Bạn có biết về xét nghiệm BRCA không? (Xét nghiệm BRCA) Một cách để phát hiện sớm nguy cơ ung thư!

Chắc hẳn bạn đã từng nghe đến từ "BRCA" khi nói về các bệnh như ung thư vú, ung thư buồng trứng. Có thể bác sĩ của bạn cũng đã đề cập đến nó. Vậy chính xác thì gen "BRCA" là gì? Chúng ta có thể tìm hiểu được gì bằng cách thực hiện xét nghiệm "BRCA"? Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu tất cả những điều này một cách đơn giản, dễ hiểu. Giống như đang trò chuyện với một người bạn vậy.

BRCA là gì? Tại sao nó lại quan trọng đối với chúng ta?

Nói một cách đơn giản, `BRCA1` và `BRCA2` là hai gen đặc biệt trong cơ thể chúng ta. Chúng giống như những người bảo vệ bên trong tế bào. Nhiệm vụ chính của chúng là sửa chữa những tổn thương đối với `ADN` và ngăn chặn sự phát triển quá nhanh và mất kiểm soát của tế bào ở những nơi như vú và buồng trứng. Hãy coi những gen này như một hệ thống "phanh" nhỏ trong cơ thể giúp ngăn chặn sự hình thành tế bào ung thư. Đó là lý do tại sao chúng ta gọi chúng là `(gen ức chế khối u)`.

Tuy nhiên, đôi khi các gen `BRCA` quan trọng này có thể bị biến đổi hoặc đột biến . Đó là lúc vấn đề bắt đầu. Khi các gen này không hoạt động đúng cách, các tế bào mà tôi đã đề cập sẽ dễ phát triển ngoài tầm kiểm soát. Khi đó, nguy cơ mắc không chỉ ung thư vú, ung thư buồng trứng mà còn nhiều loại ung thư khác cũng tăng lên.

Điều quan trọng là những đột biến gen `BRCA` này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều đó có nghĩa là bạn có thể thừa hưởng đột biến này từ mẹ hoặc cha của mình. Nó giống như một vật gia truyền. Chúng tôi thực hiện xét nghiệm di truyền gọi là `(xét nghiệm BRCA)` để tìm hiểu xem bạn có những đột biến `BRCA` này hay không. Để làm điều này, một mẫu máu nhỏ sẽ được lấy từ bạn và xét nghiệm.

Ai nên làm xét nghiệm BRCA? Có phải tất cả mọi người đều cần làm xét nghiệm này?

Thực tế, các đột biến gen `BRCA` này không phổ biến lắm. Ví dụ, chỉ khoảng 0,2% dân số Mỹ mắc phải tình trạng này. Đó là một tỷ lệ rất nhỏ. Do đó, hầu hết các bác sĩ không khuyến cáo mọi người nên làm xét nghiệm `BRCA`. Tuy nhiên, nếu bạn có một số yếu tố nguy cơ nhất định, bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm xét nghiệm này.

Bây giờ chúng ta hãy xem những yếu tố rủi ro đó là gì:

• Nếu bạn từng bị ung thư vú , đặc biệt là nếu bệnh phát triển trước tuổi 50.
• Nếu một người thân trong gia đình bạn (mẹ, cha, anh chị em ruột, con cái) đã được chẩn đoán mắc đột biến gen `BRCA`.
• Nếu một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn từng mắc ung thư vú (đặc biệt nếu nam giới từng mắc ung thư vú, điều đó cũng rất quan trọng).
• Nếu bạn mắc cả ung thư vú và ung thư buồng trứng.
• Nếu bạn thuộc dân tộc Do Thái Ashkenazi (người thuộc nhóm dân tộc này có nhiều khả năng mắc đột biến gen BRCA).
• Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có tiền sử mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
• Nếu trong gia đình bạn có người mang yếu tố nguy cơ di truyền mắc ung thư, ví dụ như hội chứng Cowden, thiếu máu Fanconi, hội chứng Li-Fraumeni hoặc hội chứng Peutz-Jeghers.

Nếu một hoặc nhiều yếu tố này đúng với bạn, bạn nên nói chuyện với bác sĩ và cân nhắc làm xét nghiệm BRCA.

Chúng ta có thể học được gì từ xét nghiệm BRCA?

