Nhiễm trùng nghiêm trọng thường xuyên: Chúng ta có nên lưu ý đến tình trạng hiếm gặp này (Bệnh u hạt mạn tính - CGD)?

Con bạn có hay bị ốm không? Vừa khỏi bệnh này thì lại xuất hiện bệnh khác. Bé có thỉnh thoảng bị nhiễm trùng nghiêm trọng ở da, phổi, hoặc thậm chí bên trong cơ thể không? Nhiều bậc cha mẹ lo lắng về những vấn đề này. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng quan trọng có thể gây ra tình trạng nhiễm trùng thường xuyên như vậy. Chúng ta gọi đây là Bệnh U Hạt Mãn Tính, hay gọi tắt là CGD trong giới bác sĩ.

Nói một cách đơn giản, CGD là gì?

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy nói một chút về hệ thống phòng vệ của cơ thể. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta giống như một quốc gia. Nó có một đội quân có khả năng bảo vệ nó khỏi kẻ thù ngoại lai (vi trùng). Đó chính là hệ thống miễn dịch của chúng ta. Một phần đặc biệt của đội quân này được gọi là tế bào bạch cầu .

Đây là những gì xảy ra với người mắc bệnh CGD. Có một nhóm tế bào bạch cầu đặc biệt được gọi là "binh lính", ví dụ như `(bạch cầu trung tính)`, `(bạch cầu đơn nhân)`, `(đại thực bào)` và `(bạch cầu ái toan)`. Nhiệm vụ chính của các tế bào này là tìm kiếm một số loại vi khuẩn và nấm xâm nhập vào cơ thể, bắt giữ và tiêu diệt chúng.

Nhưng ở người mắc bệnh CGD, những chiến binh đặc biệt này, hay còn gọi là tế bào bạch cầu, không thể sử dụng vũ khí của chúng một cách hiệu quả. Chúng không thể tạo ra loại enzyme đặc biệt cần thiết để tiêu diệt vi trùng. Giống như có súng nhưng không có đạn. Vậy điều gì xảy ra? Hệ thống miễn dịch của chúng ta bị quá tải, không thể chống lại một số loại vi khuẩn và nấm xâm nhập vào cơ thể.

Những bệnh nhiễm trùng này thường xảy ra ở da, phổi, hạch bạch huyết và gan . Chúng cũng dễ hình thành áp xe , là những khối u chứa mủ bên trong các cơ quan của cơ thể.

Đây không phải là một căn bệnh phổ biến. Khoảng một trong hai triệu rưỡi người trên toàn thế giới mắc phải căn bệnh này. Ngoài ra, người ta cũng phát hiện ra rằng bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn .

Người mắc bệnh CGD thường có những triệu chứng gì?

Các triệu chứng của CGD thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Tuy nhiên, đôi khi chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào. Triệu chứng chính và phổ biến nhất là nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm tái phát nghiêm trọng.

Hãy cùng xem xét những triệu chứng này để dễ dàng hiểu chúng là gì.

Tại sao bệnh CGD này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nói một cách đơn giản, CGD là một bệnh di truyền.Điều đó có nghĩa là đây là điều chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ. Mọi chức năng trong cơ thể đều được điều khiển bởi những thứ gọi là gen. Những tế bào bạch cầu mà chúng ta đã nói đến trước đó chứa đựng "hướng dẫn" để tạo ra các enzyme cần thiết để tiêu diệt vi trùng.

Trong bệnh CGD, có một đột biến ở một trong năm gen chứa các chỉ dẫn này. Do đột biến này, các tế bào bạch cầu không thể tạo ra enzyme, hoặc nếu có tạo ra thì enzyme cũng không hoạt động đúng cách. Kết quả là chúng không thể chống lại vi trùng.

Bệnh CGD được chia thành hai loại tùy thuộc vào cách thức phát sinh khiếm khuyết di truyền này.

• Bệnh CGD liên kết X: Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh này do đột biến gen (gen `CYBB`) trên nhiễm sắc thể X gây ra. Nam giới có một nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Đó là lý do tại sao bệnh này phổ biến hơn ở bé trai .
• Bệnh CGD di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Bệnh này do đột biến ở các gen khác (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` hoặc `NCF4`). Loại này có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.

Bệnh này có thể gây ra những rủi ro và biến chứng nào?

Người mắc bệnh CGD có nguy cơ cao nhất nếu trong gia đình có người mắc bệnh này. Tuy nhiên, rất hiếm khi có trường hợp bệnh xuất hiện tự phát, không có tiền sử gia đình, được ghi nhận.

Có một số biến chứng có thể xảy ra do CGD.

• Các vấn đề về tiêu hóa: Loét và viêm ruột có thể cản trở quá trình tiêu hóa.
• Các bệnh về đường ruột: Ví dụ, có nguy cơ gia tăng mắc các bệnh như Viêm ruột mãn tính (IBD), một chứng viêm mạn tính của ruột.
• Vấn đề về tăng trưởng: Nếu trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh mắc bệnh này, sự phát triển thể chất của chúng có thể bị chậm lại.
• Các bệnh khác: Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết di truyền gây ra CGD, một số người cũng có nguy cơ mắc bệnh tim, bệnh thận, tiểu đường hoặc các bệnh tự miễn dịch khác.

Làm sao để biết bạn có mắc bệnh CGD hay không?

Bác sĩ sẽ hỏi bạn và con bạn về các triệu chứng và tiền sử bệnh lý gia đình trước tiên. Sau đó, họ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

• Khám tổng quát: Bác sĩ kiểm tra kỹ lưỡng toàn thân để tìm các dấu hiệu sưng tấy, áp xe và u hạt.
• Xét nghiệm máu: Có một xét nghiệm máu đặc biệt có thể chẩn đoán chính xác bệnh CGD. Xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm DHR (xét nghiệm dihydrorhodamine) . Xét nghiệm này đo khả năng tiêu diệt vi trùng của bạch cầu.
• Xét nghiệm di truyền:Mẫu máu hoặc mẫu mô được lấy để tìm kiếm khiếm khuyết di truyền cụ thể gây ra bệnh CGD. Điều này cũng có thể giúp xác định chính xác loại bệnh.

Các phương pháp điều trị CGD là gì?

Mặc dù bệnh CGD không thể chữa khỏi hoàn toàn, hiện nay có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả giúp kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa nhiễm trùng nghiêm trọng và giúp người bệnh sống cuộc sống bình thường.

Điều trị bằng thuốc

• Thuốc kháng sinh: Nhiều bệnh nhân mắc CGD sẽ cần dùng thuốc kháng sinh suốt đời để ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn và điều trị các bệnh nhiễm trùng phát sinh.
• Thuốc chống nấm: Các loại thuốc như `(itraconazole)` được sử dụng để phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng do nấm.
• Tiêm Interferon-gamma: Đây là một dạng tổng hợp của protein do hệ miễn dịch của chính cơ thể sản sinh ra. Thuốc tiêm này giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các bệnh nhiễm trùng.

Một số bệnh nhân, đặc biệt là những người mắc bệnh nặng, có thể được cấy ghép tế bào gốc . Quá trình này bao gồm việc tiêm tế bào gốc từ một người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân, thay thế các tế bào bạch cầu bị rối loạn chức năng bằng các tế bào khỏe mạnh. Tuy nhiên, đây là một phương pháp điều trị khá phức tạp và tiềm ẩn nhiều rủi ro, vì vậy các bác sĩ sẽ đưa ra khuyến nghị dựa trên nhiều yếu tố, chẳng hạn như tuổi tác và sức khỏe của bệnh nhân.

Chúng ta nên làm gì để bảo vệ bản thân khỏi các bệnh truyền nhiễm?

• Hãy cẩn thận với nước: Tuyệt đối tránh bơi ở sông, biển và hồ. Những nguồn nước này không được khử trùng bằng clo, vì vậy vi trùng gây bệnh có thể dễ dàng xâm nhập vào cơ thể bạn. Do đó, nếu bạn vẫn muốn bơi, chỉ nên bơi ở bể bơi đã được khử trùng bằng clo .
• Hãy chăm sóc khu vườn của bạn: Tránh chạm vào hoặc đứng gần rác thải vườn, đống phân ủ, đống rơm và lá khô. Một số loại nấm có thể tìm thấy trong những thứ này có thể gây viêm phổi nặng, thậm chí đe dọa tính mạng nếu bệnh nhân CGD hít phải. Do đó, bạn cần hết sức cẩn thận về điều này.

Những điều cần biết về cuộc sống với căn bệnh này

Nghe nói về căn bệnh này có thể khiến nhiều người sợ hãi. Nhưng sự thật là, với phương pháp điều trị thích hợp và thường xuyên liên lạc với bác sĩ, hầu hết những người mắc CGD đều có thể sống một cuộc sống bình thường, năng động và hạnh phúc. Điều quan trọng nhất là phải nhận biết được nhiễm trùng và bắt đầu điều trị sớm, trước khi bệnh trở nên nặng hơn.

Nếu bạn hoặc con bạn thường xuyên bị nhiễm trùng không rõ nguyên nhân, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức và trao đổi về vấn đề này.

Nếu con bạn mắc bệnh CGD, hãy hiểu rằng đó không phải lỗi của bạn. Đây là một bệnh di truyền. Với sự tư vấn y tế đúng đắn, con bạn có cơ hội sống lâu và hạnh phúc. Điều quan trọng là phải hiểu rõ về bệnh và tuân thủ cẩn thận hướng dẫn của bác sĩ.