Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng. Đó là hội chứng Banyan-Riley-Ruvalcaba, hay viết tắt là "BRRS". Đây là một bệnh di truyền, tức là do một sự thay đổi nhỏ trong gen của cơ thể gây ra. Tình trạng này làm tăng nguy cơ phát triển các khối u bất thường ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhé.
Hội chứng Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) là gì?
Nói một cách đơn giản, `(BRRS)` là một bệnh di truyền . Nó thuộc nhóm bệnh gọi là `(Hội chứng u lành tính PTEN (PHTS))`. Bạn cũng có thể đã nghe nói về `(Hội chứng Cowden)`, cũng thuộc nhóm `(PHTS)` này.
Hội chứng BRRS thường do sự thay đổi, hay đột biến , trong gen PTEN trong cơ thể gây ra. Gen PTEN kiểm soát sự phát triển của tế bào, đặc biệt là việc sản xuất các protein kiểm soát sự phát triển của khối u. Vì vậy, do gen PTEN ở người mắc hội chứng BRRS hoạt động không bình thường, các tế bào của họ có thể phát triển không kiểm soát. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển u lành tính (hamartoma ), cũng như các khối u ác tính và không ác tính khác. Ngoài ra, nguy cơ mắc một số loại ung thư cũng tăng lên.
Ngoài ra, có thể có cân nặng khi sinh cao hơn bình thường, kích thước đầu lớn hơn mức trung bình (chứng đầu to), bộ phận sinh dục nam và nhiều chậm phát triển về thể chất và trí tuệ.
`(BRRS)` còn được gọi bằng những tên nào khác?
Tình trạng này còn được gọi bằng một số tên khác. Có thể bạn đã từng nghe đến một trong những tên gọi này:
- Hội chứng Riley-Smith
- Hội chứng Ruvalcaba-Myhre
- Hội chứng Ruvalcaba-Myhre-Smith
- Hội chứng Bannayan-Zonana
Tình trạng `(BRRS)` này phổ biến đến mức nào?
Rất khó để nói chính xác tình trạng này phổ biến đến mức nào, vì các triệu chứng rất khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng rất khó nhận biết. Tuy nhiên, hầu hết các nhà nghiên cứu tin rằng đây là một tình trạng rất hiếm gặp .
Triệu chứng của `(BRRS)` là gì?
Các triệu chứng của hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba rất đa dạng. Một số người có thể có nhiều triệu chứng, trong khi những người khác chỉ có một vài triệu chứng. Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng chính có thể thấy:
- Sinh ra với cân nặng và chiều dài vượt trội .
- Đầu to hơn bình thường (chứng đầu to).
- Xuất hiện các đốm (vết nám) ở vùng sinh dục của bé trai.
- Thiếu trương lực cơ (giảm trương lực cơ). Hãy tưởng tượng, khi bạn bế một em bé, các chi của bé có cảm giác hơi lỏng lẻo.
- Phát triển kỹ năng ngôn ngữ và/hoặc vận độngChậm phát triển.
- Điều này có thể ảnh hưởng đến khoảng 50% người khuyết tật trí tuệ (BRRS).
- Rối loạn phổ tự kỷ (`(Rối loạn phổ tự kỷ)`) - Người ta đã phát hiện ra rằng khoảng 20% trẻ em mắc chứng tự kỷ có đột biến ở gen `(PTEN)`.
- Yếu cơ .
- U lành tính (hamartoma) là những khối u bất thường, không phải ung thư, phát triển từ tế bào và mô trong ruột.
- Khớp siêu linh hoạt .
- Các cơn co giật giống như động kinh (`(co giật)`).
- Lõm ngực - Đây là tình trạng phần giữa xương ức bị lõm vào trong.
- Chứng vẹo cột sống .
- Bệnh Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Da bị sẫm màu ở các nếp gấp trên cơ thể và các vùng như khuỷu tay, cổ, v.v.
- U mỡ (lipoma) phát triển dưới da.
- Các khối u lành tính được cấu tạo từ mô mỡ và mạch máu (angiolipoma).
- Các đốm giống như vết bớt (u mạch máu) hình thành do sự tích tụ các mạch máu thừa dưới da.
Hãy nhớ rằng, không phải ai cũng có tất cả những đặc điểm này. Một số người có thể chỉ có một vài trong số đó.
Nguyên nhân của `(BRRS)` là gì?
Có hai nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng ``(BRRS)`` này:
1. Đột biến gen `(PTEN)` của bạn. (Đây là nguyên nhân phổ biến nhất.)
2. Một đoạn gen bị mất lớn , bao gồm toàn bộ hoặc một phần gen `(PTEN)` của bạn. (Điều này xảy ra trong khoảng 10% trường hợp.)
Như chúng ta đã thảo luận trước đây, gen PTEN của bạn tạo ra một loại protein kiểm soát sự phát triển của khối u. Nếu gen này bị thiếu hoặc hoạt động không đúng cách, các tế bào của bạn sẽ bắt đầu phân chia không kiểm soát. Điều này dẫn đến u lành tính (hamartoma) và các khối u ung thư và không ung thư khác.
Tuy nhiên, các chuyên gia vẫn chưa biết chính xác cơ chế đột biến gen PTEN gây ra các triệu chứng khác của hội chứng BRRS, chẳng hạn như chứng đầu to, bất thường về cơ và xương, và chậm phát triển trí tuệ.
Liệu `(BRRS)` có được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác không?
Đúng vậy, cha mẹ có thể truyền bệnh (BRRS) cho con cái. Điều này được gọi là ( di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường). Nói một cách đơn giản, nếu cha hoặc mẹ có một bản sao của gen (PTEN) bị đột biến, con của họ có 50% khả năng thừa hưởng bệnh.
Làm thế nào để xác định `(BRRS)`?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể mắc hội chứng BRRS, họ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm gen PTEN.Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị. Quá trình này bao gồm việc giải trình tự gen. Điều này có nghĩa là mọi phần của gen đều được kiểm tra để xem có bất kỳ thay đổi hoặc đột biến nào hay không.
Xét nghiệm `(PTEN)` này rất chính xác. Nếu bác sĩ phát hiện đột biến gen `(PTEN)`, họ có thể khẳng định chắc chắn 100% rằng bạn mắc `(BRRS)`. Tuy nhiên, chỉ có 60% người có triệu chứng `(BRRS)` có đột biến gen có thể phát hiện được. Điều này có nghĩa là khoảng 40% người có triệu chứng `(BRRS)` có thể có kết quả xét nghiệm bình thường. Nếu bạn muốn được xét nghiệm `(PTEN)`, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.
`(BRRS)` được xử lý như thế nào?
Không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). Thay vào đó, việc điều trị hội chứng này tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và dấu hiệu riêng của từng người .
Những người mắc hội chứng BRRS nên được tầm soát thường xuyên các loại ung thư khác nhau, bất kể có triệu chứng hay không. Các bác sĩ khuyến cáo những người được chẩn đoán mắc đột biến gen PTEN nên tuân theo hướng dẫn tầm soát hội chứng Cowden. Điều này bao gồm tầm soát các loại ung thư sau:
- Ung thư vú
- Ung thư tử cung
- Ung thư tuyến giáp
- Ung thư thận
Tư vấn di truyền rất hữu ích cho những người mắc hội chứng BRRS. Các thành viên trong gia đình không có triệu chứng BRRS cũng nên được xét nghiệm gen PTEN để xác định xem họ có nên tuân theo các hướng dẫn sàng lọc ung thư hay không.
Hướng dẫn quan sát đối với `(BRRS)`
Có những hướng dẫn giám sát cụ thể cho từng loại ung thư, bao gồm cả thời điểm bắt đầu xét nghiệm. Không phải tất cả các loại ung thư đều bắt đầu xét nghiệm cùng lúc với chẩn đoán - điều này phụ thuộc vào độ tuổi của người bệnh tại thời điểm chẩn đoán.
Đối với người dưới 18 tuổi , bác sĩ có thể khuyến nghị:
- Siêu âm tuyến giáp hàng năm từ 7 tuổi trở lên.
- Khám sức khỏe định kỳ hàng năm kèm theo khám da liễu .
- Đánh giá sự phát triển thần kinh .
- Xét nghiệm hemoglobin hàng năm là cần thiết để phát hiện sớm các khối u lành tính ở ruột.
Liệu hội chứng BRRS có thể phòng ngừa được không?
Không, hội chứng BRRS không thể phòng ngừa được. Đây là một bệnh di truyền do đột biến gen gây ra. Người mắc hội chứng BRRS có thể được tư vấn di truyền. Điều này có thể giúp họ đưa ra những quyết định sáng suốt về chăm sóc sức khỏe và việc sinh con.
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi có `(BRRS)`?
Tiên lượng đối với người mắc hội chứng BRRS rất khác nhau tùy từng người. Một số người có thể có ít triệu chứng và dấu hiệu - những người khác có thể có rất ít hoặc không có triệu chứng nào cả. Có nhiều phương pháp điều trị dành cho người mắc hội chứng BRRS có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống tổng thể của họ. Ví dụ như vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ .
Như đã đề cập trước đó, những người mắc hội chứng BRRS nên được tầm soát thường xuyên các loại ung thư khác nhau. Hãy hỏi bác sĩ của bạn khi nào bạn nên bắt đầu tầm soát và tần suất tầm soát như thế nào.
Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba và tuổi thọ
Các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định được tuổi thọ trung bình của những người mắc hội chứng BRRS. Trên thực tế, không có bằng chứng nào cho thấy những người mắc hội chứng BRRS có tuổi thọ ngắn hơn. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng BRRS có nguy cơ mắc một số loại ung thư ở độ tuổi trẻ cao hơn. Vì lý do này, một số người có thể có tuổi thọ ngắn hơn do ung thư.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Nếu các thành viên thân thiết trong gia đình bạn (ví dụ: anh chị em ruột, cha mẹ hoặc con cái) mắc hội chứng BRRS, bạn nên hỏi bác sĩ về xét nghiệm gen PTEN. Xét nghiệm PTEN có thể giúp xác định xem bạn có đột biến gen PTEN hay không và liệu bạn có nên được tầm soát thường xuyên đối với một số loại ung thư nhất định hay không.
Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc BRRS, bác sĩ sẽ cùng bạn quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Họ cũng sẽ cho bạn biết tần suất cần tầm soát ung thư.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Nếu bạn hoặc người thân được chẩn đoán mắc hội chứng BRRS, đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ:
- Tôi hoặc con tôi có phát hiện được đột biến gen `(PTEN)` không?
- Có triệu chứng và dấu hiệu rõ ràng nào không?
- Tôi có nên làm xét nghiệm gen không?
- Tôi có nên tiến hành xét nghiệm gen cho các thành viên trong gia đình ruột thịt của mình không?
- Điều này ảnh hưởng đến kế hoạch hóa gia đình như thế nào?
- Bạn đề xuất phương pháp điều trị hoặc quản lý nào?
- Tôi nên đi khám sàng lọc ung thư bao lâu một lần?
Thông điệp cần ghi nhớ
Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen PTEN gây ra. Các triệu chứng có thể rất khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho BRRS, mà chủ yếu là kiểm soát triệu chứng. Điều quan trọng là người mắc BRRS cần được tầm soát thường xuyên một số loại ung thư, bao gồm ung thư vú, tử cung, tuyến giáp và thận.
Trò chuyện với chuyên viên tư vấn hoặc nhân viên xã hội có thể rất hữu ích trong việc đối phó với những cảm xúc nảy sinh khi nhận được chẩn đoán như vậy. Bạn cũng có thể tham gia nhóm hỗ trợ địa phương hoặc trực tuyến để gặp gỡ những người khác đã trải qua những trải nghiệm tương tự. Đừng lo lắng, bạn không đơn độc. Với lời khuyên và sự hỗ trợ y tế phù hợp, bạn có thể kiểm soát tình trạng này và sống một cuộc sống tốt đẹp.
👩🏽⚕️ Câu hỏi thường gặp (FAQ)
💬 Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) là gì?
Đây là một căn bệnh di truyền rất hiếm gặp (đột biến gen/PTEN). Trong bệnh này, các khối u lành tính (polyp hamartoma) bắt đầu hình thành ở nhiều vị trí khác nhau, đặc biệt là ở ruột non và ruột già. Không chỉ vậy, nhiều thay đổi lớn còn được thấy ở tứ chi của trẻ em mắc bệnh này.
💬 Các triệu chứng bên ngoài cụ thể của căn bệnh này là gì?
Trẻ mắc hội chứng này sinh ra với đầu to bất thường (chứng đầu to). Bé cũng nặng cân hơn bình thường. Ở bé trai, có thể thấy các đốm và tàn nhang trên dương vật. Cùng với đó, tình trạng yếu cơ và chậm phát triển cũng là những triệu chứng thường gặp.
💬 Trẻ em mắc hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư cao hơn không?
Đúng vậy! Đột biến gen (PTEN) gây ra căn bệnh này cũng ảnh hưởng đến một loại ung thư nghiêm trọng khác (hội chứng Cowden). Do đó, những bệnh nhân này nhất định phải được tầm soát bắt buộc hàng năm đối với ung thư vú, ung thư tuyến giáp và ung thư tử cung khi đến tuổi trưởng thành.
Hội chứng Bannayan -Riley-Ruvalcaba (BRRS), gen PTEN, u lành tính, rối loạn di truyền, nguy cơ ung thư, đầu to, chậm phát triển, bệnh di truyền, nguy cơ ung thư, chậm phát triển
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn