Skip to main content

Trong gia đình bạn có ai mắc bệnh "Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm" không? Hãy cùng tìm hiểu nhé!

Trong gia đình bạn có ai mắc bệnh "Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm" không? Hãy cùng tìm hiểu nhé!
Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh khá mới mẻ với hầu hết mọi người, nhưng lại rất gần gũi với một số gia đình. Đó là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD). Có thể bạn đã từng nghe đến tên này trước đây. Thực chất, đây là một bệnh liên quan đến máu, tức là liên quan đến huyết thống, và có tính di truyền. Hãy cùng xem chính xác nó là gì, tại sao nó xảy ra và chúng ta có thể làm gì để điều trị nó.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Nói một cách đơn giản, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD) là một bệnh ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu trong cơ thể, được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Đây là một trong những bệnh về máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bên trong các tế bào hồng cầu của chúng ta có một loại protein gọi là hemoglobin . Hemoglobin này rất quan trọng, bởi vì chính protein này vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, giống như một chiếc taxi oxy. Các tế bào hồng cầu của người khỏe mạnh thường tròn và mềm dẻo, giống như những quả bóng cao su nhỏ. Nhờ vậy, chúng có thể dễ dàng di chuyển qua các mạch máu nhỏ nhất trong cơ thể (chúng ta gọi chúng là mao mạch) và cung cấp oxy cho tất cả các cơ quan và mô. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hemoglobin này có một sự thay đổi nhỏ. Hemoglobin bất thường này được gọi là hemoglobin S. Điều này khiến các tế bào hồng cầu trở nên có hình lưỡi liềm, hoặc hình bán nguyệt, thay vì tròn và mềm dẻo. Không chỉ vậy, các tế bào này còn rất cứng, không dễ uốn cong và dính lại với nhau. Hãy tưởng tượng điều gì xảy ra khi những tế bào hình lưỡi liềm này di chuyển qua những mạch máu nhỏ bé đó? Chúng bị tắc nghẽn! Khi đó, dòng chảy của máu bị gián đoạn. Điều đó có nghĩa là các cơ quan và mô quan trọng nhất của chúng ta không nhận đủ oxy. Đây là lý do tại sao các biến chứng nghiêm trọng như đau dữ dội, các loại nhiễm trùng, tổn thương và rối loạn chức năng nội tạng có thể xảy ra. Một điều nữa là các tế bào hình lưỡi liềm này không sống lâu như các tế bào hồng cầu bình thường. Chúng chết nhanh chóng. Do đó, cơ thể luôn thiếu hồng cầu. Đây là điều chúng ta gọi là thiếu máu . Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm là một bệnh mãn tính. Nhưng đừng lo lắng, có những phương pháp điều trị cho bệnh này. Với những phương pháp điều trị này, bạn có thể giảm các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ.

Có những loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác nhau không?

Đúng vậy, có nhiều loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các loại này được xác định bởi gen mà một người thừa hưởng từ cha mẹ.

Hemoglobin SS (HbSS)

Đây là dạng nặng nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Khoảng 65% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thuộc loại này. Những người này thừa hưởng gen hemoglobin S từ cả bố và mẹ. Điều này có nghĩa là hầu hết hoặc toàn bộ hemoglobin của họ đều bất thường. Điều này gây ra chứng thiếu máu mãn tính ở họ.

Hemoglobin SC (HbSC)

Mức độ bệnh nhẹ hoặc trung bình.Một loại hemoglobin có nồng độ cao. Khoảng 25% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có loại này. Những người này thừa hưởng gen hemoglobin S từ một phụ huynh và gen mã hóa một loại hemoglobin bất thường khác gọi là hemoglobin C từ phụ huynh còn lại.

Hemoglobin (HbS) Beta Thalassemia

Những người này thừa hưởng gen hemoglobin S từ một phụ huynh và một gen bất thường gọi là bệnh thalassemia beta từ phụ huynh còn lại. Bệnh này cũng có hai phân loại phụ:
  • “HbS beta +”: Đây là loại ảnh hưởng đến khoảng 8% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và thường ở mức độ nhẹ.
  • “Không” (HbS beta 0): Đây là loại ảnh hưởng đến khoảng 2% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và có thể nghiêm trọng như bệnh hemoglobin SS (HbSS).

Các giống hiếm khác

Ngoài ra, còn có các loại hiếm gặp khác như hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) và hemoglobin SO (HbSO) . Những người này thừa hưởng một gen hemoglobin S và một gen bất thường khác gọi là D, E hoặc O.

Sự khác biệt giữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì?

Đây là điểm mà nhiều người nhầm lẫn. Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là thuật ngữ chung cho tất cả các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau đã đề cập ở trên. Nó giống như một chiếc ô. Tất cả các loại khác đều nằm dưới chiếc ô đó. Các bác sĩ chỉ sử dụng thuật ngữ "Thiếu máu hồng cầu hình liềm" cho các loại SCD nghiêm trọng nhất gây thiếu máu . Đó là các loại được gọi là hemoglobin SS (HbSS) và hemoglobin beta zero thalassemia. Hiểu rồi chứ?

