Loại thiếu máu và vấn đề về thận kỳ lạ này là gì? (Hội chứng tán huyết urê huyết không điển hình - aHUS) Cùng tìm hiểu nhé!

Bạn có thể tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu hệ thống phòng vệ của chính chúng ta, hệ thống miễn dịch, thay vì bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật, lại bắt đầu tấn công chính cơ thể mình? Đó là một tình trạng không may, nhưng khá hiếm gặp, mà chúng ta sẽ nói đến hôm nay là aHUS, hay Hội chứng tan máu urê huyết không điển hình . Đây là khi các mạch máu của chúng ta bị tổn thương, hình thành các cục máu đông nhỏ và lưu lượng máu đến các cơ quan quan trọng như thận bị giảm. Tình trạng này thường do đột biến gen gây ra.

Bác sĩ thường chẩn đoán bạn mắc aHUS khi bạn có cả ba triệu chứng này cùng lúc:

• Thiếu máu tán huyết do vi mạch : Điều này có nghĩa là các tế bào hồng cầu của bạn bị phá hủy quá nhanh, do đó cơ thể không thể tạo ra các tế bào mới để thay thế chúng.
• Giảm tiểu cầu : Đây là tình trạng giảm số lượng tiểu cầu, vốn giúp đông máu.
• Suy thận cấp tính : Đây là một dạng suy thận, nhưng đôi khi có thể hồi phục được.

Cả ba tình trạng này có thể xảy ra đồng thời, hoặc có thể trở nên trầm trọng hơn do các bệnh khác.

Sự khác biệt giữa HUS thông thường và aHUS này là gì?

Trước đây, tình trạng này được gọi là HUS (Hội chứng tán huyết urê huyết) và được chia thành hai loại chính.

• Hội chứng HUS điển hình (HUS kèm tiêu chảy): Thường đi kèm với tiêu chảy. Nguyên nhân là do một loại vi khuẩn gọi là E. coli . Một số người cũng gọi nó là STEC-HUS .
• Hội chứng tan máu tăng ure huyết không điển hình (aHUS) mà chúng ta đang nói đến hôm nay: Đây không phải là loại tiêu chảy thường thấy. Hầu hết các trường hợp, khoảng một nửa số người mắc aHUS là do thay đổi gen, đột biến gen . Các bác sĩ đôi khi gọi tình trạng này là bệnh vi mạch huyết khối qua trung gian bổ thể (CM-TMA) .

Các yếu tố cụ thể nào gây ra hội chứng aHUS?

Nói một cách đơn giản, không phải ai mang đột biến gen cũng sẽ phát triển aHUS. Thông thường, bệnh này được kích hoạt hoặc trầm trọng hơn do các vấn đề sức khỏe khác. Hãy xem xét những điều sau:

• Thời kỳ mang thai
• Bệnh ung thư
• Các bệnh nhiễm trùng khác nhau
• Một số loại thuốc, đặc biệt là thuốc hóa trị , thuốc ức chế miễn dịch, thuốc làm loãng máu , thuốc tránh thai đường uống và một số thuốc chống viêm .

Các triệu chứng của aHUS là gì?

Bây giờ chúng ta hãy xem xét các triệu chứng mà người mắc aHUS thường gặp. Bạn có thể có một số triệu chứng này, hoặc các triệu chứng có thể phát triển dần dần.

• Cảm thấy mệt mỏi suốt ngày (Kiệt sức)
• Da nhợt nhạt (Xám xịt)
• Buồn nôn hoặc nôn mửa
• Lượng nước tiểu giảm
• Có máu trong nước tiểu
• Huyết áp cao (Tăng huyết áp)
• Khó thở (Khó thở)
• Phù nề
• Lú lẫn , mất trí nhớ
• Sốt

Hầu hết mọi người không có tất cả các triệu chứng này cùng một lúc. Đôi khi chúng xuất hiện dần dần, từng chút một. Bạn có thể cảm thấy như mình đã bị một chứng bệnh nào đó trong một thời gian, nhưng bạn không thể tìm ra đó là gì. Những triệu chứng thần kinh này, tức là sự nhầm lẫn mà tôi đã đề cập trước đó, không xảy ra với tất cả mọi người, nó ít phổ biến hơn.

Nguyên nhân thực sự gây ra aHUS là gì?

Nguyên nhân chính gây ra aHUS là sự thay đổi trong DNA của chúng ta (đột biến gen) , hoặc sự hình thành các kháng thể tự sinh tấn công chính tế bào của chúng ta chống lại các "protein bổ thể" trong hệ thống miễn dịch . Những thay đổi gen này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc xảy ra ngẫu nhiên. Các đột biến gen này ảnh hưởng đến chức năng của các protein được gọi là "yếu tố bổ thể" .

Hãy hình dung những "yếu tố bổ thể" này như những chiến binh nhỏ giúp đỡ các tế bào miễn dịch của chúng ta. Giống như gia vị trong thức ăn, các protein này tìm kiếm các mầm bệnh có hại (như vi khuẩn và virus) và đánh dấu chúng để các tế bào miễn dịch khác có thể "tiêu diệt" chúng. Các yếu tố bổ thể bị ảnh hưởng phổ biến nhất trong aHUS là các yếu tố H, I, 3 và B.

Ví dụ, chức năng của yếu tố bổ thể H là bảo vệ các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể và ngăn chặn sự hoạt hóa của các yếu tố bổ thể khác khi chúng không cần thiết. Bây giờ hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu yếu tố bổ thể H này không hoạt động đúng cách (tức là nếu có đột biến trong gen CFH) ? Các tế bào của chúng ta không nhận được sự bảo vệ cần thiết. Khi đó, đây là những điều sẽ xảy ra:

• Các tế bào miễn dịch của chính chúng ta tấn công nhầm và làm tổn thương các tế bào lót bên trong mạch máu (tế bào nội mô) .
• Tiểu cầu tập trung xung quanh vùng tổn thương và tạo thành cục máu đông. Điều này làm tắc nghẽn các mạch máu.
• Điều này làm giảm lưu lượng máu đến các cơ quan, khiến chúng bị tổn thương và chức năng suy giảm. Thận là cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất.
• Các cục máu đông này cũng làm tổn thương các tế bào máu khác đi qua chúng, gây ra tình trạng gọi là thiếu máu tán huyết .

Làm sao để biết bạn có mắc aHUS hay không?

Bác sĩ thường chẩn đoán aHUS dựa trên các triệu chứng của bạn và kết quả xét nghiệm kiểm tra số lượng tế bào máu và chức năng các cơ quan. Họ cũng sẽ làm các xét nghiệm để đảm bảo bạn không mắc các bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự (như STEC-HUS đã đề cập ở trên).

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán aHUS?

Bạn có thể cần thực hiện những bài kiểm tra như sau:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) , xét nghiệm chức năng thận, v.v.
• Xét nghiệm gen : Xét nghiệm này kiểm tra các đột biến gen.
• Xét nghiệm phân : Kiểm tra các bệnh nhiễm trùng như E. coli.
• Sinh thiết thận : Lấy một mảnh nhỏ của thận để xét nghiệm.
• Các xét nghiệm hình ảnh : chẳng hạn như siêu âm hoặc chụp CT .

Bệnh aHUS được điều trị như thế nào?

Việc điều trị aHUS phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu bạn mắc aHUS ở thể nhẹ, bác sĩ có thể theo dõi và cung cấp các biện pháp hỗ trợ , chẳng hạn như truyền máu hoặc thuốc điều trị huyết áp cao nếu cần.

Tuy nhiên, nếu bạn mắc aHUS nặng, bạn có thể cần điều trị như sau:

• Trao đổi huyết tương điều trị : Trong phương pháp này, phần huyết tương của máu được loại bỏ và huyết tương mới được truyền vào.
• Rituximab hoặc các loại thuốc khác được sử dụng để điều trị các bệnh tự miễn dịch.
• Lọc máu : Một phương pháp làm sạch máu khi thận không hoạt động bình thường.
• Ghép thận : Phương pháp này chỉ được thực hiện trong những trường hợp rất nghiêm trọng.

Đối với những người mắc đột biến gen 'bổ thể' đã đề cập ở trên, các bác sĩ thường sử dụng thuốc eculizumab để điều trị aHUS. Eculizumab hoạt động bằng cách ngăn chặn một số protein bổ thể nhất định, ngăn hệ thống miễn dịch của bạn làm tổn thương các mạch máu của chính bạn.

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Khi sử dụng Eculizumab , khả năng bảo vệ của vắc-xin phòng viêm màng não do não mô cầu và phế cầu khuẩn có thể giảm đi một chút. Do đó, nếu có thể, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tiêm các loại vắc-xin này trước khi bắt đầu sử dụng Eculizumab .

Tương lai sẽ ra sao đối với người mắc aHUS?

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các bệnh lý như suy thận cấp do aHUS gây ra có thể được kiểm soát thành công. Bạn có thể có những giai đoạn thuyên giảm không có triệu chứng. Tuy nhiên, nếu một yếu tố khác kích hoạt aHUS trở lại, nó có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng.

Trước đây, khoảng một nửa, hay 50%, số người mắc aHUS phát triển bệnh thận giai đoạn cuối (ESKD) , nghĩa là thận của họ bị suy giảm chức năng hoàn toàn.

Nhưng có tin tốt! Các nghiên cứu mới cho thấy rõ ràng rằng nguy cơ mắc bệnh thận giai đoạn cuối (ESKD) đã giảm đáng kể ở những người mắc aHUS nhờ điều trị bằng Eculizumab .

Nguy cơ tử vong do aHUS là bao nhiêu?

Các trường hợp aHUS nặng, chẳng hạn như suy thận hoặc tổn thương các cơ quan khác, thực sự rất nguy hiểm. Trong những trường hợp nặng như vậy, nguy cơ tử vong lên đến khoảng 15%.

Liệu aHUS có thể phòng ngừa được không?

Vì thường do những thay đổi di truyền gây ra, aHUS thường không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh nặng, bạn có thể tránh được một số yếu tố gây ra bệnh .

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc aHUS, hãy nói chuyện với bác sĩ về các cách tránh những thứ có thể làm cho tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn. Điều quan trọng nữa là phải biết các triệu chứng của một trường hợp nặng.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn cảm thấy uể oải hoặc mệt mỏi kéo dài – như thể bạn mắc một căn bệnh mãn tính không khỏi – hãy nói chuyện với bác sĩ. Ngoài ra, hãy nói với bác sĩ về bất kỳ triệu chứng nào khác mà bạn gặp phải gần đây, chẳng hạn như thay đổi thói quen đi vệ sinh.

Khi nào tôi nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Nếu bạn gặp phải những triệu chứng nghiêm trọng này, hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức:

• Lượng nước tiểu thải ra giảm đáng kể.
• Lú lẫn hoặc thay đổi ý thức.
• Sưng tấy nghiêm trọng.
• Khó thở nghiêm trọng.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bạn có thể tham khảo ý kiến ​​bác sĩ và đặt những câu hỏi như sau:

• Tình trạng sức khỏe của tôi nghiêm trọng đến mức nào?
• Điều gì đã khiến tình hình leo thang?
• Tôi có thể ngăn chặn những tình huống như thế này xảy ra trong tương lai không?
• Tôi cần lưu ý những triệu chứng nào?
• Tôi nên đến gặp lại bạn khi nào?

Tình trạng gọi là aHUS này phổ biến đến mức nào?

Bệnh aHUS rất hiếm gặp.Đây là một tình trạng bệnh lý. Nó ảnh hưởng đến khoảng một trong năm trăm nghìn người. Tỷ lệ mắc bệnh ở người lớn cao hơn một chút so với trẻ em.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Việc phát hiện ra bạn hoặc con bạn mắc một bệnh di truyền có thể là một trải nghiệm thay đổi cuộc sống. aHUS là một bệnh nghiêm trọng có thể gây ra cục máu đông và tổn thương các cơ quan. Tuy nhiên, sự phát triển gần đây của một loại thuốc có tên eculizumab đã cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót của những người mắc aHUS. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc aHUS, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các cách để tránh các tác nhân gây bệnh và giảm nguy cơ mắc bệnh nghiêm trọng. Bác sĩ có thể giúp bạn hiểu những gì bạn cần làm để giữ gìn sức khỏe.

` aHUS, bệnh thận, cục máu đông, hệ miễn dịch, đột biến gen, thiếu máu, Eculizumab