Hãy cùng tìm hiểu về một căn bệnh hiếm gặp khiến hệ miễn dịch của bạn tấn công chính cơ thể mình (Hội chứng tăng sinh tế bào lympho thực bào - HLH).

Bạn có cảm thấy như chưa từng có cảm giác này trước đây không? Đôi khi, chính hệ thống miễn dịch của chúng ta, hệ thống có nhiệm vụ chữa lành cơ thể, lại có thể khiến chúng ta bị bệnh. Một trong những bệnh lý nghiêm trọng và hiếm gặp như vậy là bệnh rối loạn tăng sinh tế bào lympho thực bào (HLH). Điều xảy ra là các tế bào đóng vai trò như hệ thống phòng vệ của cơ thể lại nhân lên một cách không kiểm soát và tấn công các cơ quan nội tạng của chính chúng ta. Nói một cách chính xác, nó giống như một người bảo vệ không thể nhận ra người thân của mình.

Vậy `(HLH)` thực sự có nghĩa là gì? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhé?

Hệ thống miễn dịch của cơ thể chúng ta là một cơ chế vô cùng tuyệt vời. Nó giống như một đội quân bảo vệ đất nước. Hệ thống này bảo vệ chúng ta khỏi các kẻ thù như vi trùng, virus và vi khuẩn từ bên ngoài. Nhiều tế bào, protein, cơ quan và mô phối hợp với nhau để thực hiện điều này. Tuy nhiên, khi một người mắc `(HLH)` bị nhiễm trùng, hệ thống miễn dịch này bị kích thích quá mức. Khi đó, thay vì chống lại nhiễm trùng, các tế bào mới hình thành bắt đầu tấn công chính cơ thể chúng ta. Điều này khiến chúng ta ốm yếu hơn. Trên thực tế, tình trạng `(HLH)` này có thể đe dọa đến tính mạng .

Có hai loại chính của `(HLH)` này, phải không?

Đúng vậy, `(HLH)` có thể được chia thành hai loại chính:

1. HLH nguyên phát (do di truyền) : Loại này do đột biến gen gây ra. Điều này có nghĩa là người bệnh sinh ra đã có khuynh hướng mắc bệnh. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện trong vài năm đầu đời. Rất hiếm khi các triệu chứng xuất hiện sau tuổi trưởng thành. Loại này đôi khi được gọi là "HLH gia đình".

2. Hội chứng tăng sinh tế bào lympho thứ phát (HLH) (do một bệnh lý khác gây ra) : Điều này xảy ra khi hệ thống miễn dịch của bạn bị ảnh hưởng bởi một bệnh lý khác mà bạn đã mắc phải. Ví dụ, nó có thể do các bệnh như ung thư, nhiễm trùng (đặc biệt là virus Epstein-Barr) hoặc các bệnh tự miễn dịch gây ra. Hội chứng tăng sinh tế bào lympho thứ phát phổ biến hơn hội chứng tăng sinh tế bào lympho nguyên phát.

Ai có nhiều khả năng mắc phải hội chứng HLH này hơn?

`(HLH)` Bệnh này có thể phát triển ở bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, nó thường gặp nhất ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh . Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là người lớn không thể mắc phải.

Tình huống này phổ biến đến mức nào?

HLH là một bệnh rất hiếm gặp . Rất khó để xác định chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh này, vì đôi khi nó có thể bị chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán thiếu. Khoảng 75% người được chẩn đoán mắc HLH là HLH thứ phát. Chỉ có 25% là HLH nguyên phát, tức là khoảng 1 trên 50.000 người trên toàn thế giới.

Các triệu chứng của `(HLH)` là gì?

Các triệu chứng của (HLH) có thể khác nhau ở mỗi người và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến nhất:

• Sốt dai dẳng không hạ ngay cả khi đã dùng kháng sinh.
• Phát ban da.
• Gan to (gan phì đại).
• Phì đại lá lách (splenomegaly).
• Hạch bạch huyết sưng to (mụn nhọt).

