Bạn có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer không? Tìm hiểu về xét nghiệm gen APOE.

Trong gia đình bạn có ai, có thể là ông bà, từng mắc bệnh Alzheimer không? Khi điều đó xảy ra, việc bạn lo sợ "Liệu mình cũng sẽ mắc bệnh này?" là điều rất bình thường. Đó là lúc xét nghiệm gen APOE trở nên quan trọng. Liệu nó có thực sự dự đoán được tương lai của chúng ta? Hãy cùng tìm hiểu mọi thứ một cách đơn giản và rõ ràng.

Xét nghiệm gen APOE này là gì?

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm gen APOE là một xét nghiệm di truyền kiểm tra kiểu gen của một gen gọi là apolipoprotein E. Nếu bạn có một số biến thể nhất định của gen này, bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao hơn một chút so với những người khác .

Nhưng điều quan trọng nhất ở đây là thế này. Chỉ vì bạn có nguy cơ cao hơn không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị bệnh. Hãy tưởng tượng có những đám mây đen trên bầu trời. Điều đó có nghĩa là có khả năng trời sẽ mưa, nhưng không có nghĩa là trời chắc chắn sẽ mưa. Cũng giống như vậy. Sức khỏe của chúng ta không chỉ bị ảnh hưởng bởi gen mà còn bởi nhiều yếu tố khác, chẳng hạn như chế độ ăn uống, việc tập thể dục và lối sống của chúng ta.

Do đó, việc trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ kết quả xét nghiệm này là rất quan trọng.

Vậy, gen APOE là gì?

Gen APOE ra lệnh cho các tế bào trong cơ thể sản xuất một loại protein đặc biệt gọi là apolipoprotein E. Loại protein này thực hiện một nhiệm vụ rất quan trọng. Nó kết hợp với chất béo (lipid) trong cơ thể và vận chuyển các chất như cholesterol đến những nơi cần thiết trong máu, giống như một chiếc taxi. Chúng ta gọi đây là lipoprotein.

Trong cơ thể chúng ta có ba biến thể chính, hay ba alen, của gen APOE.

Chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao của gen này, một từ mẹ và một từ cha. Vì vậy, bạn có thể có sự kết hợp của bất kỳ hai trong ba biến thể này (ví dụ: e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Gen nào trong số này có liên quan đến bệnh Alzheimer?

Trước hết, chưa có gen nào được tìm thấy là nguyên nhân trực tiếp gây ra bệnh Alzheimer . Tuy nhiên, nghiên cứu đã phát hiện ra rằng chỉ cần có một bản sao của biến thể gen APOE-e4 cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

• APOE-e4: Những người mang một hoặc hai bản sao của biến thể gen này có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer khởi phát muộn cao hơn, bệnh này thường phát triển sau tuổi 65.
• APOE-e2: Đây là một tin tốt. Biến thể gen này có thể giúp bảo vệ phần nào khỏi bệnh Alzheimer. Ngay cả khi người mang gen này mắc bệnh, bệnh thường xuất hiện muộn hơn nhiều so với người mang APOE-e4.

Bài kiểm tra này được thực hiện như thế nào? Ai là người thực hiện?

Đây không phải là xét nghiệm bắt buộc. Bạn hoàn toàn tự nguyện tham gia. Nếu trong gia đình có tiền sử bệnh Alzheimer, bạn có thể muốn tìm hiểu thêm về vấn đề này. Trong trường hợp đó, bạn có thể trao đổi với bác sĩ để biết thêm chi tiết.

Bài kiểm tra rất đơn giản:

1. Lấy mẫu ADN: Bác sĩ sẽ lấy mẫu ADN từ bạn. Việc này có thể được thực hiện bằng cách lấy một lượng máu nhỏ hoặc dùng tăm bông nhỏ lau bên trong miệng hoặc má của bạn.

2. Gửi đến phòng thí nghiệm: Mẫu này được gửi đến một phòng thí nghiệm chuyên dụng để xét nghiệm.

3. Gửi kết quả: Phòng thí nghiệm sẽ xét nghiệm ADN của bạn và gửi kết quả về cho bác sĩ.

4. Thảo luận về kết quả: Sau đó, bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ trao đổi với bạn và giải thích ý nghĩa của các kết quả này.

Hiện nay, ở một số quốc gia đã có các xét nghiệm gen tại nhà. Tuy nhiên, ngay cả khi bạn nhận được kết quả từ xét nghiệm này, điều quan trọng vẫn là trao đổi với bác sĩ gia đình để hiểu rõ các chi tiết chính xác.

Chúng ta học được gì từ kết quả này?

Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết bạn có những biến thể (alen) nào của gen APOE.

APOE4 dương tính có nghĩa là gì?

"APOE4 dương tính" có nghĩa là bạn có ít nhất một bản sao của gen APOE-e4 trong DNA của mình.

Nguy cơ mắc bệnh Alzheimer là bao nhiêu nếu bạn mang gen APOE4?

Khoảng 15% đến 25% dân số thế giới có một bản sao của gen APOE-e4. Khoảng 2% đến 5% có cả hai bản sao. Chỉ cần có một bản sao cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.

Nhưng tôi xin nhắc lại, đây không phải là xét nghiệm xác nhận sự hiện diện của bệnh. Nó chỉ cho bạn biết về nguy cơ mắc bệnh.

Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm những việc như sau:

• Tập thể dục thường xuyên: Tập các bài thể dục khiến bạn đổ mồ hôi ít nhất vài ngày một tuần.
• Ngủ đủ giấc: Ngủ ít nhất 7-8 tiếng mỗi ngày.
• Giao tiếp xã hội: dành thời gian cho bạn bè và người thân, tham gia các hoạt động xã hội.
• Rèn luyện trí não: Những việc như giải câu đố, đọc sách, học một ngôn ngữ mới hoặc một nhạc cụ.

Việc biết được những kết quả này có thể ảnh hưởng đến tâm lý không?

Vâng, hoàn toàn đúng. Khi biết kết quả xét nghiệm gen như thế này, chúng ta có thể bị ảnh hưởng theo nhiều cách. Bạn có thể cảm thấy sợ hãi, lo lắng hoặc tức giận. Đôi khi, kết quả có thể không cho bạn câu trả lời rõ ràng như bạn mong đợi.

Hãy nhớ rằng, bất kể gen của bạn như thế nào, có rất nhiều điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Lời khuyên tốt nhất là hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.