Chaqaloqlaringizda ushbu alomatlar bormi? Keling, Zellweger sindromi haqida bilib olaylik

Yangi tug'ilgan chaqaloqqa qaraganimizda, qalbimiz quvonchga to'ladi, to'g'rimi? Lekin ba'zida, juda kamdan-kam hollarda bo'lsa-da, ba'zi chaqaloqlar tug'ilishda ma'lum sog'liq muammolari bilan dunyoga keladi. Zellweger sindromi - bu yangi tug'ilgan chaqaloqlarga ta'sir qiladigan noyob, jiddiy genetik holat. Bu ismni eshitganingizda xavotirlanishingiz mumkin, lekin keling, bu haqda sodda va tushunarli gaplashaylik.

Zellweger sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, Zellweger sindromi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydigan genetik kasallikdir. Shifokorlar buni Zellweger spektriga kiruvchi to'rtta kasallikning eng og'ir turi deb atashadi. Bu tug'ilgandan so'ng darhol asab tizimi va metabolizmga (oziq-ovqatni energiyaga aylantirish jarayoni) ta'sir qiladi. Bu, ayniqsa , miya, jigar va buyraklarga zarar etkazishi mumkin. Shuningdek, u tanadagi ko'plab muhim funktsiyalarga ta'sir qilishi mumkin. Buning yana bir nomi - serebrogepatorenal sindrom. Aslida, bu holat ko'pincha jiddiy bo'lib, hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Zellweger spektr buzilishlari (ZSD) nima?

Bular "peroksisomal biogenez buzilishlari" deb ham ataladi. Bu kasalliklar hujayralarimizning "peroksisomalar" deb ataladigan qismlariga ta'sir qiladi. Bu "peroksisomalar" tanamizdagi ko'plab funktsiyalar uchun juda muhimdir.

Zellweger spektriga tegishli boshqa kasalliklar:

• Heimler sindromi: Bu bir necha oylik yoki juda yosh chaqaloqlarda eshitish qobiliyatini yo'qotish va tish muammolariga olib keladi.
• Infantile Refsum kasalligi: Bu chaqaloqning mushaklarining to'g'ri ishlamasligiga va rivojlanishini, masalan, yurishni kechiktirishiga olib keladi.
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda adrenoleykodistrofiya: Bu eshitish va ko'rish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi. Shuningdek, bu chaqaloqning miyasi, orqa miyasi va mushaklari bilan bog'liq muammolarga olib keladi.

Zellweger sindromi kimlarda uchraydi?

Bu genlardagi ma'lum o'zgarishlar (mutatsiyalar) tufayli yuzaga keladi. Aniqrog'i, bu autosomal retsessiv kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, chaqaloq bu kasallikka faqat onadan ham, otadan ham nuqsonli genni meros qilib olgan taqdirdagina duchor bo'ladi.

Buni shunday tasavvur qiling, agar ikkala ota-ona ham ushbu nuqsonli genning "tashuvchisi" bo'lsa (ya'ni ularda kasallik yo'q, lekin ularda gen bor), ularning farzandlari:

• Ularning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi .
• Kasallik bilan tug'ilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi .
• Sog'lom va gensiz tug'ilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi .

Zellweger sindromi qanchalik keng tarqalgan?

Bu juda kam uchraydi.Kasallik. Boshqa Zellweger spektridagi kasalliklar bilan birgalikda, bu holatlar 50 000 dan 75 000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqning bittasida uchraydi. Shuning uchun siz bu haqda tez-tez eshitmaysiz.

Zellweger sindromiga nima sabab bo'ladi?

Bu "PEX" geni deb ataladigan 12 ta gendan birida mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu holatning eng keng tarqalgan sababi "PEX1" genidagi mutatsiyadir. Bu genlar hujayralarimizning normal ishlashi uchun zarur bo'lgan "peroksisomalar"ni boshqaradi.

