Siêu âm kiểm tra lượng nước ối phía sau cổ em bé: Tất cả về độ mờ da gáy!

Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể đã nói với bạn về một xét nghiệm gọi là "Đo độ mờ da gáy". Thậm chí bạn có thể đã nghe nói về nó từ một người bạn. Vậy chính xác thì xét nghiệm này là gì? Nó tìm kiếm điều gì? Có cần thiết phải thực hiện xét nghiệm này không? Chắc hẳn bạn có rất nhiều câu hỏi như vậy. Đừng lo lắng, chúng tôi sẽ giải thích mọi thứ một cách đơn giản để bạn dễ hiểu.

Độ mờ vùng gáy là gì?

Nói một cách đơn giản, đo độ mờ da gáy là một kỹ thuật siêu âm đặc biệt được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Về cơ bản, nó kiểm tra độ dày của nước ối dưới da ở phía sau cổ của em bé , hay nói cách khác là lượng nước ối hiện có. Bạn có biết rằng mọi em bé đều có một lượng nhỏ nước ối ở phía sau cổ, và điều đó hoàn toàn bình thường không?

Tuy nhiên, bằng cách đo lượng dịch này, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ em bé mắc một số bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc thay đổi di truyền nhất định.

Điều quan trọng là xét nghiệm "NT" này chỉ là xét nghiệm sàng lọc . Nghĩa là, nó không chẩn đoán em bé mắc bất kỳ bệnh lý nào. Nó chỉ giúp bác sĩ quyết định xem em bé có nguy cơ mắc bệnh hay không và nếu có, liệu có cần xét nghiệm thêm hay không. Hiểu rồi chứ?

Hình ảnh quét này trông như thế nào?

Được rồi, bây giờ chúng ta hãy xem chính xác thì siêu âm đo độ mờ da gáy này kiểm tra điều gì. Với siêu âm này, bác sĩ sẽ kiểm tra vùng da phía sau cổ của em bé được gọi là "nếp gấp da gáy". Như tôi đã nói trước đó, mọi em bé đều có dịch ở phía sau cổ. Các bác sĩ đã phát hiện ra rằng những em bé mắc một số bệnh lý về nhiễm sắc thể hoặc di truyền có thể có nhiều dịch hơn ở phần này của cổ.

Bạn đang xem xét những tình huống nào để đánh giá xem có rủi ro hay không?

Nếu lượng dịch tích tụ phía sau cổ cao hơn bình thường, điều đó có thể cho thấy em bé có nguy cơ mắc các bệnh như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21) : Có thể bạn đã từng nghe đến hội chứng này. Đây là tình trạng mà xét nghiệm NT chủ yếu tập trung vào.
• Hội chứng Patau (Tam nhiễm sắc thể 13)
• Hội chứng Edwards (Hội chứng Edwards - Trisomy 18)

Đây là những bất thường nhiễm sắc thể chính cần được tìm kiếm. Ngoài ra, giá trị `NT` tăng cao có thể liên quan đến một số bệnh tim bẩm sinh.Điều này có nghĩa là nó cũng có thể liên quan đến nguy cơ gia tăng một số vấn đề tim bẩm sinh. Vì vậy, kết quả siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) có thể cho biết sơ bộ liệu em bé có nhiều khả năng mắc các bệnh lý này hay không .

Một điều nữa là trong quá trình siêu âm "NT", các bác sĩ cũng kiểm tra một số bộ phận giải phẫu cơ bản của cơ thể đang phát triển của em bé. Ví dụ, họ kiểm tra xem hộp sọ, não, tay chân và ruột của em bé có phát triển bình thường hay không. Nếu phát hiện các bất thường khác trong quá trình siêu âm "NT", nó cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật cấu trúc.

Khi nào thì tiến hành siêu âm NT?

Đây cũng là vấn đề đối với nhiều bà mẹ. Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 và 6 ngày của thai kỳ. Nói cách khác, nó được thực hiện khi chiều dài từ đầu đến mông của em bé (được gọi là "Chiều dài từ đỉnh đầu đến mông - CRL") nằm trong khoảng từ 45 đến 84 milimét .

Tại sao lại thực hiện vào thời điểm cụ thể này? Lý do là sau 14 tuần, khi em bé lớn lên, dịch ối phía sau cổ bắt đầu được cơ thể hấp thụ trở lại. Khi đó, việc đo chính xác trở nên khó khăn. Đó là lý do tại sao các bác sĩ khuyên nên thực hiện siêu âm "NT" trong khoảng thời gian cụ thể này. Siêu âm "NT" thường được thực hiện như một phần của xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ .

Bộ xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ này là gì?

Có thể bạn đã từng nghe đến thuật ngữ này trước đây. "Bộ xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ" (đôi khi được gọi là "Sàng lọc tuần tự kết hợp") là một bộ xét nghiệm đánh giá nguy cơ mắc một số bệnh bẩm sinh nhất định ở trẻ sơ sinh, tức là những bệnh có mặt ngay từ khi sinh ra.

Ngoài siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan), bạn cũng sẽ được lấy mẫu máu . Các xét nghiệm máu này giúp đánh giá nguy cơ em bé mắc các dị tật bẩm sinh. Trên thực tế, kết quả của các xét nghiệm máu này kết hợp với siêu âm đo độ dày da gáy sẽ chính xác hơn nhiều .

Ai cần siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan)?

Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) có thể được thực hiện bởi bất kỳ phụ nữ mang thai nào , nhưng nên được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 như đã đề cập trước đó. Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc, mà là tùy chọn .

Tuy nhiên, nhiều bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm này vì nó có thể giúp bạn phát hiện sớm bất kỳ nguy cơ nào. Tốt nhất là nên trao đổi với bác sĩ và đưa ra quyết định dựa trên những gì mỗi xét nghiệm sẽ tìm kiếm cũng như những ưu điểm và nhược điểm của nó.

Quá trình siêu âm NT được thực hiện như thế nào?

Việc này cũng rất đơn giản. Siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan) được thực hiện tương tự như siêu âm thông thường. Thông thường, đó là siêu âm vùng bụng.Một lần siêu âm là đủ. Tuy nhiên, đôi khi, ví dụ, nếu khó có được hình ảnh rõ nét do vị trí tử cung hoặc vị trí của em bé, thì có thể thực hiện thêm siêu âm qua âm đạo .

Trước khi siêu âm, bác sĩ hoặc kỹ thuật viên sẽ bôi một lớp gel siêu âm lên bụng bạn. Sau đó, một thiết bị cầm tay nhỏ gọi là đầu dò sẽ được di chuyển trên bụng bạn. Hình ảnh của em bé sẽ được hiển thị trên màn hình. Độ dày của dịch ối phía sau cổ em bé sẽ được đo bằng milimét . Bạn sẽ không cảm thấy đau trong suốt quá trình này.

Kết quả siêu âm NT được tính toán như thế nào?

Nguy cơ thường không được tính toán chỉ dựa trên giá trị từ siêu âm đo độ dày da gáy (NT scan). Bác sĩ thường sẽ cộng tổng kết quả của tất cả các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ để tính toán nguy cơ tổng thể em bé của bạn mắc dị tật bẩm sinh.

Tôi đã từng nói rằng việc làm xét nghiệm máu cùng với siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi (NT scan) sẽ làm tăng độ chính xác của kết quả. Vì vậy, trong hầu hết các trường hợp, kết quả của cả hai xét nghiệm, tuổi của bạn và có thể cả việc xương mũi của em bé có nhìn thấy được hay không (điều này cũng được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down), đều được xem xét khi đưa ra điểm nguy cơ cuối cùng.

Tại sao kết quả lại được gọi là "rủi ro"?

Kết quả bạn nhận được thường được thể hiện dưới dạng rủi ro toán học . Ví dụ, kết quả của bạn có thể ghi là "xác suất 1 trên 300". Điều này có nghĩa là trong số 300 trẻ sơ sinh có cùng điểm số `NT` và các kết quả xét nghiệm khác như bạn, chỉ có 1 trên 300 trẻ sẽ mắc phải tình trạng bẩm sinh đó.

• Nếu mức dịch não tủy bình thường : Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh thấp .
• Nếu lượng dịch nhiều : Điều đó có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh hoặc bệnh di truyền cao hơn .

Hãy nghĩ theo cách này, nếu bạn được cho biết rằng nguy cơ bị xe tông khi đang đi bộ trên đường là 1 trên 1000, điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị tông. Tương tự như vậy, mặc dù nguy cơ cao, nhưng điều đó không có nghĩa là em bé chắc chắn sẽ gặp vấn đề.

Điều quan trọng cần lưu ý là bác sĩ sẽ không bao giờ đưa ra chẩn đoán dựa trên kết quả siêu âm đo độ dày da gáy (NT). Đây chỉ là những xét nghiệm sơ bộ. Nếu giá trị NT cao, bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giải thích cho bạn về các xét nghiệm bổ sung. Trong nhiều trường hợp, ngay cả khi giá trị NT cao, nó có thể không liên quan đến bất kỳ bất thường nào về nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Đó là lý do tại sao các xét nghiệm bổ sung luôn được khuyến nghị.

Độ chính xác của siêu âm NT là bao nhiêu?

Nếu chỉ thực hiện siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi (NT scan), nó sẽ phát hiện các bệnh lý như hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21) trong khoảng 70% trường hợp.Có thể phát hiện được. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ kết hợp siêu âm "NT" với các xét nghiệm máu đã đề cập ở trên. Khi đó, độ chính xác trong việc phát hiện các tình trạng này tăng lên khoảng 95% . Đó là một tỷ lệ phần trăm cao, phải không?

Liệu việc chụp chiếu này có rủi ro gì không?

Không. Đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm có rủi ro rất thấp . Nó giống như một lần siêu âm thông thường. Nó sẽ không gây hại cho bạn hoặc em bé của bạn.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi (NT scan) bất thường?

Đây là điều khiến nhiều bà mẹ lo lắng. Tôi muốn nhắc lại một lần nữa rằng siêu âm đo độ dày da gáy (NT) chỉ cho biết nguy cơ em bé mắc một số bệnh lý nhất định. Vì vậy, nếu kết quả siêu âm bất thường, tức là giá trị NT cao, đừng hoảng sợ .

Bác sĩ sẽ thông báo cho bạn về một số xét nghiệm chẩn đoán . Các xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) : Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mảnh mô nhỏ từ nhau thai và kiểm tra các bệnh di truyền. Thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
• Chọc ối : Thủ thuật này được thực hiện vào giai đoạn muộn hơn của thai kỳ, thường là sau tuần thứ 15. Nó bao gồm việc sử dụng kim để lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung của bạn. Nước ối chứa các tế bào của em bé, và các tế bào này có thể được xét nghiệm để phát hiện các bất thường về gen hoặc nhiễm trùng.

Dựa vào kết quả của các xét nghiệm này, chúng ta có thể xác định chính xác liệu em bé có mắc phải một bệnh lý nào đó hay không .

Ngoài ra, nếu giá trị `NT` cao, bác sĩ cũng có thể chỉ định siêu âm tim thai để kiểm tra tim của em bé, vì giá trị `NT` bất thường có thể liên quan đến một số dị tật tim bẩm sinh.

Đừng sợ! Điều quan trọng nhất là...

