Bé nhà bạn có mắc phải vấn đề về tim mạch này không? Hãy cùng tìm hiểu về Dị tật đệm nội tâm mạc!

Khi em bé chào đời, bạn lo lắng rất nhiều về mọi thứ liên quan đến bé, phải không? Đôi khi trẻ nhỏ có thể mắc các dị tật tim bẩm sinh. Một trong những bệnh lý tim mạch như vậy, tuy hơi phức tạp nhưng rất quan trọng cần biết đến là Dị tật đệm nội tâm mạc (Endocardial Cushion Defect - ECD) . Cái tên nghe có vẻ hơi đáng sợ, nhưng đừng lo lắng. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này một cách đơn giản, dễ hiểu nhé?

Khuyết tật đệm nội tâm mạc là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một khiếm khuyết trong tim của các bé, là khiếm khuyết bẩm sinh , tức là khiếm khuyết xảy ra khi các bé vẫn còn trong bụng mẹ. Hãy tưởng tượng trái tim của chúng ta như một ngôi nhà có bốn phòng. Có hai phòng ở tầng trên (mà chúng ta gọi là tâm nhĩ), và hai phòng ở tầng dưới (là tâm thất). Những phòng này được ngăn cách với nhau bởi các vách ngăn. Nhờ những vách ngăn này, máu chỉ chảy theo một hướng duy nhất.

Ngoài ra, giữa các buồng này còn có các van dạng cổng giúp máu chỉ chảy theo một chiều. Đặc biệt, van ba lá và van hai lá, nằm giữa buồng trên (tâm nhĩ) và buồng dưới (buồng hai lá ), phải được hình thành hoàn hảo.

Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh mắc dị tật đệm nội tâm mạc (ECD), các bộ phận của tim được gọi là đệm nội tâm mạc – mô cơ bản tạo nên các thành và van tim – không phát triển đúng cách. Kết quả là, các vách ngăn giữa các buồng tim có thể không phát triển đúng cách, hoặc thậm chí bị thiếu hoàn toàn. Hai van quan trọng mà chúng ta đã đề cập (van ba lá và van hai lá) cũng có thể không phát triển đúng cách.

Giờ hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra khi các vách ngăn trong tim không hoạt động đúng cách, và các van, giống như những cánh cổng, cũng không hoạt động bình thường? Trình tự lưu thông máu bên trong tim bị gián đoạn.

• Lượng máu chảy vào phổi của em bé nhiều hơn bình thường , gây ra tình trạng tăng huyết áp trong các mạch máu bên trong phổi (tăng huyết áp phổi).
• Do áp suất cao trong phổi, máu bắt đầu chảy ngược chiều. Khi đó , máu giàu oxy (sạch) và máu nghèo oxy (bẩn) bắt đầu trộn lẫn với nhau .
• Tim phải làm việc vất vả để bơm máu trong điều kiện dòng chảy máu bị gián đoạn như vậy. Điều này giống như leo núi vậy. Theo thời gian, điều này có thể làm suy yếu cơ tim của em bé.

Có những loại khiếm khuyết đệm nội tâm mạc (ECD) khác nhau không?

Đúng vậy, có nhiều loại bệnh lý này, tùy thuộc vào mức độ tổn thương. Một số trẻ sơ sinh chỉ có vấn đề với vách ngăn giữa hai buồng tim trên (tâm nhĩ). Những trẻ khác có thể gặp vấn đề với vách ngăn giữa hai buồng tim dưới (tâm thất). Đôi khi cả hai vấn đề có thể xảy ra cùng lúc. Ngoài ra, các khiếm khuyết ở van hai lá và van ba lá cũng có thể khác nhau.

Tình trạng này, được gọi là khiếm khuyết đệm nội tâm mạc (ECD), còn được biết đến với tên gọi khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) hoặc khiếm khuyết ống nhĩ thất .

Tình trạng này đôi khi có thể đi kèm với các dị tật tim bẩm sinh khác. Ví dụ:

• Tứ chứng Fallot
• Tâm thất phải có hai đường ra
• Sự đảo vị trí của các động mạch chủ (sự hoán đổi vị trí của hai động mạch máu lớn ở những vị trí không đúng)
• ống động mạch chủ còn mở
• Tâm thất đơn (tâm thất đơn)

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Nếu nhìn vào số liệu thống kê ở các quốc gia như Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 1.800 trẻ sơ sinh mỗi năm có thể mắc dị tật đệm nội tâm mạc (ECD). Một điều quan trọng khác là khoảng 20% ​​người mắc hội chứng Down có tình trạng ECD này.

Bệnh ECD ảnh hưởng đến cơ thể bé như thế nào?

Nếu tình trạng rối loạn phát triển ngôn ngữ (ECD) này không được quản lý đúng cách, nó có thể trở nên ngày càng nghiêm trọng và gây ra các vấn đề nghiêm trọng.

• Tổn thương phổi: Như chúng ta đã thảo luận trước đó, lưu lượng máu quá mức đến phổi, áp suất tăng cao, và theo thời gian, có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho phổi.
• Rối loạn nhịp tim: Hoạt động điện của tim bị gián đoạn, và nhịp tim có thể trở nên không đều.
• Suy tim sung huyết: Một tình trạng trong đó tim trở nên yếu và không có khả năng bơm đủ máu đến cơ thể.
• Hội chứng Eisenmenger: Đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Áp suất trong phổi tăng lên đột ngột, khiến dòng máu chảy ngược hoàn toàn, dẫn đến máu thiếu oxy lưu thông khắp cơ thể.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng, tình trạng này thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng .

Ngoài ra, ngay cả sau khi khuyết tật được khắc phục bằng phẫu thuật, con bạn vẫn có nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng tim gọi là viêm nội tâm mạc . Do đó, bác sĩ có thể khuyên dùng kháng sinh trước một số thủ thuật nha khoa.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Đôi khi, trẻ sơ sinh bị dị tật đệm nội tâm mạc một phần có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi còn rất nhỏ. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị dị tật đệm nội tâm mạc hoàn toàn (dị tật ECD hoàn toàn) có thể xuất hiện các triệu chứng trong vòng vài tuần sau khi sinh. Điều quan trọng là phải chú ý đến những dấu hiệu này:

• Nhịp tim nhanh
• Da nhợt nhạt hoặc xanh xao:Hãy chú ý đến hiện tượng đổi màu xanh, đặc biệt là ở môi, lưỡi và đầu ngón tay. Hiện tượng này được gọi là chứng xanh tím.
• Khó khăn trong việc ăn uống và tăng cân: Hãy xem bé có quấy khóc, đổ mồ hôi sau khi uống sữa hoặc không tăng cân đúng cách hay không.
• Thiếu năng lượng: Bé của bạn lúc nào cũng buồn ngủ và không muốn chơi đùa?
• Thở nhanh hoặc khó thở: Kiểm tra xem ngực bé có bị căng tức, thở nhanh hay không, hoặc ngực bé có bị lõm vào trong khi thở hay không.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Hãy lưu ý đến các bệnh nhiễm trùng thường xuyên, đặc biệt là nhiễm trùng đường hô hấp.

Nguyên nhân nào gây ra khuyết tật đệm nội tâm mạc này?

Nguyên nhân chính xác của dị tật đệm nội tâm mạc (ECD) vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, người ta đã phát hiện ra rằng nó có liên quan mật thiết đến hội chứng Down . Dị tật này xảy ra sớm trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Vấn đề chính là mô gọi là đệm nội tâm mạc mà chúng ta đã đề cập trước đó không phát triển đúng cách. Đây là các thành và van sau này sẽ ngăn cách các buồng tim.

Bác sĩ chẩn đoán tình trạng này như thế nào?

Bác sĩ nhi khoa sẽ khám tổng quát cho bé trước tiên. Sau đó, nếu nghe thấy âm thanh bất thường (tiếng thổi tim) khi nghe tim bằng ống nghe, đó có thể là dấu hiệu của tình trạng này.

Ngoài ra, có thể thực hiện một số xét nghiệm khác:

• Điện tâm đồ (EKG/ECG): Phương pháp này kiểm tra hoạt động điện của tim.
• Siêu âm tim: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Nó sử dụng sóng âm để chụp ảnh tim. Nó có thể nhìn rõ mọi thứ, từ hình dạng của tim, đến các lỗ trên thành tim và cách hoạt động của các van tim.
• Chụp X-quang ngực: Phương pháp này có thể kiểm tra kích thước tim và tình trạng phổi.
• Chụp cộng hưởng từ tim (MRI): Đôi khi xét nghiệm này được thực hiện nếu cần thêm thông tin chi tiết.
• Thông tim: Trong thủ thuật này, một ống nhỏ (ống thông) được đưa qua mạch máu vào tim để đo áp lực bên trong tim và lấy mẫu máu. Thủ thuật này có thể cần thiết trước khi phẫu thuật.

Điều quan trọng nhất là tiếp tục đi khám bác sĩ trong suốt thai kỳ và siêu âm định kỳ.Chẩn đoán đúng. Đôi khi, ECD có thể được phát hiện trước khi em bé chào đời, thông qua siêu âm khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ (siêu âm tim thai). Khi được biết sớm, có thể lên kế hoạch điều trị cần thiết ngay khi em bé chào đời.

Việc này được xử lý như thế nào?

Phương pháp điều trị chính và tốt nhất cho dị tật đệm nội tâm mạc (ECD) là phẫu thuật. Tuy nhiên, cho đến khi phẫu thuật được thực hiện, một số loại thuốc có thể được dùng để giúp em bé khỏe mạnh hơn và tăng cân. Ví dụ, thuốc lợi tiểu (còn gọi là 'thuốc lợi nước') giúp giảm lượng dịch dư thừa trong cơ thể và digoxin (Cardoxin® hoặc Lanoxin®) giúp cải thiện chức năng tim ở một mức độ nhất định.

Điều gì xảy ra sau ca phẫu thuật?

Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ phẫu thuật tim sẽ bịt kín các lỗ hổng gây rò rỉ máu giữa các buồng tim. Họ sử dụng một miếng vá đặc biệt để làm điều này. Ngoài ra, nếu em bé chỉ có một van tim, họ sẽ tạo ra hai van hai lá và ba lá riêng biệt từ van đó. Đôi khi, nếu van hai lá của em bé bị hở, nó cũng có thể được sửa chữa hoặc thay thế nếu cần thiết.

Thông thường, phẫu thuật này có thể được thực hiện trên trẻ sơ sinh từ 3 đến 6 tháng tuổi . Tuy nhiên, nếu trẻ bị dị tật hoàn toàn đệm nội tâm mạc, điều quan trọng là phải tiến hành phẫu thuật trước khi trẻ tròn một tuổi . Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa tổn thương phổi vĩnh viễn.

Đôi khi, trẻ sơ sinh có thể quá yếu hoặc nhẹ cân để thực hiện một ca phẫu thuật toàn diện. Trong trường hợp đó, các bác sĩ sẽ tiến hành một ca phẫu thuật đơn giản hơn trước để hạn chế lượng máu đến phổi của trẻ. Thủ thuật này được gọi là thắt động mạch phổi . Điều này có thể giúp kiểm soát các triệu chứng cho đến khi trẻ khỏe hơn và tăng cân. Sau đó, vào thời điểm thích hợp, ca phẫu thuật sửa chữa toàn diện có thể được thực hiện.

Liệu có biến chứng nào trong quá trình điều trị không?

Cũng như bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, phẫu thuật ECD cũng có thể gặp một số biến chứng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những biến chứng này đều có thể được kiểm soát.

• Van hai lá bị hở: Đôi khi sau phẫu thuật, van hai lá có thể không đóng kín đúng cách và một ít máu có thể chảy ngược trở lại.
• Nhịp tim bất thường: Một số bất thường trong nhịp tim có thể xảy ra.

Những vấn đề này đôi khi có thể phát sinh khi trẻ lớn hơn một chút, thậm chí ngay từ khi còn nhỏ. Đó là lý do tại sao việc khám sức khỏe định kỳ rất quan trọng.

Liệu tình huống này có thể được ngăn chặn không?

Vì nguyên nhân chính xác của bệnh ECD chưa được biết rõ, nên rất khó để nói làm thế nào để ngăn ngừa hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người từng mắc loại dị tật tim này (ECD) hoặc các vấn đề di truyền khác, bạn nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia di truyền trước khi mang thai.

Nếu con tôi mắc chứng rối loạn phát triển ngôn ngữ (ECD), tôi nên chuẩn bị những gì?

Đây là câu hỏi lớn nhất mà nhiều bậc cha mẹ thắc mắc. Tin tốt là sau phẫu thuật điều chỉnh dị tật ECD, hầu hết trẻ sơ sinh đều có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Tuy nhiên, sức khỏe tương lai của trẻ phụ thuộc vào các yếu tố như mức độ nghiêm trọng của dị tật ECD, liệu phổi của trẻ có bị tổn thương hay không và sức khỏe tổng thể của trẻ.

Theo thống kê, tỷ lệ sống sót trong năm đầu tiên sau phẫu thuật khoảng 80%. Tỷ lệ sống sót trong 10 năm tiếp theo khoảng 75%, và tỷ lệ sống sót trong 20 năm khoảng 65%.

Ngay cả sau phẫu thuật, một số trẻ vẫn có thể phát sinh biến chứng về sau. Một vấn đề thường gặp là van hai lá không đóng kín đúng cách và máu bị rò rỉ. Nếu điều này xảy ra, có thể cần phải phẫu thuật lại để khắc phục .

Trạng thái ECD kéo dài bao lâu?

Điều này rất quan trọng. Dị tật đệm nội tâm mạc (ECD) không phải là tình trạng tự khỏi. Vấn đề sẽ tồn tại cho đến khi bác sĩ phẫu thuật tim tiến hành phẫu thuật để khắc phục dị tật. Nếu không phẫu thuật, nhiều trẻ sơ sinh sẽ không sống sót quá 2 hoặc 3 tuổi. Đó là lý do tại sao phẫu thuật kịp thời là rất cần thiết.

Tôi nên chăm sóc em bé của mình như thế nào?

Sau khi bé được chẩn đoán mắc bệnh ECD, và ngay cả sau phẫu thuật, bé vẫn cần được khám định kỳ với bác sĩ tim mạch . Các cuộc hẹn tái khám này có thể diễn ra một hoặc hai lần một năm. Việc khám định kỳ sẽ tiếp tục trong suốt thời thơ ấu và cả khi trưởng thành của bé. Điều này cho phép bác sĩ theo dõi tình trạng của bé, phát hiện xem có vấn đề gì với miếng vá hoặc van tim, chẳng hạn như rò rỉ, và can thiệp sớm nếu cần thiết.

Khi nào tôi nên đưa bé đi khám bác sĩ?

Nếu bé có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Khó thở
• Mệt mỏi không đáng kể sau khi chạy và chơi một lúc.
• Không phát triển hoặc tăng cân như mong đợi
• Có tông da xanh

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Việc giải đáp mọi thắc mắc của bạn là rất quan trọng. Đừng ngại hỏi bác sĩ những câu hỏi như:

• "Bác sĩ ơi, con tôi bị dị tật đệm nội tâm mạc hoàn toàn hay một phần?"
• "Bác sĩ đề nghị phác đồ điều trị nào cho tình trạng bệnh của con tôi?"
• "Bác sĩ, bác đã thực hiện bao nhiêu ca phẫu thuật ECD kiểu này rồi?"
• "Tôi cần lưu ý những điều đặc biệt nào sau phẫu thuật?"

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Có thể bạn chưa bao giờ nghĩ đến việc phải phẫu thuật cho con mình. Tuy nhiên, phẫu thuật là cách tốt nhất và hiệu quả nhất để điều chỉnh khuyết tật đệm nội tâm mạc (ECD). Vấn đề này sẽ không tự khỏi. Vì vậy, nếu có bất cứ điều gì bạn không hiểu, hãy hỏi bác sĩ để được giải thích.

Điều quan trọng nhất là bạn không hề đơn độc. Các bác sĩ, y tá và toàn bộ đội ngũ y tế luôn ở bên cạnh để giúp đỡ và động viên bạn trong suốt hành trình này. Ngay cả sau ca phẫu thuật, đừng bỏ lỡ các buổi khám định kỳ của bé và hãy làm theo hướng dẫn của bác sĩ. Bằng cách đó, bạn và bé sẽ có thể nhận biết bất kỳ vấn đề nào có thể phát sinh trong tương lai và xử lý chúng một cách hiệu quả. Hãy mạnh mẽ lên!

Dị tật đệm nội tâm mạc , AVSD, bệnh tim, dị tật bẩm sinh, bệnh tim ở trẻ em, phẫu thuật tim, hội chứng Down, bệnh tim bẩm sinh, tim mạch nhi khoa