Con bạn đột nhiên bị phù nề? Hãy cùng tìm hiểu về Phù mạch di truyền (HAE)!

Bạn đã bao giờ nhận thấy con nhỏ của mình đột nhiên bị phù nề ở nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể, đôi khi là mặt, tay và chân? Hoặc con bạn có biểu hiện khó thở kèm theo đau bụng? Có thể đằng sau những triệu chứng này là một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng. Hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một căn bệnh như vậy, đó là phù mạch di truyền (HAE). Đừng lo lắng, chúng ta sẽ giải thích điều này một cách đơn giản để bạn dễ hiểu.

Bệnh phù mạch di truyền (HAE) là gì?

Nói một cách đơn giản, "Phù mạch di truyền" (hay còn gọi tắt là "HAE") là một bệnh di truyền rất hiếm gặp (có nghĩa là có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác). Bệnh gây sưng ở nhiều bộ phận trên cơ thể trẻ. Tình trạng sưng này có thể xảy ra ở những vùng có thể nhìn thấy từ bên ngoài, chẳng hạn như cánh tay, chân và mặt, hoặc đôi khi ở những vùng không thể nhìn thấy, chẳng hạn như các mô của đường thở (hệ hô hấp) hoặc hệ tiêu hóa (ruột) của trẻ .

Giờ bạn có thể thắc mắc tại sao hiện tượng sưng này lại xảy ra. Sưng tấy xảy ra do các mạch máu nhỏ trong cơ thể trẻ, được gọi là "mao mạch", bị rò rỉ dịch và tích tụ trong các mô xung quanh. Khi dịch tích tụ, nó có thể làm tắc nghẽn dòng chảy của máu hoặc bạch huyết. Rất khó để dự đoán khi nào hiện tượng sưng tấy và các triệu chứng liên quan (còn được gọi là "cơn HAE") sẽ xảy ra. Ngoài ra, đôi khi hiện tượng này có thể chỉ là sưng nhẹ, nhưng đôi khi nó có thể nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng.

Trong y học, từ "angio" (`Angio-`) dùng để chỉ các mạch máu. "Edema" (`-edema`) dùng để chỉ tình trạng sưng do tích tụ dịch trong mô. Có nhiều loại phù mạch (angioedema), mỗi loại có nguyên nhân khác nhau. HAE là loại hiếm gặp nhất. Nó được gọi là "bẩm sinh", có nghĩa là người bệnh sinh ra đã mắc phải tình trạng này.

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc HAE, bạn có thể cảm thấy rất lo lắng về những điều sắp xảy ra. Nhưng việc biết điều này có thể giúp bạn an tâm hơn: Các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra các phương pháp điều trị mới cho người mắc HAE ở mọi lứa tuổi, bao gồm cả trẻ em. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn hiểu rõ phương pháp điều trị nào phù hợp với con bạn và những điều cần chuẩn bị trong tương lai.

Có các loại HAE khác nhau không?

Đúng vậy, mặc dù HAE là một dạng của phù mạch, nhưng các bác sĩ chia HAE thành nhiều loại khác nhau:

• HAE loại I: Đây là loại phổ biến nhất . Khoảng 85% bệnh nhân HAE mắc loại này. Nguyên nhân là do cơ thể trẻ không sản xuất đủ một loại protein đặc biệt gọi là chất ức chế C1 (còn được gọi là C1-INH). Khi lượng protein C1-INH thấp, tình trạng viêm và sưng có thể xảy ra trong cơ thể. Tình trạng này cũng được gọi là thiếu hụt C1-INH.
• HAE loại II: Đây là loại phổ biến thứ hai. Trong trường hợp này, cơ thể trẻ sản sinh ra protein C1-INH, nhưng nó không hoạt động đúng cách.
• HAE với C1-INH bình thường: Đây là loại ít phổ biến nhất . Nồng độ và hoạt động protein C1-INH của trẻ bình thường, nhưng các nguyên nhân khác gây ra hiện tượng phù nề.

Hai loại đầu tiên (HAE loại I và loại II) gộp lại ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 50.000 người . Điều đó có nghĩa là ở một quốc gia như Hoa Kỳ, khoảng 6.000 người mắc loại HAE này. Các nhà nghiên cứu không biết chính xác có bao nhiêu người mắc HAE có mức C1-INH bình thường, nhưng họ cho rằng điều này rất hiếm.

