Nếu bạn là một người mẹ sắp sinh con, bác sĩ của bạn có lẽ đã nói với bạn về một xét nghiệm đặc biệt có thể cho bạn biết rất nhiều điều về sức khỏe của em bé trước khi sinh. Xét nghiệm CVS là một trong những xét nghiệm như vậy. Cái tên nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng đây là một xét nghiệm quan trọng đối với nhiều bà mẹ. Hãy cùng xem nó là gì, tại sao nó được thực hiện, cách thực hiện và liệu nó có phải là điều đáng sợ hay không.
Xét nghiệm CVS này chính xác là gì?
Nói một cách đơn giản, CVS (Sinh thiết gai nhau) là một xét nghiệm đặc biệt được thực hiện trong thai kỳ. Xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra xem thai nhi có mắc bất kỳ bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh nào hay không. Bác sĩ chỉ đề nghị xét nghiệm này nếu có bất kỳ nghi ngờ nào về việc thai nhi mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
Nhưng đây không phải là xét nghiệm bắt buộc. Đây là điều bạn nên quyết định hoàn toàn dựa trên mong muốn của mình. Chỉ nên làm điều này nếu bạn cảm thấy đó là điều đúng đắn sau khi đã thảo luận tất cả những ưu điểm, nhược điểm và rủi ro với bác sĩ của mình.
Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Một ưu điểm khác của xét nghiệm này là nó cũng có thể xác định chính xác giới tính của em bé (là gái hay trai).
Cách làm bài kiểm tra như thế nào?
Điều xảy ra ở đây là một mẫu tế bào rất nhỏ được lấy từ nhau thai của em bé. Chúng ta gọi những tế bào này là "nhung mao màng đệm". Bây giờ bạn có thể tự hỏi tại sao lại lấy mẫu từ nhau thai chứ không phải từ em bé. Hãy nghĩ mà xem, một em bé được tạo thành từ một tế bào duy nhất. Các thành phần của nhau thai cũng được tạo thành từ những tế bào đó. Do đó, thông tin di truyền của em bé cũng nằm trong các thành phần này của nhau thai. Nói cách khác, những tế bào này giống như bản sao di truyền của em bé. Vì vậy, mẫu tế bào này được lấy và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích xem em bé có bất kỳ vấn đề di truyền nào không.
Ai nên làm xét nghiệm CVS?
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) không phải là xét nghiệm thường quy đối với mọi phụ nữ mang thai. Bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện xét nghiệm này nếu bạn có một số yếu tố nguy cơ nhất định, hoặc nếu bạn nhận thấy bất kỳ bất thường nào trong lần siêu âm hoặc xét nghiệm trước đó.
Bác sĩ có thể thông báo cho bạn về xét nghiệm này trong những trường hợp sau:
- Nếu bạn đã có con mắc bệnh di truyền.
- Nếu bạn trên 35 tuổi (tính đến thời điểm thụ thai), nguy cơ mắc một số bệnh di truyền sẽ tăng nhẹ theo tuổi tác.
- Nếu kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm trước đó cho thấy em bé có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao hơn.
- Nếu bạn, chồng bạn, hoặc bất kỳ ai trong gia đình bạn mắc hoặc từng mắc bệnh di truyền.
Điều quan trọng là bạn tự quyết định có đi xét nghiệm hay không, ngay cả khi bạn có các yếu tố nguy cơ này. Bạn hoàn toàn có quyền bỏ qua việc này.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bạn không nên làm xét nghiệm này. Những trường hợp đó bao gồm:
- Nếu bạn bị chảy máu âm đạo trong thai kỳ này.
- Nếu bạn bị nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (STI).
Xét nghiệm này có thể phát hiện những bệnh nào?
Xét nghiệm CVS chủ yếu tìm kiếm các vấn đề về nhiễm sắc thể của em bé. Nhiễm sắc thể giống như những gói nhỏ lưu trữ thông tin di truyền (ADN) của cơ thể chúng ta. Nếu có sự thay đổi nào đó, chẳng hạn như tăng, giảm hoặc đứt gãy nhiễm sắc thể, em bé có thể mắc phải một rối loạn bẩm sinh.
Dưới đây là một số bệnh lý chính có thể được phát hiện bằng xét nghiệm CVS:
- Hội chứng Down (hay hội chứng Down hoặc trisomy 21): Đây là tình trạng di truyền được nhắc đến nhiều nhất trong cộng đồng chúng ta.
- Bệnh xơ nang
- Bệnh hồng cầu hình liềm
- Bệnh Tay-Sachs
- Hội chứng Trisomy 18 (hay hội chứng Edward)
- Hội chứng Trisomy 13 (hay còn gọi là hội chứng Patau)
Có những thứ mà xét nghiệm CVS không thể phát hiện được không?
Đúng vậy. Tuy nhiên, nó không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh. Nó không thể phát hiện những dị tật như dị tật ống thần kinh (NTD). Ví dụ, nó không thể phát hiện tật nứt đốt sống. Có những xét nghiệm khác như chọc ối có thể phát hiện những dị tật như vậy.
Ngoài ra, xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) không thể phát hiện các dị tật cấu trúc như lỗ hổng trong tim thai nhi hoặc sứt môi hay hở hàm ếch. Những dị tật này có thể được phát hiện bằng siêu âm dị tật, được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Điều gì xảy ra trước và trong quá trình kiểm tra?
Trước khi lên lịch xét nghiệm, bạn sẽ gặp chuyên viên tư vấn di truyền hoặc chuyên gia di truyền. Họ sẽ giải thích cho bạn những lợi ích, rủi ro và toàn bộ quy trình. Họ sẽ hỏi bạn bất kỳ câu hỏi hoặc mối lo ngại nào bạn có. Sau đó, họ sẽ thực hiện siêu âm để xác định bạn đang mang thai bao nhiêu tuần. Ngày tốt nhất để thực hiện xét nghiệm CVS sẽ được xác định dựa trên kết quả đó.
Bài kiểm tra này được thực hiện như thế nào? Có đau không?
Xét nghiệm này không gây đau đớn lắm, nhưng bạn có thể cảm thấy hơi khó chịu. Có hai phương pháp chính để thực hiện. Bác sĩ sẽ chọn phương pháp tốt nhất tùy thuộc vào vị trí của nhau thai.
1. Qua âm đạo (Transcervical):Trong thủ thuật này, một dụng cụ gọi là mỏ vịt được đưa vào âm đạo, và một ống nhựa rất mỏng được luồn qua mỏ vịt, xuyên qua cổ tử cung đến vị trí nhau thai. Toàn bộ quá trình được thực hiện dưới sự giám sát của máy siêu âm. Sau đó, một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai thông qua ống đó.
2. Siêu âm qua đường bụng: Trong phương pháp này, một kim rất nhỏ được đưa xuyên qua da bụng của bạn, được hướng dẫn bằng hình ảnh siêu âm, vào khu vực có nhau thai, và một mẫu tế bào được lấy. Nếu bạn thực hiện phương pháp này, bạn sẽ không cảm thấy nhiều đau đớn vì một lượng nhỏ thuốc được tiêm để gây tê chỉ khu vực nơi kim được đưa vào.
Dù bằng cách nào, toàn bộ quy trình cũng chỉ mất chưa đến 30 phút.
Điều gì sẽ xảy ra sau khi bài kiểm tra kết thúc?
Bạn có thể về nhà ngay sau khi xét nghiệm xong. Tốt nhất là nên nghỉ ngơi cả ngày. Hầu hết mọi người có thể trở lại các hoạt động bình thường vào ngày hôm sau. Tuy nhiên, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên tránh các hoạt động như quan hệ tình dục, tập thể dục và nâng vật nặng trong hai đến ba ngày.
Sau khi xét nghiệm, bạn có thể bị đau bụng nhẹ, tương tự như khi đến kỳ kinh nguyệt. Bạn cũng có thể bị chảy máu âm đạo nhẹ . Điều này là bình thường. Nếu xét nghiệm được thực hiện qua đường bụng, bạn có thể cảm thấy hơi đau ở chỗ kim tiêm được đưa vào.
Xét nghiệm CVS có những rủi ro và lợi ích gì?
Cũng như bất kỳ xét nghiệm y tế nào, đều có một rủi ro nhỏ. Nhưng rủi ro đó rất thấp. Chúng ta cần đưa ra quyết định bằng cách so sánh rủi ro với lợi ích mang lại.
| Rủi ro | Những lợi ích |
|---|---|
| Sảy thai: Đây là điều mà nhiều người lo sợ. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai do xét nghiệm CVS là dưới 1%. Điều đó có nghĩa là ít hơn 1 trong 100 người thực hiện xét nghiệm này sẽ bị sảy thai. | Có kết quả sớm: Lợi thế lớn nhất là biết được tình trạng của em bé sớm trong thai kỳ, điều này giúp bạn có thêm thời gian để đưa ra quyết định và chuẩn bị tinh thần cho tương lai. |
| Nhiễm trùng: Cũng như bất kỳ thủ thuật y tế nào, luôn có một nguy cơ rất nhỏ về nhiễm trùng. | Độ chính xác cao:Bài kiểm tra này có độ chính xác 99%, vì vậy bạn hoàn toàn có thể tin tưởng vào kết quả. |
| Dị tật chi: Rất hiếm khi, đặc biệt nếu xét nghiệm này được thực hiện trước 10 tuần, đã có báo cáo cho thấy em bé có thể bị dị tật ở một trong hai tay hoặc chân. Đó là lý do tại sao xét nghiệm này cần được thực hiện đúng thời điểm. | Thời gian chuẩn bị: Nếu kết quả cho thấy em bé cần bất kỳ sự chăm sóc đặc biệt nào sau khi sinh, điều này sẽ giúp bạn chuẩn bị trước và thông báo cho bệnh viện. |
| Các rủi ro nhỏ khác: Có những rủi ro rất nhỏ như chảy máu quá nhiều, rò rỉ nước ối quanh em bé và mẫn cảm Rh. | Sự an tâm về mặt tâm lý: Khi có các yếu tố nguy cơ và kết quả xét nghiệm dương tính, sự an tâm về mặt tâm lý khi có thể trải qua phần còn lại của thai kỳ một cách vui vẻ mà không có bất kỳ nỗi sợ hãi hay nghi ngờ nào là vô giá. |
Mất bao lâu để có kết quả? Nếu kết quả dương tính thì sao?