Kết quả siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi (NT scan) bất thường không có nghĩa là em bé của bạn có vấn đề. Đừng lo lắng, đừng hoảng sợ . Bác sĩ sẽ làm thêm các xét nghiệm khác, hoặc tìm kiếm dấu hiệu của vấn đề khác trên siêu âm hoặc xét nghiệm máu. Họ có thể giới thiệu bạn đến gặp chuyên viên tư vấn di truyền . Bằng cách đó, bạn có thể tìm hiểu thêm về những tình trạng này, nguy cơ của chúng và các xét nghiệm khác hiện có.

Giá trị NT bình thường là bao nhiêu?

Lượng dịch ối phía sau cổ em bé tăng nhẹ khi thai kỳ tiến triển. Điều này có nghĩa là giá trị trung bình ở tuần thứ 13 có thể cao hơn một chút so với giá trị trung bình ở tuần thứ 11.

Các cơ sở y tế khác nhau đưa ra ngưỡng NT hơi khác nhau cho các xét nghiệm bổ sung. Các ngưỡng này dựa trên giá trị NT cũng như tuổi thai.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp mang thai, nếu giá trị NT trên 3 mm hoặc 3,5 mm , bạn nên thảo luận với bác sĩ tư vấn di truyền và thực hiện thêm các xét nghiệm. Tuy nhiên, đây chỉ là một giá trị tham khảo, và bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất dựa trên tình trạng của bạn.

Kết quả siêu âm đo độ dày da gáy bất thường có nghĩa là em bé mắc hội chứng Down?

Không, hoàn toàn không phải vậy . Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường không có nghĩa là em bé chắc chắn sẽ mắc hội chứng Down hoặc dị tật bẩm sinh khác. Nó chỉ có nghĩa là em bé có nguy cơ cao hơn hoặc có khả năng mắc phải tình trạng đó cao hơn .

Ngay cả khi chỉ số NT bình thường, bác sĩ vẫn có thể muốn thực hiện thêm xét nghiệm máu ngoài siêu âm NT vì điều này có thể đánh giá chính xác hơn nguy cơ của bạn. Trong một số trường hợp, cần thực hiện thêm các xét nghiệm trước sinh để xác định khả năng em bé của bạn sinh ra mắc phải bệnh lý di truyền.

Mất bao lâu để biết kết quả?

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ có thể cho bạn biết kết quả siêu âm đo độ dày lớp dịch dưới cổ (NT) ngay trong cùng ngày . Điều này có nghĩa là lượng dịch tích tụ phía sau cổ có thể được đo và biết giá trị ngay trong cùng ngày.

Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu trong "sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ" có thể mất vài ngày, một hoặc hai tuần mới có . Nhiều bác sĩ chờ đến khi có đầy đủ kết quả mới có thể tính toán xem em bé có nguy cơ mắc bệnh hay không. Chỉ khi đó họ mới giải thích toàn bộ tình hình cho bạn.

Tóm lại, thông điệp cần ghi nhớ là gì?

Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) là một xét nghiệm ban đầu quan trọng giúp xác định nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh hoặc di truyền của em bé.

• Đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc , không phải xét nghiệm chẩn đoán.
• Đừng lo lắng nếu kết quả không đồng đều. Điều đó chỉ có nghĩa là cần phải tiến hành thêm các xét nghiệm khác.
• Vẫn còn cơ hội bạn sẽ sinh được một em bé khỏe mạnh .
• Hãy trao đổi kỹ với bác sĩ về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và những việc cần làm tiếp theo.
• Việc trò chuyện với chuyên viên tư vấn di truyền và thảo luận về những ưu điểm và nhược điểm của các xét nghiệm trong tương lai có thể rất hữu ích.

Tôi hy vọng thông tin này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm NT. Đừng bao giờ ngại hỏi bác sĩ bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào bạn có.

` độ mờ da gáy, siêu âm NT, sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ, nguy cơ mắc hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể, siêu âm thai, sàng lọc trước sinh, siêu âm thai nhi, xét nghiệm thai kỳ, độ mờ da gáy, hội chứng Down, sàng lọc thai nhi