Bé nhà bạn sinh ra không có phần màu trong mắt phải không? Chúng ta cùng tìm hiểu chi tiết hơn về chứng Aniridia nhé?

Khi bé yêu của bạn chào đời, bạn có nhận thấy điều gì kỳ lạ hoặc khác biệt về đôi mắt bé không? Đôi khi, mặc dù rất hiếm, trẻ sơ sinh được sinh ra với phần màu của mắt, màng mắt, mà một số người gọi là "vòng đen", bị thiếu hoàn toàn hoặc một phần. Trong y học, chúng ta gọi tình trạng này là (Aniridia) . Nghe tên này có thể hơi đáng sợ, nhưng đừng lo lắng. Điều quan trọng nhất là phải hiểu rõ về nó. Hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về vấn đề này.

Aniridia chính xác là gì? Nói một cách đơn giản...

Nói một cách đơn giản, Aniridia là tình trạng trẻ sơ sinh bị thiếu một phần hoặc toàn bộ phần màu của mắt, tức là mống mắt. Một số trẻ không có mống mắt nào cả. Những trẻ khác có thể chỉ có một phần nhỏ mống mắt ở cả hai mắt.

Điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng này (thiếu mống mắt) luôn ảnh hưởng đến cả hai mắt của em bé. Nó không chỉ ảnh hưởng đến một mắt. Các bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng này ngay khi em bé chào đời. Bởi vì khi quan sát mắt, có thể thấy rõ là mống mắt bị thiếu. Cho dù mống mắt của em bé nhỏ đến mức nào, tình trạng này (thiếu mống mắt) chắc chắn sẽ ảnh hưởng đến thị lực của bé. Ngoài ra, nó cũng có thể là nguyên nhân gây ra các vấn đề về mắt khác khi bé lớn lên.

Tại sao điều này lại xảy ra với các bé? Nguyên nhân gây ra chứng Aniridia là gì?

Chắc hẳn bây giờ bạn đang tự hỏi, "Tại sao điều này lại xảy ra với con tôi?" Bệnh vô mống mắt là một rối loạn di truyền. Tức là, nó được gây ra bởi sự thay đổi trong các gen bên trong tế bào của cơ thể chúng ta.

Nói chính xác hơn, nguyên nhân chính là sự thay đổi ở gen có tên là (PAX6) . Gen (PAX6) này rất quan trọng. Bởi vì, khi thai nhi còn trong bụng mẹ, gen này giúp hình thành mắt, một số bộ phận của não, tủy sống và các cơ quan như tuyến tụy. Sự thay đổi gen này thường xảy ra trong khoảng từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.

Ai có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn (Aniridia)? (Các yếu tố nguy cơ)

Bệnh Aniridia thường gặp nhất ở trẻ em có bố mẹ mắc bệnh này. Ví dụ, nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh Aniridia, thì khả năng con của họ cũng mắc bệnh là 50/50.

Nhưng điều này không có nghĩa là nếu bạn mắc chứng Aniridia, tất cả con cái của bạn cũng sẽ mắc chứng bệnh này. Nó chỉ có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của bạn cao hơn một chút so với những người khác.

Ngoài ra, đôi khi trẻ có thể mắc phải tình trạng này ngay cả khi cả bố và mẹ đều không bị chứng Aniridia. Chúng tôi gọi đó là trường hợp lẻ tẻ, nghĩa là nó xảy ra một cách ngẫu nhiên . Khoảng một trong ba trẻ có thể mắc chứng Aniridia theo cách này.

Trẻ sơ sinh mắc chứng Aniridia có những triệu chứng gì?

Do phần màu của mắt bé, tức là mống mắt, bị thiếu, đồng tử có thể trông to hơn bình thường. Đôi khi hình dạng của đồng tử này có thể thay đổi từ bên này sang bên kia. Ngoài ra, bé có thể khó điều chỉnh mắt với ánh sáng mạnh hoặc yếu. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như:

• Mất thị lực hoàn toàn hoặc một phần: Thị lực có thể bị suy giảm ở một hoặc cả hai mắt.
• Mờ mắt: Bạn có thể không nhìn rõ mọi vật.
• Đau mắt: Đôi khi mắt có thể bị đau.
• Suy giảm thị lực: Thị lực có thể rất kém.
• Chứng sợ ánh sáng: Khó nhìn vào ánh sáng, mắt có thể cảm thấy xanh xao.

Bệnh vô mống mắt có thể gây ra các biến chứng khác không?

Đúng vậy, trẻ mắc chứng Aniridia không chỉ có mống mắt bị teo nhỏ mà còn có các bộ phận của mắt hỗ trợ thị giác, chẳng hạn như dây thần kinh thị giác và võng mạc.

Ngoài ra, khi trẻ em mắc chứng Aniridia lớn lên, chúng có nhiều khả năng mắc thêm một số bệnh về mắt khác. Ví dụ:

• Đục thủy tinh thể: Hiện tượng mờ đục của thủy tinh thể trong mắt.
• Đục giác mạc: Hiện tượng màng trong suốt ở phía trước mắt bị mờ đục.
• Bệnh tăng nhãn áp: Một tình trạng trong đó áp suất bên trong mắt tăng lên, gây tổn thương dây thần kinh thị giác.
• Rung giật nhãn cầu: Sự chuyển động nhanh, không kiểm soát được của mắt qua lại.

Một điều quan trọng khác là trẻ em mắc chứng aniridia thể tản phát, đặc biệt, có nguy cơ cao mắc một loại ung thư thận hiếm gặp gọi là u Wilms. Bởi vì gen (PAX6) mà chúng ta đã đề cập trước đó không chỉ ảnh hưởng đến mắt mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác trong cơ thể, bao gồm cả thận, nên những thay đổi trong gen đó cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác. Do đó, các bác sĩ cũng đang chú ý đến điều này.

Bác sĩ chẩn đoán chính xác tình trạng này (Aniridia) như thế nào?

Thông thường, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này (Aniridia) ngay khi em bé chào đời, vì ngay lập tức có thể nhận thấy mắt của em bé thiếu màng mắt.

Tuy nhiên, nếu bạn lo lắng rằng em bé của mình có thể mắc chứng Aniridia hoặc một bệnh di truyền khác, dù là do có người trong gia đình mắc bệnh hay vì lý do khác, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền trước sinh. Việc này bao gồm lấy mẫu máu của bạn để xem em bé có nguy cơ mắc bệnh di truyền hay không. Đôi khi, xét nghiệm chọc ối có thể được thực hiện. Xét nghiệm này bao gồm lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh em bé và xét nghiệm.

Có thể làm gì để điều trị chứng Aniridia ở trẻ sơ sinh?

Khi điều trị chứng bệnh này (Aniridia), mục tiêu chính của bác sĩ là duy trì và cải thiện thị lực của bé càng nhiều càng tốt.

Điều quan trọng nhất là đưa bé đi khám mắt định kỳ bởi bác sĩ nhãn khoa. Phát hiện những thay đổi ở mắt bé càng sớm thì cơ hội kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng càng cao.

Em bé có thể cần một hoặc nhiều phương pháp điều trị sau đây:

• Kính đeo hoặc kính áp tròng: Giống như những người khác bị suy giảm thị lực, trẻ em mắc chứng Aniridia có thể cải thiện thị lực bằng cách sử dụng kính đeo hoặc kính áp tròng. Có sẵn các loại kính áp tròng màu chuyên dụng dành cho trẻ em mắc chứng Aniridia. Chúng trông giống hệt như mống mắt. Chúng cũng giúp kiểm soát lượng ánh sáng đi vào mắt và giảm độ nhạy cảm với ánh sáng.
• Thuốc: Nếu bé bị bệnh tăng nhãn áp hoặc các vấn đề về giác mạc, bác sĩ có thể kê đơn thuốc nhỏ mắt, nước mắt nhân tạo hoặc các loại thuốc khác .
• Phẫu thuật: Nếu bị đục thủy tinh thể, có thể cần phải phẫu thuật loại bỏ thủy tinh thể . Ngoài ra, đôi khi cần phẫu thuật điều trị bệnh tăng nhãn áp để kiểm soát tình trạng bệnh. Là một phương pháp điều trị mới hơn, một số trẻ có thể được lựa chọn cấy ghép mống mắt nhân tạo. Tuy nhiên, vì đây vẫn là một phương pháp điều trị rất mới, nên nó không phù hợp với tất cả trẻ em. Quyết định này do bác sĩ đưa ra.

Trong những trường hợp nào bạn cần đi khám bác sĩ ngay lập tức?

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở mắt hoặc thị lực của con mình, hãy đưa con đến bác sĩ càng sớm càng tốt. Bạn cũng có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như:

• Tôi nên kiểm tra mắt cho bé bao lâu một lần?
• Cấy ghép mống mắt nhân tạo có phù hợp với con tôi không?
• Khả năng em bé của tôi gặp biến chứng là bao nhiêu?
• Tôi cần đặc biệt lưu ý đến những thay đổi hoặc triệu chứng nào?

Trong trường hợp khẩn cấp, tức là nếu bạn thấy bất kỳ triệu chứng nào sau đây, bạn nên đưa con đến bệnh viện ngay lập tức:

• Nếu bạn đột nhiên mất thị lực.
• Nếu bạn bị đau mắt dữ dội.
• Nếu bạn bắt đầu nhìn thấy những ánh sáng lạ trước mắt, hoặc nếu bạn bắt đầu nhìn thấy những đốm đen trôi nổi.

Nếu con tôi mắc chứng Aniridia, tôi nên chuẩn bị những gì?

Nếu bé nhà bạn mắc chứng Aniridia, bé có thể gặp một số vấn đề về thị lực. Ngoài ra, bé sẽ cần khám mắt định kỳ suốt đời.Đây là cách theo dõi sức khỏe mắt của anh ấy.

Theo thống kê, khoảng tám trong mười trẻ em mắc chứng Aniridia có thị lực kém hoặc một số dạng khuyết tật. Ngoài ra, nhiều người mắc chứng Aniridia phát triển bệnh tăng nhãn áp, thường là trong độ tuổi từ 10 đến 20.

Tuy nhiên, đừng quá lo lắng về những số liệu thống kê này. Điều này không có nghĩa là mọi em bé sinh ra mắc chứng Aniridia đều sẽ có tất cả những đặc điểm này. Hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia nhãn khoa để tìm hiểu những yếu tố cụ thể nào có thể ảnh hưởng đến bé và những điều cần lưu ý khi bé lớn lên.

Việc cảm thấy sợ hãi và sốc khi phát hiện con mình mắc phải một chứng bệnh ảnh hưởng đến thị lực ngay từ khi sinh ra là điều hoàn toàn bình thường. Chứng vô mống mắt có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị có thể giúp ích.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ từ câu chuyện này (Thông điệp rút ra)

Được rồi, vậy chúng ta hãy cùng tóm tắt lại một số điểm quan trọng nhất từ ​​những gì chúng ta đã thảo luận và ghi nhớ chúng nhé:

• Aniridia là tình trạng trẻ sơ sinh chào đời mà không có toàn bộ hoặc một phần màng mắt có màu, tức là màng mắt (mống mắt).
• Đây là một bệnh lý di truyền. Cụ thể, gen (PAX6) có liên quan đến bệnh này.
• Tình trạng này chắc chắn ảnh hưởng đến thị lực. Theo thời gian, nó cũng có thể dẫn đến các bệnh về mắt khác như đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp.
• Điều quan trọng nhất là phải nhận biết tình trạng này sớm và cho con bạn đi khám mắt định kỳ bởi bác sĩ nhãn khoa. Đây là điều nhất định phải làm.
• Có nhiều phương pháp điều trị cho tình trạng này (Aniridia). Chúng bao gồm kính mắt, kính áp tròng, thuốc và đôi khi cả phẫu thuật.
• Việc cảm thấy sợ hãi và buồn bã khi phát hiện con mình mắc phải tình trạng này là điều bình thường. Nhưng điều quan trọng nhất là đừng hoảng sợ và hãy hành động theo lời khuyên y tế đúng đắn. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn tất cả sự hỗ trợ cần thiết.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác về vấn đề này, đừng giữ chúng trong lòng. Hãy hỏi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhãn khoa của bạn.

Bệnh vô mống mắt, mống mắt, phần có màu của mắt, suy giảm thị lực, gen PAX6, bệnh về mắt, bệnh về mắt ở trẻ em