Liệu chúng ta có thể phát hiện các vấn đề di truyền ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ? Hãy cùng tìm hiểu về (Sinh thiết gai nhau - CVS)!

Nếu bạn đang mang thai, chắc hẳn bạn đang rất lo lắng về em bé trong bụng, đúng không? Việc lo lắng liệu bé có khỏe mạnh và có vấn đề gì không là điều bình thường. Trong những trường hợp như vậy, một xét nghiệm đặc biệt gọi là "Sinh thiết gai nhau" hay "CVS" có thể giúp phát hiện một số bệnh di truyền hoặc rối loạn bẩm sinh ở em bé. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này nhé?

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm CVS là một xét nghiệm có thể được thực hiện rất sớm trong thai kỳ, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Nó bao gồm việc lấy một mẫu tế bào rất nhỏ từ nhau thai, được gọi là "nhung mao màng đệm", và kiểm tra chúng. Vì các tế bào nhung mao màng đệm này được tạo ra từ trứng đã thụ tinh, thông tin di truyền của chúng thường giống với thông tin di truyền của em bé. Vì vậy, các tế bào này được gửi đến phòng thí nghiệm và phân tích để xem em bé có bất kỳ bệnh lý di truyền nào hay không. Điều này thậm chí có thể xác định giới tính của em bé.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm CVS? Xét nghiệm này được khuyến nghị cho ai?

Có lẽ bạn đang thắc mắc, liệu ai cũng cần làm xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) không? Thực ra là không. Đây không phải là một phần bắt buộc trong chăm sóc tiền sản của bạn. Bác sĩ chỉ khuyến nghị xét nghiệm này cho những người có một số yếu tố nguy cơ nhất định, hoặc nếu các xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn khác hoặc siêu âm cho thấy bất kỳ bất thường nào. Tuy nhiên, quyết định có làm xét nghiệm này hay không là tùy thuộc vào bạn . Bạn có thể thảo luận về những ưu điểm và nhược điểm của việc này với bác sĩ và đưa ra quyết định của mình.

Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm CVS trong các trường hợp sau:

• Nếu bạn đã có con trước đó mắc bệnh di truyền.
• Nếu bạn từ 35 tuổi trở lên khi sinh con.
• Nếu kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm trước đó cho thấy em bé có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn.
• Nếu bạn, bạn đời của bạn, hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn mắc bệnh di truyền (hoặc có tiền sử mắc bệnh di truyền).

Khi nào thì có thể bỏ qua xét nghiệm CVS?

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bạn không nên làm xét nghiệm này. Chúng ta hãy cùng xem những trường hợp đó là khi nào.

• Nếu bạn bị chảy máu âm đạo trong thời kỳ mang thai.
• Nếu bạn bị nhiễm trùng, ví dụ như nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (STI).

Xét nghiệm CVS có thể phát hiện những bệnh lý nào?

Xét nghiệm CVS có thể phát hiện chính xác những gì? Nó chủ yếu giúp xác định một số bệnh di truyền, đặc biệt là các vấn đề về nhiễm sắc thể. Bạn có biết rằng nhiễm sắc thể là những thứ chứa ADN và cấu trúc di truyền của em bé không? Vì vậy, xét nghiệm này có thể kiểm tra xem có quá nhiều, quá ít nhiễm sắc thể, hoặc có những thay đổi lớn trong cấu trúc nhiễm sắc thể hay không. Chính những thay đổi nhiễm sắc thể như vậy là nguyên nhân gây ra một số rối loạn bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe khác.

Để đưa ra một vài ví dụ:

• Hội chứng Down hoặc Trisomy 21
• Bệnh xơ nang
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Bệnh Tay-Sachs
• Hội chứng Trisomy 18 hoặc hội chứng Edward
• Hội chứng Trisomy 13 hoặc Hội chứng Patau

Có những thứ mà xét nghiệm CVS không thể phát hiện được không?

Vâng, có một điều cần nhớ. Xét nghiệm CVS này không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh . Ví dụ, những vấn đề như dị tật ống thần kinh (NTD), là các vấn đề ở cột sống hoặc não của em bé, không thể được phát hiện bằng xét nghiệm này. Bạn đã từng nghe về tật nứt đốt sống chưa? Đó là những trường hợp như vậy. Có những xét nghiệm khác để phát hiện các tình trạng này, ví dụ, xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) rất tốt, và chọc ối cũng tốt.

Ngoài ra, một số dị tật cấu trúc trong cơ thể thai nhi, chẳng hạn như bệnh tim, sứt môi hoặc hở hàm ếch, không thể phát hiện được bằng xét nghiệm CVS. Những dị tật này thường có thể được phát hiện bằng siêu âm, thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Điều gì xảy ra trước khi làm xét nghiệm CVS?

Được rồi, giả sử bạn đã quyết định làm xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS). Vậy trước đó sẽ diễn ra những gì? Thông thường, bạn sẽ được giới thiệu đến tư vấn di truyền với chuyên viên tư vấn di truyền hoặc chuyên gia về y học sản khoa. Chuyên viên này sẽ giải thích cho bạn về những rủi ro và lợi ích của xét nghiệm. Ngoài ra, bạn sẽ được siêu âm để xác định chính xác mình đang mang thai bao nhiêu tuần. Điều này sẽ giúp xác định thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm CVS.

Xét nghiệm CVS được thực hiện như thế nào? Có đau không?

Nhiều người thắc mắc liệu xét nghiệm CVS có đau không. Thực ra nó không đau lắm, nhưng bạn có thể cảm thấy hơi khó chịu. Có hai cách bác sĩ thực hiện xét nghiệm này:

1. Qua đường âm đạo (Phương pháp xuyên cổ tử cung)

Trong quy trình này, một dụng cụ gọi là "mỏ vịt" được đưa vào âm đạo của bạn. Đó là một dụng cụ mỏng có hình dạng giống mỏ vịt, bạn có thể đã thấy nó nếu bạn đã từng làm xét nghiệm Pap. Dụng cụ này được sử dụng để làm rộng thành âm đạo một chút, và bác sĩ sẽ đưa một ống nhựa mỏng qua cổ tử cung. Sau đó, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, ống này được đưa đến vị trí của nhau thai, và từ đó, mẫu tế bào nhung mao màng đệm được lấy.

2. Qua đường bụng (Phương pháp xuyên bụng)

Trong thủ thuật này, dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ đưa một kim nhỏ xuyên qua da bụng vào nhau thai và lấy mẫu tế bào. Trong thủ thuật qua đường bụng này, bạn có thể được gây tê cục bộ để giảm bớt sự khó chịu.

Cả hai phương pháp này đều mất chưa đến 30 phút để hoàn thành bài kiểm tra.

Điều gì xảy ra sau khi làm xét nghiệm CVS?

Bạn có thể về nhà ngay sau khi làm xét nghiệm CVS. Tốt nhất là nên nghỉ ngơi vài giờ sau khi về nhà. Hầu hết mọi người có thể tiếp tục các hoạt động bình thường vào ngày hôm sau. Tuy nhiên, bác sĩ có thể yêu cầu bạn tránh quan hệ tình dục, tập thể dục hoặc các hoạt động gắng sức trong hai đến ba ngày .

Tôi có cần làm xét nghiệm CVS lần thứ hai không?

Đôi khi, có thể cần thực hiện xét nghiệm CVS lần thứ hai. Điều này rất hiếm khi xảy ra. Điều này có nghĩa là nếu xét nghiệm lần đầu không thu thập đủ tế bào, bạn có thể cần thực hiện lại lần thứ hai để có được số lượng tế bào cần thiết.

Ngoài ra, nếu bạn mang thai đôi và mỗi bé có nhau thai riêng, thì bạn có thể cần làm hai xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) cho mỗi bé.

Xét nghiệm CVS có những rủi ro và tác dụng phụ nào?

Sau khi xét nghiệm, bạn có thể cảm thấy hơi đau quặn ở bụng. Ra máu âm đạo cũng là bình thường. Nếu xét nghiệm được thực hiện qua đường bụng, bạn có thể cảm thấy đau quặn nhẹ ở bụng.

Xét nghiệm CVS nhìn chung an toàn, nhưng không phải là không có rủi ro . Điều quan trọng là bạn cần thảo luận về những rủi ro này với bác sĩ và hiểu rõ chúng. Hãy cùng xem xét những rủi ro đó là gì:

• Sảy thai: Nguy cơ sảy thai do xét nghiệm CVS là dưới 1 trên 100, hay dưới 1% . Đó là một tỷ lệ rất thấp.
• Nhiễm trùng: Cũng như bất kỳ thủ thuật y tế nào, luôn có một nguy cơ rất nhỏ bị nhiễm trùng.
• Dị tật chi: Rất hiếm khi, đặc biệt nếu xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện trước tuần thứ 10 của thai kỳ, có khả năng em bé sinh ra sẽ bị dị tật chi. Vì vậy, điều quan trọng là phải thực hiện xét nghiệm này đúng thời điểm.
• Chảy máu: Mặc dù một ít chảy máu là bình thường, nhưng trong những trường hợp hiếm gặp, có thể xảy ra chảy máu âm đạo nhiều sau khi làm xét nghiệm CVS.
• Rò rỉ nước ối:Đôi khi, lượng nước ối (chất lỏng bao quanh em bé) rò rỉ quá nhiều có thể gây ra các biến chứng trong thai kỳ.
• Mẫn cảm Rh: Hiện tượng này xảy ra khi nhóm máu của bạn là Rh âm tính và thai nhi là Rh dương tính, và hai nhóm máu trộn lẫn với nhau. Tuy nhiên, hiện tượng này có thể điều trị được.

Việc xét nghiệm CVS mang lại những lợi ích gì?

Ưu điểm lớn nhất của xét nghiệm CVS là bạn có thể biết kết quả xét nghiệm di truyền sớm trong thai kỳ . Việc biết trước thông tin này cho phép bạn đưa ra các quyết định về sức khỏe nhanh hơn.

Ví dụ, bạn có thể chuẩn bị trước cho bất kỳ sự chăm sóc đặc biệt nào mà em bé của bạn có thể cần sau khi sinh. Hoặc, thông tin này có thể quan trọng khi quyết định có nên tiếp tục thai kỳ hay không.

Một ưu điểm quan trọng khác là xét nghiệm CVS này có độ chính xác khoảng 99% . Điều này có nghĩa là bạn có thể tin tưởng vào kết quả của xét nghiệm này.

Mất bao lâu để có kết quả xét nghiệm CVS?

Bác sĩ sẽ lấy mẫu mô nhau thai (nhung mao màng đệm) và gửi đến phòng thí nghiệm. Các chuyên gia ở đó sẽ nuôi cấy các tế bào trong một loại dung dịch đặc biệt và tiến hành xét nghiệm trong vài ngày. Thông thường, bạn sẽ nhận được kết quả sơ bộ trong vòng vài ngày. Tuy nhiên, một số trường hợp cần thời gian xét nghiệm lâu hơn. Có thể mất đến 10 ngày hoặc hai tuần để có kết quả. Chuyên viên tư vấn di truyền sẽ liên hệ với bạn để thông báo kết quả cuối cùng và thảo luận với bạn về chúng. Nếu cần thiết, họ cũng có thể trao đổi thêm về các xét nghiệm cần thiết khác mà bạn cần thực hiện.

Xét nghiệm CVS chính xác đến mức nào?

Như tôi đã nói trước đó, xét nghiệm CVS có độ chính xác khoảng 99% . Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể xác định chính xác mức độ nghiêm trọng của tình trạng di truyền.

Ngoài ra, đôi khi kết quả xét nghiệm có thể chỉ liên quan đến nhau thai. Nghĩa là, bất thường chỉ xảy ra ở nhau thai và không ảnh hưởng đến em bé trong bụng mẹ. Điều này chỉ xảy ra trong 1% đến 2% tổng số trường hợp.

Phải làm gì nếu kết quả xét nghiệm CVS dương tính?

Nếu kết quả xét nghiệm CVS cho thấy thai nhi của bạn có bệnh lý di truyền, bạn có thể thảo luận với chuyên viên tư vấn, người bạn đời và bác sĩ để quyết định bước tiếp theo. Bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa thực sự của kết quả xét nghiệm CVS. Từ đó, bạn có thể đưa ra những quyết định tốt nhất về hướng đi tiếp theo.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào sau khi làm xét nghiệm CVS?

Nếu bạn bị đau bụng, chuột rút hoặc chảy máu kéo dài hoặc tăng lên sau khi làm xét nghiệm CVS, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Bạn cũng nên báo cho bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Nếu bạn cảm thấy như có nước ối rò rỉ (có thể cảm giác như đang đi tiểu một ít).
• Nếu bạn cảm thấy mình sắp bị cảm lạnh và sốt.
• Nếu bạn bị co thắt tử cung kèm theo đau bụng.
• Nếu bạn bị sốt.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) và xét nghiệm chọc ối khác nhau ở chỗ nào?

Một câu hỏi khác mà nhiều người thường đặt ra là sự khác biệt giữa xét nghiệm CVS và xét nghiệm chọc ối là gì. Cả hai đều là xét nghiệm nhằm kiểm tra tình trạng di truyền của thai nhi trong bụng mẹ. Tuy nhiên, giữa hai xét nghiệm này có một số điểm khác biệt:

• Thời điểm thực hiện: Hai xét nghiệm này được thực hiện vào các thời điểm khác nhau trong thai kỳ. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện sớm trong thai kỳ (từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12), giúp bạn sớm biết được liệu em bé có mắc bệnh lý di truyền hay không. Chọc ối được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.
• Các bệnh lý có thể phát hiện: Chọc ối có thể phát hiện các bệnh lý như dị tật ống thần kinh (NTD) và tật nứt đốt sống. Sinh thiết gai nhau (CVS) không thể phát hiện các bệnh lý này.
• Nguy cơ sảy thai: Nguy cơ sảy thai trong xét nghiệm chọc ối thấp hơn một chút so với xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS).
• Bất tương hợp Rh: Có thể kiểm tra bất tương hợp Rh thông qua chọc ối.
• Xác nhận: Trong những trường hợp rất hiếm gặp, xét nghiệm chọc ối có thể được thực hiện để xác nhận kết quả của xét nghiệm sinh thiết gai nhau.

Bác sĩ có thể thảo luận với bạn về các yếu tố nguy cơ và đề nghị bạn thực hiện một, cả hai, hoặc không thực hiện xét nghiệm nào trong số này.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì về xét nghiệm CVS?

Nếu bạn đang mang thai, điều rất quan trọng là phải hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• "Tôi có cần làm xét nghiệm tiền sản trong thời kỳ mang thai không?"
• "Liệu con tôi có nguy cơ mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề di truyền khác cao hơn không?"
• "Xét nghiệm CVS hay xét nghiệm chọc ối thì tốt hơn cho tôi?"
• "Nguy cơ sảy thai là bao nhiêu nếu tôi làm xét nghiệm này?"
• "Tôi cần lưu ý những vấn đề gì sau khi làm xét nghiệm `CVS`?"
• "Tôi có thể rút ra được bài học gì từ kết quả xét nghiệm CVS?"

Những điều quan trọng nhất bạn cần nhớ

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) là một xét nghiệm kiểm tra các vấn đề di truyền nhất định ở thai nhi. Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc . Nếu bạn quyết định thực hiện, xét nghiệm này thường được tiến hành từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Xét nghiệm này an toàn và cho kết quả chính xác, nhưng vẫn có một số rủi ro. Kết quả xét nghiệm CVS có thể giúp bạn đưa ra những quyết định quan trọng về sức khỏe. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ sẽ giúp bạn quyết định xem xét nghiệm CVS có phù hợp với bạn hay không.

Xét nghiệm CVS , xét nghiệm thai kỳ, bệnh di truyền, nhau thai, dị tật bẩm sinh (Sinh thiết gai nhau), (Chẩn đoán trước sinh)