Sự khác biệt giữa người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Một số người chỉ mang gen bệnh hồng cầu hình liềm . Điều này có nghĩa là họ chỉ thừa hưởng gen hemoglobin S từ một phụ huynh . Phụ huynh còn lại thừa hưởng gen khỏe mạnh. Thông thường, người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm không biểu hiện triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen bất thường này cho con cái. Điều này có nghĩa là họ là người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, rất hiếm khi, ngay cả người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm cũng có thể gặp vấn đề sức khỏe nếu bị mất nước nghiêm trọng hoặc tập thể dục quá sức . Nghiên cứu về vấn đề này vẫn đang được tiến hành.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm phổ biến đến mức nào?

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng chỉ riêng ở Hoa Kỳ đã có khoảng 100.000 người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Bệnh này phổ biến nhất ở người gốc Phi. Nó cũng được tìm thấy ở người Mỹ gốc Tây Ban Nha, và người gốc Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ và châu Á. Ngoài ra, còn có người mắc bệnh này ở Sri Lanka.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen trong gen HBB gây ra. Gen HBB chịu trách nhiệm tạo ra một phần của hemoglobin. Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thừa hưởng hai gen HBB đột biến tạo ra hemoglobin bất thường – mỗi gen từ một phụ huynh. Đây được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều mang một bản sao của gen đột biến (có nghĩa là họ có thể mang gen bệnh hồng cầu hình liềm). Tuy nhiên, những bậc cha mẹ đó thường không biểu hiện triệu chứng.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD) cao hơn?

Một số nhóm người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn. Đó là:
  • Những người gốc Phi (ví dụ: người Mỹ gốc Phi).
  • Người Mỹ gốc Tây Ban Nha ở Nam Mỹ và Trung Mỹ.
  • Những người gốc Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ và châu Á.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ khoảng 5 đến 6 tháng tuổi. Các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người. Một số người có triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng. Các triệu chứng chính có thể thấy là:
  • Các cơn đau thường xuyên.
  • Thiếu máu : Tình trạng này có thể gây ra mệt mỏi cực độ, xanh xao và suy yếu.
  • Bệnh vàng da : Da và lòng trắng mắt bị vàng.
  • Sưng đau ở bàn tay và bàn chân.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Một số ảnh hưởng bắt đầu đột ngột (cấp tính), trong khi những ảnh hưởng khác kéo dài trong thời gian dài (mãn tính). Những biến chứng này có thể bắt đầu sớm và kéo dài suốt đời.

Nỗi đau

Đây là biến chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau xảy ra khi các tế bào hình liềm bị kẹt trong mạch máu và làm tắc nghẽn dòng chảy của máu. Bạn có thể bị đau dữ dội đột ngột. Tình trạng này còn được gọi là cơn đau cấp tính, cơn khủng hoảng thiếu máu hồng cầu hình liềm, cơn tắc nghẽn mạch máu (VOC) hoặc đợt tắc nghẽn mạch máu (VOE) . Những cơn đau này có thể nhẹ hoặc nặng, có thể bắt đầu đột ngột và kéo dài bất kỳ khoảng thời gian nào. Cơn đau thường xuất hiện ở ngực, lưng, chân và tay. Một số người có thể bị đau mãn tính , nghĩa là cơn đau kéo dài hơn sáu tháng.

Thiếu máu

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra thiếu máu vì các tế bào hồng cầu chết quá nhanh. Thiếu máu là tình trạng thiếu các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có khả năng vận chuyển oxy khắp cơ thể. Đó là lý do tại sao...Mệt mỏi cực độ, vàng da, bồn chồn, chóng mặt và choáng váng có thể xảy ra.

Hội chứng ngực cấp tính

Đây là một trường hợp cấp cứu y tế đe dọa tính mạng . Nó có thể làm tổn thương phổi, gây khó thở và làm giảm lượng oxy cung cấp cho các bộ phận khác của cơ thể. Biến chứng này xảy ra khi các tế bào hình liềm làm tắc nghẽn dòng máu và oxy đến phổi.

Cục máu đông

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Điều này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch sâu (huyết khối tĩnh mạch sâu - DVT). Cục máu đông trong tĩnh mạch sâu cũng có thể vỡ ra và mắc kẹt trong phổi (thuyên tắc phổi - PE).

Đột quỵ

Nếu các tế bào hồng cầu hình liềm bị kẹt trong mạch máu dẫn đến não, dòng máu lên não sẽ bị tắc nghẽn. Não không nhận đủ oxy để hoạt động. Điều này có thể gây ra đột quỵ . Khoảng 10% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ bị đột quỵ lâm sàng. Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ đột quỵ cao hơn.

Các vấn đề về thị lực

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể làm tắc nghẽn các mạch máu trong mắt. Điều này thường xảy ra nhất ở võng mạc . Đôi khi không có triệu chứng nào và sau đó thị lực có thể bị mất đột ngột, thậm chí có thể dẫn đến mù vĩnh viễn.

chứng cương dương kéo dài

Chứng cương dương kéo dài là tình trạng các tế bào hình lưỡi liềm trong dương vật của nam giới bị tắc nghẽn, gây ra hiện tượng cương cứng kéo dài và đau đớn . Ngoài đau đớn, chứng cương dương kéo dài có thể gây tổn thương vĩnh viễn và rối loạn chức năng cương dương . Cương dương kéo dài hơn bốn giờ là một trường hợp cấp cứu y tế.

Tổn thương và suy tạng

Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ gặp các vấn đề về tim, phổi, thận và các cơ quan khác vì họ không nhận đủ máu và oxy. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến suy đa tạng .

Bệnh hồng cầu hình liềm thể nhẹ hoặc nặng có ảnh hưởng đến thai kỳ không?

Nhiều phụ nữ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vẫn có thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, rủi ro rất cao. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao, cục máu đông, sảy thai, sinh con nhẹ cân và sinh non . Vì vậy, điều quan trọng là phải tuân theo lời khuyên của bác sĩ.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được chẩn đoán như thế nào?

Tại Sri Lanka, cũng như nhiều quốc gia trên thế giới, mọi trẻ sơ sinh đều được sàng lọc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh . Quá trình này bao gồm lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của em bé và xét nghiệm. Xét nghiệm này cũng kiểm tra một số bệnh khác. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ của trẻ sẽ thực hiện xét nghiệm điện di hemoglobin . Ngoài ra, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm cũng có thể được phát hiện trước khi em bé chào đời thông qua xét nghiệm trước sinh . Các xét nghiệm này bao gồm:Các xét nghiệm này bao gồm sinh thiết gai nhau và chọc ối .

Liệu có phương pháp chữa trị hoàn toàn bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm không?

Đúng vậy, cấy ghép tủy xương , còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Quá trình này bao gồm việc lấy tủy xương khỏe mạnh từ một người hiến tặng khỏe mạnh, có sự tương thích về mặt di truyền (chẳng hạn như anh chị em ruột) và cấy ghép vào bệnh nhân. Tuy nhiên, chỉ khoảng 18% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tìm được người hiến tặng phù hợp. Cấy ghép cũng có những rủi ro và biến chứng. Bác sĩ sẽ thảo luận điều này với bạn.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm được điều trị như thế nào?

Việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm thuốc, truyền máu, ghép tủy xương và liệu pháp gen . Điều trị có thể bắt đầu bằng kháng sinh . Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nặng được cho uống kháng sinh hai lần một ngày trong vòng 5 năm để ngăn ngừa nhiễm trùng.

Các loại thuốc khác

Nhiều người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm sử dụng thuốc để giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh và điều trị các triệu chứng. Một số loại thuốc đó bao gồm:
  • Voxelotor: Thuốc này có thể ngăn ngừa hồng cầu bị biến dạng hình lưỡi liềm và dính lại với nhau. Điều này có thể làm giảm sự phá hủy một số hồng cầu, cải thiện lưu lượng máu đến các cơ quan và giảm nguy cơ thiếu máu.
  • Crizanlizumab: Thuốc này giúp ngăn ngừa các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm bám vào thành mạch máu . Điều này có thể cải thiện lưu lượng máu, giảm viêm và giảm đau.
  • Hydroxyurea : Thuốc này có thể làm giảm hoặc ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, chẳng hạn như các cơn đau dữ dội thường xuyên, hội chứng ngực cấp tính và thiếu máu nặng.
  • L-glutamine: Đây là một chất giảm đau. Nó có thể giúp giảm số lần bạn bị đau. Các chất giảm đau khác bao gồm thuốc chống viêm không steroid (NSAID)thuốc phiện .

Truyền máu

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị truyền máu để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
  • Truyền máu cấp tính:Những loại thuốc này giúp điều trị các biến chứng gây thiếu máu nặng. Bác sĩ cũng có thể sử dụng chúng trong các trường hợp cấp cứu như đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính và suy tạng.
  • Truyền tế bào hồng cầu: Phương pháp này có thể làm tăng số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể và cung cấp các tế bào hồng cầu bình thường, không bị biến dạng hình lưỡi liềm.

Cấy ghép tế bào gốc (còn gọi là cấy ghép tủy xương)

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD) có thể được chữa khỏi bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc. Điều này đòi hỏi người hiến tặng phải phù hợp (ví dụ như anh chị em ruột). Các nghiên cứu cũng đang được tiến hành để tối ưu hóa việc cấy ghép từ cha mẹ hoặc anh chị em ruột có sự phù hợp một phần. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những rủi ro và lợi ích của phương pháp điều trị này dựa trên tình trạng cụ thể của bạn.

