Con bạn có gặp khó khăn khi đi lại không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh thất điều Friedreich!

Con bạn có hay loạng choạng khi đi bộ hoặc chạy không? Bạn đã bao giờ cảm thấy con mình khó giữ thăng bằng chưa? Hay việc cảm thấy rất sợ hãi và lo lắng khi thấy những triệu chứng như vậy ở một đứa trẻ nhỏ là điều bình thường? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng rất quan trọng mà bạn nên biết trong những trường hợp như vậy. Đó là bệnh mất điều hòa vận động Friedreich, hay viết tắt là `(FA)` hoặc `(FRDA)`.

Bệnh Friedreich là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Friedreich's Ataxia là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này khiến hệ thần kinh của chúng ta dần dần suy yếu, gây ra các vấn đề về vận động của cơ thể. Chính xác hơn, khả năng kiểm soát cơ bắp bị suy giảm. Đây là điều chúng ta gọi là "Ataxia". Tình trạng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Hầu hết các trường hợp, những triệu chứng này bắt đầu từ khi còn nhỏ, tức là trong thời thơ ấu. Nhưng đây không chỉ là vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác như hệ xương, tim và tuyến tụy. Tuy nhiên, tin tốt là nó không ảnh hưởng đến khả năng tư duy, tức là khả năng trí tuệ (chức năng nhận thức) của bạn.

Bệnh thất điều Friedreich là một trong những loại thất điều di truyền phổ biến nhất, nhưng nhìn chung đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Tại Hoa Kỳ, bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50.000 người. Trên toàn thế giới, tỷ lệ này là khoảng 1 trong 40.000 người. Căn bệnh này được phát hiện và mô tả lần đầu tiên vào năm 1863 bởi một bác sĩ tên là Nicholas Friedreich. Đó là lý do tại sao nó được đặt theo tên ông.

Việc cảm thấy lo lắng khi con bạn bắt đầu gặp khó khăn trong việc đi lại hoặc mất thăng bằng là điều bình thường. Bạn có thể tự hỏi: "Tình trạng này sẽ kéo dài bao lâu? Nó sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của con tôi như thế nào?" Điều tốt nhất nên làm là đưa con đến gặp bác sĩ chuyên về những bệnh lý này. Bằng cách đó, bạn có thể nhận được câu trả lời cho những thắc mắc của mình và nhận được sự hỗ trợ cần thiết trong suốt quá trình này.

Có những loại bệnh Friedreich's ataxia (FA) khác nhau không?

Đúng vậy, chứng thất điều Friedreich "điển hình" thường xuất hiện trước tuổi 25. Tuy nhiên, có hai loại không điển hình khác. Hai loại này chiếm khoảng 15% tổng số trường hợp mắc chứng thất điều Friedreich:

• Bệnh thất điều Friedreich khởi phát muộn (LOFA): Ở loại này, các triệu chứng xuất hiện sau tuổi 25.
• Bệnh thất điều Friedreich khởi phát rất muộn (VLOFA): Ở đây, các triệu chứng bắt đầu sau tuổi 40.

Hai loại này, `(LOFA)` và `(VLOFA)`, nghiêm trọng hơn một chút so với loại `(FA)` thông thường.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Các triệu chứng của bệnh thất điều Friedreich thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi. Tuy nhiên, một số người có thể gặp triệu chứng sớm nhất là 2 tuổi, và một số người khác thì muộn nhất là 50 tuổi.

Các triệu chứng đầu tiên có thể nhìn thấy

Các triệu chứng thần kinh đầu tiên xuất hiện là khó đứng, khó đi và khó giữ thăng bằng (gọi là chứng mất điều hòa dáng đi). Theo thời gian, các triệu chứng này dần trở nên tồi tệ hơn và các triệu chứng mới có thể xuất hiện.

Các triệu chứng chính liên quan đến hệ thần kinh của `(FA)` là:

• Yếu cơ.
• Mất thăng bằng và phối hợp vận động (Ataxia).
• Mất cảm giác xúc giác (được gọi là `(Bệnh thần kinh ngoại biên)`).
• Suy giảm phản xạ (Hyporeflexia).

Bạn có thể trải nghiệm các tính năng này tại đây:

• Khó khăn khi đứng, đi bộ và chạy.
• Múa giật là hiện tượng run rẩy không tự chủ của các chi.
• Cảm giác tê bì bắt đầu từ chân rồi lan xuống tay và vùng bụng.
• Mệt mỏi triền miên.
• Khi nói, lời nói trở nên khó nghe và tốc độ nói chậm (Chứng khó nói).
• Khó nuốt thức ăn (Chứng khó nuốt).
• Chứng co cứng cơ là cảm giác cơ bị cứng lại.
• Mất cảm giác về vị trí cơ thể của chính mình (Mất khả năng cảm nhận về tư thế cơ thể).
• Mất thính lực.
• Mất thị lực.
• Vẹo cột sống và/hoặc dị tật bàn chân. Ví dụ: bàn chân hướng vào trong, vòm bàn chân cao và bàn chân ngắn (Pes Cavus).

Hãy tưởng tượng, có một cậu bé 8 tuổi tên là Sadun. Trước đây cậu bé rất chạy nhanh và là một người bạn chơi tốt. Nhưng dạo gần đây, cậu bé hay vấp ngã khi đi lại, như thể không giữ được thăng bằng. Ngay cả khi chơi ở trường, cậu bé cũng ngã khi chạy cùng bạn bè. Lúc đầu, bố mẹ cậu bé nghĩ đó chỉ là chuyện nhỏ. Nhưng chỉ đến khi đưa cậu bé đến bác sĩ, họ mới biết về chứng FA (Hội chứng đau khớp háng).

Các biến chứng khác có thể xảy ra do bệnh thất điều Friedreich (FA)

Khoảng 75% người mắc bệnh FA có thể phát triển bệnh tim. Các bệnh tim phổ biến nhất bao gồm:

Ảnh hưởng đến tim

• Bệnh lý thần kinh tự chủ tim mạch.
• Bệnh cơ tim phì đại.
• Rối loạn nhịp tim (Loạn nhịp tim).

Ngoài ra, các biến chứng tim khác có thể xảy ra do `(FA)` bao gồm:

• Viêm cơ tim.
• Xơ hóa cơ tim (Myocardial Fibrosis).
• Bệnh phì đại tim (Cardiomegaly).
• Suy tim sung huyết.
• Nhịp tim nhanh (Tachycardia).
• Rung tâm nhĩ.
• Tắc nghẽn tim.

Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường

Bệnh FA có thể làm tổn thương các tế bào sản sinh hormone insulin trong tuyến tụy. Insulin rất cần thiết để kiểm soát lượng đường trong máu. Vì vậy, khi không đủ insulin, lượng đường trong máu sẽ tăng lên, gây ra chứng tăng đường huyết. Điều này có thể dẫn đến bệnh tiểu đường. Khoảng 30% người mắc bệnh FA sẽ phát triển bệnh tiểu đường.

Nguyên nhân là gì? Có phải do yếu tố di truyền?

Đúng vậy, bệnh thất điều Friedreich là một bệnh hoàn toàn do di truyền. Nó được gây ra bởi sự thay đổi, hay đột biến, trong một gen có tên là "FXN". Gen này mang mã di truyền để tạo ra một loại protein rất quan trọng trong cơ thể chúng ta, "Frataxin" .

Frataxin là một loại protein có chức năng trong ty thể.

Frataxin là một loại protein được tìm thấy trong ty thể , bộ phận sản sinh năng lượng của tế bào. Mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa hiểu đầy đủ về cơ chế hoạt động của nó, nhưng họ đã phát hiện ra rằng frataxin rất cần thiết cho hoạt động bình thường của ty thể. Đột biến gen gây ra frataxin (FA) làm ngừng hoàn toàn quá trình sản xuất protein frataxin.

Khi cơ thể không có đủ frataxin, một số tế bào không thể sản sinh năng lượng đúng cách. Đồng thời, các sản phẩm phụ độc hại bắt đầu tích tụ. Hiện tượng này được gọi là stress oxy hóa . Nó gây tổn hại cho các tế bào của chúng ta.

Các tế bào ở những vị trí sau đây đặc biệt bị ảnh hưởng bởi `(FA)`:

• Dây thần kinh ngoại biên.
• Tủy sống.
• Não bộ, đặc biệt là tiểu não.
• Cơ tim.

Đây là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh thất điều Friedreich chỉ xảy ra nếu bạn thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen (FXN) từ cả mẹ và cha. Các bác sĩ gọi đây là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường .

Thông thường, cả bố và mẹ của người mắc bệnh này đều mang một bản sao của gen đột biến (tức là họ là người mang mầm bệnh ). Nhưng họ thường không biểu hiện triệu chứng. Hãy tưởng tượng, nếu cả bố và mẹ đều là người mang mầm bệnh, khi họ có con:

• Có 25% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh `(FA)` (nếu cả hai gen đột biến đều được thừa hưởng).
• Có 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang gen bệnh (nếu thừa hưởng một gen đột biến).
• Có 25% khả năng đứa trẻ sẽ khỏe mạnh mà không thừa hưởng bất kỳ gen đột biến nào.

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác tình trạng này? (Chẩn đoán)

Đầu tiên, bác sĩ của con bạn sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh lý gia đình. Sau đó, họ sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát và khám thần kinh.

Tiếp theo, bác sĩ có thể sẽ đề nghị một số xét nghiệm khác nhau.Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm chính có thể xác nhận bệnh thất điều Friedreich. Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện để hỗ trợ chẩn đoán và/hoặc kiểm tra các vùng cơ thể có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh thất điều Friedreich:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): Các phương pháp này có thể chụp ảnh não và tủy sống của bạn. Chúng có thể giúp bác sĩ loại trừ các bệnh lý thần kinh khác.
• Điện cơ đồ (EMG) và các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh: Những xét nghiệm này đánh giá hoạt động của cơ và dây thần kinh.
• Điện tâm đồ (ECG/EKG): Phương pháp này hiển thị hoạt động điện của tim, tức là nhịp tim.
• Siêu âm tim: Phương pháp này cho phép quan sát hình ảnh hoạt động của tim.
• Xét nghiệm máu: Một số xét nghiệm máu có thể được thực hiện để kiểm tra các chỉ số như lượng đường trong máu và nồng độ vitamin E.

Các phương pháp điều trị bệnh thất điều Friedreich (FA) là gì?

Đây thực sự là tin tốt! Năm 2023, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt loại thuốc đầu tiên được chỉ định đặc biệt cho bệnh mất điều hòa vận động Friedreich. Thuốc này có tên là Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Thuốc có thể được sử dụng cho người từ 16 tuổi trở lên. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng thuốc này có thể cải thiện chức năng thần kinh và tình trạng "mất điều hòa vận động" ở một mức độ nhất định. Các nghiên cứu sâu hơn về tác dụng lâu dài của thuốc này đang được tiến hành.

Tuy nhiên, Omaveloxolone không phải là thuốc chữa khỏi FA. Ngoài thuốc này, mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của FA và giúp bạn sống tốt nhất có thể. Các phương pháp điều trị đó có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Duy trì chức năng cơ bắp trong thời gian dài, cải thiện khả năng phối hợp, thăng bằng và sức mạnh.
• Trị liệu ngôn ngữ: Cải thiện khả năng nói và nuốt bằng cách huấn luyện lại các cơ lưỡi và cơ mặt.
• Nẹp chỉnh hình hoặc phẫu thuật để điều trị các vấn đề về xương như biến dạng bàn chân và vẹo cột sống.
• Nếu bạn có bệnh tim, hãy uống thuốc điều trị.
• Nếu bạn bị tiểu đường, hãy uống thuốc điều trị.
• Các phương pháp điều trị giảm đau.
• Thuốc kháng sinh dùng để phòng ngừa hoặc điều trị nhiễm trùng.
• Các thiết bị hỗ trợ đi lại, ví dụ như giày chuyên dụng, gậy, xe lăn.
• Ghép tim là phương pháp điều trị cho bệnh FA nhẹ, nhưng chỉ khi có bệnh cơ tim nghiêm trọng.

Để điều trị FA, bạn thường cần sự hỗ trợ của một nhóm bác sĩ đa chuyên khoa. Nhóm này có thể bao gồm:

• Các nhà thần kinh học.
• Bác sĩ tim mạch.
• Các nhà di truyền học y khoa và sinh hóa.
• Bác sĩ nội tiết là những bác sĩ chuyên về hệ thống nội tiết.
• Các nhà vật lý trị liệu.
• Các chuyên gia về ngôn ngữ và lời nói.
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp.
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình.
• Các nhà tâm lý học.

Bệnh thất điều Friedreich ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau và tiến triển với tốc độ khác nhau. Nhóm y tế của con bạn sẽ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với các triệu chứng của con bạn và có thể điều chỉnh khi trẻ lớn lên.

Có cách nào để ngăn chặn điều này không?

Vì bệnh thất điều Friedreich là do đột biến gen gây ra, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, bạn có thể trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền về việc xét nghiệm để tìm hiểu nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền như bệnh thất điều Friedreich.

Tiên lượng đối với người mắc bệnh thất điều Friedreich (FA) là như thế nào?

Điều quan trọng nhất cần nhớ là không phải ai mắc chứng thất điều Friedreich cũng bị ảnh hưởng giống nhau. Không ai có thể nói chính xác tiên lượng bệnh của bạn sẽ như thế nào. Điều tốt nhất bạn có thể làm để chuẩn bị cho tương lai là nói chuyện với các chuyên gia nghiên cứu và điều trị chứng thất điều Friedreich.

Về tuổi thọ

Vì bệnh Friedreich's ataxia là một bệnh tiến triển theo thời gian, tuổi thọ của người mắc bệnh này có thể ngắn hơn một chút so với dân số nói chung. Nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người mắc bệnh Friedreich's ataxia là một bệnh gọi là "Bệnh cơ tim phì đại".

Nhưng bệnh FA không ảnh hưởng đến tất cả mọi người như nhau. Hầu hết những người mắc bệnh FA sống ít nhất đến tuổi 30. Một số người sống đến 60 tuổi hoặc thậm chí hơn nữa.

Khi nào bạn nên tìm kiếm lời khuyên y tế?

Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh thất điều Friedreich, bạn nên thường xuyên đến gặp đội ngũ y tế để được điều trị và theo dõi các triệu chứng.

Việc cảm thấy choáng ngợp khi biết con mình mắc bệnh Friedreich's Ataxia (FA) là điều bình thường. Nhưng đội ngũ y tế sẽ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với các triệu chứng của con bạn. Điều quan trọng nhất là dành cho con bạn tình yêu thương và sự hỗ trợ cần thiết trong suốt cuộc đời, và chú ý đến bất kỳ triệu chứng mới nào có thể xuất hiện. Đừng quên chăm sóc bản thân mình nữa. Nếu cần, hãy tham gia nhóm hỗ trợ hoặc tìm kiếm sự giúp đỡ từ chuyên viên tư vấn nếu bạn cảm thấy quá tải.

Tóm lại (Thông điệp cần ghi nhớ):

Bệnh thất điều Friedreich (FA) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra các vấn đề về vận động (đặc biệt là chứng thất điều - mất thăng bằng).

• Nguyên nhân: Một đột biến trong gen có tên là ``(FXN)`` dẫn đến sự giảm lượng protein ``Frataxin``.
• Đặc trưng:Khó khăn khi đi lại, mất thăng bằng, yếu cơ, khó nói, bệnh tim và tiểu đường có thể xảy ra.
• Chẩn đoán: Chủ yếu bằng xét nghiệm gen.
• Điều trị: Kiểm soát triệu chứng, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và thuốc Omaveloxolone mới được phê duyệt.
• Điều quan trọng: Việc chẩn đoán bệnh sớm, tìm kiếm sự hỗ trợ từ đội ngũ y tế chuyên khoa và có sự yêu thương, hỗ trợ của gia đình là vô cùng cần thiết. Điều quan trọng là không nên sợ hãi, mà hãy hành động dựa trên thông tin chính xác và lời khuyên y tế.

Bệnh thất điều Friedreich ( Friedreich's Ataxia, FA), bệnh di truyền, hệ thần kinh, rối loạn vận động, thất điều