Bạn có từng nghe nói rằng một số thành viên trong gia đình bạn mắc ung thư đại trực tràng, đặc biệt là trước tuổi 50? Hay gia đình bạn có tỷ lệ mắc ung thư tử cung cao ở phụ nữ? Cảm thấy hơi sợ hãi và lo lắng khi nghe những điều như vậy là điều bình thường. Nhưng điều quan trọng hơn là sợ hãi mà là nhận thức được điều này. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng nguy cơ ung thư đặc biệt có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Chúng ta gọi đó là HNPCC.
HNPCC chính xác là gì?
Nói một cách đơn giản, HNPCC là viết tắt của Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền). Trong tiếng Sinhala, nó có nghĩa là "Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền". Nhưng những từ đó khá phức tạp, phải không? Vì vậy, chúng ta hãy nhớ nó đơn giản là HNPCC.
Đây là một nguy cơ ung thư có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác do những thay đổi (đột biến) nhất định trong gen của chúng ta. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến ruột già, phần cuối của ruột. Nhưng tên gọi "Nonpolyposis" có nghĩa là "không có polyp". Lý do là vì thông thường, các khối u nhỏ gọi là "polyp" hình thành trong ruột trước khi ung thư đại tràng phát triển. Tuy nhiên, người mắc HNPCC không phát triển nhiều polyp như vậy, nhưng lại có nguy cơ ung thư cao hơn.
Vậy hội chứng Lynch có phải cũng là HNPCC không?
Đúng vậy, hai tên gọi này thường được sử dụng cho cùng một tình trạng. Nhưng có một sự khác biệt nhỏ về mặt kỹ thuật. Hội chứng Lynch là tình trạng di truyền gây ra nó. Nghĩa là, nếu ai đó có đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch, họ có nguy cơ cao hơn mắc một loại ung thư gọi là HNPCC.
Nhìn chung, nếu một người dưới 50 tuổi mắc phải một loại ung thư liên quan đến hội chứng Lynch, chẳng hạn như ung thư đại tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư ruột non hoặc ung thư niệu quản, thì gia đình đó được cho là mắc phải tình trạng gọi là HNPCC. Những loại ung thư này thường phát triển ở phía bên phải của đại tràng.
Tình trạng này phổ biến đến mức nào? Triệu chứng là gì?
Hội chứng HNPCC chiếm từ 2% đến 4% tổng số ca ung thư đại trực tràng trên toàn thế giới. Điều này có nghĩa là khoảng 2 đến 4 trong số 100 ca ung thư đại trực tràng là do yếu tố di truyền này gây ra. Mặc dù có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng nó thường được chẩn đoán ở những người dưới 50 tuổi.
Ở giai đoạn đầu, HNPCC thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Đó là điều đáng sợ nhất. Nhưng khi khối u phát triển lớn hơn, bạn có thể bắt đầu gặp phải các triệu chứng như thế này.
| Triệu chứng | Sự miêu tả |
|---|---|
| Đau bụng hoặc đầy hơi | Đau bụng dai dẳng, không rõ nguyên nhân hoặc cảm giác no liên tục. |
| Sự thèm ăn | Mất cảm giác thèm ăn. |
| Có máu trong phân | Nếu bạn thấy vết máu sẫm màu hoặc máu tươi trong phân, đừng bỏ qua triệu chứng này và nghĩ đó là bệnh trĩ. |
| Mệt mỏi thường xuyên | Cảm thấy vô cùng mệt mỏi ngay cả sau khi ngủ đủ giấc hoặc nghỉ ngơi đầy đủ. |
| Giảm cân không rõ lý do | Nếu bạn đột nhiên giảm cân mà không ăn kiêng hay tập thể dục, bạn nên lo lắng. |
Điều quan trọng cần lưu ý là không phải ai có những triệu chứng này cũng đều bị ung thư. Nhưng nếu bạn tiếp tục gặp phải một hoặc nhiều triệu chứng này, bạn nhất định nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn.
Tại sao HNPCC lại phát triển? Bệnh này có lây nhiễm không?
