Bu sizning o'g'lingiz bilan sodir bo'lishi mumkinmi? Keling, 47,XYY sindromi (Jacobs sindromi) haqida bilib olaylik!

Ota-onalar, ba'zan farzandlarimizda kichik o'zgarishlarni ko'rganimizda, ular boshqa bolalardan biroz boshqacha yo'l tutganlarida, biroz qo'rqish va xavotirlanish odatiy hol, to'g'rimi? Lekin har bir o'zgarish katta muammo emas. Bugun biz biroz o'zgacha bo'lgan, ammo to'g'ri tushunilgan va zarur yordam ko'rsatilgan taqdirda yaxshi boshqarilishi mumkin bo'lgan genetik holat haqida gaplashamiz. Bu 47,XYY sindromi deb ataladi. Ba'zilar buni Jacobs sindromi deb ham atashadi.

47,XYY sindromi nima? Sodda qilib aytganda...

Bilasizki, bizning tanamiz mayda hujayralardan iborat. Bu hujayralar ichida bizning genetik ma'lumotlarimiz mavjud bo'lib, ular bo'y, rang va soch tuzilishi kabi narsalarni belgilaydi. Bular xromosomalar deb ataladigan paketlarda joylashgan.

Odatda, erkak hujayrada 46 ta xromosoma bo'ladi. Bunga bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (ya'ni 46,XY) kiradi. Biroq, 47,XYY sindromi bo'lgan erkak bola yoki kattalarning hujayralarida qo'shimcha Y xromosomasi mavjud. Bu uning umumiy xromosomalar soni 47 (47,XYY) ekanligini anglatadi. Shifokorlar buni qisqartirilgan holda XYY deb ham atashadi.

Bu tug'ma farq . Ya'ni, bu chaqaloq hali bachadonda bo'lganida sodir bo'ladigan narsa. Ammo ajablanarlisi shundaki, bu holatning alomatlari shunchalik nozikki, unga chalingan odamlarning atigi 10 foiziga aniq tashxis qo'yiladi. 47,XYY holati har bir odamga turlicha ta'sir qiladi.

Eng yaxshi tomoni shundaki, ushbu holatga ega bo'lgan ko'p odamlar uchun:

• Erkak gormoni testosteron normal ishlab chiqariladi.
• Jinsiy rivojlanish odatda balog'atga yetish davrida sodir bo'ladi.
• Sperma ishlab chiqarish va unumdorlik asosan normaldir.

Bu holat qanchalik keng tarqalgan?

47,XYY sindromi nisbatan kam uchraydigan holat. Bu taxminan 1000 ta yangi tug'ilgan o'g'il bolalardan bittasiga ta'sir qilishi taxmin qilinmoqda.

47, XYY holatining belgilari qanday?

Bu eng muhim narsa. 47, XYY yoshdagi hamma ham bir xil alomatlarni ko'rsatavermaydi. Ba'zi odamlarda biron bir aniq alomatlar bo'lmasligi mumkin. Boshqalarida quyidagi alomatlardan biri yoki bir nechtasi birgalikda bo'lishi mumkin. Esingizda bo'lsin, ba'zi bolalarda bu alomatlar juda sezilmaydigan darajada namoyon bo'lishi mumkin, shuning uchun ularni aniqlash ko'pincha qiyin.

Rivojlanish, xulq-atvor va ruhiy salomatlik bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan xususiyatlar:

• Xavotir: Doimiy ravishda keraksiz qo'rquv va noqulaylik hissi.
• Astma: Ba'zi bolalarda astma rivojlanishi ehtimoli ko'proq.
• Diqqat yetishmovchiligi/giperaktivlik buzilishi (ADHD): diqqatni jamlashda qiyinchilik, diqqatning tez o'zgarishi va doimiy bezovtalik.
• Autizm spektrining buzilishi (ASD):Ijtimoiy munosabatlarni saqlab qolishda qiyinchilik, boshqalar bilan muloqot qilish va bir xil narsalarni qayta-qayta takrorlash kabi alomatlar.
• Xulq-atvor muammolari: Ba'zan keraksiz tajovuzkor, o'jar va osongina jahli chiqadigan bo'lish.
• Nozik motorikaning rivojlanishining kechikishi: Masalan, yozish, qaychi bilan kesish yoki ko'ylak tugmachalarini bosish kabi ishlarni bajarish uchun boshqa bolalarga qaraganda ko'proq vaqt talab etiladi.
• Nutq va til ko'nikmalarining kechikishi: Boshqalarning gaplarini tushunish va izchil gapirish uchun biroz vaqt talab etiladi.
• Depressiya: Uzoq muddatli qayg'u va har qanday narsaga qiziqishni yo'qotish hissi.
• Moyaklarning kattalashishi: Odatdagidan kattaroq moyaklar.
• Qo'l titrashi: Qo'llarda sezilmaydigan titroq.
• O'rganishdagi qiyinchiliklar: Maktab ishlarini tushunish va eslab qolishda qiyinchilik.
• Tutqanoqlar: Ba'zi odamlar tutqanoqqa o'xshash holatlarga duch kelishlari mumkin.

Jismoniy ko'rinadigan alomatlar:

• O'rtachadan balandroq bo'lish: Ko'pincha oxirgi balandlik 6 fut 3 dyuym (1,88 metr) yoki undan ham balandroq bo'lishi mumkin.
• Katta bosh (makrosefaliya): Bosh odatdagidan kattaroq ko'rinadi.
• Orbital gipertelorizm: Ko'zlar orasidagi masofa odatdagidan kattaroq.
• Mushak kuchining yetishmasligi (gipotoniya): Tanadagi zaiflik hissi, mushaklarda ozgina oqsoqlik.
• Klinodaktiliya: Kichik barmoq ichkariga egilgan .
• Oddiy tishlardan kattaroq (makrodontiya): Odatdagidan kattaroq o'lchamdagi tishlar.
• Pastki tishlash: Tishlar yopilganda pastki tishlar to'plami yuqori tishlar to'plamining oldida bo'lganda .
• Yassi oyoqlar (pes planus): Egriliksiz yassi oyoqlar.
• Skolioz: Umurtqa pog'onasining yon tomonga egriligi kuzatilishi mumkin.

Muhim: Hamma ham bu alomatlarning barchasiga ega bo'lavermaydi. Ba'zi odamlarda ulardan faqat bir nechtasi bo'lishi mumkin yoki umuman bo'lmasligi mumkin. Bundan tashqari, bu alomatlar boshqa holatlar tufayli kelib chiqishi mumkin. Shuning uchun, shunga o'xshash narsani ko'rganingizda darhol 47,XYY bor deb o'ylamang.

47,XYY kasalligiga chalingan ba'zi erkaklar - lekin hammasi emas - sperma sonining kamligi (oligospermiya) yoki boshqa sperma muammolari tufayli farzand ko'rishda qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin.

47,XYY ga nima sabab bo'ladi?

Sodda qilib aytganda, bu genetik kodda qo'shimcha Y xromosomasi mavjudligi bilan bog'liq. Bu o'zgarish chaqaloq tug'ilishidan oldin, u hali bachadonda bo'lganida sodir bo'ladi. Bu ikki xil yo'l bilan sodir bo'lishi mumkin:

1.Odatda shunday bo'ladi: otaning sperma hujayralaridan birida qo'shimcha Y xromosoma mavjud. Bu sperma hujayrasi onaning tuxum hujayralaridan birini urug'lantirganda, hosil bo'lgan embrionning har bir hujayrasida qo'shimcha Y xromosoma mavjud.

2. Kamroq uchraydigan holat bu: Embrional rivojlanishning dastlabki davrida hujayralar g'ayritabiiy ravishda bo'linadi. Shifokorlar buni 46,XY/47,XYY mozaikasi deb atashadi. Bu sodir bo'lganda, tananing faqat ba'zi hujayralarida qo'shimcha Y xromosomasi bo'ladi.

Bu onadan otaga meros bo'lib o'tadigan narsa emas. Bu juda muhim. Ko'pincha, qo'shimcha Y xromosoma otaning spermasini yaratish jarayonidagi xato tufayli tasodifan hosil bo'ladi. Bu holat ikkita Y xromosomasiga ega sperma bitta X xromosomasiga ega tuxumga qo'shilganda yuzaga keladi.

Tadqiqotchilar hali ham bu xromosoma o'zgarishlarining nima uchun sodir bo'lishini aniq bilishmaydi. Ular tasodifiy ravishda sodir bo'ladiganga o'xshaydi. Qo'shimcha Y xromosomasining mavjudligi yuqorida aytib o'tilgan ba'zi holatlar va jismoniy xususiyatlar bilan qanday bog'liqligi ham noma'lum.

47, XYY holatini qanday aniqlash mumkin?

47,XYY diagnostikasining ikkita asosiy usuli mavjud:

• Tug'ilishdan oldin (homiladorlik paytida): Agar siz homiladorlik paytida noinvaziv prenatal test (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) yoki Amniosentez kabi testlardan o'tsangiz, homila xromosomalarida biron bir o'zgarish bor-yo'qligini aniqlashingiz mumkin.
• Tug'ilgandan keyin: Genetik test 47,XYY holatining mavjudligini tasdiqlashi mumkin.

Ammo ajablanarlisi shundaki, tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, 47,XYY ga ega bo'lgan odamlarning 85% dan 90% gacha hech qachon tashxis qo'yilmaydi. Buning sababi, bu holat ko'pincha biron bir aniq alomatlar yoki muammolarni keltirib chiqarmaydi. Bundan tashqari, u bilan bog'liq bo'lgan holatlar (masalan, DEHB va o'rganishdagi qiyinchiliklar) boshqa holatlar tufayli kelib chiqishi mumkinligi sababli, ularni davolash asosiy sababni, ya'ni 47,XYY ni aniqlay olmasligi mumkin. Hatto kimdir 47,XYY tashxisi qo'yilgan taqdirda ham, ko'pincha juda kech bo'ladi. Tashxis qo'yishning o'rtacha yoshi taxminan 17 yoshni tashkil qiladi.

47, XYY uchun qanday davolash usullari mavjud?

Buni tushunish kerak. 47,XYY uchun to'g'ridan-to'g'ri davolash yoki davolash yo'q, chunki bu genetik holat. Biroq, tibbiy yordam va boshqa aralashuvlar ushbu holatdan kelib chiqishi mumkin bo'lgan boshqa holatlar va asoratlarni boshqarishga yordam berish uchun ishlatilishi mumkin.

Masalan:

• Nutq terapiyasi: Nutq va til rivojlanishida kechikishlar bo'lsa, yordam beradi.
• Fizioterapiya va kasbiy terapiya: Mushaklar zaifligi va nozik motor muammolariga yordam beradi.
• Maxsus ta'lim resurslari:O'qishda qiyinchiliklarga duch kelgan bolalarga maktabda Individuallashtirilgan ta'lim rejasi (IEP) kabi narsalar orqali yordam berish mumkin.
• Psixoterapiya: Ruhiy salomatlik muammolari (masalan, xavotir va tushkunlik) va xulq-atvor muammolariga yordam beradi.
• Dori-darmonlar: Astma va epilepsiya kabi jismoniy holatlar uchun dorilar berilishi mumkin.
• Tish davolash: Tish muammolari (masalan, katta tishlar va pastki jag'ning chiqib turishi) davolanishi mumkin.
• Agar siz farzand ko'rishda qiynalayotgan bo'lsangiz: Siz "In vitro urug'lantirish (IVF)" yoki "Intrasitoplazmatik sperma in'ektsiyasi (ICSI)" kabi usullar orqali yordam so'rashingiz mumkin.

Agar chaqalog'imda 47,XYY kasalligi borligini bilsam, nima qilishim kerak?

Agar homiladorlik paytida chaqalog'ingizda bu holat borligini bilsangiz, hayratda qolishingiz va qo'rqishingiz mumkin. Bu normal holat. Lekin esda tutingki, bu sindrom har bir odamga juda boshqacha ta'sir qiladi. Ko'p odamlar juda kam yoki umuman muammosiz normal hayot kechirishlari mumkin. Chaqalog'ingizga qanday ta'sir qilishini aniq oldindan aytib bo'lmaydi. Ammo chaqalog'ingiz uchun xavf haqida qanchalik ko'p bilsangiz, shuncha yaxshi tayyorgarlik ko'rishingiz mumkin.

Farzandingizning shifokori, ehtimol, "kuting va ko'ring" yondashuvini qo'llaydi. Bu sizning farzandingizning rivojlanishi va xulq-atvoriga diqqat bilan e'tibor berish va biron bir kechikish yoki qiyinchiliklar (masalan, nutqning kechikishi, DEHB belgilari, o'rganishdagi qiyinchiliklar) aniqlansa, tegishli choralar ko'rishni anglatadi.

Har qanday bolada bo'lgani kabi, farzandingizning jismoniy, ruhiy, hissiy va xulq-atvoriga e'tibor berish muhimdir. Agar farzandingizda biron bir o'zgarishni sezsangiz, bu haqda shifokoringiz bilan gaplashing. Agar muammo yuzaga kelsa, qanchalik tez aralashsangiz yoki davolanishni boshlasangiz, bola uchun shuncha yaxshi bo'ladi.

Odatda, 47, XYY yoshdagi bolalar normal hayot kechirishadi. Ular ba'zan ma'lum sohalarda qo'shimcha yordamga yoki tibbiy yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Biroq, 47, XYY yoshga ega bo'lmagan ko'plab bolalar ham ba'zan bunday yordamga muhtoj bo'lishadi.

Agar yoshligimda yoki katta yoshimda 47,XYY ekanligimni bilsam-chi?

Agar sizda bu holat borligini bilsangiz, yoshligingizda yoki undan keyinroq bo'ladimi, hayron qolishingiz va xavotirga tushishingiz mumkin. Sizda ko'plab savollar bo'lishi mumkin. Bu normal holat. Shifokoringiz sizga ushbu sindrom haqida ko'proq ma'lumot beradi. Siz ushbu sindrom hayotingizdagi ba'zi tajribalarni "tushuntirishi" mumkinligini aniqlashingiz mumkin. Yoki bu shunchaki sizning yana bir tavsifingiz bo'lishi mumkin.

Iloji bo'lsa, 47,XYY tashxisi qo'yilgan boshqa odamlar bilan qo'llab-quvvatlash guruhini topishga harakat qiling. Shu tarzda siz bu haqda ko'proq bilib olishingiz va bu tashxis bilan yolg'iz emasligingizni his qilishingiz mumkin.

Muhimi, 47,XYY ga ega bo'lish farzandingizda bu kasallikka chalinish ehtimolini oshirmaydi. 47,XYY irsiy kasallik emas. 47,XYY ga ega bo'lgan ba'zi odamlar farzand ko'rishda muammolarga duch kelishsa-da, ko'pchilikda bunday muammolar yo'q. Agar siz bundan xavotirda bo'lsangiz, shifokoringiz bilan maslahatlashing.

47, XYY kasalligiga chalingan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, 47,XYY kasalligiga chalingan erkaklarning umr ko'rish davomiyligi boshqa erkaklarga qaraganda taxminan 10 yil kamroq bo'lishi mumkin. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, bu holat boshqa tibbiy holatlarga (masalan, astma va epilepsiya) va xulq-atvor muammolariga (masalan, impulslarni boshqarish buzilishlari) olib kelishi mumkinligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Shuning uchun, sog'lig'ingizga g'amxo'rlik qilish va shifokor tavsiyalariga amal qilish umr ko'rish davomiyligini oshirishga yordam beradi. Shifokoringizga muntazam ravishda tashrif buyuring va kerakli testlarni topshiring.

47, XYY ning oldini olish mumkinmi?

Afsuski, buning oldini olish uchun hech narsa qila olmaysiz. Qo'shimcha Y xromosomasi tasodifiy hodisa natijasida yuzaga keladi.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar (Uyga olib ketish xabari)

Sizda yoki farzandingizda XYY sindromi kabi xromosoma kasalligi borligini bilganingizda, o'zingizni juda xafa his qilishingiz odatiy holdir. Bu holat hayotingizga qanday ta'sir qilishini aniq bilmaslik juda qiyin bo'lishi mumkin. Lekin xavotir olmang . Shifokorlaringiz yordam berishga tayyor.

Sizga bu holat bolaligingizda yoki katta yoshingizda tashxis qo'yilganidan qat'i nazar, xavflaringiz va davolash usullaridan xabardor bo'lish hayot sifatingizni sezilarli darajada yaxshilashi mumkin. Eng muhimi, bu hech kimning, ayniqsa ota-onangizning aybi emas. Kerakli qo'llab-quvvatlash va tushunish bilan siz ushbu holat bilan muvaffaqiyatli yashashingiz mumkin. Agar sizda biron bir shubha bo'lsa, tibbiy yordamga murojaat qilishdan tortinmang.

47 yosh , XYY sindromi, Jacobs sindromi, genetik holat, erkaklar salomatligi, rivojlanishda kechikish, o'rganish qobiliyatining pasayishi, xromosoma buzilishi