Não biết não bé có bị thiếu bộ phận nào không? Chúng ta cùng tìm hiểu về chứng não úng thủy nhé?

Ôi, đôi khi thật khó để hình dung những căn bệnh mà con chúng ta có thể mắc phải, phải không? Đặc biệt, một số bệnh mà chúng ta biết được khi em bé còn trong bụng mẹ lại rất phức tạp và khó hiểu. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh lý não nghiêm trọng, rất hiếm gặp nhưng lại rất quan trọng cần biết. Đó là chứng não úng thủy.

Hydranencephaly chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng não úng thủy là một tình trạng thần kinh hiếm gặp xảy ra khi sinh. Trong tình trạng này, hai phần rất quan trọng của não bộ trẻ sơ sinh, được gọi là bán cầu đại não , không hình thành. Hãy nghĩ mà xem, phần lớn nhất của não bộ chúng ta là đại não. Đó là nơi hai bán cầu này nằm. Suy nghĩ, ghi nhớ và cảm xúc đều được điều khiển bởi các bán cầu đại não này.

Vì vậy, trong đầu của một em bé bị chứng não úng thủy, nơi đáng lẽ phải có bán cầu đại não, lại có những túi chứa đầy dịch não tủy (CSF) . Dịch não tủy (CSF) này thực chất là chất lỏng bao quanh và bảo vệ não và tủy sống của chúng ta. Nhưng trong trường hợp này, điều khác biệt đã xảy ra.

Theo thời gian, đầu của những đứa trẻ này bắt đầu to dần. Ngoài ra, các triệu chứng nghiêm trọng khác cũng có thể xuất hiện. Đáng buồn thay, tình trạng này thường dẫn đến việc trẻ sơ sinh tử vong ngay sau khi sinh, ngay cả khi không còn trong bụng mẹ.

Sự khác biệt giữa chứng não úng thủy và chứng não úng thủy là gì?

Có thể bạn đã từng nghe đến chứng não úng thủy. Cả hai chứng bệnh này đều liên quan đến tình trạng đầu to và tích tụ dịch não tủy (CSF). Nhưng hai chứng bệnh này rất khác nhau.

Tràn dịch não là tình trạng dịch bên trong não, gọi là dịch não tủy (CSF), tích tụ lại, gây tăng áp lực bên trong hộp sọ. Điều này có thể dẫn đến tổn thương não. Tình trạng này có thể xuất hiện từ khi sinh ra, hoặc phát triển sau một tai nạn hoặc bệnh tật. Đôi khi, tràn dịch não cũng có thể là triệu chứng của một tình trạng gọi là não úng thủy.

Nhưng trong trường hợp não úng thủy, não bộ không phát triển đúng cách khi em bé còn trong bụng mẹ. Điều đó có nghĩa là chỉ một số phần của não bộ được phát triển.

Điều quan trọng là phải phân biệt giữa hai tình trạng này, vì phương pháp điều trị và tiên lượng rất khác nhau. Nhiều trẻ sơ sinh bị não úng thủy có thể hồi phục nếu được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị não úng thủy thường không hồi phục được.

Vậy điểm khác biệt giữa tình trạng này và chứng não thất đơn độc là gì?

Đây là một dạng bất thường khác liên quan đến sự phát triển của não bộ.Trong chứng não không phân chia (holoprosencephaly), phần trước của não bộ trẻ sơ sinh (não trước), tức là các bán cầu não đã đề cập trước đó, không phân chia. Nghĩa là, thay vì hai phần, nó vẫn là một phần duy nhất. Tuy nhiên, trong chứng não úng thủy (hydranencephaly), các bán cầu não này hoàn toàn không có.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, một số trẻ sơ sinh mắc chứng não thất đơn độc có thể sống sót sau khi sinh.

Tình trạng não úng thủy (Hydranencephaly) phổ biến đến mức nào?

Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Các nhà khoa học ước tính rằng tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 10.000 trường hợp mang thai, hoặc 1 trong 5.000 trường hợp. Tỷ lệ này rất thấp.

Tại sao chứng não úng thủy lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Trên thực tế, các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra chứng não úng thủy. Có thể đó là do di truyền, nhưng vẫn chưa có hiểu biết rõ ràng về cơ chế xảy ra của nó.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tình trạng này được phát hiện có liên quan đến việc người mẹ tiếp xúc với độc tố trong thời kỳ mang thai . Do đó, cần hết sức thận trọng trong suốt thời kỳ mang thai.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Khi một em bé mắc chứng não úng thủy chào đời, bé có thể trông giống như một em bé bình thường trong vài ngày đầu đời. Do đó, có thể khó nhận ra ngay lập tức. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vài tuần hoặc vài tháng đầu đời. Dưới đây là một số triệu chứng có thể xuất hiện:

• Suy dinh dưỡng có nghĩa là em bé không tăng cân hoặc phát triển không đúng cách .
• Tình trạng cứng cơ có thể tăng hoặc giảm, cũng như hiện tượng co giật cơ .
• Đầu to hơn bình thường.
• Khó khăn trong việc nhìn và nghe .
• Cứng khớp ở các chi.
• Khó thở .