Lý do chính cho điều này là do gen của chúng ta. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta giống như một cuốn sách lớn, và gen là những chỉ dẫn được viết trong cuốn sách đó. Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta hoạt động theo những chỉ dẫn này. Đôi khi, có những lỗi chính tả (đột biến) trong những chỉ dẫn này.
Cơ thể chúng ta thường có những gen đặc biệt có thể nhận biết và sửa chữa những lỗi này. Giống như người soát lỗi một cuốn sách vậy. Trong hội chứng Lynch, đó là các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.Khi những gen được gọi là "gen sửa lỗi" này bị khiếm khuyết, chúng không thể sửa chữa các lỗi khác trong quá trình phân chia tế bào. Theo thời gian, những tế bào khiếm khuyết này có nhiều khả năng tích tụ và trở thành tế bào ung thư.
Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Bạn không thể mắc bệnh này khi ăn thức ăn hoặc tiếp xúc với người mắc HNPCC. Tuy nhiên, đột biến gen gây ra bệnh có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Giả sử nếu người mẹ hoặc người cha mang đột biến gen này, thì có 50% khả năng một trong những đứa con của họ sẽ thừa hưởng gen đó. Điều đó có nghĩa là nếu có hai đứa con, một trong số chúng có thể thừa hưởng gen nguy cơ này. Đó là lý do tại sao một số người trong những gia đình như vậy lại mắc bệnh ung thư.
Bác sĩ chẩn đoán HNPCC như thế nào?
Khi bạn đến gặp bác sĩ với các triệu chứng đã nêu ở trên, điều đầu tiên họ sẽ làm là lắng nghe cẩn thận các triệu chứng của bạn và khám sức khỏe tổng quát. Sau đó, họ sẽ hỏi rất nhiều câu hỏi về tiền sử bệnh tật của gia đình bạn.
- "Mẹ, bố, anh chị em của bạn có từng bị ung thư không?"
- "Nếu vậy, đó là loại ung thư gì? Nó phát triển ở độ tuổi nào?"
- "Trong gia đình bạn có bao nhiêu người từng mắc bệnh ung thư?"
Những câu hỏi này rất quan trọng vì nếu nhiều thành viên trong gia đình từng mắc ung thư đại tràng hoặc ung thư tử cung, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ, bác sĩ có thể nghi ngờ mắc hội chứng HNPCC.
Tiếp theo, xét nghiệm chính để xác nhận xem bạn có bị ung thư đại tràng hay không là nội soi đại tràng . Quá trình này bao gồm việc kiểm tra toàn bộ đại tràng của bạn bằng một ống có gắn camera nhỏ. Nếu phát hiện bất kỳ điều gì đáng ngờ, một mẫu mô nhỏ sẽ được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm (sinh thiết).
Để xác nhận tình trạng HNPCC, cần thực hiện một số xét nghiệm đặc biệt:
1. Xét nghiệm di truyền: Mẫu máu của bạn sẽ được lấy và xét nghiệm để tìm các đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch.
2. Xét nghiệm mô khối u: Nếu có ung thư, các tế bào ung thư sẽ được xét nghiệm các dấu ấn đặc hiệu liên quan đến HNPCC.
3. Loại trừ các bệnh lý khác: Có một bệnh lý di truyền khác gọi là bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) . Trong FAP, hàng trăm hoặc hàng nghìn polyp phát triển trong đại tràng. Điều này không xảy ra ở HNPCC. Vì vậy, bác sĩ sẽ kiểm tra xem bạn mắc phải một trong hai bệnh lý này hay không.
Các phương pháp điều trị HNPCC là gì?
Nếu ung thư đại tràng phát triển do hội chứng HNPCC, phương pháp điều trị chính là phẫu thuật cắt bỏ khối u và mô xung quanh. Ca phẫu thuật này được gọi là cắt bỏ đại tràng . Nó có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau.
- Cắt bỏ một phần đại tràng: Chỉ phần đại tràng nơi ung thư phát triển được cắt bỏ.
- Cắt bỏ toàn bộ đại tràng:Toàn bộ đại tràng được cắt bỏ. Phẫu thuật này thường được khuyến nghị cho người mắc HNPCC để giảm nguy cơ phát triển ung thư khác trong tương lai.
- Cắt bỏ trực tràng: Trực tràng và đại tràng được cắt bỏ.
Các phương pháp điều trị khác
Nếu ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể, ngoài phẫu thuật, có thể cần thêm các phương pháp điều trị khác.
- Hóa trị: Sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư.
- Liệu pháp miễn dịch: Kích thích hệ thống miễn dịch của cơ thể để chống lại tế bào ung thư. Phương pháp điều trị này thường thành công đối với các loại ung thư do HNPCC gây ra.
Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc phải tình trạng này, bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị tốt nhất. Bác sĩ sẽ nghiên cứu kỹ tình trạng của bạn và đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp nhất.
Những điều người mắc HNPCC nên biết
Nếu bạn được chẩn đoán mắc HNPCC, điều đó có nghĩa là bạn có nguy cơ cao hơn người bình thường không chỉ mắc ung thư ruột mà còn nhiều loại ung thư khác. Do đó, khám sức khỏe định kỳ nên là một phần trong cuộc sống của bạn.
Bác sĩ có thể khuyên bạn nên đi tầm soát ung thư định kỳ để phát hiện sớm các loại ung thư này:
- Tử cung
- Buồng trứng
- Cái bụng
- Thận và hệ tiết niệu
- Não
- Da
Điều này nghe có vẻ đáng sợ. Nhưng điều tốt nhất ở đây là phát hiện sớm . Với việc tầm soát thường xuyên, ngay cả khi ung thư bắt đầu phát triển, nó cũng có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm hơn nhiều. Khi đó, cơ hội được điều trị và chữa khỏi hoàn toàn sẽ cao hơn nhiều.
Hội chứng Lynch không thể chữa khỏi vì nó là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, các bệnh ung thư do HNPCC gây ra có thể chữa khỏi. Phẫu thuật như cắt bỏ toàn bộ đại tràng cũng có thể ngăn ngừa ung thư đại tràng.
Tôi quản lý rủi ro của mình như thế nào?
Nếu trong gia đình bạn có tiền sử mắc hội chứng HNPCC hoặc hội chứng Lynch, điều đầu tiên bạn nên làm là nói chuyện với bác sĩ của mình. Bác sĩ sẽ quyết định xem bạn có cần làm xét nghiệm di truyền hay không.
Nếu bạn được xác nhận mắc đột biến gen gây hội chứng Lynch, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn bắt đầu tầm soát ung thư đại tràng, chẳng hạn như nội soi đại tràng, từ độ tuổi 20.
Ngoài ra, bạn có thể giảm nguy cơ mắc ung thư hơn nữa bằng cách duy trì lối sống lành mạnh:
- Hãy bỏ thuốc lá hoàn toàn.
- Hãy ăn một chế độ ăn uống cân bằng và đầy đủ chất dinh dưỡng (bao gồm nhiều rau, trái cây và thực phẩm giàu chất xơ).
- Hãy tập thể dục thường xuyên.
- Hạn chế uống rượu.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Hãy thực hiện tất cả các xét nghiệm mà bác sĩ khuyến nghị đúng thời hạn.
Thông điệp cần ghi nhớ
- HNPCC là một yếu tố nguy cơ gây ung thư đại tràng do đột biến gen (hội chứng Lynch) được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Tuy nhiên, có 50% khả năng trẻ em sẽ thừa hưởng gen gây bệnh từ cha mẹ.
- Nếu nhiều thành viên trong gia đình bạn từng mắc ung thư đại tràng hoặc ung thư tử cung, đặc biệt là trước tuổi 50, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.
- Đừng xem nhẹ các triệu chứng như đau bụng thường xuyên, có máu trong phân và sụt cân không rõ nguyên nhân.
- Những người mắc hội chứng HNPCC có nguy cơ cao mắc các loại ung thư khác ngoài ung thư đại tràng. Do đó, khám sức khỏe định kỳ có thể giúp cứu sống nhiều người.
- Có thể giảm nguy cơ mắc ung thư bằng cách duy trì lối sống lành mạnh và tránh hút thuốc.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn