Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan - Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh máu hiếm gặp này một cách đơn giản.

Bạn có bao giờ để ý thấy con mình luôn mệt mỏi và xanh xao không? Đôi khi chúng ta nghĩ đó là chuyện bình thường ở trẻ nhỏ, nhưng có thể có lý do nào đó mà chúng ta không biết. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một chứng bệnh về máu hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA).

Nói một cách đơn giản, bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA) là gì?

Đây là một căn bệnh về máu rất hiếm gặp. Nói một cách đơn giản, điều xảy ra là tủy xương của chúng ta không thể sản xuất đủ hồng cầu. Hồng cầu là những tế bào vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Vì vậy, khi chúng không đủ, nó sẽ ảnh hưởng lớn đến hoạt động của cơ thể.

Bệnh DBA là một rối loạn di truyền . Điều này có nghĩa là tình trạng này do sự thay đổi trong gen gây ra. Những thay đổi di truyền này quyết định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 500.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Mặc dù đây là một bệnh mãn tính, nhưng với phương pháp điều trị đúng đắn, các triệu chứng có thể được kiểm soát và người bệnh có thể sống một cuộc sống tốt đẹp .

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Hầu hết những người mắc DBA đều bị thiếu máu. Điều đó có nghĩa là thiếu máu. Các triệu chứng có thể rất nhẹ đối với một số người, và có thể khá nghiêm trọng đối với những người khác. Chúng ta hãy cùng xem xét các triệu chứng chính có thể nhận thấy.

Tại sao điều này lại xảy ra?

Hãy tưởng tượng có một cuốn sách hướng dẫn mọi thứ trong cơ thể chúng ta, được gọi là gen. Có một loại gen hướng dẫn việc tạo ra hồng cầu, được gọi là "gen protein ribosome". Bệnh DBA xảy ra khi có sự biến đổi trong các gen này. Khi đó, quá trình tạo ra hồng cầu không diễn ra đúng cách.

Khoảng 10% đến 25% người mắc bệnh DBA thừa hưởng bệnh này từ cha mẹ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, đây là một bệnh mới khởi phát mà chưa ai trong gia đình từng mắc phải trước đó .

Điều này có thể gây ra các biến chứng khác không?

Đúng vậy, DBA tiềm ẩn nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe khác.

Bác sĩ tìm ra điều này bằng cách nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh này, họ sẽ tiến hành một số xét nghiệm để xác nhận.

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này kiểm tra số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và hemoglobin trong máu. Trong bệnh DBA, số lượng hồng cầu và hemoglobin rất thấp.
• Số lượng hồng cầu lưới: Hồng cầu lưới là các tế bào hồng cầu mới hình thành, chưa trưởng thành. Số lượng hồng cầu lưới thấp cho thấy có vấn đề với tủy xương trong việc sản xuất hồng cầu.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Quá trình này bao gồm lấy một mẫu tủy xương nhỏ và kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này có thể giúp xác định xem có sự giảm sản xuất hồng cầu hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Có nhiều phương pháp điều trị cho bệnh DBA. Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất dựa trên tình trạng của bệnh nhân.

1. Corticosteroid: Đây là các loại thuốc thuộc nhóm steroid. Những thuốc này kích thích tủy xương và tăng sản xuất hồng cầu. Kết quả thường thấy trong vòng hai đến bốn tuần.

2. Truyền máu: Nói một cách đơn giản, đó là truyền máu. Việc truyền tế bào hồng cầu từ người hiến tặng có thể nhanh chóng phục hồi số lượng tế bào hồng cầu trong cơ thể. Đây là phương pháp điều trị thường được bắt đầu ngay khi chẩn đoán được xác định.

3. Ghép tế bào gốc: Đây là cách duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này . Tuy nhiên, đây là một phương pháp điều trị khá phức tạp, rủi ro và có thể đe dọa đến tính mạng. Do đó, các bác sĩ sẽ xem xét từng bệnh nhân riêng lẻ và chỉ áp dụng phương pháp này khi thực sự cần thiết.

Điều gì sẽ xảy ra trong tương lai? Tuổi thọ trung bình sẽ như thế nào?

Với phương pháp điều trị thích hợp và sự giám sát y tế thường xuyên, bệnh nhân DBA có thể sống một cuộc sống tốt đẹp. Tuy nhiên, đây là một tình trạng cần được chăm sóc suốt đời. Sau tuổi 25, nguy cơ biến chứng nghiêm trọng có thể tăng nhẹ.

Về tuổi thọ, nó khác nhau tùy từng người. Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và phản ứng với điều trị. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng với điều trị, khoảng 75% bệnh nhân sống đến 50 tuổi . Tuy nhiên, vì đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, dữ liệu còn hạn chế. Chỉ có bác sĩ của bạn mới có thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của bạn.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh DBA, điều cần thiết là phải giữ liên lạc thường xuyên với bác sĩ. Đừng bao giờ bỏ lỡ các cuộc hẹn khám bệnh đã lên lịch.

Ngoài ra, nếu bạn cảm thấy các triệu chứng của mình trở nên tồi tệ hơn, ví dụ như đột nhiên cảm thấy mệt mỏi hơn hoặc thường xuyên bị nhiễm trùng , hãy báo ngay cho bác sĩ.

Nên làm gì trong trường hợp khẩn cấp?

Nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.

• Đau ngực
• Đau bụng dữ dội
• Đau đầu dữ dội đột ngột hoặc mất ý thức (có thể là dấu hiệu của đột quỵ)
• Chảy máu không kiểm soát

Sống chung với một căn bệnh mãn tính như DBA, mà nhiều người chưa từng nghe đến, không hề dễ dàng. Điều đó càng khó khăn hơn khi nó ảnh hưởng đến con bạn. Bạn có thể cảm thấy cô đơn. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Bác sĩ và đội ngũ y tế sẽ cung cấp cho bạn sự hỗ trợ, lời khuyên và kế hoạch điều trị cần thiết.