Con bạn có đang cao lên quá nhanh không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng khổng lồ!

Đôi khi trẻ em của chúng ta lớn rất nhanh, phải không? Nhưng việc chúng đột nhiên cao lớn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác, kèm theo tay chân to hơn thì không bình thường. Điều này có thể là do một tình trạng rất hiếm gặp. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, đó là "Bệnh khổng lồ".

"Bệnh khổng lồ" là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh khổng lồ là một tình trạng hiếm gặp, trong đó trẻ em hoặc thanh thiếu niên sản sinh quá nhiều hormone tăng trưởng (GH) . Đó là lý do tại sao những đứa trẻ này cao hơn nhiều so với những người khác. Thông thường, hormone tăng trưởng (GH) được sản sinh bởi một tuyến nhỏ, kích thước bằng hạt đậu, nằm ở đáy não. Nó được gọi là tuyến yên. Tuy nhiên, nếu một khối u nhỏ phát triển trong tuyến yên này, nó có thể sản sinh ra nhiều hormone tăng trưởng (GH) hơn mức cần thiết. Đó là khi bệnh khổng lồ xảy ra.

Tuyến yên là một tuyến nhỏ nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Tuyến này thực chất tiết ra khoảng 8 loại hormone. Hormone tăng trưởng (GH) là một trong số đó.

Hormone tăng trưởng, còn được gọi là Hormone tăng trưởng người (hGH), rất cần thiết cho sự phát triển của trẻ em. Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể và giúp trẻ phát triển đúng cách. Tuy nhiên, có một số loại sụn tăng trưởng trong xương của chúng ta được gọi là sụn đầu xương/sụn tăng trưởng, và một khi chúng đóng hoàn toàn (tức là sau tuổi dậy thì), hormone tăng trưởng (GH) không làm tăng chiều cao nữa. Thay vào đó, nó duy trì cấu trúc và quá trình trao đổi chất của xương, sụn và các cơ quan khác. Hormone tăng trưởng (GH) này có liên quan chặt chẽ với một loại hormone gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF1), được sản xuất bởi gan của chúng ta. Cả hai cùng nhau giúp ích cho sự tăng trưởng và trao đổi chất.

Bệnh khổng lồ là tình trạng cơ thể sản sinh quá nhiều hormone tăng trưởng (GH), khiến cơ bắp, xương và mô liên kết phát triển nhanh chóng. Điều này dẫn đến chiều cao bất thường và một số thay đổi trong các mô mềm của cơ thể. Nếu không được điều trị, một số người mắc bệnh khổng lồ có thể cao hơn 2,4 mét.

Do đó, việc chẩn đoán bệnh và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt trong trường hợp mắc chứng khổng lồ là rất quan trọng.

Sự khác biệt giữa "Bệnh khổng lồ" và "Bệnh to đầu chi" là gì?

Bệnh khổng lồ và bệnh to đầu chi đều là những bệnh do dư thừa hormone tăng trưởng (GH) gây ra. Điểm khác biệt là đối tượng mắc bệnh. Bệnh to đầu chi ảnh hưởng đến người lớn. Bệnh khổng lồ ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên vẫn đang trong giai đoạn phát triển, tức là chưa đến tuổi dậy thì.

Nói một cách đơn giản, chứng khổng lồ xảy ra khi nồng độ hormone tăng trưởng (GH) tăng lên trước khi các sụn tăng trưởng trong xương của trẻ đóng lại (tức là trước khi dậy thì kết thúc).

Nếu nồng độ hormone tăng trưởng (GH) của bạn tăng lên sau khi các sụn tăng trưởng đã đóng lại, nó có thể gây ra bệnh to đầu chi. Bạn sẽ không cao thêm, nhưng lượng GH dư thừa có thể ảnh hưởng đến hình dạng xương, kích thước các cơ quan và các vấn đề sức khỏe khác.

Bệnh khổng lồ hiếm gặp hơn nhiều so với bệnh to đầu chi.

Ai có thể mắc chứng khổng lồ? Chứng bệnh này phổ biến đến mức nào?

Mặc dù đây là một tình trạng rất hiếm gặp, chứng khổng lồ có thể phát triển ở bất kỳ đứa trẻ nào có sụn tăng trưởng chưa đóng lại (tức là chưa hoàn thành giai đoạn dậy thì). Tình trạng này phổ biến hơn ở bé trai so với bé gái.

Bệnh khổng lồ thực chất là một tình trạng vô cùng hiếm gặp. Ví dụ, cho đến nay chỉ có khoảng 100 trường hợp được báo cáo tại Hoa Kỳ. Vì vậy, bạn có thể hình dung nó hiếm đến mức nào.

Quá trình tăng trưởng bình thường ở trẻ em diễn ra như thế nào? Sự khác biệt giữa tăng trưởng bình thường và bệnh khổng lồ là gì?

Hormone tăng trưởng (GH) là hormone kiểm soát sự phát triển trong thời thơ ấu. Cụ thể, nó kiểm soát quá trình trao đổi chất đồng thời gây ra sự tăng trưởng có thể đo lường được ở xương, cơ và các mô. Thông thường, sự tăng trưởng là một quá trình khá ổn định cho đến khi trẻ đến tuổi dậy thì.

Trong giai đoạn dậy thì, sự tiết hormone sinh dục (estrogen và testosterone) tăng lên đáng kể. Điều này khiến các đầu xương (sụn tăng trưởng) ở cuối các xương dài của trẻ dần dần đóng lại. Khi các đầu xương đóng hoàn toàn, tức là khi quá trình dậy thì kết thúc, chiều cao sẽ ngừng tăng lên.

Tốc độ phát triển chiều cao của trẻ và chiều cao cuối cùng sau khi dậy thì được quyết định bởi sự kết hợp của nhiều gen thừa hưởng từ cha mẹ, các yếu tố môi trường và giới tính.

Trong trường hợp bệnh khổng lồ, trẻ phát triển rất nhanh và cao hơn nhiều so với những trẻ khác cùng tuổi và giới tính. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh khổng lồ ban đầu có thể giống như sự phát triển nhanh bình thường ở trẻ em, khiến cha mẹ khó nhận biết.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc hoặc lo ngại nào về tốc độ tăng trưởng của con mình, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ của bé.

Các triệu chứng của bệnh khổng lồ là gì?

Bệnh khổng lồ là do sự dư thừa hormone tăng trưởng (GH). Ngoài ra, khối u ở tuyến yên có thể gây áp lực lên não và các mô thần kinh lân cận, gây ra một số triệu chứng. Triệu chứng chính của bệnh khổng lồ là sự phát triển quá mức.Trẻ em mắc chứng khổng lồ phát triển chiều cao rất nhanh.

Ngoài việc cao lớn hơn đáng kể so với tuổi, các đặc điểm thể chất thường thấy ở người khổng lồ bao gồm:

• Vầng trán và đường viền hàm rất nổi bật.
• Có khoảng trống giữa các răng.
• Đường nét khuôn mặt trở nên dày hơn.
• Bàn tay và bàn chân to, ngón tay dày.

Các triệu chứng khác có thể gặp bao gồm:

• Sự phình to của các cơ quan nội tạng, đặc biệt là tim của trẻ.
• Đổ mồ hôi quá nhiều (tăng tiết mồ hôi).
• Nhìn đôi hoặc khó khăn trong việc quan sát ngoại vi.
• Đau đầu.
• Đau khớp.
• Dậy thì muộn.
• Kinh nguyệt không đều.
• Các vấn đề về giấc ngủ, ví dụ như chứng ngưng thở khi ngủ.
• Yếu cơ.

Nếu con bạn có những triệu chứng này, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt.

Nguyên nhân gây ra chứng khổng lồ là gì?

Bệnh khổng lồ thường do khối u lành tính (u tuyến yên) trong tuyến yên của trẻ gây ra. Điều này dẫn đến việc giải phóng quá mức hormone tăng trưởng (GH). Khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh khổng lồ, hầu hết các trường hợp đều có u tuyến yên lớn (khối u có kích thước từ 10 mm trở lên), được gọi là u tuyến yên lớn (macroadenoma). Bệnh khổng lồ cũng có thể do sự phì đại của tuyến yên, được gọi là tăng sản tuyến yên.

Nhiều trẻ em mắc chứng khổng lồ có đột biến gen gây ra u tuyến yên. Đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến chứng khổng lồ là đột biến hoặc mất đoạn trong gen AIP. Điều này ảnh hưởng đến khoảng 29% người mắc chứng khổng lồ.

Bệnh khổng lồ cũng có thể xảy ra như một phần của một số rối loạn di truyền rất hiếm gặp làm tăng nguy cơ phát triển khối u tuyến yên tiết ra hormone tăng trưởng (GH). Một số rối loạn này bao gồm:

• Hội chứng Carney: Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sắc tố da và gây ra các khối u lành tính ở da, tim và hệ thống nội tiết. Khoảng 10% đến 13% người mắc hội chứng Carney phát triển u tuyến yên tiết hormone tăng trưởng (GH), thường phát triển chậm.
• Hội chứng McCune-Albright:Đây là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến xương, da và hệ thống nội tiết. Bệnh gây ra các đốm cà phê sữa trên da, mô sẹo trong xương và dậy thì sớm. 20% đến 30% người mắc hội chứng McCune-Albright có lượng hormone tăng trưởng (GH) dư thừa. Điều này thường do sự phì đại (tăng sản) của tuyến yên, hay còn gọi là u tuyến yên.
• Hội chứng đa u nội tiết (MEN) loại 1 hoặc 4: Đây là các bệnh lý di truyền. Trong trường hợp này, một hoặc nhiều tuyến nội tiết của bạn hoạt động quá mức, hoặc một khối u phát triển. Điều này có thể bao gồm khối u tuyến yên tiết ra hormone tăng trưởng (GH).
• Bệnh u sợi thần kinh: Đây là một bệnh di truyền thuộc nhóm rối loạn thần kinh da. Bệnh này ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh. Nguyên nhân là do sự gia tăng bất thường của tế bào, dẫn đến hình thành các khối u khắp cơ thể, bao gồm cả khối u tiết ra hormone tăng trưởng (GH).
• U tuyến yên đơn độc có tính chất gia đình (FIPA): Đây là một bệnh di truyền. Bệnh này liên quan đến sự phát triển của các khối u tuyến yên. Các khối u này có thể bao gồm các khối u tiết hormone tăng trưởng (GH).

Bệnh khổng lồ được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh khổng lồ có thể khó chẩn đoán vì đây là một tình trạng rất hiếm gặp, và tốc độ tăng trưởng của trẻ em có thể rất khác nhau do các yếu tố di truyền và môi trường.

Thông thường, các bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc chứng khổng lồ khi chiều cao của trẻ cao hơn ba độ lệch chuẩn so với chiều cao trung bình của giới tính và độ tuổi, hoặc cao hơn hai độ lệch chuẩn so với chiều cao trung bình được tính toán dựa trên chiều cao của cha mẹ trẻ.

Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ con bạn mắc chứng khổng lồ, họ có thể sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ nội tiết (bác sĩ chuyên về các bệnh liên quan đến hormone). Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh của con bạn, tiền sử bệnh gia đình, khám sức khỏe toàn diện và các xét nghiệm chuyên khoa như xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán bệnh khổng lồ?

Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc chứng khổng lồ, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện để xác nhận tình trạng này:

• Xét nghiệm máu hormone tăng trưởng và IGF-1 (yếu tố tăng trưởng giống insulin 1): Các xét nghiệm này đo nồng độ các loại hormone khác nhau trong mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của trẻ. Nếu nồng độ cao hơn bình thường, đó có thể là dấu hiệu của bệnh khổng lồ.
• Xét nghiệm dung nạp glucose: Xét nghiệm này đo lường mức độ đáp ứng của hormone tăng trưởng ở trẻ với glucose. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch ở các khoảng thời gian khác nhau sau khi trẻ uống dung dịch glucose (đường).
• Các xét nghiệm hình ảnh: Nếu xét nghiệm máu xác nhận con bạn mắc chứng khổng lồ, bác sĩ thường sẽ đề nghị chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Các xét nghiệm này có thể cho thấy rõ kích thước và vị trí của khối u tuyến yên. Chúng cũng có thể giúp xác định chính xác phương pháp điều trị cần thiết.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng khổng lồ, bác sĩ có thể tiến hành một số xét nghiệm bổ sung để xem tình trạng này có ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể hay không. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Siêu âm tim để kiểm tra các vấn đề về tim.
• Nghiên cứu giấc ngủ là xét nghiệm để xem bạn có bị chứng ngưng thở khi ngủ hay không.
• Chụp X-quang hoặc quét DEXA/DXA để kiểm tra sức khỏe xương của bạn.

Bệnh khổng lồ được điều trị như thế nào?

Các mục tiêu chính của việc điều trị bệnh khổng lồ là:

• Kiểm soát an toàn nồng độ hormone tăng trưởng (GH) và yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF1).
• Quản lý sự phát triển của khối u tuyến yên.
• Giảm thiểu tác động của khối u tuyến yên lên mô não lân cận và dây thần kinh thị giác.
• Điều trị hoặc giảm thiểu tác động của hormone tăng trưởng (GH) lên các hệ thống cơ thể khác.

Các bác sĩ thường sử dụng kết hợp nhiều phương pháp điều trị cho bệnh khổng lồ , trong đó phẫu thuật và xạ trị là những phương pháp chính.

Mặc dù có những loại thuốc hiệu quả để điều trị chứng dư thừa hormone tăng trưởng (GH) ở người lớn (bệnh to đầu chi), nhưng tác dụng của những loại thuốc này đối với trẻ em vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng.

Phẫu thuật điều trị chứng khổng lồ

Phẫu thuật là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh khổng lồ. Mục tiêu là loại bỏ khối u tuyến yên hoặc giảm kích thước của nó. Vì khối u tuyến yên gây ra bệnh khổng lồ thường có kích thước lớn, trẻ có thể cần trải qua nhiều cuộc phẫu thuật để kiểm soát hiệu quả nồng độ hormone tăng trưởng (GH).

Bác sĩ phẫu thuật của con bạn có thể sử dụng một thủ thuật phẫu thuật gọi là phẫu thuật xuyên xương bướm để loại bỏ khối u tuyến yên. Thủ thuật này bao gồm việc thực hiện phẫu thuật qua mũi của con bạn và qua xoang bướm (một khoang trong hộp sọ phía sau khoang mũi, bên dưới não).

Xạ trị cho bệnh khổng lồ

Nếu phẫu thuật không làm giảm được nồng độ hormone tăng trưởng, xạ trị có thể hữu ích. Phương pháp này sử dụng thiết bị đặc biệt để chiếu tia bức xạ vào khối u. Liệu pháp này có tác dụng chậm. Có thể cần nhiều lần điều trị, với thời gian nghỉ dài giữa các lần điều trị. Cũng có thể mất vài năm để thấy được kết quả đầy đủ.

Các biến chứng của quá trình điều trị là gì?

Do phẫu thuật và/hoặc xạ trị, khoảng 60% người mắc chứng khổng lồ phát triển tình trạng gọi là suy tuyến yên sau điều trị. Đây là tình trạng một, nhiều hoặc tất cả các hormone do tuyến yên sản sinh ra đều bị thiếu hụt. Suy tuyến yên được điều trị bằng thuốc thay thế hormone.

Các biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên bao gồm:

• Chảy máu.
• Rò rỉ dịch não tủy (CSF).
• Viêm màng não (sốt não).
• Mất cân bằng natri (muối) và nước trong cơ thể.

Các tác dụng phụ của xạ trị có thể bao gồm:

• Suy giảm khả năng sinh sản.
• Mất thị lực và tổn thương não (hiếm gặp).
• Hình thành khối u vài năm sau điều trị (hiếm gặp).

Bệnh khổng lồ có thể phòng ngừa được không? Tiên lượng bệnh như thế nào?

Thật không may, không có cách nào để ngăn ngừa chứng khổng lồ. Tuy nhiên, phát hiện sớm là vô cùng quan trọng. Điều trị sớm có thể giúp ngăn ngừa hoặc đảo ngược những thay đổi khiến con bạn cao quá khổ.

Tiên lượng đối với trẻ em và thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc chứng khổng lồ phụ thuộc vào một số yếu tố:

• Bệnh được chẩn đoán sớm hay muộn?
• Các phương pháp điều trị nhằm kiểm soát nồng độ hormone tăng trưởng có hiệu quả đến mức nào?
• Liệu có những biến chứng nào liên quan đến chứng khổng lồ hay không.

Nhìn chung, người lớn tuổi khi được chẩn đoán thường gặp nhiều biến chứng hơn so với những người được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn. Điều này có thể là do thời gian tiếp xúc với hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF1) lâu hơn.

Do đó, nếu bạn nhận thấy những thay đổi bất thường, không lường trước được trong sự phát triển và/hoặc các đặc điểm thể chất của con mình, điều cần thiết là phải nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt.

Tuổi thọ trung bình của người mắc chứng khổng lồ là bao nhiêu? Các biến chứng lâu dài là gì?

Việc phát hiện và điều trị sớm chứng khổng lồ là rất cần thiết để ngăn ngừa chiều cao quá mức và các biến chứng liên quan, đồng thời tăng tuổi thọ.

Nếu không được điều trị, chứng khổng lồ có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng và tỷ lệ tử vong có thể cao gấp đôi so với người bình thường.

Các biến chứng lâu dài mà một số người mắc chứng khổng lồ gặp phải do chiều cao quá mức và tác động tổng thể của việc có quá nhiều hormone tăng trưởng bao gồm:

• Khó khăn trong việc di chuyển (vận động) do yếu cơ.
• Viêm khớp thoái hóa (viêm khớp).
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên (rối loạn thần kinh ngoại biên).
• Chứng ngưng thở khi ngủ.
• Bệnh tim to (cardiomegaly) và các vấn đề về van tim.
• Các biến chứng chuyển hóa như bệnh tiểu đường loại 2.

Ngoài ra, chất lượng cuộc sống của những người mắc chứng khổng lồ không được điều trị có thể bị suy giảm do gặp khó khăn trong các hoạt động hàng ngày như mua sắm quần áo và đi lại vì chiều cao quá khổ.

Khi nào bạn nên đưa con đến gặp bác sĩ về chứng bệnh khổng lồ?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng khổng lồ, bé cần được bác sĩ và/hoặc bác sĩ nội tiết thăm khám thường xuyên để theo dõi tiến trình điều trị và đảm bảo nồng độ hormone ở mức bình thường.

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về tốc độ tăng trưởng và/hoặc đặc điểm thể chất của con mình, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ của con bạn càng sớm càng tốt. Mặc dù bệnh khổng lồ không phải là nguyên nhân, nhưng việc kiểm tra bất kỳ thay đổi đáng ngờ nào cũng rất đáng giá. Bệnh khổng lồ được chẩn đoán sớm là tốt nhất, và những người mắc bệnh khổng lồ thường sống khỏe mạnh. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về sự phát triển của con mình, đừng ngại hỏi bác sĩ. Họ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Bệnh khổng lồ là một tình trạng hiếm gặp nhưng có thể nghiêm trọng. Điều quan trọng nhất là phải tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức nếu bạn nhận thấy bất cứ điều gì bất thường hoặc đáng ngờ về sự phát triển của con bạn, chẳng hạn như cao nhanh hơn dự kiến ​​hoặc có tay chân to hơn bình thường.

Hãy nhớ rằng, chẩn đoán và điều trị sớm sẽ làm tăng đáng kể cơ hội giúp con bạn có một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường. Đừng lo lắng, bác sĩ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn và con bạn. Hãy trao đổi với họ về bất kỳ mối lo ngại nào bạn có.

Bệnh khổng lồ, Hormone tăng trưởng, Tuyến yên, Sự phát triển ở trẻ em, Tăng chiều cao, Bệnh to đầu chi