Liệu pháp gen

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu liệu pháp gen để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD). Phương pháp này bao gồm việc sửa chữa gen hemoglobin bất thường hoặc cấy ghép gen hemoglobin khỏe mạnh vào tế bào gốc của người bệnh. Dữ liệu ban đầu về phương pháp này rất hứa hẹn. Hy vọng là liệu pháp gen một ngày nào đó sẽ trở thành phương pháp điều trị thường quy cho bệnh SCD.

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa được . Nếu bạn đang mang thai, tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn di truyền . Điều này sẽ giúp bạn và bạn đời biết liệu bạn có mang gen bệnh hay không và nguy cơ truyền gen đó cho con cái là bao nhiêu.

Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể mong đợi điều gì?

Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể có tuổi thọ ngắn hơn một chút so với dân số nói chung. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm đã cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống . Nếu được kiểm soát tốt, người mắc bệnh này có thể sống đến 50 tuổi.

Tôi phải chăm sóc con mình như thế nào nếu cháu bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm?

Nếu con bạn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, có rất nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát tình trạng bệnh của bé:
  • Hãy luôn đưa con bạn đến bác sĩ khám định kỳ.
  • Hãy tiêm đầy đủ các loại vắc xin được khuyến cáo cho con bạn đúng thời hạn.
  • Hãy giúp con bạn tập thể dục thường xuyên và ăn uống lành mạnh để tốt cho tim mạch .
  • Khi trẻ lên cơn đau dữ dội, hãy cho trẻ uống nhiều nước và thuốc chống viêm không steroid (NSAID) . Nếu không thể kiểm soát cơn đau tại nhà, hãy đưa trẻ đến bệnh viện để được dùng thuốc giảm đau mạnh hơn.

Khi nào bạn cần đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra nhiều biến chứng đe dọa tính mạng. Nếu bạn hoặc con bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy gọi 911 hoặc đến phòng cấp cứu gần nhất ngay lập tức:
  • Đau dữ dội.
  • Triệu chứng của thiếu máu nặng: mệt mỏi cực độ, chóng mặt và khó thở.
  • Sốt trên 101,3 độ Fahrenheit (38,5 độ Celsius).
  • Các vấn đề về thị lực.
  • Khó thở.
  • Cương dương kéo dài bốn giờ trở lên (chứng cương dương vật kéo dài).
  • Triệu chứng của hội chứng ngực cấp tính: đau ngực, ho, sốt.
  • Triệu chứng của đột quỵ: Yếu đột ngột một bên cơ thể, tê bì và mất ý thức.

Tại sao bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm lại gây đau đớn?

Nói một cách đơn giản, các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm trông giống như chữ C, hoặc hình trăng khuyết. Khi chúng di chuyển trong mạch máu, chúng bị kẹt lại và làm tắc nghẽn dòng chảy của máu. Đó là lúc cơn đau xuất hiện. Hãy tưởng tượng nó giống như một vụ tắc đường trên đường.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có phải là bệnh tự miễn dịch không?

Không. Mặc dù bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có một số đặc điểm của bệnh tự miễn , nhưng các bác sĩ không coi bệnh này là bệnh tự miễn. Họ coi bệnh này là một bệnh di truyền .
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh mãn tính. Cấy ghép tế bào gốc, phương pháp có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh, không phải lúc nào cũng khả thi và tiềm ẩn nhiều rủi ro. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Với sự chăm sóc y tế thường xuyên, bạn có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và năng động.

Cuối cùng, một số điều quan trọng bạn cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ)

Được rồi, chúng ta đã nói khá nhiều về bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Sau đây là một số điều quan trọng cần nhớ:
  • Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD) là một rối loạn máu di truyền trong đó hình dạng của các tế bào hồng cầu thay đổi, gây ra các vấn đề về lưu thông máu.
  • Nguyên nhân chính là do một loại hemoglobin bất thường gọi là hemoglobin S.
  • Đau nhức, thiếu máu, nhiễm trùng và tổn thương nội tạng là những triệu chứng thường gặp.
  • Phát hiện sớm và điều trị đúng cách rất quan trọng. Trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh này.
  • Mặc dù ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp này không phù hợp với tất cả mọi người. Có những phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như thuốc và truyền máu.
  • Bạn có thể sống tốt với căn bệnh này bằng cách thay đổi lối sống, tuân theo lời khuyên y tế đúng đắn và hành động nhanh chóng trong trường hợp khẩn cấp .
Nếu bạn hoặc người quen của bạn có bất kỳ thắc mắc nào về bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn. Không có gì phải sợ hãi hay xấu hổ cả. Điều quan trọng nhất là phải được thông tin đầy đủ! Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, hemoglobin, hồng cầu, thiếu máu, bệnh di truyền, cơn đau cấp tính, điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.

Thêm nhận xét của bạn

Hãy tính toán: 1 + 9 =
Trong gia đình bạn có ai mắc bệnh "Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm" không? Hãy cùng tìm hiểu nhé!

Trong gia đình bạn có ai mắc bệnh "Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm" không? Hãy cùng tìm hiểu nhé!