Hãy xem xét điều này: Nếu trẻ bị sốt không giảm trong vài ngày và không cải thiện ngay cả sau khi dùng thuốc, đó có thể là dấu hiệu của hội chứng tăng sinh tế bào lympho bào máu (HLH). Do đó, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế nếu tình trạng này kéo dài.

Ngoài ra, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện:

• Thiếu máu nghĩa là thiếu máu.
• Số lượng tiểu cầu trong máu thấp (`Thiếu tiểu cầu`).
• Yếu đuối, yếu đuối.
• Cảm giác choáng váng hoặc chóng mặt.
• Luôn cáu gắt và bồn chồn.
• Đau đầu .
• Da trắng nhợt.
• Bệnh vàng da.

Tuy nhiên, cũng có những triệu chứng nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng . Nếu bạn thấy những triệu chứng này, bạn nên đến bệnh viện ngay lập tức :

• Khó thở (khó thở).
• Cơn động kinh .
• Chảy máu bên trong mắt (xuất huyết võng mạc).
• Mất ý thức.
• Hôn mê.

Điều quan trọng nhất là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, đặc biệt là những triệu chứng có thể đe dọa đến tính mạng. Chẩn đoán và điều trị sớm là cách tốt nhất để đạt được kết quả tốt nhất.

Tại sao hiện tượng `(HLH)` này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nói một cách đơn giản, HLH là do hệ thống miễn dịch hoạt động quá mức hoặc rối loạn chức năng. Như đã thảo luận trước đó, có hai loại HLH và nguyên nhân của mỗi loại là khác nhau. Nhưng trong cả hai trường hợp, hai loại tế bào hệ thống miễn dịch, được gọi là tế bào mô bào và tế bào T, được sản sinh quá mức và thay vì tấn công kẻ thù như virus từ bên ngoài, chúng lại tấn công chính cơ thể chúng ta. Các triệu chứng của HLH xảy ra vì các tế bào bạch cầu này không có chỉ thị trong DNA của chúng để thực hiện nhiệm vụ một cách chính xác.

Nguyên nhân của HLH nguyên phát:

Hội chứng HLH nguyên phát (HLH) là do đột biến gen gây ra. Có một số gen ảnh hưởng đến điều này:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Những gen này là những gen chỉ đạo tế bào sản sinh protein. Các protein này giúp hệ miễn dịch tiêu diệt các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn và virus, giữ cho chúng ta khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu có đột biến ở một trong những gen này, tế bào sẽ không nhận được đầy đủ chỉ dẫn để sản sinh protein. Khi đó, các protein được tạo ra sẽ không hoàn chỉnh, hoặc chúng không thể thực hiện chức năng của mình một cách hiệu quả trong cơ thể. Những đột biến gen này được di truyền từ cả cha và mẹ khi thụ thai. Điều này được gọi là "kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường".

Nguyên nhân gây ra HLH thứ phát:

Hội chứng tăng sinh tế bào lympho bào thứ phát (HLH) là một tình trạng mắc phải. Điều này có nghĩa là nó không phải là một khuynh hướng di truyền có sẵn từ khi sinh ra, và không cần có tiền sử gia đình. Nó được gây ra bởi phản ứng bất thường của hệ thống miễn dịch. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để xác định lý do tại sao điều này xảy ra.

Đôi khi, hội chứng "HLH" thứ phát có thể được kích hoạt bởi một số bệnh lý. Những bệnh lý đó bao gồm:

• Nhiễm virus Epstein-Barr (EBV).
• Các bệnh nhiễm trùng khác do vi khuẩn, virus và nấm.
• Suy giảm hệ miễn dịch.
• Một bệnh tự miễn dịch.
• Một bệnh tự viêm.
• Các bệnh về khớp (ví dụ: viêm khớp tự phát ở trẻ em).
• Rối loạn chuyển hóa.
• Ung thư (ví dụ: u lympho không Hodgkin).

Bác sĩ chẩn đoán tình trạng này như thế nào (HLH)?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc HLH, trước tiên họ sẽ khám sức khỏe tổng quát. Sau đó, họ sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm để tìm hiểu thêm về các triệu chứng của bạn. Bác sĩ sẽ tìm kiếm các tiêu chí chẩn đoán sau:

• Sốt.
• Lá lách to.
• Lượng hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu trong máu thấp (thiếu máu tế bào).
• Nồng độ cao của một loại chất béo gọi là triglyceride trong máu (tăng triglyceride máu) hoặc nồng độ thấp của một loại protein (fibrinogen) giúp đông máu (thiếu fibrinogen máu).
• Tổn thương hoặc phá hủy các tế bào máu trong tủy xương (hiện tượng thực bào máu).
• Hoạt động của tế bào T trong máu giảm.
• Nồng độ ferritin trong máu tăng cao (tăng ferritin máu).
• Nồng độ thụ thể interleukin-2 hòa tan (sCD25) tăng cao trong máu.

Nếu bạn có ít nhất năm trong số các triệu chứng này, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc hội chứng HLH.

Các xét nghiệm để xác định `(HLH)`:

Một số xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán `(HLH)` là:

• Xét nghiệm di truyền (đặc biệt nếu nghi ngờ mắc bệnh HLH nguyên phát).
• Xét nghiệm công thức máu toàn phần.
• Các xét nghiệm máu bổ sung để kiểm tra nồng độ ferritin, triglyceride, dấu hiệu nhiễm trùng và khả năng đông máu.
• Xét nghiệm chức năng gan.
• Sinh thiết tủy xương.

Các phương pháp điều trị cho `(HLH)` là gì?

Có nhiều phương pháp điều trị cho (HLH). Các phương pháp này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh, mức độ nghiêm trọng và tình trạng của bệnh nhân:

• Thuốc điều trị nhiễm trùng (kháng sinh hoặc thuốc kháng virus).
• Các loại thuốc làm giảm hoạt động của hệ miễn dịch (thuốc ức chế miễn dịch hoặc thuốc ức chế cytokine).
• Điều trị hoặc kiểm soát các bệnh lý tiềm ẩn (ví dụ: hóa trị ung thư).
• Truyền máu.

Có một loại thuốc mới gọi là Emapalumab (Gamifant®). Đây là một loại kháng thể ngăn chặn gamma. Thuốc này đã được phê duyệt để sử dụng cho trẻ sơ sinh và người lớn mắc hội chứng HLH.

Nếu thuốc hoặc việc điều trị bệnh nền không hiệu quả, bác sĩ có thể xem xét cấy ghép tế bào gốc đồng loại. Phương pháp này bao gồm việc thay thế các tế bào gốc bị lỗi (từ tủy xương của bạn) bằng các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng. Thông thường, trước khi thực hiện cấy ghép, bệnh nhân sẽ được điều trị bằng hóa trị liều cao hoặc xạ trị để tiêu diệt các tế bào gốc không khỏe mạnh. Thủ thuật này rất rủi ro và có nhiều tác dụng phụ . Vì vậy, bác sĩ sẽ giải thích mọi thứ cho bạn để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của mình.

Có cách nào để ngăn chặn sự hình thành của `(HLH)` không?

Trên thực tế, chúng ta không thể làm gì để ngăn chặn sự phát triển của `(HLH)`, vì các nguyên nhân nằm ngoài tầm kiểm soát của chúng ta. Tuy nhiên, có một số điều chúng ta có thể làm để bảo vệ bản thân khỏi những thứ như nhiễm trùng có thể gây ra `(HLH)` thứ phát:

• Hãy ăn uống cân bằng và tập thể dục thường xuyên.
• Tránh tiếp xúc với những người mắc bệnh truyền nhiễm.
• Hãy trang bị đồ bảo hộ để tránh bị thương.
• Nếu bị thương, hãy làm sạch vết thương đúng cách để ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Quản lý tốt các bệnh lý nền.