Các triệu chứng của HAE là gì?

Các triệu chứng của HAE có thể khác nhau ở mỗi người. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Các khối sưng xuất hiện ở nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ, ví dụ như cánh tay, chân, mí mắt, môi và vùng sinh dục .
• Các triệu chứng viêm nhiễm ở hệ tiêu hóa của trẻ (đường tiêu hóa). Điều này có thể bao gồm buồn nôn, nôn mửa, đau bụng và tiêu chảy .
• Các triệu chứng do sưng tấy ở miệng, họng và đường thở của trẻ gây ra. Chúng có thể bao gồm khó nuốt, lưỡi sưng, thở khò khè và thay đổi giọng nói .

Quan trọng nhất: Nếu con bạn gặp khó khăn trong việc thở hoặc nuốt, hãy gọi ngay cho phòng cấp cứu gần nhất hoặc đưa con đến bệnh viện ngay lập tức. Sưng đường thở là một biến chứng rất nghiêm trọng, đe dọa tính mạng của HAE. Nó có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

HAE không gây nổi mề đay. Đây là điểm khác biệt chính giữa HAE và các loại phù mạch khác, chẳng hạn như phù mạch dị ứng cấp tính. Tuy nhiên, một số người mắc HAE có thể bị phát ban đỏ không ngứa trước khi sưng tấy xảy ra, đây có thể là dấu hiệu của một cơn phù mạch sắp xảy ra.

Một đợt "cấp tính do HAE" thường kéo dài khoảng ba đến năm ngày . Những đợt "cấp tính" này đến và đi đột ngột, vì vậy rất khó để nói chính xác khi nào và như thế nào chúng sẽ xảy ra.

Các triệu chứng của HAE bắt đầu khi nào?

Các triệu chứng của HAE thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên . Chúng có thể trở nên nghiêm trọng hơn trong giai đoạn dậy thì. Một số trẻ có thể bắt đầu trải nghiệm các triệu chứng khi mới 2 tuổi . Khoảng 50% người mắc HAE loại I hoặc II phát triển các triệu chứng trước 10 tuổi. Sau tuổi dậy thì, các cơn bệnh có thể trở nên thường xuyên và nghiêm trọng hơn. Hầu hết mọi người mắc HAE loại I hoặc II đều phát triển các triệu chứng trước 20 tuổi.

Những người mắc HAE có nồng độ C1-INH bình thường thường có triệu chứng khởi phát muộn hơn một chút – thường là vào cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Những yếu tố nào gây ra cơn HAE?

Không phải lúc nào cũng rõ ràng "tác nhân" chính xác nào gây ra cơn HAE. Tuy nhiên, một số "tác nhân" đã được xác định là:

• Chấn thương thể chất hoặc tai nạn nhỏ: Hãy tưởng tượng một ngày nào đó con bạn bị ngã khi đang chơi.
• Các điều trị nha khoa: Những việc như nhổ răng hoặc trám răng.
• Phẫu thuật: Một cuộc phẫu thuật , dù là nhỏ hay lớn.
• Căng thẳng hoặc áp lực về mặt cảm xúc: Một kỳ thi ở trường hoặc thậm chí một cuộc cãi vã nhỏ với bạn bè cũng có thể gây ảnh hưởng.
• Nhiễm trùng do virus: Ví dụ như cúm và cảm lạnh.
• Một số hoạt động thể chất: Ví dụ như gõ máy tính liên tục, đập búa hoặc đào đất bằng cuốc.

Có thể bạn không hiểu ngay điều gì gây ra cơn lên cơn ở con mình. Tuy nhiên, việc ghi nhật ký về thời gian xảy ra cơn lên cơn và những gì con đang làm vào lúc đó (ví dụ: con có bị ốm hay căng thẳng không) có thể rất hữu ích .

Nguyên nhân thực sự của HAE là gì?

Cả hai loại HAE I và II đều do đột biến (hoặc thay đổi) trong gen SERPING1 gây ra. Gen này hướng dẫn cơ thể trẻ cách sản xuất một loại protein gọi là C1-INH. Nếu con bạn mắc HAE loại I, đột biến gen này có nghĩa là cơ thể không sản xuất đủ C1-INH. Nếu con bạn mắc HAE loại II, cơ thể vẫn có thể sản xuất C1-INH, nhưng đột biến gen khiến protein này hoạt động không đúng cách.

