Kichkintoyingiz juda ochiqko'ngilmi? U uchratgan har bir kishi bilan tabassum qiladimi va gaplashadimi, ajablanarli darajada do'stonami? Ehtimol, siz uning boshqa bolalardan biroz o'ziga xos, boshqacha yuz ko'rinishiga ega ekanligini payqagandirsiz. Agar bu narsalar bilan bir qatorda, bolada rivojlanishda biroz kechikishlar va yurak muammolari ham bo'lsa, biz bunga sabab bo'lishi mumkin bo'lgan noyob genetik holat haqida gapiramiz. Buni o'qib bo'lgach, qo'rqmang. Ushbu ma'lumot sizga buni yaxshiroq tushunishga yordam beradi.
Uilyams sindromi nima?
Sodda qilib aytganda, Uilyams sindromi (WS) noyob genetik holatdir . Bu bizning genlarimizdagi juda kichik o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Ushbu holatga chalingan bolada tananing turli qismlari, ayniqsa qon tomirlari, yurak va buyraklar kabi organlar bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. Ular, shuningdek, o'ziga xos yuz xususiyatlari, o'rganishdagi nogironlik va o'ziga xos shaxsiy xususiyatlarga ega.
Muhimi shundaki, bunga to'liq davo bo'lmasa-da, to'g'ri tibbiy davolanish va yordam bilan bolaning alomatlarini nazorat qilish mumkin va ular kundalik hayotdagi qiyinchiliklarni yengishga katta yordam beradi.
Daun sindromi va Uilyams sindromi o'rtasidagi farq
Ikkalasi ham genetik kasalliklardir. Ikkalasi ham yurak va asab tizimi bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin. Ammo ikkalasining sabablari har xil. Daun sindromi tanamiz hujayralarida xromosoma deb ataladigan narsaning qo'shimcha nusxasi tufayli yuzaga keladi. Uilyams sindromi esa xromosomaning kichik bir qismining yo'qolishi natijasida yuzaga keladi.
Uilyams sindromiga nima sabab bo'ladi?
Tanamizni katta ko'rsatmalar kitobi deb tasavvur qiling. Ushbu kitobning sahifalari xromosomalar deb ataladi. Har bir hujayramizda 46 ta shunday sahifa (23 juft) mavjud. Aynan shu kitobning yettinchi sahifasida (7-xromosoma) tanamizni qurish bo'yicha ko'rsatmalarning katta qismi yozilgan.
Uilyams sindromi bilan kasallangan chaqaloq bu yettinchi sahifaning kichik bir qismisiz tug'iladi, unda taxminan 25 yoki 27 ta gen mavjud. Bu xuddi qo'llanmadagi sahifaning kichik bir qismi yirtilib olingandek. Bolada ko'rinadigan alomatlar qaysi biri yo'qolgan genlarga bog'liq. Masalan, agar "ELN" deb nomlangan gen yo'q bo'lsa, bu yurak va qon tomirlari bilan bog'liq muammolarga olib kelishi mumkin.
Bu ona yoki otaning aybi emas. Ko'pincha, bu sperma yoki tuxum rivojlanishidagi tasodifiy o'zgarish tufayli yuzaga keladi. Ya'ni, bu butunlay tasodifiydir . Juda kamdan-kam hollarda, agar ota-onalardan birida bu holat bo'lsa, bola ham uni meros qilib olishi mumkin.
Bu qanchalik keng tarqalgan?
Bu juda kam uchraydigan holat. Odatda 7500 dan 10000 gacha odamdan bittasida uchraydi.
Bu alomatlar qanday?