Hãy tưởng tượng bạn làm xét nghiệm này. Nếu kết quả cho thấy bạn có đột biến ở gen `BRCA1` hoặc `BRCA2`, điều đó có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn nhiều so với người bình thường . Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng người có đột biến `BRCA` có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp sáu lần so với người bình thường khi đến 80 tuổi. Ngoài ra, ung thư cũng có nhiều khả năng phát triển ở độ tuổi trẻ hơn và ảnh hưởng đến cả hai bên vú .

Không chỉ vậy, đột biến gen BRCA còn có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác. Những loại ung thư chính bao gồm:

• Ung thư buồng trứng và hai loại ung thư có liên quan, ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc.
• Ung thư tuyến tiền liệt - Đây là vấn đề quan trọng đối với nam giới.
• ` (Ung thư tuyến tụy)` (ung thư tuyến tụy).
• ` (Thiếu máu Fanconi)` (Thiếu máu Fanconi) - Đây là một loại ung thư rất hiếm gặp, thường xảy ra ở trẻ em.

Điều quan trọng cần lưu ý: Việc mang đột biến gen BRCA không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc ung thư. Điều đó chỉ có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Hiểu được điều này có thể giúp bạn thực hiện các bước để giảm nguy cơ.

Điều gì xảy ra trước khi xét nghiệm BRCA?

Trước khi làm xét nghiệm BRCA, bạn cần gặp chuyên viên tư vấn di truyền . Đây là một bước rất quan trọng. Chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giải thích cho bạn cách các gen bạn thừa hưởng từ gia đình có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư của bạn. Họ sẽ giải thích cho bạn:

• Kết quả xét nghiệm BRCA dương tính hay âm tính có nghĩa là gì?
• Kết quả xét nghiệm của bạn ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư như thế nào?
• Kết quả của bạn ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình như thế nào?

Tốt nhất là chỉ nên làm bài kiểm tra sau khi bạn đã hiểu rõ tất cả những điều này.

Điều gì xảy ra khi bạn làm xét nghiệm BRCA?

Thật ra rất đơn giản. Xét nghiệm BRCA chỉ cần một lượng máu nhỏ từ bạn.Nó cũng giống như khi bạn đi xét nghiệm máu hoặc hiến máu. Bác sĩ hoặc y tá sẽ cắm một cây kim nhỏ vào tĩnh mạch ở cánh tay bạn và lấy một lượng máu nhỏ vào một lọ nhỏ.

Bạn có thể cảm thấy hơi đau khi kim được đưa vào và rút ra. Nhưng cảm giác này sẽ biến mất trong vòng chưa đầy năm phút. Nếu có chảy máu nhẹ, một miếng băng nhỏ có thể được dán vào vùng đó. Đôi khi xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện với mẫu nước bọt.

Điều gì xảy ra sau khi xét nghiệm BRCA?

Bác sĩ sẽ cho bạn biết thời gian cần thiết để có kết quả. Sau khi có kết quả, điều quan trọng là bạn nên gặp lại chuyên viên tư vấn di truyền. Họ sẽ giải thích kết quả và các lựa chọn của bạn.

Kết quả xét nghiệm BRCA có thể là gì?

Có thể có ba loại kết quả.

1. Nếu kết quả là dương tính thì sao?

Nếu bạn mang đột biến gen BRCA, điều đó có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn đáng kể . Nhưng đừng lo lắng. Điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư. Việc biết được điều này có thể giúp bạn thực hiện các bước tích cực để phòng ngừa ung thư, phát hiện sớm hoặc thậm chí ngăn chặn nó. Nó cũng có thể giúp các thành viên khác trong gia đình bạn hiểu được nguy cơ của họ.

Hãy trao đổi với bác sĩ và chuyên viên tư vấn di truyền để quyết định xem các thành viên khác trong gia đình bạn có nên làm xét nghiệm hay không. Họ cũng sẽ cho bạn biết về các biện pháp phòng ngừa bạn có thể thực hiện. Ví dụ:

• Tăng cường tầm soát ung thư: Ví dụ, chụp nhũ ảnh thường xuyên hơn.
• Các phương pháp xét nghiệm bổ sung: Ví dụ như chụp cộng hưởng từ vú (MRI).
• Hạn chế sử dụng một số loại thuốc tránh thai: Mặc dù một số loại thuốc tránh thai có thể làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú ở một số người. Bạn nên thảo luận vấn đề này với bác sĩ của mình.
• Sử dụng thuốc chống ung thư: Ví dụ, các loại thuốc như tamoxifen.
• Phẫu thuật phòng ngừa: Cắt bỏ mô vú khỏe mạnh trước khi ung thư phát triển (cắt bỏ vú dự phòng) hoặc cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng (cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng dự phòng). Đây là những quyết định lớn, vì vậy cần cân nhắc kỹ lưỡng và thảo luận với bác sĩ trước khi đưa ra quyết định.