Peroksisomalar hujayralar ichidagi kichik fabrikalarga o'xshaydi. Ular organizmdagi zararli toksinlar va yog'larni parchalaydi. Ular, shuningdek, tanamizning quyidagi qismlarining rivojlanishida muhim rol o'ynaydi:

* Suyaklar

* Miya

* Ko'zlar

* Yurak

* Buyraklar

* Jigar

* Nervlar

Tasavvur qiling-a, agar bu "peroksisomalar" to'g'ri ishlamasa, bu har bir organ va har bir tizimga ta'sir qiladi.

Zellweger sindromining belgilari qanday?

Bu alomatlar odatda chaqaloq tug'ilgandan deyarli darhol ko'rinadi. Xususan, shifokorlar chaqaloqning yuzidagi ma'lum o'ziga xos xususiyatlarni payqashadi. Bular:

• Burun ko'prigi keng.
• Ko'zlarning ichki burchaklaridagi teri burmalarining (Epikantal burmalarning) joylashuvi.
• Yuzni tekislash.
• Peshonaning baland holati.
• Kipriklar to'g'ri o'smaydi.
• Ko'zlar orasidagi masofaning oshishi (ko'zlar bir-biridan uzoqda joylashgan ko'rinadi).

Ushbu yuz xususiyatlaridan tashqari, boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Emizishdagi qiyinchilik: Chaqaloq to'g'ri emiza olmaydi.
• Jigar va/yoki taloqning kattalashishi: Bu shifokor qorin bo'shlig'ini tekshirganda sezilishi mumkin.
• Oshqozon-ichakdan qon ketishi: Qusish yoki najas bilan qon bo'lishi mumkin.
• Eshitish va ko'rish qobiliyatining buzilishi: Chaqaloq tovushlarga yoki ochiq havoda to'g'ri javob bermasligi mumkin.
• Sariqlik: Jigarning to'g'ri ishlamasligi tufayli ko'zlar va terining sarg'ayishi.
• Tutqanoqlar: Tutqanoqqa o'xshash holatlar paydo bo'lishi mumkin.
• Mushaklar rivojlanishining pasayishi va harakatlanishda qiyinchilik: Chaqaloqning oyoq-qo'llari rivojlanmagan va to'g'ri harakatlanmayotgan ko'rinishi mumkin.

Zellweger sindromi qanday tashxis qilinadi?

Odatda, chaqaloq tug'ilishi bilanoq, shifokor yoki hamshira chaqaloqning yuzidagi o'ziga xos xususiyatlarni ko'rib, bunga shubha qiladi. Keyin ular tashxisni tasdiqlash uchun quyidagi testlarni o'tkazadilar:

• Qon va siydik tahlillari:Agar qonda yoki siydikda juda ko'p moddalar, ayniqsa yog 'molekulalari bo'lsa, bu Zellweger sindromining belgisi bo'lishi mumkin. Peroksisomalar to'g'ri ishlamagani uchun bu narsalar organizm tomonidan to'g'ri parchalanmaydi.
• Skanerlash: Jigar va buyraklar kabi ichki organlarning hajmini va ularning qanday ishlashini tekshirish uchun "ultratovush" tekshiruvi o'tkaziladi. Miyaning "MRT" (Magnit-rezonans tomografiya) tekshiruvi ham diagnostika jarayonida muhimdir.
• Genetik testlar: PEX genida mutatsiyalar bor-yo'qligini aniqlash uchun qon namunasi olinishi mumkin. Bu tashxisni tasdiqlaydi .

Zellweger sindromini chaqaloq tug'ilishidan oldin aniqlash mumkinmi?

Ha, ba'zi hollarda bu mumkin. Agar ota-onaning ikkalasi ham nuqsonli "PEX" genining tashuvchisi bo'lsa, chaqaloq bu kasallikni rivojlanish xavfi ostida. Bunday holda, shifokorlar chaqaloq bachadonda rivojlanayotgan paytda qon tahlillari yoki skanerlash orqali holatni tekshirishlari mumkin.

Zellweger sindromining asoratlari qanday?

Bu holatga chalingan chaqaloqlar eshita, ko'ra yoki ovqat yeyolmasliklari mumkin. Agar ularning mushaklari to'g'ri rivojlanmagan bo'lsa, ular hatto harakatlana ham olmasliklari mumkin. Ko'pincha bu chaqaloqlarda nafas olish qiyinlishuvi, jigar yetishmovchiligi yoki ovqat hazm qilish tizimida qon ketishi kabi jiddiy asoratlar rivojlanadi.