Uilyams sindromiga chalingan barcha bolalar bir xil emas. Ba'zilarida bir nechta alomatlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa ko'p alomatlar bo'lishi mumkin. Va ularning og'irligi har xil bo'lishi mumkin. Keling, asosiy alomatlarni ko'rib chiqaylik.
| Xarakterli tur | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Maxsus yuz xususiyatlari | Keng peshona, kalta, yuqoriga qaragan burun, to'la labli keng og'iz, kichkina iyak, ko'z burchaklarida ajinlar va ko'z oqi atrofida oq yulduzcha naqsh. Ba'zi bolalarning tishlari kichik, tishlar orasidagi bo'shliqlar yoki qiyshiq tishlari bo'ladi. |
| Maxsus shaxsiyat | Juda ochiqko'ngil va suhbatdosh bo'lish, hatto notanish odamlar bilan ham haddan tashqari do'stona munosabatda bo'lish, boshqalarning his-tuyg'ularini yaxshi tushunish (empatiya), turli narsalardan haddan tashqari xavotir va qo'rquv (fobiya), his-tuyg'ularni boshqarishda qiyinchilik. DEHB ham keng tarqalgan. |
| Rivojlanishdagi kechikishlar | Tug'ilganda vazni kam bo'lishi, emizishda qiyinchilik, vazn ortishi va o'sishining kechikishi. O'tirish, yurish va hokazolarda kechikish. Ruchkani ushlab turish kabi mayda motorik faoliyat bilan bog'liq qiyinchilik. |
| Yurak va qon tomirlari bilan bog'liq muammolar | Yurakdan tanaga qon olib keladigan asosiy arteriya (aorta) ning torayishi (supravalvular aorta stenozi - SVAS), o'pkaga qon olib keladigan arteriyaning torayishi (o'pka stenozi), yuqori qon bosimi va yurak urishining tartibsizligi (aritmiya) kabi holatlar keng tarqalgan. Bular birinchi bo'lib aniqlanadigan alomatlardir. |
| Boshqa sog'liq muammolari | Qonda kaltsiy miqdorining ortishi, quloqning tez-tez yallig'lanishi, skolioz, buyrak muammolari, bo'g'im va suyak muammolari, xirillash va erta balog'atga yetish. |
O'rganishdagi farqlar
Uilyams sindromi bilan og'rigan bolalarning taxminan 75 foizida yengil intellektual nogironlik bo'lishi mumkin. Bu o'rganishda qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Boshqa tomondan, bu bolalar ajoyib xotiraga ega. Ular, shuningdek, til va nutq qobiliyatlari, o'qish qobiliyatlari va ayniqsa musiqa uchun ajoyib iste'dodga ega bo'lishi mumkin.
Tashxis qanday qo'yiladi?
Shifokor avval farzandingizni tekshiradi, uning oilaviy tibbiy tarixi haqida so'raydi va yuzidagi har qanday o'ziga xos xususiyatlarga e'tibor beradi.
Agar Uilyams sindromiga shubha qilinsa, uni tasdiqlash uchun qon tahlili buyurilishi mumkin. Buning ikkita asosiy usuli mavjud:
1. FISH testi (in situ gibridizatsiyasi): Ushbu test 7-xromosomada yo'qolgan "ELN" genini to'g'ridan-to'g'ri qidiradi. Uilyams sindromi bilan og'rigan odamlarning aksariyatida bu gen yo'q.
2. Xromosoma mikrochiplari: Bu zamonaviyroq va keng tarqalgan testdir. U chaqaloqning barcha xromosomalarini tekshiradi va DNKning biron bir qismi yo'qligini tekshiradi. Shuningdek, u qaysi genlar yo'qligini aniqlashi mumkin, bu esa shifokorga chaqaloqda qanday alomatlar bo'lishi mumkinligi haqida yaxshiroq tasavvur beradi.
Bundan tashqari, bolaning tanasining ichki holatini aniqlash uchun qo'shimcha testlar buyurilishi mumkin.
- Yurak muammolari uchun EKG yoki ultratovush tekshiruvi.
- Buyraklar va siydik pufagining holatini tekshirish uchun ultratovush tekshiruvi.
- Qon yoki siydikdagi kaltsiy miqdorini tekshirish.
Qanday davolanadi?
Avval aytib o'tganimizdek, bu holatni to'liq davolash mumkin emas. Biroq, davolanish simptomlarni boshqarishga va bolaning yaxshi hayot kechirishiga yordam beradi. Bu turli mutaxassislarning yordamini talab qiladi.
- Kardiolog: Yurak muammolari uchun.
- Endokrinolog: Gormonlar va kaltsiy darajasi bilan bog'liq muammolar uchun.
- Quloq, burun va tomoq mutaxassisi (LOR-jarroh): Quloq infektsiyalari uchun.
- Fizioterapevt: Tana harakatini va mushaklar kuchini yaxshilash uchun.
- Nutq va til terapevti: Nutq va til ko'nikmalarini yaxshilash.
Davolash qonda kaltsiy miqdorini pasaytiradigan parhez, qon bosimini tushiruvchi dorilar, maxsus ta'lim dasturlari va agar kerak bo'lsa, qon tomir yoki yurak jarrohligidan iborat bo'lishi mumkin. Bularning barchasi shifokor tomonidan belgilanadi.
Ota-ona sifatida nima qila olasiz?
Farzandingizda Uilyams sindromi borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Ammo bu faktlar sizga yordam beradi.
- Farzandingizga ko'p mehr bering: ularga dunyoni o'z qobiliyatlari va sur'atlariga qarab o'rganishga imkon bering.
- Shifokorlar bilan muntazam aloqada bo'ling: Farzandingizning sog'lig'ini kuzatib borish uchun muntazam ravishda tibbiy ko'rikdan o'ting.
- Maktabda qo'shimcha yordam so'rang: Farzandingizning ta'limi uchun zarur bo'lgan maxsus rejalar haqida maktab o'qituvchilari va direktori bilan suhbatlashing.
- Xabardor bo'ling: Farzandingizni to'g'ri himoya qilishingiz uchun ushbu vaziyat haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot oling.
- Boshqalar bilan bog'laning: Bunday farzandlari bo'lgan boshqa ota-onalar bilan suhbatlashing. Shifokoringizdan qo'llab-quvvatlash guruhlari haqida so'rang.
- O'zingiz haqingizda ham o'ylang: Chaqaloqqa g'amxo'rlik qilish bilan birga ruhiy va jismoniy sog'lig'ingizga ham g'amxo'rlik qiling. Agar o'zingizni charchagan his qilsangiz, yordam so'rashdan tortinmang.
| Qachon tibbiy maslahat olish kerak | |
|---|---|
| Shifokorga muntazam ravishda murojaat qiling. | Darhol kasalxonaning shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) boring. |
|
|
Agar farzandingiz haqida biron bir shubha yoki qo'rquvingiz bo'lsa, ularni e'tiborsiz qoldirmang. Siz farzandingizni eng yaxshi bilasiz. Shuning uchun darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.
Uyga olib ketish xabari
- Uilyams sindromi onaning yoki otaning aybi emas. Bu tasodifiy genetik o'zgarishdir.
- Ushbu kasallikka chalingan bolalar o'ziga xos yuz xususiyatlari, juda do'stona shaxsiyat, o'rganishdagi qiyinchiliklar va yurak muammolari kabi xususiyatlarni namoyon qilishi mumkin.
- Bunga to'liq davo bo'lmasa-da, simptomlarni boshqarish uchun juda samarali davolash usullari mavjud.
- Mutaxassis shifokorlar, terapevtlar, o'qituvchilar va ota-onalarning mehr-muhabbati va ko'magi bilan bu bolalar juda muvaffaqiyatli va baxtli hayot kechirishlari mumkin.
- Agar farzandingiz bilan bog'liq biron bir tashvishingiz bo'lsa, uni hech qachon e'tiborsiz qoldirmang va darhol shifokoringizga murojaat qiling.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing