Bé nhà bạn có vẻ má phồng và hàm to không? Đó có thể là hội chứng Cherubism. Hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này nhé!

Có thể bạn hơi lo lắng vì khuôn mặt của bé có chút thay đổi, má bé trông sưng húp. Hoặc bác sĩ có nói với bạn về sự thay đổi ở cằm của bé không? Chúng ta gọi tình trạng này là (Cherubism) . Cái tên nghe có vẻ hơi lạ, nhưng hãy đơn giản hóa vấn đề. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp, nhưng điều quan trọng là bạn cần biết về nó.

Bệnh Cherubism là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Cherubism là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi mô bất thường phát triển trong xương hàm của trẻ thay vì mô xương khỏe mạnh. Mô bất thường này không phải là ung thư và thường không gây đau. Tuy nhiên, nó có thể khiến hàm của trẻ rộng ra ở cả hai bên và má trông tròn và phồng lên . Một số trẻ có thể bị rụng răng hoặc răng mọc không đều. Bệnh Cherubism không ảnh hưởng đến các xương khác trong cơ thể, chỉ ảnh hưởng đến xương hàm .

Những triệu chứng này không xuất hiện ngay sau khi sinh. Chúng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 7. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau ở mỗi người. Một số trẻ có thể không có triệu chứng nào cả, hoặc các triệu chứng rất nhẹ và khó nhận thấy. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng hơn, trẻ có thể gặp khó khăn khi nói, nuốt hoặc thậm chí là thở.

Điều tuyệt vời nhất là bệnh cherubism thường tự khỏi khi trưởng thành mà không cần điều trị. Các bác sĩ luôn theo dõi tình trạng này và chỉ khuyến nghị điều trị nếu các triệu chứng nghiêm trọng hoặc nếu nó ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Bệnh Cherubism phổ biến đến mức nào?

Bệnh Cherubism không phải là một bệnh phổ biến. Các nhà nghiên cứu không biết chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh này, nhưng họ đã đưa ra một số ước tính dựa trên các bài báo y khoa đã được công bố. Một nghiên cứu năm 2019 cho thấy có 513 trường hợp mắc bệnh Cherubism được báo cáo trong y văn. Vì vậy, bạn có thể thấy nó hiếm gặp như thế nào.

Các triệu chứng của bệnh Cherubism là gì?

Đây là những triệu chứng thường gặp của bệnh Cherubism:

• Xương hàm dưới rộng hơn so với dự kiến.
• Các khối u dạng nang ở vùng hàm của trẻ.
• Má tròn, phồng.
• Những thay đổi về hình dạng của răng, răng bị mất hoặc răng mọc lệch.

Một số trẻ cũng có thể có những triệu chứng này:

• Đôi mắt có vẻ lồi ra và nhìn lên trên. Phần lòng trắng của mắt (củng mạc) có thể nhìn thấy bên dưới mống mắt đen.
• Mô thừa ở hàm trên ảnh hưởng đến mắt và các dây thần kinh liên quan, gây mất thị lực hoặc mất thị lực dần dần.
• Thở bằng miệng.
• Ngáy.
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn đường thở.
• Khó nói hoặc khó nuốt.

Nguyên nhân gây ra bệnh Cherubism là gì?

Hầu hết các trường hợp bệnh Cherubism (hơn 90%) là do đột biến gen có tên gọi là `SH3BP2`.

Gen `SH3BP2` hướng dẫn cơ thể chúng ta cách tạo ra protein `SH3BP2`. Protein này tham gia vào quá trình loại bỏ mô xương cũ và xây dựng mô xương mới (tái tạo xương). Đột biến gen khiến cơ thể sản sinh quá nhiều protein `SH3BP2`.

Khi protein này được sản sinh quá mức, viêm sẽ xảy ra ở xương hàm. Nó cũng làm tăng sản xuất các tế bào gọi là tế bào hủy xương (osteoclast ). Tế bào hủy xương là một loại tế bào đóng vai trò quan trọng trong việc phân hủy mô xương mà cơ thể không còn cần nữa. Tuy nhiên, khi số lượng các tế bào này trở nên quá nhiều, chúng bắt đầu phân hủy mô xương ở xương hàm khi không cần thiết. Sự mất xương bất thường này, kết hợp với tình trạng viêm do sự gia tăng SH3BP2 gây ra, dẫn đến sự hình thành các khối u dạng nang ở xương hàm. Những khối u này dần dần lớn lên, đó là nguyên nhân gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh (bệnh Cherubism).

Tuy nhiên, một số trẻ mắc bệnh Cherubism không có đột biến gen SH3BP2. Trong những trường hợp đó, các đột biến gen khác có thể là nguyên nhân. Nhưng các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định chính xác những đột biến đó là gì.

(Chủ nghĩa Thiên thần) có phải là điều được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác không?

Đúng vậy, nhiều trẻ em thừa hưởng đột biến gen gây ra bệnh Cherubism. Tình trạng này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nói một cách đơn giản, nếu một trong hai bố mẹ mang đột biến gen, con cái cũng có khả năng mắc phải.

Tuy nhiên, một số trẻ có thể mắc bệnh ngay cả khi không ai trong gia đình từng bị trước đó. Các nhà nghiên cứu gọi đây là "đột biến de novo" . Nghĩa là, một sự thay đổi di truyền mới xảy ra ở một người, mà không có tiền sử gia đình.

Vì vậy, mặc dù bệnh Cherubism thường có tính di truyền, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Ngay cả khi không ai trong gia đình mắc bệnh, các bác sĩ vẫn xem Cherubism là một chẩn đoán có thể xảy ra.

Còn những bệnh lý nào khác liên quan đến bệnh Cherubism không?

Ở một số trẻ em, bệnh Cherubism cũng có thể xảy ra như một phần của bệnh lý di truyền khác. Một số bệnh lý liên quan bao gồm:

• `(Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ vỡ)`
• `(Hội chứng Jaffe-Campanacci)`
• `(Bệnh u sợi thần kinh loại 1)`
• `(Hội chứng Noonan)`
• `(Hội chứng Ramon)`

Trong những trường hợp như vậy, nguyên nhân gây ra bệnh Cherubism không phải là đột biến gen SH3BP2. Thay vào đó, các thay đổi di truyền khác liên quan đến hội chứng này mới là nguyên nhân.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Cherubism như thế nào?

Các bác sĩ thực hiện các bước sau để chẩn đoán bệnh Cherubism:

• Khám sức khỏe tổng quát: Việc này bao gồm kiểm tra trẻ xem có các triệu chứng như hàm rộng bất thường, thiếu răng hoặc các vấn đề về răng miệng (bệnh Cherubism) hay không.
• Chỉ định các xét nghiệm hình ảnh: Bao gồm các xét nghiệm như chụp X-quang hoặc chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) . Những xét nghiệm này có thể giúp đánh giá tốt hơn tình trạng của xương hàm.
• Đặt lịch xét nghiệm gen: Các xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra các đột biến gen.

Các bác sĩ cũng cần loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự, chẳng hạn như loạn sản xơ hoặc u nang xương phình mạch , và xác định xem bệnh Cherubism có phải là một phần của hội chứng di truyền hay không.

Bệnh Cherubism có những phương pháp điều trị nào?

Hầu hết trẻ em mắc bệnh cherubism không cần điều trị đặc biệt. Các bác sĩ nhi khoa thường áp dụng phương pháp "chờ đợi và theo dõi". Nghĩa là, họ theo dõi tình trạng bệnh và xem nó phát triển như thế nào. Trong hầu hết các trường hợp, các mô bất thường này sẽ phát triển cho đến khi trẻ đến tuổi dậy thì, giữ nguyên trong vài năm, và sau đó bắt đầu teo dần. Các triệu chứng của bệnh cherubism thường biến mất khi trẻ bước vào tuổi trưởng thành.

Tuy nhiên, nếu con bạn gặp vấn đề về ăn uống hoặc hô hấp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật. Tuy nhiên, các bác sĩ thường chỉ đề nghị phẫu thuật sau khi sự phát triển bất thường của mô đã ngừng lại. Nếu một người vẫn còn triệu chứng và muốn thay đổi diện mạo khuôn mặt, phẫu thuật có thể được xem xét. Phẫu thuật tái tạo giúp định hình lại khuôn mặt của một người theo ý muốn của họ.

Điều trị hỗ trợ

Bệnh Cherubism có thể ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh trong cuộc sống của trẻ, đặc biệt nếu bệnh nặng. Do đó, trẻ có thể cần điều trị phù hợp với nhu cầu của mình. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Điều trị nha khoa: Trẻ em mắc bệnh cherubism có thể cần điều trị nha khoa, chẳng hạn như nhổ răng hoặc cấy ghép răng . Khi các khối u dạng nang ở hàm bắt đầu teo lại, trẻ cũng có thể cần niềng răng (chỉnh nha) .
• Hỗ trợ thị giác: Trong những trường hợp bệnh cherubism nặng, thị lực của trẻ có thể bị ảnh hưởng. Bác sĩ nhãn khoa có thể kiểm tra thị lực của trẻ và tìm ra giải pháp tốt nhất cho nhu cầu của trẻ.
• Hỗ trợ nói và nuốt: Nếu trẻ gặp khó khăn trong việc nói hoặc nuốt,Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ (SLP) có thể giúp đỡ.
• Hỗ trợ tâm lý: Bệnh Cherubism có thể ảnh hưởng đến lòng tự trọng của trẻ. Điều quan trọng là bạn cần nói chuyện với con về cảm xúc của chúng và cách tình trạng này ảnh hưởng đến nhận thức về bản thân. Con bạn có thể được hưởng lợi từ việc trò chuyện với nhà tâm lý học trẻ em về những cảm xúc của mình.

Triển vọng đối với những người mắc bệnh Cherubism là như thế nào?

Hầu hết mọi người sẽ không còn triệu chứng của bệnh Cherubism khi đến tuổi 30. Vào thời điểm đó, mô bất thường đã được thay thế bằng mô xương bình thường.

Rất hiếm khi các triệu chứng của bệnh cherubism có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành. Nếu điều này xảy ra, bác sĩ sẽ cung cấp hướng dẫn và hỗ trợ cần thiết.

Bệnh Cherubism có thể phòng ngừa được không?

Các bác sĩ hiện chưa biết cách nào để ngăn ngừa tình trạng này. Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh Cherubism, bạn nên đi tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào?

Nếu con bạn mắc bệnh Cherubism, hãy lưu ý những điều sau:

• Tiếp tục đưa con bạn đi khám bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ sẽ cho bạn biết tần suất tái khám.
• Hãy đưa con bạn đi khám mắt định kỳ theo lịch do bác sĩ khuyến nghị.
• Hãy hỗ trợ trẻ về mặt cảm xúc. Khuyến khích trẻ, trò chuyện với trẻ.

Khi nào tôi nên gọi bác sĩ?

Hãy gọi cho bác sĩ nhi khoa nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Khó thở, chẳng hạn như ngáy hoặc ngưng thở khi ngủ .
• Khó nuốt.
• Khó khăn trong việc nói.
• Các vấn đề về thị lực.

Tên gọi (Chủ nghĩa Thiên thần) xuất hiện như thế nào?

Tình trạng này được đặt tên vào năm 1933 bởi bác sĩ William A. Jones . Ông chọn cái tên "Cherubism" (Hội chứng thiên thần nhỏ) vì các triệu chứng của bệnh bao gồm khuôn mặt trẻ con, sưng húp và đôi khi mắt xếch lên. Ông tin rằng những đặc điểm này giống với "thiên thần nhỏ", một hình tượng dễ thương, thánh thiện thường thấy trong nghệ thuật và các truyền thống tôn giáo khác nhau. Cái tên này đã được sử dụng từ đó đến nay.

Việc phát hiện con mình mắc một căn bệnh hiếm gặp có thể là một cú sốc. Trong trường hợp bệnh Cherubism, các triệu chứng không thể nhìn thấy khi sinh ra, vì vậy bạn có thể lo lắng khi thấy những thay đổi trên khuôn mặt của con hoặc khi bác sĩ đề cập đến điều đó. Nhưng hãy nhớ rằng, hầu hết các trường hợp Cherubism sẽ tự khỏi khi trẻ trưởng thành.Trong trường hợp nặng, bác sĩ có thể điều trị các triệu chứng của bệnh (Cherubism). Dành cho con bạn thật nhiều tình yêu thương và sự hỗ trợ về mặt tinh thần sẽ giúp con nhận được tất cả sự chăm sóc cần thiết để tận hưởng trọn vẹn thời thơ ấu và tuổi thiếu niên.

Thông điệp cần ghi nhớ

Bệnh Cherubism là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến xương hàm. Điều này có thể khiến má của trẻ phồng lên và hàm trông rộng hơn. Tình trạng này thường sẽ cải thiện khi trẻ lớn lên. Tuy nhiên, nếu trẻ gặp khó khăn trong việc thở hoặc nuốt, hãy đưa trẻ đến bác sĩ. Điều quan trọng nhất là tiếp tục dành cho con bạn tình yêu thương và sự hỗ trợ. Điều quan trọng nhất là giúp con bạn mạnh mẽ hơn trong khi tuân theo lời khuyên của bác sĩ. Đừng lo lắng, bạn không đơn độc trong hành trình này.

Bệnh Cherubism, bệnh di truyền, xương hàm, má phồng, bệnh trẻ em, vấn đề răng miệng, gen SH3BP2