Zellweger sindromi qanday davolanadi?

Afsuski, Zellweger sindromini davolash yoki oldini olishning iloji yo'q . Ba'zi davolash usullari simptomlarni yengillashtirishga va chaqaloqning o'zini biroz qulayroq his qilishiga yordam beradi. Biroq, bu holatning asosiy sababini davolashning hech qanday usuli yo'q.

Masalan, agar chaqaloq ovqatlanishda qiynalayotgan bo'lsa, ovqatlantirish naychasidan foydalanish mumkin. Biroq, bu hech qachon chaqaloqning o'zi normal ovqatlanishiga imkon bermaydi. Davolashning asosiy maqsadi chaqaloqni iloji boricha og'riq va noqulaylikdan xoli qilishdir.

Zellweger sindromi bilan kasallangan chaqaloqlarning kelajagi qanday?

Buni eshitish achinarli, ammo Zellweger sindromi bilan kasallangan chaqaloqlar odatda 12 oydan kam umr ko'rishadi . Bu ularning kamdan-kam hollarda bir yoshgacha yashashini anglatadi. Biroq, Zellweger spektridagi boshqa kasalliklarga chalingan bolalar, masalan, Refsum kasalligi yoki Heimler sindromi, ancha uzoq umr ko'rishadi. Ular hatto voyaga yetgunga qadar yashashlari mumkin.

Zellweger sindromining oldini olish mumkinmi?

Afsuski, bu genetik holat bo'lgani uchun buni oldini olishning iloji yo'q. Biroq, agar oilangizda kimdir Zellweger sindromi yoki spektrdagi boshqa kasalliklarga chalingan bo'lsa, genetik maslahat foydali bo'lishi mumkin.Siz uni olishni ko'rib chiqishingiz mumkin. Genetik maslahatchi kasallikni farzandlaringiz yoki nabiralaringizdan yuqtirish xavfini baholay oladi.

Agar genlarimda Zellweger sindromi bilan bog'liq mutatsiya bo'lsa-chi?

Agar siz ushbu kasallik bilan bog'liq genlarning tashuvchisi ekanligingizni aniqlasangiz, genetik maslahat juda muhimdir. Bu orqali siz farzand ko'rishda duch keladigan xavflarni baholashingiz mumkin.

Shuningdek, agar sizda Zellweger sindromi bilan og'rigan chaqalog'ingiz bo'lsa, neonatologlar jamoasi ( yangi tug'ilgan chaqaloqlarga ixtisoslashgan shifokorlar) sizga chaqalog'ingiz uchun eng yaxshi parvarish rejasini tanlashda yordam beradi. Ayni paytda yolg'iz qolmang, shifokorlaringiz va oilangizdan yordam oling.

Nihoyat, esda tutish kerak bo'lgan narsalar

Zellweger sindromi (ZS) yangi tug'ilgan chaqaloqlarga ta'sir qiladigan noyob va jiddiy genetik kasallikdir. U jigar, buyrak va miya kabi muhim organlarga zarar etkazishi mumkin. Ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlar kamdan-kam hollarda bir yoshdan oshadi.

>

Buning uchun maxsus davo bo'lmasa-da, alomatlarni nazorat qilish va chaqaloqni iloji boricha qulayroq qilish uchun davolash usullari mavjud. Agar oilangizda kimdir bu holat bilan og'rigan bo'lsa, genetik maslahatga murojaat qiling. Shuningdek, ushbu holatga duch kelgan ota-onalar shifokorlar va oilaning maksimal darajada yordamiga muhtoj.

Umid qilamanki, bu ma'lumot siz uchun foydali bo'ladi. Bunday narsalardan xabardor bo'lish hamma uchun juda muhimdir.

Zellweger sindromi, genetik kasallik, yangi tug'ilgan chaqaloq, peroksisomalar, PEX genlari, noyob kasallik, bola salomatligi, genetik kasalliklar