Mắt bạn có bị vàng không? Đó có thể là một thay đổi nhỏ ở gan: Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng Gilbert!

Bạn đã bao giờ nhận thấy lòng trắng mắt , và đôi khi cả da, của mình hơi vàng chưa? Hoặc bác sĩ đã từng nói với bạn rằng kết quả xét nghiệm máu cho thấy mức bilirubin của bạn hơi cao? Bạn có thể đang lo lắng. Nhưng đừng lo lắng, vì hầu hết các trường hợp đều không nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng như vậy, được gọi là Hội chứng Gilbert.

Hội chứng Gilbert là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Gilbert là một bệnh di truyền trong đó gan của chúng ta không thể xử lý đúng cách một chất gọi là bilirubin. Hãy nghĩ về điều này, khi các tế bào hồng cầu cũ trong cơ thể bị phân hủy, một chất màu vàng gọi là bilirubin được tạo ra. Đây là một chất thải. Gan của một người khỏe mạnh sẽ tiếp nhận bilirubin này, biến đổi nó và loại bỏ nó khỏi cơ thể.

Nhưng ở những người mắc hội chứng Gilbert, gan không sản xuất đủ một loại enzyme giúp phân giải bilirubin. Nói chính xác hơn, có sự thiếu hụt nhẹ trong quá trình sản xuất enzyme đó. Vậy điều gì xảy ra sau đó? Bilirubin tích tụ trong cơ thể. Khi nồng độ bilirubin trong máu tăng lên như vậy, chúng ta gọi đó là tăng bilirubin máu.

Vậy, Bilirubin là gì?

Như đã đề cập trước đó, bilirubin là một sắc tố màu vàng được tạo ra khi các tế bào hồng cầu cũ của chúng ta bị phân hủy. Nó được tìm thấy trong dịch mật. Dịch mật là một chất lỏng do gan sản xuất, giúp hòa tan chất béo trong thức ăn chúng ta ăn. Như bạn đã biết, gan là một cơ quan rất quan trọng trong hệ tiêu hóa của chúng ta. Nó lọc độc tố khỏi máu, tiêu hóa chất béo và lưu trữ glucose, chất cần thiết cho năng lượng, dưới dạng glycogen.

Hội chứng Gilbert phổ biến đến mức nào?

Thực tế, tình trạng này không hiếm gặp như bạn nghĩ. Tại một quốc gia như Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 3% đến 7% dân số mắc phải. Ngoài ra, nam giới có nguy cơ mắc "Hội chứng Gilbert" cao hơn nữ giới. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến người ở mọi lứa tuổi và mọi chủng tộc.

Ai có thể mắc hội chứng Gilbert? Nguyên nhân gây ra hội chứng này là gì?

Hội chứng Gilbert là một tình trạng di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Giống như tất cả các đặc điểm khác của chúng ta (ví dụ: màu da , màu tóc, chiều cao), nó được quyết định bởi gen. Tương tự, những người mắc hội chứng Gilbert thừa hưởng một sự thay đổi, hay đột biến, trong một gen cụ thể có tên là UGT1A1.

Nói một cách chính xác, gen `UGT1A1` khỏe mạnh sẽ sản sinh ra các enzyme gan giúp phân giải `bilirubin` và loại bỏ nó khỏi cơ thể. Tuy nhiên, ở những người bị đột biến gen `UGT1A1`, chỉ có 30% lượng enzyme này được sản sinh ra so với nhu cầu. Kết quả là, `bilirubin` không kết hợp với mật một cách hiệu quả và không được đào thải ra khỏi cơ thể. Do đó, lượng `bilirubin` dư thừa sẽ tích tụ trong máu.

Các triệu chứng của hội chứng Gilbert là gì?

Điều đáng ngạc nhiên là, khoảng một phần ba số người mắc hội chứng Gilbert không có bất kỳ triệu chứng nào. Họ chỉ phát hiện ra tình trạng này một cách tình cờ khi làm xét nghiệm máu vì một lý do khác.

Tuy nhiên, trong số những người phát triển các triệu chứng, triệu chứng phổ biến nhất là vàng da. Điều này là do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao. Vàng da có thể khiến da và lòng trắng mắt chuyển sang màu vàng. Nhưng hãy nhớ rằng, hiện tượng vàng da này không nhất thiết là có hại.

Đôi khi, người bị vàng da hoặc hội chứng Gilbert cũng có thể gặp các triệu chứng như:

• Nước tiểu có màu sẫm hoặc phân có màu đất sét.
• Khó tập trung vào một việc gì đó.
• Cảm thấy chóng mặt .
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa: Ví dụ như đau bụng, tiêu chảy, buồn nôn.
• Cảm thấy rất mệt mỏi (kiệt sức).
• Các triệu chứng giống cúm như sốt và ớn lạnh.
• Thức ăn không có vị gì cả.

Những yếu tố nào làm trầm trọng thêm các triệu chứng của hội chứng Gilbert?

Các yếu tố sau đây có thể làm tăng nồng độ bilirubin trong máu của người mắc hội chứng Gilbert, gây ra chứng vàng da :

• Mất nước: Nếu bạn không uống đủ nước. Điều này rất dễ xảy ra trong thời tiết nóng bức ở nước ta.
• Nhịn ăn hoặc bỏ bữa: Ví dụ như không ăn sáng hoặc ăn trưa muộn.
• Bệnh tật hoặc nhiễm trùng: Ngay cả cảm lạnh hoặc nhiễm trùng khác cũng có thể làm tăng nồng độ bilirubin.
• Chu kỳ kinh nguyệt : Đối với phụ nữ, những triệu chứng này cũng có thể dễ nhận thấy hơn trong thời kỳ kinh nguyệt.
• Làm việc quá sức: Khi bạn làm việc vất vả liên tục, chơi thể thao, tập thể dục hoặc làm những công việc nặng nhọc.
• Căng thẳng: Áp lực gia tăng khi kỳ thi đến gần và trách nhiệm công việc tăng lên cũng có tác động.

Hãy tưởng tượng, có một cậu bé tên là Nimal. Cậu bé không biết mình mắc hội chứng Gilbert. Một ngày nọ, cậu chơi cricket với bạn bè, đổ mồ hôi rất nhiều và không uống đủ nước. Sáng hôm sau, mẹ cậu nhận thấy mắt Nimal hơi vàng. Chỉ đến khi đưa cậu đến bác sĩ, bà mới biết cậu mắc hội chứng Gilbert, và nồng độ bilirubin của cậu tăng cao do mệt mỏi cả ngày và thiếu nước.

Hội chứng Gilbert được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng Gilbert là một bệnh di truyền, nghĩa là nó xuất hiện từ khi sinh ra. Nhưng nó thường không được chẩn đoán cho đến khi xét nghiệm máu cho thấy nồng độ bilirubin cao. Thông thường, bệnh được chẩn đoán ở độ tuổi còn trẻ, vào cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi đôi mươi, khi xét nghiệm máu được thực hiện vì một lý do khác.

Ngoài xét nghiệm máu, bạn cũng có thể được thực hiện các xét nghiệm như sau:

• Xét nghiệm chức năng gan: Các xét nghiệm này kiểm tra chức năng gan và nồng độ bilirubin của bạn.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác định chính xác xem có đột biến gen `UGT1A1` gây ra `Hội chứng Gilbert` hay không.

Hội chứng Gilbert có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Điều quan trọng cần lưu ý là: Hội chứng Gilbert là một tình trạng rất nhẹ. Nó không gây ra bất kỳ biến chứng lâu dài hoặc vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào. Vì vậy, không có gì phải lo lắng.

Có phương pháp điều trị nào cho hội chứng Gilbert không? Việc điều trị được thực hiện như thế nào?

Mắt bị vàng, hay còn gọi là chứng vàng da, có thể là một vấn đề đáng lo ngại về sức khỏe tâm thần. Bạn có thể nghĩ những điều như: "Ôi, mắt mình vàng rồi, người khác sẽ nghĩ gì đây?" Tuy nhiên, cả chứng vàng da lẫn hội chứng Gilbert đều không cần bất kỳ phương pháp điều trị đặc biệt nào.

Điều này giống như màu da của chúng ta vậy. Có người thì da trắng, có người thì da nhợt nhạt. Đó không phải là bệnh. Đó là chuyện bình thường thôi.

Hội chứng Gilbert có thể phòng ngừa được không?

Vì hội chứng Gilbert là bệnh di truyền nên không có cách nào để phòng ngừa.

Tiên lượng đối với người mắc hội chứng Gilbert như thế nào?

Đây cũng là một tin rất tốt. Những người mắc hội chứng Gilbert có thể sống lâu, khỏe mạnh mà không gặp bất kỳ vấn đề gì. Họ không bị các vấn đề sức khỏe lâu dài do tình trạng này gây ra.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ về hội chứng Gilbert?

Mặc dù tình trạng này thường không cần điều trị đặc biệt, nhưng nếu bạn vẫn tiếp tục gặp các triệu chứng như vậy, tốt nhất nên đi khám bác sĩ:

• Các vấn đề tiêu hóa kéo dài (ví dụ: đau bụng, tiêu chảy).
• Nước tiểu sẫm màu hoặc phân màu đất sét .
• Sốt và ớn lạnh.
• Hiện tượng vàng da hoặc vàng mắt kéo dài hoặc thường xuyên (vàng da) .

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì về hội chứng Gilbert?

Khi biết mình mắc hội chứng Gilbert, việc có nhiều thắc mắc là điều bình thường. Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những điều như:

• Tại sao tôi lại mắc phải "Hội chứng Gilbert"?
• Tôi có cần điều trị cho tình trạng này không?
• Tôi có thể làm gì để phòng ngừa bệnh vàng da?
• Bệnh vàng da kéo dài bao lâu?
• Tôi có nên làm xét nghiệm gen để xem các thành viên khác trong gia đình có mắc hội chứng Gilbert hay không?
• Tôi có nên lo lắng về các biến chứng không? (Chúng tôi biết đây là một thủ thuật có rủi ro thấp, nhưng biết điều này vẫn tốt.)

Cuối cùng, một vài điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Hội chứng Gilbert là một tình trạng rất nhẹ và không cần điều trị. Mặc dù thỉnh thoảng da và mắt bị vàng có thể hơi khó chịu, nhưng chứng vàng da không gây ra bất kỳ rủi ro sức khỏe nào. Tình trạng vàng da và vàng mắt này thường tự khỏi. Bác sĩ có thể tư vấn cho bạn các cách để giảm nguy cơ vàng da liên quan đến hội chứng Gilbert. Vì vậy, đừng lo lắng quá. Hãy sống một cuộc sống hạnh phúc!

Hội chứng Gilbert , bilirubin, vàng da, gan, di truyền, UGT1A1, vàng da, gan, bilirubin, di truyền