2. Nếu kết quả là âm tính thì sao?

Kết quả âm tính có nghĩa là bạn không có đột biến gen `BRCA`. Đồng thời, bạn sẽ không truyền đột biến gen `BRCA` cho con cái của mình. Tuy nhiên, xét nghiệm `BRCA` âm tính không đảm bảo rằng bạn sẽ không bao giờ mắc ung thư. Điều đó có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bạn tương tự như của người bình thường trong dân số.

Tuy nhiên, nếu kết quả xét nghiệm của bạn âm tính, nhưng một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn đã từng mắc ung thư vú trước tuổi 50, thì tình hình sẽ phức tạp hơn một chút. Điều này có thể có nghĩa là gia đình bạn có một đột biến gen khác làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ kết quả này và quyết định xem có cần xét nghiệm thêm hay không.

3. Nếu kết quả không chắc chắn thì sao?

Đôi khi kết quả có thể là "không xác định". Điều này có nghĩa là bạn có sự thay đổi trong một trong hai gen BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng sự thay đổi đó chưa được xác định là đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú. Điều này được gọi là "Biến thể có ý nghĩa chưa rõ" (VUS) . Nếu điều này xảy ra, chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giải thích kết quả cho bạn và giúp bạn quyết định xem bạn hoặc những người khác trong gia đình có cần xét nghiệm di truyền thêm hay không.

Xét nghiệm BRCA mang lại những lợi ích gì? Có rủi ro nào không?

Ưu điểm lớn nhất của xét nghiệm này là nó cho bạn biết liệu bạn có đột biến gen `BRCA` hay không. Điều này giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc ung thư của mình. Ngoài ra, thông tin này có thể giúp gia đình bạn đưa ra quyết định về sức khỏe của họ. Hiện nay có các "gói xét nghiệm di truyền toàn diện" kiểm tra nhiều gen khác ngoài ``BRCA1/BRCA2``. Chuyên viên tư vấn di truyền của bạn có thể hướng dẫn bạn lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất.

Về rủi ro, xét nghiệm này không có rủi ro lớn nào. Chỉ cần lấy máu là xong, rất đơn giản.

Tôi nên hỏi bác sĩ/y tá những gì?

Nếu bạn đang cân nhắc làm xét nghiệm này, hoặc đã làm rồi, bạn nên hỏi bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền những câu hỏi sau:

• Liệu có nên cho thêm bất kỳ ai khác trong gia đình tôi làm xét nghiệm gen `BRCA` không?
• Nếu kết quả xét nghiệm của tôi dương tính, liệu con tôi cũng sẽ mang đột biến gen đó không?
• Kết quả xét nghiệm của tôi sẽ ảnh hưởng như thế nào đến việc tầm soát ung thư vú, cũng như tầm soát các loại ung thư khác?
• Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, tôi nên làm gì để giảm nguy cơ mắc một số loại ung thư?
• Loại xét nghiệm tôi đã làm có thể phát hiện các đột biến gen khác không?

Việc bạn biết câu trả lời cho những câu hỏi này là rất quan trọng.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Xét nghiệm BRCA là xét nghiệm tìm kiếm những thay đổi bất thường, hay đột biến, trong gen BRCA1 và BRCA2. Nếu kết quả dương tính, điều đó có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác cao hơn người bình thường.

Nhưng quan trọng hơn cả, việc biết mình có đột biến gen BRCA cho phép bạn thực hiện các bước để giảm nguy cơ và ngăn ngừa ung thư.Thông tin này cũng rất quan trọng đối với gia đình bạn. Vì vậy, đừng ngại trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền về vấn đề này, và tìm hiểu kỹ xem bạn có cần xét nghiệm này hay không, và nếu có thì nên làm gì tiếp theo sau khi nhận kết quả.

BRCA , xét nghiệm BRCA, ung thư vú, ung thư buồng trứng, xét nghiệm gen, nguy cơ ung thư, đột biến gen