Bạn đã từng nghe nói về một dạng ung thư dạ dày di truyền chưa? (Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền - HDGC) Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về điều này!

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh nghiêm trọng mà nhiều người không biết đến. Đó là một loại ung thư dạ dày di truyền. Các bác sĩ gọi nó là `(Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền)` hoặc viết tắt là `(HDGC)` . Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, hoặc nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về nó, bài viết này sẽ rất quan trọng đối với bạn. Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhé.

`(HDGC)` này là gì?

Nói một cách đơn giản, HDGC là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc ung thư dạ dày (ung thư biểu mô tuyến dạ dày) trong suốt cuộc đời của bạn tăng khoảng 70%. Không chỉ vậy, phụ nữ thừa hưởng tình trạng này cũng có nguy cơ mắc một loại ung thư vú cụ thể , ung thư vú tiểu thùy (LBC) , cao hơn 42%.

Những người mắc chứng `(HDGC)` thừa hưởng một gen đột biến (`(gen đột biến)`) từ một trong hai bố mẹ. Thông thường, đó là gen có tên `(CDH1)` . Nhưng đôi khi các gen khác cũng có thể liên quan. `(CDH1)` là một gen ức chế khối u (`(gen ức chế khối u)`). Khi gen này bị đột biến, nó không hoạt động đúng cách để kiểm soát ung thư. Hãy tưởng tượng, gen này giống như một cảnh sát trong cơ thể chúng ta, ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Vậy điều gì sẽ xảy ra nếu người cảnh sát đó trở nên yếu đi? Đó cũng là điều xảy ra ở đây.

Ung thư dạ dày "lan tỏa" là gì?

Giờ chúng ta hãy xem ung thư dạ dày lan tỏa là gì. Đây là một loại ung thư dạ dày. Nhưng thay vì phát triển ở một vị trí như các loại ung thư khác, loại này lan rộng khắp thành dạ dày theo từng cụm tế bào nhỏ. Nó giống như một vết rò rỉ nước lan dọc theo bức tường. Do đó, thành dạ dày dày lên và cứng lại. Dần dần, nó lan đến các lớp sâu hơn của thành dạ dày.

Loại ung thư dạ dày này hơi khó chẩn đoán vì không dễ nhận thấy trên các xét nghiệm hình ảnh thông thường. Hơn nữa, các triệu chứng thường chỉ xuất hiện sau khi bệnh đã lan rộng, ở giai đoạn muộn. Lúc đó, ung thư có thể đã di căn qua thành dạ dày đến các mô lân cận, chẳng hạn như gan hoặc xương.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Nói về bệnh lý `(HDGC)`, ước tính có khoảng 5 đến 10 người trên 10.000 người có thể thừa hưởng tình trạng này khi sinh ra. Khoảng 20% ​​tất cả các trường hợp ung thư dạ dày là loại `(lan tỏa)`. Khoảng 2% trong số các trường hợp ung thư lan tỏa đó là `(HDGC)` di truyền. Mặc dù ung thư dạ dày nói chung phổ biến hơn ở các nước châu Á so với các nước phương Tây, nhưng tình trạng `(HDGC)` này lại được báo cáo thường xuyên hơn ở các nước phương Tây.

Triệu chứng của bệnh `(HDGC)` là gì?

Như đã đề cập trước đó, các triệu chứng của loại ung thư dạ dày lan tỏa này có thể không xuất hiện cho đến khi bệnh đã di căn. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải nhận thức được nguy cơ mắc bệnh này trong gia đình. Trong HDGC, ung thư phát triển ở độ tuổi trẻ hơn một chút so với các loại ung thư khác. Hầu hết mọi người được chẩn đoán trước tuổi 40.

Các triệu chứng chính có thể là:

• Đau bụng (đặc biệt là ở phần trên bên trái bụng)
• Đầy hơi, chướng bụng
• Buồn nôn và nôn mửa
• Sự thèm ăn
• Giảm cân
• Mệt mỏi tột độ, kiệt sức
• Khó nuốt thức ăn
• Máu trong phân (`(Máu trong phân)`)
• Nôn ra máu (`(Nôn ra máu)`)
• Bệnh vàng da (vàng mắt và da)

Đôi khi, dị tật bẩm sinh như sứt môi hoặc hở hàm ếch cũng có thể là dấu hiệu sớm của hội chứng này. Điều này là do đột biến gen có thể gây ra dị tật bẩm sinh này. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp sứt môi không liên quan đến HDGC. Tuy nhiên, nếu bạn sinh ra với dị tật bẩm sinh như vậy và có người trong gia đình mắc các loại ung thư này, bạn có thể hơi nghi ngờ.