Sau khi mẫu tế bào được gửi đến phòng thí nghiệm, các tế bào sẽ được nuôi cấy và xét nghiệm. Một số kết quả ban đầu có thể có trong vòng vài ngày. Tuy nhiên, một số trường hợp cần thời gian xét nghiệm lâu hơn. Vì vậy, có thể mất từ 10 ngày đến hai tuần để có được báo cáo đầy đủ. Bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền của bạn sẽ gọi điện cho bạn để thông báo về kết quả.
Mặc dù xét nghiệm CVS có độ chính xác 99%, nhưng nó không thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Trong một số rất ít trường hợp, khoảng 1%-2%, bất thường có thể chỉ giới hạn ở nhau thai và không ảnh hưởng đến em bé.
Nếu kết quả không may xác nhận rằng con bạn mắc bệnh di truyền, đó sẽ là khoảng thời gian rất khó khăn đối với bạn. Lúc đó, bác sĩ và chuyên viên tư vấn sẽ giải thích rõ ràng cho bạn về tình trạng bệnh, những ảnh hưởng của nó đến tương lai của con bạn và các lựa chọn dành cho bạn. Khi đó, bạn nên nói chuyện với chồng và suy nghĩ kỹ về các bước tiếp theo.
Sự khác biệt giữa CVS và chọc ối là gì?
Nhiều người nhầm lẫn hai xét nghiệm này. Chọc ối là một xét nghiệm khác nhằm kiểm tra tình trạng di truyền của em bé. Có một số điểm khác biệt chính giữa hai xét nghiệm này.
| Điểm mấu chốt | Xét nghiệm CVS | Xét nghiệm chọc ối |
|---|---|---|
| Đã đến lúc thực hiện | Vào giai đoạn đầu thai kỳ, từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 . | Giữa thai kỳ, sau tuần thứ 16 . |
| Mẫu được lấy | Các tế bào được lấy từ nhau thai (nhung mao màng đệm) | Nước ối bao quanh em bé |
| Những gì có thể được xác định | Các bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền. | Các bất thường nhiễm sắc thể, bệnh di truyền và dị tật ống thần kinh (NTDs) . |
| Nguy cơ sảy thai | Cao hơn một chút (dưới 1%). | Ít hơn một chút. |
Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn loại xét nghiệm nào phù hợp nhất với bạn, tùy thuộc vào tình trạng của bạn.
Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ
Việc có nhiều câu hỏi nảy sinh trong đầu khi nói về một xét nghiệm như thế này là điều bình thường. Đừng giấu giếm điều gì. Hãy hỏi bác sĩ mọi thứ.
- "Tôi có thực sự cần phải làm bài kiểm tra này không?"
- "Liệu tôi có nguy cơ cao hơn con mình mắc bệnh di truyền không? Tại sao lại như vậy?"
- "Phương pháp chọc hút tế bào gai nhau (CVS) hay chọc hút ối (Amniocentesis) tốt hơn cho tôi?"
- "Nguy cơ sảy thai do việc này là bao nhiêu?"
- "Tôi cần lưu ý những triệu chứng nào sau khi làm xét nghiệm?"
- "Tôi có thể học được gì từ kết quả này?"
Thông điệp cần ghi nhớ
- Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) là một xét nghiệm được thực hiện sớm trong thai kỳ (10-13 tuần) để xác định các bệnh di truyền của em bé.
- Đây không phải là xét nghiệm dành cho tất cả mọi người. Xét nghiệm này chỉ được khuyến nghị cho những người có một số yếu tố nguy cơ nhất định.
- Quyết định cuối cùng về việc có tham gia kỳ thi hay không là tùy thuộc vào bạn.
- Phương pháp này cho kết quả chính xác đến 99%, và nguy cơ sảy thai rất thấp (dưới 1%).
- Ưu điểm lớn nhất của việc này là bạn có thêm thời gian để đưa ra quyết định về tương lai dựa trên kết quả và chuẩn bị cho em bé những phương pháp điều trị đặc biệt nếu cần thiết.
- Hãy trao đổi cởi mở với bác sĩ về bất kỳ câu hỏi hoặc lo ngại nào bạn có.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn