa qilishiga yordam beradigan maxsus oqsil (FMR oqsili) ishlab chiqarishdir. Bu oqsil miyaning sog'lom rivojlanishi uchun juda muhimdir.

Fragile X bilan kasallangan bolada "FMR1" genidagi mutatsiya bu muhim oqsilning juda kam ishlab chiqarilishiga yoki umuman ishlab chiqarilmasligiga olib keladi. Bu miya rivojlanishi va faoliyatini buzadi.

Nima uchun o'g'il bolalar ko'proq ta'sirlanadi?

Tasavvur qiling-a, qiz bolada ikkita X xromosoma (XX) bor. Shunday qilib, agar bitta X xromosomasidagi "FMR1" genida nuqson bo'lsa ham, boshqa sog'lom X xromosoma ko'pincha nuqsonni qoplaydi. Shuning uchun qiz bolalarda alomatlar kamroq yoki juda yengil namoyon bo'ladi.

Lekin o'g'il bolada bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud. Shuning uchun, agar o'sha bitta X xromosomadagi "FMR1" genida nuqson bo'lsa, uni qoplaydigan boshqa X xromosoma yo'q. Shuning uchun kasallik belgilari o'g'il bolalarda og'irroq bo'ladi.

Agar onada bu nuqsonli gen bo'lsa, uning farzandlaridan biri (erkak yoki ayol) uni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Agar otada bu gen bo'lsa, u uni faqat qiz farzandlariga o'tkazishi mumkin.

Bu holatni qanday aniqlash mumkin?

Bu holatni faqat genetik test orqali aniq tashxislash mumkin. Bu oddiy qon tahlilini o'z ichiga oladi. Ushbu qon namunasi "FMR1" genidagi mutatsiyani tekshirish uchun ishlatiladi.

Homiladorlik paytida ham, chaqaloqning bu holatga ega ekanligini aniqlash uchun testlar o'tkazilishi mumkin.

• Amniosentez: Onaning bachadonidan oz miqdorda amniotik suyuqlikni olish va uni tekshirish.
• Chorionik villus namunalarini olish (CVS): Platsentadan hujayralarning kichik bir namunasi olinadi va tekshiriladi.

Ushbu testlar haqida qaror qabul qilishdan oldin, shifokoringiz bilan ijobiy va salbiy tomonlarini muhokama qilish juda muhimdir.

Bolaga yordam berish uchun nima qila olamiz?

Bu genetik holat bo'lgani uchun uni to'liq davolay oladigan "sehrli o'q" yo'q. Ammo bolaning alomatlarini boshqarish, ularga o'rganishga yordam berish va muvaffaqiyatli hayotga yo'l ochish uchun biz qila oladigan ko'p narsalar mavjud. Bu yerda eng muhimi, iloji boricha erta aralashish (erta aralashuv).

Bu bolalarning kelajagi qanday bo'ladi?

Bu ota-onalar uchun eng katta muammo. Mo'rt X hayot uchun xavfli holat emas. Ushbu holatga chalingan odamning umr ko'rish davomiyligi oddiy sog'lom odamnikiga o'xshaydi.

To'g'ri qo'llab-quvvatlash va mashg'ulotlar bilan ushbu kasallikka chalingan ko'plab odamlar muvaffaqiyatli va baxtli hayot kechirishlari mumkin. Ba'zilar voyaga yetganlarida ma'lum darajada qo'llab-quvvatlashga muhtoj bo'lishlari mumkin. Ammo ko'pchilik maktabga borishi, kitob o'qishi, yangi narsalarni o'rganishi, ishlashi va mustaqil ravishda ishlarni qilishi mumkin. Eng muhimi, bolaning qobiliyatlarini tan olish va shunga mos ravishda ularni qo'llab-quvvatlashdir.