Đau bụng dữ dội và mất ý thức không rõ nguyên nhân... Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này? (Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính)

Hãy tưởng tượng, không rõ lý do, bạn đột nhiên bị đau bụng dữ dội. Cùng với đó, chân tay bạn bị tê liệt, bạn cảm thấy như sắp ngất xỉu và buồn nôn. Ngay cả sau khi đi khám nhiều bác sĩ và làm nhiều xét nghiệm, nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn không được tìm ra. Bạn hoặc người thân của bạn đã từng trải qua điều này chưa? Có lẽ nguyên nhân là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp mà nhiều người ở nước ta thậm chí còn chưa từng nghe đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính , hay AHP.

Nói một cách đơn giản, bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính (AHP) là gì?

AHP là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh và đôi khi cả da. Nó hiếm đến mức chỉ ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 100.000 người. Bệnh có thể gây ra các triệu chứng đột ngột, nghiêm trọng và đau đớn. Đôi khi, những triệu chứng này có thể đe dọa đến tính mạng.

Để hiểu điều này, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một chút về máu trong cơ thể. Các tế bào hồng cầu của chúng ta chứa một loại protein gọi là " hemoglobin ". Nhiệm vụ chính của nó là thu nhận oxy đi vào phổi khi chúng ta thở và vận chuyển đến mọi cơ quan và mô khác trong cơ thể. Nó giống như một "dịch vụ vận chuyển" mang oxy đi khắp cơ thể.

Còn một thành phần khác rất cần thiết để tạo ra loại protein này, được gọi là "Hemoglobin", và chúng ta gọi nó là "Heme" .

Điều xảy ra trong cơ thể người mắc bệnh AHP là sự suy giảm hoặc mất đi một loại enzyme cần thiết ở một giai đoạn nào đó trong quá trình sản xuất thành phần gọi là "Heme". Giống như khi nấu một món ăn, nếu thiếu một nguyên liệu, món ăn sẽ không thể được chế biến đúng cách.

Sự thiếu hụt enzyme này chủ yếu xảy ra ở gan . Chúng ta cũng gọi gan là "gan mật". Đó là lý do tại sao bệnh này được đặt tên là "Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính".

Vậy điều gì xảy ra khi chúng ta không thể tạo ra heme? Các nguyên liệu thô được sử dụng để tạo ra heme, cụ thể là porphobilinogen (PBG) và aminolevulinic acid (ALA), bắt đầu tích tụ trong gan. Các chất độc này tích tụ trong máu và lan khắp cơ thể, đặc biệt gây hại cho hệ thần kinh. Chính vì tổn thương thần kinh đó mà các triệu chứng như đau dữ dội , tê bì và buồn nôn xuất hiện.

Các loại bệnh AHP chính là gì?

Có bốn loại AHP chính. Mỗi loại do sự thiếu hụt một loại enzyme khác nhau trong quá trình tạo ra "(Heme)". Nhưng cả bốn loại đều chủ yếu ảnh hưởng đến gan và hệ thần kinh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính gián đoạn (AIP)

Đây là loại bệnh ảnh hưởng đến 80% bệnh nhân AHP, tức là đa số. Trong đó, có sự thiếu hụt enzyme `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Nguyên nhân là do sự thay đổi trong gen `(HMBS)`. Trong y học, chúng ta gọi đây là gen `(đột biến)` . Đôi khi đột biến này có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Hoặc đôi khi nó có thể xảy ra ngẫu nhiên ở một người mà không có tiền sử gia đình.

Các triệu chứng của AHP có cảm giác như thế nào?

Không phải ai mắc AHP cũng có cùng triệu chứng. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong suốt cuộc đời. Nhưng một số người có thể bị các cơn tấn công thường xuyên và nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải nhận biết được những triệu chứng này.

Những yếu tố nào gây ra tình trạng bệnh trở nặng?

Người mắc AHP vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, một số yếu tố nhất định có thể kích hoạt bệnh. Điều rất quan trọng là phải nhận thức được những yếu tố này.

• Một số loại thuốc: Đặc biệt là một số loại thuốc như thuốc kháng sinh có chứa `(Barbiturat)` và `(Sulfa)`. Nếu bạn bị AHP, điều cần thiết là phải nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.
• Uống rượu: Rượu là nguyên nhân chính làm trầm trọng thêm bệnh này.
• Chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hoặc nhịn ăn: Ăn uống ít calo và carbohydrate (tinh bột) có thể làm bệnh trở nên trầm trọng hơn.
• Thay đổi nội tiết tố: Sự thay đổi nồng độ hormone, đặc biệt ở phụ nữ, liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt.
• Căng thẳng và nhiễm trùng: Bất kỳ loại căng thẳng nào tác động lên cơ thể, ngay cả tình trạng nhiễm trùng như sốt hoặc cảm lạnh, đều có thể làm trầm trọng thêm bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn gặp phải những triệu chứng này, xin đừng xem nhẹ chúng. Điều rất quan trọng là phải tìm đến sự tư vấn y tế, đặc biệt là trong các trường hợp sau:

• Nếu bạn bị đau bụng dữ dội không rõ nguyên nhân, tái phát nhiều lần.
• Nếu các triệu chứng thần kinh như tê bì và yếu cơ xảy ra cùng lúc.
• Nếu bạn biết có người trong gia đình mắc bệnh (Porphyria).
• Nếu bạn nhận thấy nước tiểu của mình chuyển sang màu đỏ sẫm/nâu.

Nếu bạn gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đau đớn không thể chịu nổi, khó thở, rối loạn tâm thần hoặc mất chi, hãy đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện.

Có phương pháp điều trị nào cho AHP không?

Vì đây là bệnh di truyền nên hiện chưa có thuốc chữa. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị rất hiệu quả để kiểm soát và ngăn ngừa bệnh trở nặng.

Trong trường hợp nặng, cần phải nhập viện và điều trị.

• Điều quan trọng nhất là xác định nguyên nhân gây ra bệnh và ngăn chặn nó.
• Thuốc giảm đau mạnh được dùng để kiểm soát cơn đau dữ dội.
• Thuốc được dùng để kiểm soát buồn nôn và nôn mửa.
• Bằng cách cung cấp glucose (đường) cho cơ thể, tức là glucose pha với dung dịch muối sinh lý qua đường tĩnh mạch, quá trình sản sinh độc tố trong gan có thể được giảm thiểu.
• Là một phương pháp điều trị đặc hiệu , tiêm Heme được thực hiện bằng cách truyền Hemin. Điều này được thực hiện bằng cách đưa Heme vào từ bên ngoài, gửi tín hiệu đến gan rằng: "Bạn đã có Heme rồi, bạn không cần phải sản xuất thêm nữa", và ngăn chặn quá trình sản xuất độc tố.
• Ngoài ra, hiện nay còn có các loại thuốc hiện đại được sản xuất bằng công nghệ gen để ngăn ngừa bệnh tái phát ở những người thường xuyên bị tái phát.

Bác sĩ khám cho bạn sẽ xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất.

AHP, Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp tính, Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, Đau bụng, Bệnh thần kinh, Bệnh di truyền, Heme, Hemoglobin, Porphyrin, Bệnh hiếm gặp