Bạn có lượng sắt dư thừa trong cơ thể không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Hemochromatosis!

Bạn có bao giờ cảm thấy mệt mỏi bất thường mà không rõ lý do? Các khớp của bạn, đặc biệt là đầu gối và ngón chân, có bị đau không, và da bạn trông hơi xám hoặc màu đồng? Chúng ta thường bỏ qua những điều này và cho rằng đó là "chuyện thường tình khi về già". Nhưng đây có thể là dấu hiệu của một tình trạng mà nồng độ sắt trong cơ thể tăng lên một cách nguy hiểm. Tình trạng này được gọi là bệnh Hemochromatosis trong y học. Đây là điều chúng ta sẽ thảo luận hôm nay.

Nói một cách đơn giản, bệnh Hemochromatosis là gì?

Bệnh nhiễm sắc tố sắt là tình trạng cơ thể tích tụ quá nhiều sắt . Một số người cũng gọi đó là " tình trạng thừa sắt ".

Thông thường, cơ thể chúng ta chỉ hấp thụ lượng sắt cần thiết từ thức ăn. Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt, cơ thể hấp thụ nhiều sắt hơn mức cần thiết. Vấn đề là không có cách nào để loại bỏ lượng sắt dư thừa này ra khỏi cơ thể.

Vậy cơ thể tích trữ lượng sắt dư thừa này ở đâu? Nó được tích trữ trong các khớp, cũng như trong các cơ quan quan trọng như gan , tim , da, tuyến yên và tuyến tụy . Theo thời gian, lượng sắt tích tụ này bắt đầu gây hại cho các cơ quan đó. Nếu không được điều trị, các cơ quan này thậm chí có thể ngừng hoạt động.

Bệnh này có hai loại chính.

Tình huống này chủ yếu có thể được chia thành hai loại.

1. Bệnh nhiễm sắc tố sắt nguyên phát: Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh này có tính di truyền. Nói một cách đơn giản, để mắc bệnh này, bạn phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha. Nếu bạn chỉ thừa hưởng gen này từ một trong hai người, bạn sẽ không mắc bệnh, nhưng bạn có thể là người mang gen bệnh.

2. Bệnh nhiễm sắc tố sắt thứ phát: Bệnh này xảy ra do những nguyên nhân khác. Ví dụ, tình trạng này có thể xảy ra ở người cần truyền máu thường xuyên do một bệnh lý như thiếu máu nặng.

Nguyên nhân nào dẫn đến tình trạng này?

Hãy cùng xem những lý do dẫn đến điều này là gì.

Nguyên nhân di truyền (Bệnh nhiễm sắc tố sắt nguyên phát)

Cơ thể chúng ta có một gen gọi là `HFE`. Gen này kiểm soát lượng sắt mà chúng ta hấp thụ từ thức ăn. Hai đột biến trong gen `HFE`, cụ thể là `C282Y` và `H63D`, là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền.

Ngoài ra, đột biến ở các gen khác, chẳng hạn như `HJV` và `HAMP`, cũng có thể gây ra bệnh này ở một số ít người (khoảng 10%-15%). Những người bị ảnh hưởng bởi các gen này thường phát triển các triệu chứng ở độ tuổi trẻ.

Gây ra bởi các bệnh lý khác (Bệnh nhiễm sắc tố sắt thứ phát)

Loại này thường do truyền máu thường xuyên gây ra bởi các bệnh lý như thiếu máu nặng (ví dụ như thiếu máu hồng cầu hình liềm) hoặc suy tủy xương. Các tế bào hồng cầu được hiến tặng khi bạn hiến máu chứa rất nhiều sắt. Vì cơ thể không có cách nào để loại bỏ lượng sắt này, chúng bắt đầu tích tụ.

Ngoài ra, tổn thương gan, ví dụ như do bệnh gan nhiễm mỡ ( xơ gan ) hoặc viêm gan B hoặc C mãn tính, có thể khiến sắt tích tụ trong cơ thể.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Mặc dù bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt, nhưng một số người có nguy cơ cao hơn.

Bạn cũng có những triệu chứng này chứ?

Khoảng một nửa số người mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt không có bất kỳ triệu chứng nào. Nam giới thường phát triển các triệu chứng trong độ tuổi từ 30 đến 50, trong khi phụ nữ thường phát triển các triệu chứng sau tuổi 50 hoặc sau thời kỳ mãn kinh.

Bác sĩ thấy sao về điều này?

Vì những triệu chứng này có thể xuất hiện ở các bệnh khác, nên đôi khi việc chẩn đoán có thể khó khăn. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh lý gia đình và cũng sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát.

Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây cũng có thể được thực hiện:

• Xét nghiệm máu: Có hai xét nghiệm chính được thực hiện tại đây.
• Độ bão hòa Transferrin: Chỉ số này đo lượng sắt liên kết với protein (transferrin) vận chuyển sắt trong máu.
• Ferritin huyết thanh: Xét nghiệm này đo lượng protein (ferritin) có chức năng lưu trữ sắt trong máu.

Nếu các xét nghiệm này cho thấy nồng độ sắt trong máu của bạn cao, bác sĩ cũng có thể thực hiện xét nghiệm gen để xem bạn có mang gen gây bệnh hemochromatosis hay không.

• Sinh thiết gan: Bác sĩ lấy một mảnh mô nhỏ từ gan và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem gan có bị tổn thương hay không.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này có thể chụp được hình ảnh rõ nét các cơ quan nội tạng và phát hiện xem chúng có bị lắng đọng sắt hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Nếu bạn mắc bệnh Hemochromatosis nguyên phát, phương pháp điều trị rất đơn giản. Nó bao gồm việc lấy máu ra khỏi cơ thể theo một lịch trình cụ thể. Quá trình này được gọi là trích máu.

Lấy máu

Việc này tương tự như hiến máu. Bác sĩ hoặc y tá được đào tạo sẽ cắm kim vào tĩnh mạch ở cánh tay bạn và lấy máu vào túi đựng máu.

• Điều trị ban đầu: Ban đầu, bạn sẽ cần đến bệnh viện một hoặc hai lần một tuần để lấy máu xét nghiệm cho đến khi nồng độ sắt trong máu trở lại bình thường. Quá trình này có thể mất vài tháng hoặc một năm.
• Liệu pháp duy trì: Khi nồng độ sắt trong máu trở lại bình thường, tần suất truyền máu sẽ được giảm xuống, thường là từ hai đến bốn lần một năm.

Điều trị bằng thuốc (Liệu pháp thải độc kim loại nặng)

Nếu bạn mắc chứng nhiễm sắc tố sắt thứ phát, hoặc nếu tĩnh mạch của bạn không đủ khỏe để hấp thụ máu, bác sĩ có thể kê đơn điều trị gọi là "Liệu pháp thải sắt". Trong liệu pháp này, bạn sẽ được dùng thuốc giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa qua nước tiểu và phân.

Tình trạng này có thể được điều trị tại nhà không?

Người trải qua điều trị trích máu thường không cần thay đổi chế độ ăn uống nhiều, vì chính phương pháp điều trị này sẽ kiểm soát lượng sắt trong cơ thể. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện những điều sau để giảm nguy cơ biến chứng:

• Hãy tránh hoàn toàn rượu bia. Rượu bia gây hại cho gan, khiến nó trở nên rất nguy hiểm đối với người mắc bệnh này.
• Tránh ăn cá hoặc hải sản sống. Vi khuẩn trong chúng có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở những người có nồng độ sắt cao.
• Nên tránh dùng thực phẩm chức năng bổ sung vitamin C. Tuy nhiên, ăn các loại trái cây và rau quả chứa vitamin C thì không có vấn đề gì.
• Tránh dùng thuốc bổ sung sắt hoặc các loại vitamin tổng hợp có chứa sắt.
• Nên tránh các loại ngũ cốc ăn sáng bổ sung sắt.