Tiên lượng của (HLH) như thế nào?

Nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm , có thể kỳ vọng vào kết quả tốt hoặc khá tốt, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, "HLH" có thể đe dọa đến tính mạng . Nó có thể dẫn đến suy tạng và thậm chí tử vong trong vòng vài tháng.

Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn về chẩn đoán và các lựa chọn điều trị cho các triệu chứng của bạn, cũng như các rủi ro và tác dụng phụ của các phương pháp điều trị.

Nhiều người tự nhận mình mắc hội chứng HLH tìm kiếm sự hỗ trợ cho bản thân và gia đình. Điều này có nghĩa là họ cần nói chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần , chuyên viên tư vấn di truyền hoặc nhân viên xã hội để lên kế hoạch sống chung với căn bệnh này, hiểu rõ các rủi ro và kết quả có thể xảy ra.

Liệu `(HLH)` có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Với phương pháp điều trị và chăm sóc đúng cách, HLH có thể biến mất. Tuy nhiên, nó cũng có thể tái phát nếu bị kích hoạt lại. Một số người đã có thể ngăn ngừa HLH tái phát và tránh được những hậu quả đe dọa tính mạng bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc. Phương pháp này vẫn đang được nghiên cứu.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn có các triệu chứng của `(HLH)`, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức . Đừng trì hoãn, vì chẩn đoán và điều trị sớm là cách tốt nhất để hồi phục. Nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng như khó thở, mất ý thức hoặc co giật, bạn nên đến phòng cấp cứu ngay lập tức .

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

• Tôi cần làm những xét nghiệm nào?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào?
• Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?
• Tuổi thọ trung bình của tôi là bao nhiêu?

Việc phát hiện ra rằng bạn hoặc người thân mắc một căn bệnh hiếm gặp, đe dọa đến tính mạng có thể rất đau lòng và khó khăn. Nói chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần , chuyên viên tư vấn di truyền hoặc bác sĩ của bạn có thể giúp ích rất nhiều. Họ có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về cách đối phó với căn bệnh, cách chăm sóc bản thân và gia đình, cũng như về phương pháp điều trị và tiên lượng. Nếu bạn có thắc mắc trong thời gian khó khăn này, hãy nhờ sự giúp đỡ từ những người thân thiết hoặc đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Điều quan trọng nhất cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ)

(HLH) là một tình trạng nghiêm trọng nhưng hiếm gặp, gây ra bởi sự hoạt động bất thường của hệ miễn dịch. Trong trường hợp này, các tế bào của chính cơ thể chúng ta tấn công chính mình. Có hai loại chính: HLH nguyên phát do nguyên nhân di truyền và HLH thứ phát do các bệnh khác gây ra.

Các triệu chứng rất đa dạng, nhưng bạn nên chú ý đến các dấu hiệu như sốt kéo dài, phát ban da và gan/lá lách to. Nếu bạn gặp các triệu chứng nghiêm trọng như khó thở hoặc co giật, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Chẩn đoán và điều trị sớm là vô cùng quan trọng. Các lựa chọn điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Đôi khi, có thể cần phải sử dụng đến các phương pháp như ghép tế bào gốc.

Mặc dù không có cách nào chắc chắn để ngăn ngừa điều này, nhưng việc tuân thủ các thói quen sức khỏe nói chung có thể làm giảm nguy cơ mắc hội chứng tăng sinh tế bào lympho bào thứ phát (HLH). Trong tình huống như vậy, điều rất quan trọng là phải giữ vững tinh thần và tìm kiếm sự hỗ trợ cần thiết. Bạn không đơn độc, và đừng ngần ngại yêu cầu giúp đỡ.

` HLH, Hội chứng tăng sinh tế bào lympho thực bào, Hệ thống miễn dịch, Bệnh di truyền, Nhiễm trùng, Sốt, Triệu chứng