Hãy cùng tìm hiểu về xét nghiệm mồ hôi để xem bạn có mắc bệnh xơ nang hay không.

Con bạn có thỉnh thoảng khó thở, hoặc gặp vấn đề về tăng cân? Hay bạn nhận thấy những triệu chứng như ho liên tục hoặc tiếng thở khò khè ở ngực? Đôi khi, đằng sau những triệu chứng này có thể là một căn bệnh mà chúng ta ít nghe đến, nhưng rất quan trọng cần phải biết. Đó là điều chúng ta sẽ nói đến hôm nay. Căn bệnh này được gọi là xơ nang , đôi khi được viết tắt là (CF) . Hãy cùng xem nó là gì, cách chẩn đoán như thế nào, và đặc biệt là một số chi tiết về "Xét nghiệm mồ hôi" được thực hiện để chẩn đoán bệnh này.

Bệnh xơ nang là gì?

Nói một cách đơn giản, xơ nang là một bệnh di truyền . Nghĩa là, nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Điều xảy ra ở đây là một số chất dịch bên trong cơ thể chúng ta, đặc biệt là chất nhầy, trở nên rất đặc và dính. Hãy nghĩ mà xem, chất nhầy trong phổi và xoang của một người khỏe mạnh có trơn như nước không? Đó là thứ giúp giữ cho đường thở của chúng ta sạch sẽ và loại bỏ vi trùng.

Nhưng ở những người mắc bệnh xơ nang, chất nhầy này rất đặc, giống như keo. Vì vậy, chất nhầy đặc này sẽ tích tụ trong các cơ quan quan trọng như phổi và tuyến tụy , gây cản trở hoạt động bình thường của chúng. Đặc biệt khi chất nhầy đặc tích tụ trong phổi, đường thở bắt đầu bị tắc nghẽn. Khi đó, việc thở trở nên rất khó khăn và nhiễm trùng có thể xảy ra thường xuyên. Nếu tuyến tụy bị ảnh hưởng, có thể xảy ra các vấn đề về tiêu hóa và suy dinh dưỡng. Không chỉ vậy, nó còn có thể ảnh hưởng đến các bộ phận như gan, ruột và cơ quan sinh dục.

Xơ nang là một bệnh mãn tính . Điều này có nghĩa là bệnh kéo dài trong thời gian dài và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nó cũng được coi là một bệnh tiến triển . Điều này có nghĩa là các triệu chứng có thể dần dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể xảy ra các biến chứng. Đó là lý do tại sao việc nhận biết sớm và quản lý đúng cách rất quan trọng.

Các triệu chứng của bệnh này ở trẻ em là gì?

Nếu trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, mắc bệnh xơ nang, chúng có thể gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng này. Không phải trẻ nào cũng sẽ có tất cả các triệu chứng này cùng một lúc, và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi trẻ. Điều quan trọng là phải nhớ điều đó.

Dưới đây là một số tính năng đó:

• Suy dinh dưỡng: Mặc dù bé bú mẹ tốt và ăn uống đầy đủ sau đó, bé có thể không tăng cân và trông nhẹ cân so với các bé khác cùng độ tuổi.
• Phân lỏng hoặc nhờn: Đôi khi phân của bé có thể rất lỏng, nhiều nước hoặc nhờn. Đôi khi phân cũng có thể có mùi khó chịu.
• Khó thở:Luôn có cảm giác khó thở, như thể đang ngạt thở.
• Thở khò khè dai dẳng: Âm thanh khò khè kéo dài phát ra từ ngực. Triệu chứng này cũng có thể xảy ra ở các bệnh như hen suyễn, nhưng phổ biến hơn ở bệnh xơ nang.
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên: Ví dụ, viêm phổi và viêm phế quản là những bệnh phổ biến. Nếu bạn bị nhiễm trùng phổi một hoặc hai lần mỗi tháng, đó là điều đáng lo ngại.
• Nhiễm trùng xoang tái phát: Nhiễm trùng thường xuyên ở các khoang xung quanh mũi (xoang). Các triệu chứng bao gồm nghẹt mũi, chảy nước mũi và nghẹt mũi.
• Ho dai dẳng, có thể kèm đờm: Ho dai dẳng không thuyên giảm. Thậm chí có thể kèm theo đờm đặc.
• Tăng trưởng chậm: Chiều cao và cân nặng của trẻ dường như tăng trưởng chậm hơn so với các trẻ khác cùng độ tuổi.
• Đôi khi da em bé có vị mặn: Một số bậc cha mẹ cũng cho biết khi họ xoa vùng da đổ mồ hôi của em bé, họ cảm thấy có vị mặn.

Nếu bạn nghi ngờ con mình có một hoặc nhiều triệu chứng này, tốt nhất là nên đưa bé đến gặp bác sĩ nhi khoa để được tư vấn.

Xét nghiệm mồ hôi là gì và nó có tác dụng gì?

Bác sĩ chẩn đoán bệnh xơ nang bằng cách khám kỹ bệnh nhân, lắng nghe các triệu chứng và thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau. Điều này bao gồm các xét nghiệm di truyền - là các xét nghiệm máu để tìm kiếm những thay đổi trong gen - chụp X-quang ngực và xoang, và các xét nghiệm chức năng phổi.

Tuy nhiên, xét nghiệm quan trọng và chính xác nhất để xác nhận xem bạn có mắc bệnh xơ nang hay không là xét nghiệm mồ hôi. Đây là một xét nghiệm rất đơn giản, không gây đau đớn. Nó đo lượng clorua trong mồ hôi của bạn. Bạn có biết rằng muối chúng ta ăn được tạo thành từ hai chất hóa học gọi là clorua và natri không? Vì vậy, lượng clorua trong mồ hôi của người mắc bệnh xơ nang cao hơn nhiều so với người bình thường.

Nguyên nhân là do khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh xơ nang, chức năng của một loại protein giúp vận chuyển clorua qua các tế bào bị suy giảm. Kết quả là, clorua không thể đi vào hoặc ra khỏi tế bào một cách bình thường. Đây là lúc clorua tích tụ bất thường trong mồ hôi. Mặc dù có vẻ rất đơn giản, nhưng đây là cơ sở khoa học cơ bản để chẩn đoán căn bệnh này.

Thông thường, bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm mồ hôi nếu trẻ có nguy cơ thừa hưởng bệnh xơ nang (ví dụ, nếu có người trong gia đình mắc bệnh này), hoặc nếu trẻ có các triệu chứng như đã đề cập trước đó. Đôi khi, anh chị em ruột của trẻ cũng được yêu cầu làm xét nghiệm này. Mục đích là để xem liệu họ cũng có thừa hưởng gen này hay không và liệu con cái của họ có nguy cơ thừa hưởng gen này trong tương lai hay không.

Bài kiểm tra mồ hôi này được thực hiện như thế nào? Có điều gì đáng sợ không?

Xét nghiệm mồ hôi có thể được thực hiện trên bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có thể không tiết đủ mồ hôi cho xét nghiệm này trong vài ngày đầu đời. Do đó, xét nghiệm này thường được thực hiện trên trẻ từ hai đến bốn tuần tuổi , khi chúng có thể tiết đủ mồ hôi.

Bài kiểm tra này rất dễ thực hiện và hoàn toàn không gây đau. Vì vậy, đừng sợ nhé? Đây là những gì sẽ xảy ra:

1. Đầu tiên, nhân viên y tế, có thể là y tá hoặc bác sĩ, sẽ bôi một loại gel hoặc dung dịch có chứa hóa chất gọi là pilocarpine lên da cánh tay (thường là cẳng tay) hoặc chân của trẻ. Pilocarpine là một loại thuốc kích thích tuyến mồ hôi.

2. Sau đó, hai điện cực được đặt lên vùng da đó và một xung điện nhỏ, vô hại được truyền vào để kích thích thêm tuyến mồ hôi và tạo ra mồ hôi. Quá trình này được thực hiện trong khoảng 5 phút. Hoàn toàn không có cảm giác châm chích hay đau đớn. Bé có thể cảm thấy hơi tê hoặc ấm ở tay hoặc chân, nhưng chỉ vậy thôi. Hầu hết các bé thậm chí không cảm thấy điều này.

3. Tiếp theo, các điện cực được tháo ra, vùng da được làm sạch, và một thiết bị đặc biệt để thu thập mồ hôi (có thể là một cuộn dây nhựa, một miếng giấy lọc hoặc một miếng gạc) được đặt lên vùng da đó. Thiết bị này được giữ nguyên vị trí trong khoảng 30 phút để thu thập mồ hôi.

4. Cuối cùng, mẫu mồ hôi thu thập được sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để đo chính xác lượng clorua có trong đó.

Toàn bộ bài kiểm tra mất khoảng một giờ. Sẽ dễ dàng hơn để giữ cho con bạn bình tĩnh nếu bạn có đồ chơi hoặc bình sữa ở gần đó.

Kết quả của bài kiểm tra này cho thấy điều gì?

Được rồi, bây giờ chúng ta hãy xem kết quả xét nghiệm mồ hôi này như thế nào. Nếu trẻ mắc bệnh xơ nang, xét nghiệm mồ hôi sẽ cho thấy lượng clorua trong mồ hôi của trẻ cao hơn bình thường.