Nguyên nhân hình thành của `(HDGC)` này là gì?

HDGC là một rối loạn di truyền . Nó xảy ra khi một đột biến trong một trong những gen ức chế khối u mà chúng ta đã nói đến trước đó làm thay đổi chương trình trong DNA của bạn. Các gen ức chế khối u chỉ đạo các tế bào kiểm soát sự phân chia và tăng trưởng của tế bào. Vì vậy, khi các gen này không hoạt động đúng cách, ung thư có thể phát triển.

Bạn thừa hưởng gen đột biến này từ mẹ hoặc cha. Đột biến được thừa hưởng theo cách này được gọi là đột biến dòng mầm . Nó ảnh hưởng đến mã di truyền của các tế bào sinh sản của bạn.

`(HDGC)` này được kế thừa như thế nào?

HDGC là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần có một bản sao của gen đột biến để thừa hưởng hội chứng này. Bệnh có thể được di truyền từ mẹ hoặc cha. Nếu một trong hai bố mẹ bạn mang gen đột biến, bạn hoặc anh chị em của bạn có 50% khả năng thừa hưởng gen đó. Hãy tưởng tượng nó giống như xác suất tung đồng xu ra mặt sấp hay mặt ngửa.

Liệu tất cả những người thừa hưởng đột biến gen này đều sẽ mắc ung thư?

Không. Đột biến gen bạn thừa hưởng từ cha mẹ chỉ ảnh hưởng đến một bản sao của gen ức chế ung thư trong mỗi tế bào. Nhưng mỗi tế bào đều có hai bản sao của gen này, một từ mẹ và một từ cha. Vì vậy, ngay cả khi bạn không thừa hưởng cùng một đột biến từ cả cha và mẹ, bạn vẫn có một bản sao của gen hoạt động bình thường.

Để ung thư phát triển, cần có đột biến thứ hai (đột biến soma).Đột biến này phải xảy ra trong mô nơi ung thư hình thành (ví dụ: niêm mạc dạ dày hoặc các tiểu thùy của vú) trong suốt cuộc đời của bạn. Đột biến thứ hai này cũng làm bất hoạt bản sao còn lại của gen. Đó là lúc ung thư bắt đầu phát triển.

Nguyên nhân của đột biến thứ hai này là gì?

Thành thật mà nói, chúng ta không biết chính xác lý do cho điều này. Nhưng nhiều yếu tố có thể đóng vai trò. Tiếp xúc với môi trường thường đóng vai trò "kích hoạt" các bệnh di truyền. Các gen khác cũng có thể liên quan. Một số gia đình mang gen HDGC có tỷ lệ mắc ung thư cao hơn những gia đình khác.

Một số yếu tố nguy cơ môi trường góp phần vào sự phát triển của ung thư dạ dày bao gồm:

• Hút thuốc
• Lạm dụng rượu bia
• Ăn quá nhiều thịt đỏ (như thịt bò, thịt cừu)
• Nhiễm khuẩn (H. pylori) (đây là loại vi khuẩn gây loét dạ dày)

Quá trình kiểm thử đối với `(HDGC)` diễn ra như thế nào?

Ngay cả khi bạn chưa có triệu chứng, nếu có lý do để nghĩ rằng bạn có nguy cơ (ví dụ, nếu có người trong gia đình bạn từng mắc các loại ung thư này, hoặc nếu bạn đã làm xét nghiệm gen và phát hiện đột biến ở gen `(CDH1)`), bác sĩ có thể giới thiệu bạn đi xét nghiệm `(HDGC)`.

Bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc bệnh của bạn dựa trên tiền sử gia đình và/hoặc kết quả xét nghiệm gen. Họ cũng có thể tìm kiếm các dấu hiệu tiền ung thư trong mô của bạn. Ví dụ, họ có thể tìm kiếm tình trạng gọi là ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (LCIS) ở vú hoặc các tế bào dạng nhẫn ở niêm mạc dạ dày. Đây là những thay đổi ban đầu có thể phát triển thành ung thư.

HDGC được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn có các triệu chứng của ung thư dạ dày di căn, bác sĩ sẽ tìm kiếm bằng chứng ung thư trong thành dạ dày của bạn. Họ sẽ lấy mẫu mô và kiểm tra chúng dưới kính hiển vi. Nếu phát hiện ung thư dạ dày di căn, và nếu có người trong gia đình bạn từng mắc loại ung thư này, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm gen .

Hiện nay, khoảng 40% bệnh nhân mắc HDGC được phát hiện có đột biến gen CDH1. Các đột biến khác cũng có thể liên quan, nhưng CDH1 là đột biến chính mà chúng ta biết và có thể xác định. Nếu bạn có đột biến này, đó là cách chắc chắn để chẩn đoán HDGC. Tuy nhiên, nếu bạn có tiền sử gia đình mắc loại ung thư dạ dày lan tỏa này, bạn có thể được chẩn đoán mắc HDGC ngay cả khi bạn không có đột biến gen CDH1.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán `(HDGC)`?

Các xét nghiệm này có thể được thực hiện để chẩn đoán bệnh:

• Xét nghiệm di truyền:Đây là xét nghiệm máu. Mẫu máu của bạn sẽ được lấy và phân tích để xem có đột biến gen nào liên quan đến các bệnh di truyền hay không. Một số người làm xét nghiệm này vì tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền. Những người khác làm xét nghiệm di truyền này vì họ không biết tiền sử sức khỏe gia đình, để tìm hiểu thông tin cá nhân, hoặc vì họ đang có kế hoạch sinh con.
• Nội soi đường tiêu hóa trên (xét nghiệm EGD): Đây là xét nghiệm để kiểm tra bên trong đường tiêu hóa trên (tức là thực quản, dạ dày) và lấy mẫu mô. Điều này rất cần thiết để chẩn đoán ung thư dạ dày, đặc biệt là loại ung thư đã di căn. Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa (bác sĩ chuyên về các bệnh đường tiêu hóa) sẽ thực hiện xét nghiệm này. Họ sẽ đưa một ống dài (ống nội soi) có gắn camera nhỏ qua miệng và xuống thực quản vào dạ dày. Mẫu mô cũng có thể được lấy qua ống nội soi. Tuy nhiên, ngay cả với các phương pháp này, việc tìm kiếm ung thư dạ dày di căn vẫn có thể khó khăn. Vì nó đã lan rộng, bác sĩ có thể không nhìn thấy hoặc không lấy được mẫu mô. Do đó, bác sĩ chuyên tìm kiếm loại ung thư này cần phải được đào tạo và có kinh nghiệm đặc biệt.
• Chụp MRI vú: Vì ung thư vú thể tiểu thùy không được phát hiện bằng chụp nhũ ảnh thông thường, bác sĩ khuyến nghị chụp MRI. Nếu kết quả MRI cho thấy bất kỳ điều bất thường nào, nó sẽ được đánh dấu và một bác sĩ khác sẽ lấy mẫu mô.
• Sinh thiết: Bác sĩ lấy một mẫu mô và gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra dưới kính hiển vi. Sinh thiết có thể xác nhận xem mẫu mô có chứa tế bào ung thư hay không.

Điều gì xảy ra sau khi nó được xác định là có `(HDGC)`?

Nếu bạn đã mắc ung thư, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các lựa chọn điều trị. Ngay cả khi bạn chưa bị ung thư, nếu bạn mắc hội chứng này, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc ung thư định kỳ, như đã đề cập ở trên. Phẫu thuật phòng ngừa cũng là một lựa chọn khác mà bạn có thể thảo luận với bác sĩ của mình.

Ung thư dạ dày di căn được điều trị như thế nào?

Phẫu thuật thường là phương pháp điều trị đầu tiên cho các loại ung thư có thể cắt bỏ bằng phẫu thuật. Nếu bạn mắc HDGC, bác sĩ thường sẽ khuyên bạn nên cắt bỏ toàn bộ dạ dày . Điều này là do HDGC có nguy cơ di căn xa trước khi được phát hiện.

Trong phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ dạ dày, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ toàn bộ dạ dày của bạn và nối trực tiếp phần cuối của thực quản với ruột non. Có thể sống mà không cần dạ dày, nhưng sẽ có một số tác dụng phụ. Sau phẫu thuật, bạn có thể cần điều trị bổ sung (liệu pháp hỗ trợ) như xạ trị hoặc hóa trị.

Vì phụ nữ mắc `(HDGC)` cũng có nguy cơ phát triển ung thư vú thể tiểu thùy (`(LBC)`), họ cần phải luôn chú ý đến các triệu chứng của `(LBC)` trong suốt quá trình điều trị. Nếu bạn mắc `(LBC)`, việc điều trị thường bắt đầu bằng phẫu thuật ung thư vú. Sau đó, các phương pháp điều trị bổ sung sẽ được áp dụng.

Tuổi thọ trung bình đối với tình trạng `(HDGC)` là bao nhiêu?

Tuổi thọ phụ thuộc vào việc phát hiện và điều trị ung thư sớm. Ngay cả với việc tầm soát thường xuyên, điều này cũng có thể khó khăn. Nếu ung thư dạ dày di căn được phát hiện và điều trị sớm, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là hơn 90%. Tuy nhiên, nếu phát hiện muộn, sau khi ung thư đã xâm lấn thành dạ dày, tỷ lệ này giảm xuống dưới 30%.

Đó là lý do tại sao chúng tôi nói rằng việc nắm rõ tiền sử bệnh trong gia đình và tìm kiếm lời khuyên y tế nếu bạn thuộc nhóm nguy cơ là rất quan trọng.

Có cách nào để ngăn chặn `(HDGC)` không?

Nếu bạn mang đột biến gen `(CDH1)` (liên quan đến nguy cơ mắc ung thư cao hơn), có một số biện pháp phòng ngừa bạn có thể thực hiện. Đối với những người không mang đột biến gen cụ thể này, các rủi ro và biện pháp phòng ngừa chưa được xác định rõ ràng. Bạn có thể trao đổi với bác sĩ về các rủi ro và lựa chọn cá nhân của mình.

Phẫu thuật dự phòng

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc HDGC ít nhất 20 năm và không có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào khác, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ dạ dày dự phòng . Mặc dù việc mất đi một phần dạ dày có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, nhưng những tác dụng phụ này dễ kiểm soát hơn so với việc đối phó với ung thư dạ dày giai đoạn cuối.

Đối với những người chưa sẵn sàng thực hiện các bước này, có thể áp dụng phương pháp "chờ đợi và theo dõi", bao gồm nội soi đường tiêu hóa trên thường xuyên và lấy mẫu sinh thiết ngẫu nhiên. Tuy nhiên, ngay cả với sự theo dõi sát sao như vậy, HDGC không phải lúc nào cũng được phát hiện sớm (khi điều trị hiệu quả nhất).

Tác dụng phụ của phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ dạ dày:

• Hội chứng trào ngược thức ăn: Khi thức ăn đi thẳng từ thực quản vào ruột non, nó sẽ đi qua ruột non nhanh hơn bình thường. Điều này có thể gây ra những thay đổi lớn về hormone trong hệ tiêu hóa, dẫn đến các triệu chứng như buồn nôn, tiêu chảy và hạ đường huyết. Các triệu chứng này có thể được kiểm soát bằng cách thay đổi thói quen ăn uống. Chúng sẽ giảm dần theo thời gian.
• Hội chứng kém hấp thu và suy dinh dưỡng: Khi dạ dày bị cắt bỏ, phần dạ dày chứa các axit và enzyme giúp tiêu hóa thức ăn sẽ bị mất đi. Điều này có thể ngăn cản thức ăn được phân giải đúng cách và cản trở cơ thể hấp thụ chất dinh dưỡng. Điều này có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Có thể khắc phục điều này bằng cách thay đổi chế độ ăn uống và bổ sung chất dinh dưỡng.

Tư vấn di truyền và kế hoạch hóa gia đình

Đối với những người mang đột biến gen CDH1, tư vấn di truyền có thể rất hữu ích trong việc thảo luận về kế hoạch hóa gia đình. Điều này có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ con bạn thừa hưởng tình trạng HDGC. Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, một lựa chọn để quản lý rủi ro đó là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có chọn lọc .

Trong thụ tinh ống nghiệm (IVF), trứng và tinh trùng được lấy từ người mẹ và người cha, sau đó được thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Sau khi phôi phát triển, một tế bào từ mỗi phôi có thể được lấy ra và xét nghiệm đột biến gen CDH1. Cha mẹ có thể chọn những phôi không mang đột biến và cấy chúng vào tử cung của người mẹ.

Cuối cùng, những điều cần lưu ý

Việc phát hiện mình mắc Hội chứng Ung thư Dạ dày Lan tỏa Di truyền (HDGC) có thể là một trải nghiệm đầy cảm xúc, và bạn có thể phải đưa ra những quyết định lớn. Những quyết định này có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình. Hãy dành thời gian suy nghĩ kỹ mọi việc mà không cần hoảng loạn. Hãy hỏi càng nhiều câu hỏi càng tốt. Đội ngũ y tế của bạn luôn sẵn sàng giúp bạn tìm ra cách tốt nhất để vượt qua hành trình này. Hãy nhớ rằng, nhận thức là bước đầu tiên. Bạn không đơn độc.

HDGC , ung thư di truyền, ung thư dạ dày, gen CDH1, ung thư vú, xét nghiệm di truyền, nội soi, cắt bỏ dạ dày, phòng ngừa ung thư