Các nhà nghiên cứu vẫn đang điều tra nguyên nhân gây ra HAE với nồng độ C1-INH bình thường, nhưng họ biết rằng đột biến ở các gen sau đây có thể là nguyên nhân:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Trong một số trường hợp, HAE có thể xuất hiện mà không có đột biến gen nào được xác định. Các bác sĩ gọi đây là "HAE không rõ nguyên nhân".

Các đột biến gen gây ra HAE khiến một số protein trong cơ thể trẻ không hoạt động bình thường. Những protein này giúp chất lỏng lưu thông bình thường qua các mạch máu nhỏ (mao mạch) của trẻ. Vì vậy, khi các protein này không hoạt động đúng cách, chất lỏng sẽ rò rỉ và tích tụ trong các mô xung quanh mạch máu của trẻ. Đó là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của HAE.

Bệnh HAE có tính chất di truyền trong gia đình không?

Đúng vậy, HAE được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nói một cách đơn giản, chỉ cần một gen bất thường là đủ để gây ra bệnh. Trẻ có thể thừa hưởng gen bất thường này từ mẹ hoặc cha.

Nhiều người mắc HAE có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, đôi khi một người có thể phát triển đột biến gen một cách ngẫu nhiên (đột biến "de novo" hoặc "mới") mà không có tiền sử gia đình nào.

Bác sĩ tìm ra điều này bằng cách nào?

Nếu con bạn có các triệu chứng của HAE, bác sĩ sẽ thực hiện các bước sau:

• Tiến hành khám sức khỏe .
• Bạn sẽ được hỏi về các triệu chứng và tiền sử bệnh của con bạn.
• Xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra nồng độ và hoạt động của C1-INH trong cơ thể trẻ .
• Trong một số trường hợp, xét nghiệm gen được thực hiện để xem liệu có đột biến gen nào gây ra HAE hay không.

Các phương pháp điều trị HAE là gì?

Có hai loại thuốc chính dành cho người mắc HAE:

• Thuốc dùng theo nhu cầu: Đây là những loại thuốc được dùng ngay khi cơn HAE xảy ra. Ví dụ, các loại thuốc như Berinert® hoặc Kalbitor®. Dùng những loại thuốc này càng sớm càng tốt sau khi các triệu chứng bắt đầu có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của cơn bệnh và ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng.
• Thuốc dự phòng: Đây là những loại thuốc làm giảm nguy cơ lên ​​cơn đau đầu. Ví dụ như Cinryze®, Haegarda® hoặc Takhzyro®. Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc này để sử dụng trong những trường hợp có tác nhân gây đau đầu (như đi khám nha khoa), hoặc sử dụng lâu dài, tùy thuộc vào nhu cầu của con bạn.

Theo các chuyên gia y tế, thuốc dùng theo nhu cầu là rất cần thiết và có thể cứu sống người bệnh. Ngay cả khi con bạn đang dùng thuốc dự phòng, những loại thuốc dùng theo nhu cầu này vẫn cần phải có sẵn mọi lúc, mọi nơi (ở nhà và ở trường).

Bác sĩ sẽ cho bạn biết chính xác những loại thuốc con bạn cần, cách cho uống và thời điểm cho uống. Bác sĩ cũng sẽ giải thích những loại thuốc nào phù hợp với độ tuổi của con bạn. Hãy chắc chắn làm theo đúng hướng dẫn và đừng ngần ngại hỏi nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào.

Tôi sẽ hồi phục nhanh như thế nào sau khi điều trị?

Với thuốc dùng theo nhu cầu, con bạn sẽ bắt đầu cảm thấy tốt hơn tương đối nhanh chóng trong cơn HAE. Các triệu chứng của bé sẽ cải thiện trong vòng 30 phút đến hai giờ sau khi bắt đầu điều trị. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thêm thông tin về cách quản lý việc điều trị tại nhà và những điều cần lưu ý.

Chăm sóc trẻ mắc HAE như thế nào?

Bạn có thể cảm thấy bất lực khi chứng kiến ​​con mình lên cơn HAE. Tuy nhiên, có rất nhiều điều bạn có thể làm cho con mình trước, trong và sau cơn lên cơn:

• Luôn giữ sẵn các loại thuốc cần dùng khi cần thiết: Chúng có thể cứu sống người bệnh. Bạn cần nhận biết được khi nào con mình cần những loại thuốc này. Bạn cũng cần biết cách cho con uống thuốc. Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn thêm về điều này.
• Không nên coi cơn HAE như một cơn dị ứng: Các loại thuốc như thuốc kháng histamine và epinephrine, thường được dùng để điều trị dị ứng, sẽ không giúp ích gì cho cơn HAE. Do đó, không nên cho con bạn dùng các loại thuốc này.
• Hãy nhận biết các tác nhân có thể gây ra cơn động kinh: Các tác nhân này khác nhau ở mỗi người. Hãy lập danh sách những thứ có thể gây ra cơn động kinh ở con bạn và chia sẻ với bác sĩ. Cố gắng giữ cho con bạn tránh xa những tác nhân đó càng nhiều càng tốt. Nếu không thể tránh được, hãy hỏi bác sĩ về các loại thuốc phòng ngừa.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Hãy đi khám bác sĩ trong những trường hợp này:

• Nếu bạn nghi ngờ con mình có các triệu chứng của bệnh phù mạch di truyền.
• Nếu xuất hiện các triệu chứng mới liên quan đến cơn HAE, hoặc nếu các triệu chứng hiện có thay đổi.
• Nếu thuốc của con bạn dường như không có tác dụng như mong đợi.

Khi nào bạn cần đến phòng cấp cứu?

Nếu con bạn gặp phải bất kỳ triệu chứng nào sau đây , hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức:

• Nếu khó nuốt.
• Nếu bạn gặp khó khăn khi thở.
• Nếu bạn thấy bất kỳ dấu hiệu nào của sưng lưỡi hoặc họng (ngay cả khi bạn đã được cho thuốc ngay từ những dấu hiệu đầu tiên của cơn bệnh).

Đây có thể là dấu hiệu của một khối sưng nguy hiểm ảnh hưởng đến đường thở của con bạn. Đừng trì hoãn việc tìm kiếm sự điều trị. Khối sưng này có thể đe dọa đến tính mạng.

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Con tôi mắc loại HAE nào?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Làm sao tôi biết khi nào con tôi cần dùng thuốc theo yêu cầu?
• Con tôi có cần dùng thuốc phòng ngừa không? Nếu có, khi nào?
• Có hoạt động hoặc tình huống nào mà con tôi nên tránh không?
• Bạn có thể cho biết gì về tương lai (triển vọng) của con tôi?

Làm sao chúng ta có thể hy vọng vào một đứa trẻ mắc HAE?

HAE là một bệnh mãn tính. Tuy nhiên, điều trị có thể làm giảm tác động của bệnh đến cuộc sống của trẻ. Nó cũng có thể giảm nguy cơ xuất hiện các triệu chứng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như sưng đường thở của trẻ.

Liệu HAE có thể phòng ngừa được không?

Hiện tại chưa có cách nào được biết đến để ngăn ngừa HAE. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn mắc HAE và đang có ý định sinh con,Bạn nên trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về khả năng con bạn thừa hưởng tình trạng này.

Một thông điệp quan trọng dành cho bạn.

Khi phát hiện con mình mắc một bệnh di truyền như HAE, bạn có thể trải qua nhiều cảm xúc khác nhau: sợ hãi, lo lắng, bối rối và thất vọng. Thậm chí bạn có thể tự trách mình. Nhưng điều quan trọng nhất bạn cần biết là chẩn đoán này không phải lỗi của bạn.

Đột biến gen xảy ra thường xuyên, đôi khi không rõ nguyên nhân. Bạn không thể kiểm soát gen mà con bạn thừa hưởng. Nhưng bạn có thể đóng vai trò tích cực trong việc chăm sóc con mình – đôi khi chỉ đơn giản là trấn an con rằng "con sẽ ổn thôi".

Việc tham gia các nhóm hỗ trợ bệnh nhân cũng rất hữu ích. Trò chuyện với cha mẹ của những đứa trẻ mắc HAE, cũng như người lớn mắc bệnh này, có thể giúp bạn nhận được lời khuyên và sự lắng nghe. Điều này cũng giúp bạn nhớ rằng mặc dù HAE hiếm gặp, nhưng gia đình bạn không hề đơn độc.

Bệnh phù mạch di truyền (HAE), sưng tấy, chất ức chế C1, bệnh di truyền, sưng tấy ở trẻ em, phù mạch.