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh khá mới mẻ với hầu hết mọi người, nhưng lại rất gần gũi với một số gia đình. Đó là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD). Có thể bạn đã từng nghe đến tên này trước đây. Thực chất, đây là một bệnh liên quan đến máu, tức là liên quan đến huyết thống, và có tính di truyền. Hãy cùng xem chính xác nó là gì, tại sao nó xảy ra và chúng ta có thể làm gì để điều trị nó.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Nói một cách đơn giản, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD) là một bệnh ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu trong cơ thể, được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Đây là một trong những bệnh về máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bên trong các tế bào hồng cầu của chúng ta có một loại protein gọi là hemoglobin . Hemoglobin này rất quan trọng, bởi vì chính protein này vận chuyển oxy đi khắp cơ thể, giống như một chiếc taxi oxy. Các tế bào hồng cầu của người khỏe mạnh thường tròn và mềm dẻo, giống như những quả bóng cao su nhỏ. Nhờ vậy, chúng có thể dễ dàng di chuyển qua các mạch máu nhỏ nhất trong cơ thể (chúng ta gọi chúng là mao mạch) và cung cấp oxy cho tất cả các cơ quan và mô. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hemoglobin này có một sự thay đổi nhỏ. Hemoglobin bất thường này được gọi là hemoglobin S. Điều này khiến các tế bào hồng cầu trở nên có hình lưỡi liềm, hoặc hình bán nguyệt, thay vì tròn và mềm dẻo. Không chỉ vậy, các tế bào này còn rất cứng, không dễ uốn cong và dính lại với nhau. Hãy tưởng tượng điều gì xảy ra khi những tế bào hình lưỡi liềm này di chuyển qua những mạch máu nhỏ bé đó? Chúng bị tắc nghẽn! Khi đó, dòng chảy của máu bị gián đoạn. Điều đó có nghĩa là các cơ quan và mô quan trọng nhất của chúng ta không nhận đủ oxy. Đây là lý do tại sao các biến chứng nghiêm trọng như đau dữ dội, các loại nhiễm trùng, tổn thương và rối loạn chức năng nội tạng có thể xảy ra. Một điều nữa là các tế bào hình lưỡi liềm này không sống lâu như các tế bào hồng cầu bình thường. Chúng chết nhanh chóng. Do đó, cơ thể luôn thiếu hồng cầu. Đây là điều chúng ta gọi là thiếu máu . Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm là một bệnh mãn tính. Nhưng đừng lo lắng, có những phương pháp điều trị cho bệnh này. Với những phương pháp điều trị này, bạn có thể giảm các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ.

Có những loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác nhau không?

Đúng vậy, có nhiều loại bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các loại này được xác định bởi gen mà một người thừa hưởng từ cha mẹ.

Hemoglobin SS (HbSS)

Đây là dạng nặng nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Khoảng 65% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thuộc loại này. Những người này thừa hưởng gen hemoglobin S từ cả bố và mẹ. Điều này có nghĩa là hầu hết hoặc toàn bộ hemoglobin của họ đều bất thường. Điều này gây ra chứng thiếu máu mãn tính ở họ.

Hemoglobin SC (HbSC)

Mức độ bệnh nhẹ hoặc trung bình.Một loại hemoglobin có nồng độ cao. Khoảng 25% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có loại này. Những người này thừa hưởng gen hemoglobin S từ một phụ huynh và gen mã hóa một loại hemoglobin bất thường khác gọi là hemoglobin C từ phụ huynh còn lại.

Hemoglobin (HbS) Beta Thalassemia

Những người này thừa hưởng gen hemoglobin S từ một phụ huynh và một gen bất thường gọi là bệnh thalassemia beta từ phụ huynh còn lại. Bệnh này cũng có hai phân loại phụ:
  • “HbS beta +”: Đây là loại ảnh hưởng đến khoảng 8% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và thường ở mức độ nhẹ.
  • “Không” (HbS beta 0): Đây là loại ảnh hưởng đến khoảng 2% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và có thể nghiêm trọng như bệnh hemoglobin SS (HbSS).

Các giống hiếm khác

Ngoài ra, còn có các loại hiếm gặp khác như hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE) và hemoglobin SO (HbSO) . Những người này thừa hưởng một gen hemoglobin S và một gen bất thường khác gọi là D, E hoặc O.

Sự khác biệt giữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm và bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì?

Đây là điểm mà nhiều người nhầm lẫn. Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là thuật ngữ chung cho tất cả các loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau đã đề cập ở trên. Nó giống như một chiếc ô. Tất cả các loại khác đều nằm dưới chiếc ô đó. Các bác sĩ chỉ sử dụng thuật ngữ "Thiếu máu hồng cầu hình liềm" cho các loại SCD nghiêm trọng nhất gây thiếu máu . Đó là các loại được gọi là hemoglobin SS (HbSS) và hemoglobin beta zero thalassemia. Hiểu rồi chứ?

