Bạn có biết về căn bệnh thận hiếm gặp này không? (Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình - aHUS)

Điều gì sẽ xảy ra nếu cục máu đông hình thành bên trong các mạch máu nhỏ ở thận, làm tắc nghẽn dòng máu đến thận? Thật đáng sợ khi nghĩ đến điều đó, phải không? Đó chính xác là điều chúng ta sẽ thảo luận hôm nay. Tình trạng này được gọi là Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình, hay gọi tắt là aHUS. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nó có thể được kiểm soát tốt với phương pháp điều trị phù hợp . Vì vậy, hãy cùng tìm hiểu thêm về nó.

Sự khác biệt giữa HUS không điển hình và HUS điển hình là gì?

Có thể bạn đã từng nghe đến một bệnh gọi là HUS. Chúng tôi gọi đó là "HUS điển hình". Bệnh này thường do nhiễm trùng vi khuẩn như E. coli gây ra, dẫn đến tiêu chảy. Nhưng bệnh mà chúng ta đang nói đến hôm nay, aHUS, thì khác.

Tình trạng này, được gọi là aHUS, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Ở trẻ nhỏ, bệnh ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái như nhau. Tuy nhiên, khi lớn lên, phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Điều này là do mang thai có thể là yếu tố kích hoạt chính của bệnh. Bệnh này hiếm gặp đến mức một số nghiên cứu cho thấy chỉ có hai trên một triệu người mắc bệnh.

Tại sao aHUS lại phát triển?

Nói một cách đơn giản, nhiều người mắc aHUS có sự thay đổi về gen, hay đột biến gen, trong cơ thể. Hãy tưởng tượng như có một "nút bấm" trong cơ thể có thể gây ra căn bệnh này. Nhưng chỉ cần nút bấm đó được bật thôi thì chưa đủ để gây ra bệnh. Nó cần một tác nhân bên ngoài "kích hoạt". Chúng ta gọi những tác nhân này là "yếu tố kích hoạt".

Các nguyên nhân chính có thể là:

• Mang thai
• Một số bệnh truyền nhiễm
• Bệnh ung thư
• Một số loại thuốc
• Ghép tạng
• Một số bệnh mãn tính (như xơ cứng bì toàn thân hoặc tăng huyết áp ác tính)

Các triệu chứng là gì?

Các triệu chứng của aHUS thường xuất hiện đột ngột sau khi có tác nhân kích hoạt. Các đợt bùng phát có thể nhẹ hoặc nặng. Trong trường hợp nhẹ, thận có thể không bị ảnh hưởng nhiều, nhưng trong trường hợp nặng, chúng có thể dẫn đến suy thận .

Các triệu chứng bạn có thể gặp phải trong giai đoạn đầu:

• Đau nhức toàn thân và mệt mỏi tột độ
• Cảm thấy không khỏe nói chung

Đây là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, đặc biệt nếu không được chẩn đoán sớm. aHUS chủ yếu ảnh hưởng đến thận. Tuy nhiên, các cơ quan khác như não, gan, phổi và tim cũng có thể bị ảnh hưởng do tắc nghẽn mạch máu.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Nếu chưa có ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh này trước đây, việc chẩn đoán aHUS có thể hơi khó khăn. Thông thường, bác sĩ chuyên khoa thận hoặc huyết học là người hiểu rõ nhất về vấn đề này. Họ sẽ đặc biệt chú ý đến các yếu tố được đề cập trong bảng trên và giới thiệu bạn đi làm các xét nghiệm cần thiết.

Các phương pháp điều trị là gì?

May mắn thay, hiện có hai loại thuốc được chấp thuận để điều trị aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Cả hai loại thuốc này đều thuộc nhóm thuốc gọi là "kháng thể đơn dòng". Nói một cách đơn giản, đây là những protein được tạo ra nhân tạo, hoạt động giống như các kháng thể tự nhiên của cơ thể. Chúng kiểm soát một phần hệ thống miễn dịch của cơ thể và ngăn ngừa đông máu.

Một loại thuốc có tên gọi "Eculizumab" có thể làm tăng số lượng tiểu cầu và hồng cầu trong máu. Nếu bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt , thuốc này thậm chí có thể đảo ngược một số tổn thương ở thận.

Cả hai loại thuốc này đều được dùng bằng đường tiêm. Chúng có thể gây ra một số tác dụng phụ nhẹ, chẳng hạn như đau đầu, các triệu chứng giống cúm, khó chịu dạ dày và đau nhức cơ thể. Quan trọng hơn, có nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm màng não (bệnh não mô cầu), khi dùng các loại thuốc này. Vì vậy, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn tiêm phòng và cũng có thể kê đơn thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng.

Ngoài các loại thuốc này, liệu pháp huyết tương cũng có thể được sử dụng. Phương pháp này bao gồm việc truyền huyết tương (phần lỏng của máu) lấy từ người khỏe mạnh cho bệnh nhân (truyền huyết tương) hoặc lấy huyết tương của bệnh nhân và thay thế bằng huyết tương khỏe mạnh (trao đổi huyết tương).

Nếu thận không đáp ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào trong số này, lựa chọn cuối cùng là lọc thận hoặc ghép thận .

Các biến chứng và trường hợp khẩn cấp có thể xảy ra

Ngoài suy thận, aHUS còn có thể gây ra các biến chứng khác.

Sống chung với căn bệnh này và sức khỏe tâm thần

Việc cảm thấy chán nản và lo lắng khi sống chung với một căn bệnh mãn tính như thế này là điều bình thường. Đó không phải lỗi của bạn. Vì vậy, điều quan trọng là phải chăm sóc sức khỏe tinh thần cũng như sức khỏe thể chất của bạn .

• Hãy nhờ sự giúp đỡ từ đội ngũ y tế của bạn: Bác sĩ, y tá và nhân viên xã hội có thể hướng dẫn bạn đến những nơi cung cấp hỗ trợ tâm lý cần thiết.
• Tìm đến chuyên viên tư vấn: Trò chuyện với một chuyên viên tư vấn được cấp phép có thể giúp giảm bớt gánh nặng và xây dựng sức mạnh tinh thần cần thiết để bạn đối phó với tình huống này.
• Hãy chăm sóc bản thân: Ngủ đủ giấc. Tìm cách giảm căng thẳng. Ăn uống tốt cho thận. Tập thể dục nhiều nhất có thể. Những điều này có thể tác động lớn đến sức khỏe tổng thể của bạn.
• Hãy tâm sự với những người thân yêu: Chia sẻ điều này với gia đình và bạn bè sẽ giúp bạn cảm thấy nhẹ nhõm hơn rất nhiều.