Về các giá trị đo được, chúng như sau (các giá trị này có thể thay đổi chút ít giữa các phòng thí nghiệm, nhưng nhìn chung là như thế này):

• Nếu nồng độ clorua của con bạn cao hơn 60 mmol/L (millimol/lít) : Rất có thể bé mắc bệnh xơ nang.Thông thường, nếu kết quả như vậy xuất hiện, xét nghiệm sẽ được thực hiện lại để xác nhận.
• Nồng độ clorua của trẻ dưới 30 mmol/L (millimol/lít) (một số hướng dẫn cho rằng dưới 40 mmol/L): Có thể nói rằng trẻ không mắc bệnh xơ nang.
• Nếu nồng độ clorua của con bạn nằm trong khoảng từ 30 đến 59 mmol/L ( ở một số nơi là 40-59 mmol/L): Đây được coi là kết quả trung bình hoặc ở mức ranh giới . Trong trường hợp này, xét nghiệm có thể cần được lặp lại . Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, cũng có thể cần thiết để loại trừ một số dạng xơ nang không điển hình.

Điều quan trọng nhất là những kết quả này cần được bác sĩ giải thích. Vì vậy, khi có kết quả, điều tốt nhất nên làm là nói chuyện với bác sĩ về nó và làm theo hướng dẫn của họ. Đừng hoảng sợ.

Bạn chuẩn bị cho bé như thế nào để thực hiện xét nghiệm mồ hôi? Bạn có cần làm gì đặc biệt không?

Việc này rất dễ dàng cho cả bố và mẹ. Bạn không cần phải chuẩn bị gì đặc biệt cho bé trước khi làm xét nghiệm mồ hôi.

• Không cần thay đổi hoặc ngừng bất kỳ chế độ ăn uống nào của trẻ (mẫu ăn, thức ăn đặc nếu có), các hoạt động hoặc thuốc mà trẻ đang dùng trước khi làm xét nghiệm này. Hãy giữ nguyên như bình thường.
• Điều duy nhất cần lưu ý là không được thoa bất kỳ loại kem hoặc sữa dưỡng da nào lên da của con bạn trong vòng 24 giờ trước khi xét nghiệm. Đặc biệt, không được thoa bất cứ thứ gì lên cánh tay hoặc chân được dùng để xét nghiệm. Điều này có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Thấy chưa, rất đơn giản thôi. Hãy cho bé mặc quần áo mỏng nhẹ, thoải mái vào ngày làm xét nghiệm.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ từ câu chuyện này (Thông điệp rút ra)

Được rồi, tôi hy vọng giờ đây bạn đã hiểu rõ những gì chúng ta đã thảo luận hôm nay, bệnh xơ nang và xét nghiệm mồ hôi. Mặc dù chủ đề này có vẻ phức tạp, nhưng nó không quá khó hiểu một khi bạn nắm được những điều cơ bản. Từ những gì chúng ta đã thảo luận, đây là một số điều cần ghi nhớ:

• Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền khiến chất nhầy trong cơ thể đặc lại, đặc biệt ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa.
• Hãy lưu ý các triệu chứng: Nếu bạn có một hoặc nhiều triệu chứng sau, chẳng hạn như sụt cân, khó thở thường xuyên, ho dai dẳng hoặc phân nhờn, hãy đến gặp bác sĩ và thảo luận về chúng.
• Xét nghiệm mồ hôi là xét nghiệm chính và đáng tin cậy nhất để xác nhận bệnh xơ nang: nó đo nồng độ clorua trong mồ hôi.
• Xét nghiệm này không gây đau và an toàn, vì vậy đừng ngại đưa bé đi làm xét nghiệm này.
• Việc phát hiện bệnh sớm rất quan trọng:Vì như vậy, các phương pháp điều trị và quản lý cần thiết có thể được bắt đầu nhanh chóng, giảm thiểu các biến chứng mà trẻ có thể gặp phải và giúp trẻ có một cuộc sống tốt hơn, khỏe mạnh hơn.

Nếu bạn hoặc người quen của bạn đang gặp phải vấn đề này, điều tốt nhất nên làm là đừng hoảng sợ hoặc tin vào mọi thứ bạn tìm thấy trên internet, mà hãy nói chuyện với bác sĩ có chuyên môn. Họ sẽ hướng dẫn bạn đúng cách và cung cấp cho bạn sự hỗ trợ cần thiết.

Xơ nang, xét nghiệm mồ hôi, clorua, nhi khoa, bệnh di truyền, bệnh phổi