Con bạn có đang mắc phải tình trạng này không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Edwards hay Trisomy 18.

Đối với những ai đang mong chờ làm mẹ hoặc đang chờ đón thành viên mới trong gia đình, điều này có thể nghe hơi nhạy cảm. Tuy nhiên, có một số điều chúng ta đôi khi không thích nghe nhưng lại rất quan trọng cần biết. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy. Đó là hội chứng Edwards, hay còn gọi là Trisomy 18, một tình trạng di truyền rất nghiêm trọng.

Hội chứng Edwards là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Edwards là một tình trạng di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ sơ sinh . Trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường có cân nặng khi sinh thấp. Chúng cũng có một số dị tật bẩm sinh khác nhau và các đặc điểm thể chất đặc trưng. Cảm thấy buồn và sợ hãi khi nghe điều này là điều bình thường. Nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu thêm về vấn đề này nhé?

Ai có thể mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18)?

Thực tế, hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) có thể xảy ra ở bất kỳ em bé nào . Nó xảy ra ngẫu nhiên, nghĩa là không thể dự đoán trước, khi phát hiện có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 18 trong tế bào của em bé. Tuy nhiên, người ta đã phát hiện ra rằng mẹ càng lớn tuổi, tức là nếu mẹ trên 35 tuổi khi mang thai, thì nguy cơ mắc bệnh này càng cao . Nhưng hãy nhớ rằng, nếu một đứa trẻ mắc bệnh này, thì khả năng đứa trẻ tiếp theo mắc bệnh là rất thấp (dưới 1%).

Hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18) phổ biến đến mức nào?

Tình trạng này, hay còn gọi là hội chứng Edwards (Trisomy 18), xảy ra ở khoảng 1 trong 5.000 đến 6.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, trong thời kỳ mang thai, tình trạng này phổ biến hơn một chút, xảy ra ở khoảng 1 trong 2.500 trường hợp mang thai. Đáng buồn thay, các biến chứng liên quan đến chẩn đoán này thường dẫn đến việc thai nhi bị mất trong tử cung (sảy thai) hoặc chết lưu .

Hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18) được phát hiện khi nào?

Tình trạng này, được gọi là hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1960 bởi John Hilton Edwards và nhóm của ông. Họ phát hiện ra nó khi nghiên cứu một em bé sơ sinh mắc nhiều dị tật bẩm sinh và các vấn đề về phát triển trí tuệ. Họ cho rằng tình trạng này là do sự xuất hiện thêm một bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 18 (đó là lý do tại sao nó được gọi là tam nhiễm sắc thể 18).

Hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18) có những triệu chứng gì?

Các triệu chứng của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) thường xuất hiện trước và sau khi sinh . Các triệu chứng chính bao gồm chậm phát triển, nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển nghiêm trọng hoặc khuyết tật về học tập .

Các triệu chứng thường gặp trong thai kỳ

Bác sĩ sẽ kiểm tra những đặc điểm này trong quá trình siêu âm thai kỳ:

• Thai nhi cử động rất ít.
• Dây rốn của bạn chỉ có một động mạch (thường thì có hai).
• Nhau thai rất nhỏ.
• Sự xuất hiện của nhiều dị tật bẩm sinh.
• Lượng nước ối bao quanh thai nhi quá nhiều được gọi là "đa ối".

Mặc dù một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards được sinh ra còn sống, nhưng thường thì chúng sẽ bị sảy thai hoặc tử vong trong ba tháng đầu của thai kỳ .

Các triệu chứng xuất hiện sau khi sinh

Sau khi chào đời, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) có thể có những đặc điểm thể chất sau:

• Giảm trương lực cơ (giảm trương lực cơ) - em bé có cảm giác rất mềm nhũn.
• Dái tai nằm thấp hơn bình thường.
• Các cơ quan nội tạng (như tim và phổi) có thể không hình thành đúng cách hoặc chức năng của chúng có thể thay đổi.
• Các vấn đề về phát triển trí tuệ (thường rất nghiêm trọng ).
• Các ngón chân xếp chồng lên nhau và/hoặc bàn chân khép lại với nhau (chân khoèo).
• Thân, đầu, miệng và hàm đều rất nhỏ.
• Bé khóc rất ít và phản ứng với âm thanh rất kém .

Triệu chứng nặng của hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18)

Do cơ thể của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) chưa phát triển hoàn toàn, các tác dụng phụ của tình trạng này rất nghiêm trọng, thường đe dọa đến tính mạng . Một số tác dụng phụ đó bao gồm:

• Bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận.
• Rối loạn hô hấp (suy hô hấp).
• Các vấn đề và dị tật bẩm sinh của hệ tiêu hóa (đường tiêu hóa) và thành bụng.
• Thoát vị (`(Thoát vị)`).
• Chứng vẹo cột sống.

Hãy xem xét điều này: Khoảng 90% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) bị bệnh tim. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm ở những trẻ này, sau suy hô hấp.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18)?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18) là do sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai bản sao bình thường .

Hãy nhìn xem, tất cả chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể trong cơ thể, được chia thành 23 cặp. Những nhiễm sắc thể này chứa DNA của chúng ta (các chỉ dẫn mà cơ thể cần để phát triển và hoạt động). Chúng ta nhận được một cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và cặp còn lại từ cha.

Khi tế bào được hình thành, chúng bắt đầu từ các tế bào được thụ tinh trong cơ quan sinh sản (tinh trùng ở nam giới, trứng ở nữ giới). Các tế bào này phân chia (trong một quá trình gọi là "giảm phân") và tự sao chép để tạo thành từng cặp. Tế bào được tạo thành có một nửa lượng DNA so với tế bào ban đầu, tức là có 23 trong số 46 nhiễm sắc thể. Mỗi cặp nhiễm sắc thể đều có một số thứ tự.

Trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng, khi các cặp nhiễm sắc thể này đáng lẽ phải tách rời nhau, đôi khi một cặp nhiễm sắc thể không tách rời đúng cách (giống như bị dính lại), và cả hai bản sao đều cùng tồn tại trong một trứng hoặc tinh trùng. Sau đó, khi thụ tinh, chúng kết hợp với một bản sao từ người cha hoặc mẹ còn lại, tạo thành tổng cộng ba bản sao . Loại sai lệch nhiễm sắc thể này là ngẫu nhiên, không thể dự đoán trước và không phải do bất cứ điều gì mà cha mẹ đã làm trước hoặc trong khi mang thai gây ra .

Khi có thêm bản sao thứ ba của một cặp nhiễm sắc thể, hiện tượng này được gọi là tam nhiễm sắc thể. Tam nhiễm sắc thể có nghĩa là "ba cơ thể". Người mắc hội chứng Edwards có bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 18 trong tế bào của họ.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) được chẩn đoán như thế nào?

Việc sàng lọc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) thường bắt đầu trong thời kỳ mang thai . Chẩn đoán được xác nhận trước hoặc sau khi em bé chào đời. Bác sĩ thường sẽ thực hiện siêu âm để tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) bằng cách quan sát cử động của em bé, lượng nước ối và kích thước của nhau thai. Nếu phát hiện các dấu hiệu của tình trạng di truyền này, bác sĩ sẽ đề nghị các xét nghiệm bổ sung để xác nhận chẩn đoán.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18)?

Trong thời kỳ mang thai, nếu em bé có các triệu chứng của hội chứng Edwards (Trisomy 18), bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán, chẳng hạn như:

• Chọc ối : Trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ nước ối và xét nghiệm để xác định sức khỏe của em bé.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) : Trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ tế bào từ nhau thai và xét nghiệm để tìm kiếm các bệnh lý di truyền.
• Xét nghiệm sàng lọc : Sau 10 tuần mang thai, mẫu máu của bạn có thể được xét nghiệm để xem em bé có mắc các bệnh lý thừa nhiễm sắc thể phổ biến, chẳng hạn như hội chứng trisomy 18 hay không.

Sau khi em bé chào đời, bác sĩ sẽ kiểm tra tim của bé bằng siêu âm, xác định bất kỳ vấn đề tim mạch nào có thể do bệnh lý này gây ra và đưa ra các biện pháp điều trị.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) được điều trị như thế nào?

Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này nghiêm trọng đến mức trẻ sơ sinh chào đời còn sống phải được chăm sóc giảm nhẹ.Điều đó có nghĩa là giúp em bé cảm thấy thoải mái và không bị đau. Tuy nhiên, phương pháp điều trị hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) khác nhau đối với mỗi em bé, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán . Hiện chưa có cách chữa khỏi hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) .

Các phương pháp điều trị hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18) có thể bao gồm:

• Điều trị bệnh tim : Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) đều bị ảnh hưởng bởi bệnh tim. Mặc dù không phải tất cả trẻ sơ sinh đều có thể phẫu thuật, nhưng một số trẻ thì có thể.
• Hỗ trợ ăn uống : Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) có thể gặp khó khăn trong việc ăn uống bình thường do chậm phát triển. Trẻ có thể cần được cho ăn qua ống thông dạ dày để giúp giải quyết các vấn đề về ăn uống trong giai đoạn đầu đời.
• Điều trị chỉnh hình : Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) có thể gặp các vấn đề về lưng, chẳng hạn như vẹo cột sống. Điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động của trẻ. Điều trị chỉnh hình có thể bao gồm nẹp hoặc phẫu thuật.
• Hỗ trợ tâm lý và xã hội : Việc có con mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) đòi hỏi sự hỗ trợ cho bạn, gia đình và em bé. Bạn sẽ cần sự hỗ trợ để đối phó với nỗi đau mất con, đặc biệt nếu bạn không may qua đời, hoặc để đối phó với chẩn đoán phức tạp của con bạn.

Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ con tôi mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18)?

Vì hội chứng Edwards (Trisomy 18) thực chất là kết quả của một đột biến gen, nên không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này . Tuy nhiên, nếu bạn đủ điều kiện để thực hiện xét nghiệm gen và xét nghiệm phôi (xét nghiệm gen trước khi cấy phôi) với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), bạn có thể giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18). Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền để tìm hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền này.

Điều gì sẽ xảy ra nếu bạn có con mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18)?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18). Hầu hết các trường hợp mang thai đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu . Trong số những trường hợp mang thai đến tam cá nguyệt thứ ba, khoảng 40% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) không sống sót sau khi sinh, và khoảng một phần ba trong số những trẻ sống sót thì sinh non.

Tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Down - Trisomy 18) như sau:

• Từ 60% đến 75% sống sót qua tuần đầu tiên.
• Từ 20% đến 40% sống sót qua tháng đầu tiên.
• Hơn 10% trẻ em không được đón sinh nhật đầu tiên.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) cần được chăm sóc chuyên biệt ngay sau khi sinh, phù hợp với các triệu chứng cụ thể của từng bé.Tỷ lệ sống sót rất thấp, đặc biệt nếu trẻ sơ sinh bị chậm phát triển các cơ quan hoặc dị tật tim bẩm sinh. Trong số 10% sống sót qua sinh nhật đầu tiên, một số trẻ có cuộc sống trọn vẹn với sự hỗ trợ lớn từ gia đình và người chăm sóc. Nhưng chúng thường không bao giờ học được cách đi hoặc nói.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Khi thai nhi mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) còn trong bụng mẹ, có nguy cơ sảy thai hoặc mất thai. Nếu bạn đang mang thai, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bạn có các triệu chứng sảy thai :

• Đau bụng.
• Nếu bạn cảm thấy lạnh và bị sốt.
• Đau lưng.
• Nếu bạn bị chảy máu nhiều hơn bình thường (chảy máu nhiều).
• Đau bụng dưới.

Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?

Nếu em bé của bạn sinh ra mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đưa bé đến phòng cấp cứu ngay lập tức hoặc gọi số 1990 :

• Nếu bạn thở quá nhanh hoặc quá chậm, hoặc không thở chút nào.
• Nếu da hoặc môi chuyển sang màu xanh hoặc tím.
• Nếu nhịp tim rất nhanh.
• Nếu khó ăn.
• Nếu toàn thân bị sưng phù.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Trong trường hợp này, bạn có thể có nhiều câu hỏi. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về những điều như:

• "Tôi có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như thế nào?"
• "Có thể áp dụng những phương pháp điều trị nào cho các triệu chứng của con tôi?"
• "Tôi có thể làm gì để đảm bảo em bé của tôi khỏe mạnh trong suốt thai kỳ?"

Việc chẩn đoán mắc hội chứng Edwards (Hội chứng Trisomy 18) có thể là một thử thách rất lớn. Những biến chứng đi kèm với tình trạng này có thể rất khó khăn. Bác sĩ sẽ giúp bạn và gia đình vượt qua hành trình này , dù là đối mặt với chẩn đoán của con bạn hay vượt qua nỗi đau mất con. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền để tìm hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy tôi sẽ tóm tắt lại một số điều chúng ta đã thảo luận mà tôi nghĩ sẽ quan trọng đối với bạn:

• Hội chứng Edwards, hay Trisomy 18, là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng .
• Nguyên nhân là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18. Đây chỉ là sự trùng hợp ngẫu nhiên, không phải lỗi của bố mẹ.
• Điều này có thể được phát hiện thông qua siêu âm và các xét nghiệm chuyên biệt khác (chọc ối, sinh thiết gai nhau) được thực hiện trong thai kỳ.
• Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn tình trạng này, việc điều trị chỉ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và giúp em bé cảm thấy dễ chịu hơn.
• Nhiều trẻ sơ sinh không sống được lâu , nhưng một số trẻ em sống sót nhờ tình yêu thương và sự hỗ trợ của gia đình.
• Nếu bạn đang mang thai vàNếu bạn có dấu hiệu sảy thai, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
• Nếu bạn được chẩn đoán mắc phải tình trạng này, bạn không hề đơn độc . Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ, gia đình và các dịch vụ tư vấn.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Thật khó để nói về những chủ đề nhạy cảm như vậy, nhưng việc nhận thức được chúng là điều đáng giá.

Hội chứng Edwards , Trisomy 18, Bệnh di truyền, Nhiễm sắc thể, Mang thai, Sức khỏe trẻ sơ sinh, Dị tật bẩm sinh