Sự khác biệt giữa người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Một số người chỉ mang gen bệnh hồng cầu hình liềm . Điều này có nghĩa là họ chỉ thừa hưởng gen hemoglobin S từ một phụ huynh . Phụ huynh còn lại thừa hưởng gen khỏe mạnh. Thông thường, người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm không biểu hiện triệu chứng của bệnh. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen bất thường này cho con cái. Điều này có nghĩa là họ là người mang mầm bệnh. Tuy nhiên, rất hiếm khi, ngay cả người mang gen bệnh hồng cầu hình liềm cũng có thể gặp vấn đề sức khỏe nếu bị mất nước nghiêm trọng hoặc tập thể dục quá sức . Nghiên cứu về vấn đề này vẫn đang được tiến hành.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm phổ biến đến mức nào?

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng chỉ riêng ở Hoa Kỳ đã có khoảng 100.000 người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Bệnh này phổ biến nhất ở người gốc Phi. Nó cũng được tìm thấy ở người Mỹ gốc Tây Ban Nha, và người gốc Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ và châu Á. Ngoài ra, còn có người mắc bệnh này ở Sri Lanka.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen trong gen HBB gây ra. Gen HBB chịu trách nhiệm tạo ra một phần của hemoglobin. Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thừa hưởng hai gen HBB đột biến tạo ra hemoglobin bất thường – mỗi gen từ một phụ huynh. Đây được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đều mang một bản sao của gen đột biến (có nghĩa là họ có thể mang gen bệnh hồng cầu hình liềm). Tuy nhiên, những bậc cha mẹ đó thường không biểu hiện triệu chứng.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD) cao hơn?

Một số nhóm người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn. Đó là:
  • Những người gốc Phi (ví dụ: người Mỹ gốc Phi).
  • Người Mỹ gốc Tây Ban Nha ở Nam Mỹ và Trung Mỹ.
  • Những người gốc Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ và châu Á.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ khoảng 5 đến 6 tháng tuổi. Các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người. Một số người có triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể phát triển các biến chứng nghiêm trọng. Các triệu chứng chính có thể thấy là:
  • Các cơn đau thường xuyên.
  • Thiếu máu : Tình trạng này có thể gây ra mệt mỏi cực độ, xanh xao và suy yếu.
  • Bệnh vàng da : Da và lòng trắng mắt bị vàng.
  • Sưng đau ở bàn tay và bàn chân.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Một số ảnh hưởng bắt đầu đột ngột (cấp tính), trong khi những ảnh hưởng khác kéo dài trong thời gian dài (mãn tính). Những biến chứng này có thể bắt đầu sớm và kéo dài suốt đời.

Nỗi đau

Đây là biến chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau xảy ra khi các tế bào hình liềm bị kẹt trong mạch máu và làm tắc nghẽn dòng chảy của máu. Bạn có thể bị đau dữ dội đột ngột. Tình trạng này còn được gọi là cơn đau cấp tính, cơn khủng hoảng thiếu máu hồng cầu hình liềm, cơn tắc nghẽn mạch máu (VOC) hoặc đợt tắc nghẽn mạch máu (VOE) . Những cơn đau này có thể nhẹ hoặc nặng, có thể bắt đầu đột ngột và kéo dài bất kỳ khoảng thời gian nào. Cơn đau thường xuất hiện ở ngực, lưng, chân và tay. Một số người có thể bị đau mãn tính , nghĩa là cơn đau kéo dài hơn sáu tháng.

Thiếu máu

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra thiếu máu vì các tế bào hồng cầu chết quá nhanh. Thiếu máu là tình trạng thiếu các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có khả năng vận chuyển oxy khắp cơ thể. Đó là lý do tại sao...Mệt mỏi cực độ, vàng da, bồn chồn, chóng mặt và choáng váng có thể xảy ra.

Hội chứng ngực cấp tính

Đây là một trường hợp cấp cứu y tế đe dọa tính mạng . Nó có thể làm tổn thương phổi, gây khó thở và làm giảm lượng oxy cung cấp cho các bộ phận khác của cơ thể. Biến chứng này xảy ra khi các tế bào hình liềm làm tắc nghẽn dòng máu và oxy đến phổi.

Cục máu đông

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Điều này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch sâu (huyết khối tĩnh mạch sâu - DVT). Cục máu đông trong tĩnh mạch sâu cũng có thể vỡ ra và mắc kẹt trong phổi (thuyên tắc phổi - PE).

Đột quỵ

Nếu các tế bào hồng cầu hình liềm bị kẹt trong mạch máu dẫn đến não, dòng máu lên não sẽ bị tắc nghẽn. Não không nhận đủ oxy để hoạt động. Điều này có thể gây ra đột quỵ . Khoảng 10% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ bị đột quỵ lâm sàng. Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ đột quỵ cao hơn.

Các vấn đề về thị lực

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể làm tắc nghẽn các mạch máu trong mắt. Điều này thường xảy ra nhất ở võng mạc . Đôi khi không có triệu chứng nào và sau đó thị lực có thể bị mất đột ngột, thậm chí có thể dẫn đến mù vĩnh viễn.

chứng cương dương kéo dài

Chứng cương dương kéo dài là tình trạng các tế bào hình lưỡi liềm trong dương vật của nam giới bị tắc nghẽn, gây ra hiện tượng cương cứng kéo dài và đau đớn . Ngoài đau đớn, chứng cương dương kéo dài có thể gây tổn thương vĩnh viễn và rối loạn chức năng cương dương . Cương dương kéo dài hơn bốn giờ là một trường hợp cấp cứu y tế.

Tổn thương và suy tạng

Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ gặp các vấn đề về tim, phổi, thận và các cơ quan khác vì họ không nhận đủ máu và oxy. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến suy đa tạng .

Bệnh hồng cầu hình liềm thể nhẹ hoặc nặng có ảnh hưởng đến thai kỳ không?

Nhiều phụ nữ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm vẫn có thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, rủi ro rất cao. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao, cục máu đông, sảy thai, sinh con nhẹ cân và sinh non . Vì vậy, điều quan trọng là phải tuân theo lời khuyên của bác sĩ.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được chẩn đoán như thế nào?

Tại Sri Lanka, cũng như nhiều quốc gia trên thế giới, mọi trẻ sơ sinh đều được sàng lọc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh . Quá trình này bao gồm lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của em bé và xét nghiệm. Xét nghiệm này cũng kiểm tra một số bệnh khác. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ của trẻ sẽ thực hiện xét nghiệm điện di hemoglobin . Ngoài ra, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm cũng có thể được phát hiện trước khi em bé chào đời thông qua xét nghiệm trước sinh . Các xét nghiệm này bao gồm:Các xét nghiệm này bao gồm sinh thiết gai nhau và chọc ối .

Liệu có phương pháp chữa trị hoàn toàn bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm không?

Đúng vậy, cấy ghép tủy xương , còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, có thể chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Quá trình này bao gồm việc lấy tủy xương khỏe mạnh từ một người hiến tặng khỏe mạnh, có sự tương thích về mặt di truyền (chẳng hạn như anh chị em ruột) và cấy ghép vào bệnh nhân. Tuy nhiên, chỉ khoảng 18% người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tìm được người hiến tặng phù hợp. Cấy ghép cũng có những rủi ro và biến chứng. Bác sĩ sẽ thảo luận điều này với bạn.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm được điều trị như thế nào?

Việc điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm thuốc, truyền máu, ghép tủy xương và liệu pháp gen . Điều trị có thể bắt đầu bằng kháng sinh . Trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nặng được cho uống kháng sinh hai lần một ngày trong vòng 5 năm để ngăn ngừa nhiễm trùng.

Các loại thuốc khác

Nhiều người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm sử dụng thuốc để giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh và điều trị các triệu chứng. Một số loại thuốc đó bao gồm:
  • Voxelotor: Thuốc này có thể ngăn ngừa hồng cầu bị biến dạng hình lưỡi liềm và dính lại với nhau. Điều này có thể làm giảm sự phá hủy một số hồng cầu, cải thiện lưu lượng máu đến các cơ quan và giảm nguy cơ thiếu máu.
  • Crizanlizumab: Thuốc này giúp ngăn ngừa các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm bám vào thành mạch máu . Điều này có thể cải thiện lưu lượng máu, giảm viêm và giảm đau.
  • Hydroxyurea : Thuốc này có thể làm giảm hoặc ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, chẳng hạn như các cơn đau dữ dội thường xuyên, hội chứng ngực cấp tính và thiếu máu nặng.
  • L-glutamine: Đây là một chất giảm đau. Nó có thể giúp giảm số lần bạn bị đau. Các chất giảm đau khác bao gồm thuốc chống viêm không steroid (NSAID)thuốc phiện .

Truyền máu

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị truyền máu để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.
  • Truyền máu cấp tính:Những loại thuốc này giúp điều trị các biến chứng gây thiếu máu nặng. Bác sĩ cũng có thể sử dụng chúng trong các trường hợp cấp cứu như đột quỵ, hội chứng ngực cấp tính và suy tạng.
  • Truyền tế bào hồng cầu: Phương pháp này có thể làm tăng số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể và cung cấp các tế bào hồng cầu bình thường, không bị biến dạng hình lưỡi liềm.

Cấy ghép tế bào gốc (còn gọi là cấy ghép tủy xương)

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD) có thể được chữa khỏi bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc. Điều này đòi hỏi người hiến tặng phải phù hợp (ví dụ như anh chị em ruột). Các nghiên cứu cũng đang được tiến hành để tối ưu hóa việc cấy ghép từ cha mẹ hoặc anh chị em ruột có sự phù hợp một phần. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những rủi ro và lợi ích của phương pháp điều trị này dựa trên tình trạng cụ thể của bạn.

Liệu pháp gen

Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu liệu pháp gen để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (SCD). Phương pháp này bao gồm việc sửa chữa gen hemoglobin bất thường hoặc cấy ghép gen hemoglobin khỏe mạnh vào tế bào gốc của người bệnh. Dữ liệu ban đầu về phương pháp này rất hứa hẹn. Hy vọng là liệu pháp gen một ngày nào đó sẽ trở thành phương pháp điều trị thường quy cho bệnh SCD.

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền, vì vậy không thể phòng ngừa được . Nếu bạn đang mang thai, tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn di truyền . Điều này sẽ giúp bạn và bạn đời biết liệu bạn có mang gen bệnh hay không và nguy cơ truyền gen đó cho con cái là bao nhiêu.

Người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể mong đợi điều gì?

Những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể có tuổi thọ ngắn hơn một chút so với dân số nói chung. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm đã cải thiện đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống . Nếu được kiểm soát tốt, người mắc bệnh này có thể sống đến 50 tuổi.

Tôi phải chăm sóc con mình như thế nào nếu cháu bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm?

Nếu con bạn mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, có rất nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát tình trạng bệnh của bé:
  • Hãy luôn đưa con bạn đến bác sĩ khám định kỳ.
  • Hãy tiêm đầy đủ các loại vắc xin được khuyến cáo cho con bạn đúng thời hạn.
  • Hãy giúp con bạn tập thể dục thường xuyên và ăn uống lành mạnh để tốt cho tim mạch .
  • Khi trẻ lên cơn đau dữ dội, hãy cho trẻ uống nhiều nước và thuốc chống viêm không steroid (NSAID) . Nếu không thể kiểm soát cơn đau tại nhà, hãy đưa trẻ đến bệnh viện để được dùng thuốc giảm đau mạnh hơn.

Khi nào bạn cần đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra nhiều biến chứng đe dọa tính mạng. Nếu bạn hoặc con bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy gọi 911 hoặc đến phòng cấp cứu gần nhất ngay lập tức:
  • Đau dữ dội.
  • Triệu chứng của thiếu máu nặng: mệt mỏi cực độ, chóng mặt và khó thở.
  • Sốt trên 101,3 độ Fahrenheit (38,5 độ Celsius).
  • Các vấn đề về thị lực.
  • Khó thở.
  • Cương dương kéo dài bốn giờ trở lên (chứng cương dương vật kéo dài).
  • Triệu chứng của hội chứng ngực cấp tính: đau ngực, ho, sốt.
  • Triệu chứng của đột quỵ: Yếu đột ngột một bên cơ thể, tê bì và mất ý thức.

Tại sao bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm lại gây đau đớn?

Nói một cách đơn giản, các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm trông giống như chữ C, hoặc hình trăng khuyết. Khi chúng di chuyển trong mạch máu, chúng bị kẹt lại và làm tắc nghẽn dòng chảy của máu. Đó là lúc cơn đau xuất hiện. Hãy tưởng tượng nó giống như một vụ tắc đường trên đường.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có phải là bệnh tự miễn dịch không?

Không. Mặc dù bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có một số đặc điểm của bệnh tự miễn , nhưng các bác sĩ không coi bệnh này là bệnh tự miễn. Họ coi bệnh này là một bệnh di truyền .
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh mãn tính. Cấy ghép tế bào gốc, phương pháp có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh, không phải lúc nào cũng khả thi và tiềm ẩn nhiều rủi ro. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Với sự chăm sóc y tế thường xuyên, bạn có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và năng động.

Cuối cùng, một số điều quan trọng bạn cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ)

Được rồi, chúng ta đã nói khá nhiều về bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Sau đây là một số điều quan trọng cần nhớ:
  • Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (SCD) là một rối loạn máu di truyền trong đó hình dạng của các tế bào hồng cầu thay đổi, gây ra các vấn đề về lưu thông máu.
  • Nguyên nhân chính là do một loại hemoglobin bất thường gọi là hemoglobin S.
  • Đau nhức, thiếu máu, nhiễm trùng và tổn thương nội tạng là những triệu chứng thường gặp.
  • Phát hiện sớm và điều trị đúng cách rất quan trọng. Trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh này.
  • Mặc dù ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh, nhưng phương pháp này không phù hợp với tất cả mọi người. Có những phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như thuốc và truyền máu.
  • Bạn có thể sống tốt với căn bệnh này bằng cách thay đổi lối sống, tuân theo lời khuyên y tế đúng đắn và hành động nhanh chóng trong trường hợp khẩn cấp .
Nếu bạn hoặc người quen của bạn có bất kỳ thắc mắc nào về bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn. Không có gì phải sợ hãi hay xấu hổ cả. Điều quan trọng nhất là phải được thông tin đầy đủ! Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, hemoglobin, hồng cầu, thiếu máu, bệnh di truyền, cơn đau cấp tính, điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.

Thêm nhận xét của bạn

Hãy tính toán: 1 + 9 =