Nếu bạn gặp một hoặc nhiều triệu chứng này, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Bệnh não úng thủy được chẩn đoán như thế nào?

Tình trạng này đôi khi có thể được phát hiện trước khi em bé chào đời, tức là trong quá trình siêu âm . Như bạn đã biết, siêu âm tạo ra hình ảnh của em bé trong bụng mẹ. Sau đó, người ta có thể thấy rằng bán cầu não của em bé bị thiếu.

Nếu siêu âm trước sinh cho thấy dấu hiệu não úng thủy, bác sĩ có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) để có hình ảnh rõ nét hơn.

Tuy nhiên, đôi khi tình trạng này không được nhận biết trong thai kỳ và có thể kéo dài sau khi em bé chào đời. Trong trường hợp đó, có thể mất vài tuần hoặc thậm chí vài tháng để chẩn đoán bệnh. Bởi vì, như đã đề cập trước đó, ban đầu em bé có thể trông bình thường.

Bác sĩ có thể xác nhận tình trạng bệnh dựa trên các triệu chứng của em bé và chụp cộng hưởng từ (MRI) não. Chụp MRI có thể giúp phân biệt chứng não úng thủy với các bệnh lý khác, chẳng hạn như não úng thủy toàn phần và não không phân chia, đã được đề cập trước đó.

Ngoài ra, có thể thực hiện các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:

• Chụp mạch máu: Phương pháp này bao gồm chụp ảnh X-quang các mạch máu bằng cách sử dụng một loại thuốc nhuộm đặc biệt.
• Chụp CT: Đây là một phương pháp khác để chụp ảnh não.
• Siêu âm não úng thủy: Một xét nghiệm siêu âm được thực hiện đặc biệt để tìm kiếm tình trạng này.
• Soi xuyên thấu: Phương pháp này bao gồm chiếu ánh sáng xuyên qua mô não từ dưới hộp sọ để xem có bất thường nào không.
• Xét nghiệm gen: Xem xem bệnh có di truyền hay không.

Các phương pháp điều trị cho trẻ sơ sinh bị chứng não úng thủy là gì?

Đây là một vấn đề rất nhạy cảm. Nếu chứng não úng thủy được xác nhận trong quá trình xét nghiệm trước sinh, một số gia đình quyết định phá thai vì lý do y tế. Đây là một quyết định rất khó khăn, nhưng các bác sĩ và chuyên viên tư vấn sẽ cung cấp sự hỗ trợ cần thiết trong những thời điểm như vậy.

Nếu trẻ sơ sinh mắc chứng não úng thủy, hiện chưa có cách chữa trị. Việc điều trị chủ yếu nhằm giảm bớt các triệu chứng và giúp trẻ cảm thấy thoải mái nhất có thể.

• Phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ lượng dịch dư thừa trong não và đặt ống dẫn lưu (một ống nhỏ) để giảm áp lực trong não. Mặc dù đây là phương pháp điều trị hiệu quả cho chứng não úng thủy, nhưng nó lại có hiệu quả hạn chế đối với chứng não úng thủy toàn phần.
• Một phương pháp điều trị gọi là đông máu đám rối mạch màng não nội soi (ECPC) đôi khi có thể được sử dụng để điều trị chứng não phình to nhanh.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đề xuất những điều sau:

• Thuốc chống co giật .
• Hỗ trợ dinh dưỡng.
• Vật lý trị liệu để giảm các triệu chứng đau cơ.
• Nếu xảy ra suy hô hấp, có thể cần phải thực hiện mở khí quản (một cuộc phẫu thuật nhỏ ở cổ họng) hoặc thở máy.

Tình trạng não úng thủy này có thể phòng ngừa được không?

Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu rõ hoàn toàn lý do tại sao điều này xảy ra, vì vậy họ không thể khẳng định chắc chắn cách phòng ngừa. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, một số trường hợp có liên quan đến việc tiếp xúc với chất độc trong thời kỳ mang thai. Ví dụ, các loại thuốc như cocaine, thuốc lá và một số loại thuốc chống co giật như natri valproate.

Do đó, điều rất quan trọng là các bà mẹ mang thai cần tránh tiếp xúc với các chất độc hại. Việc trao đổi với bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào họ đang dùng cũng rất cần thiết.

Tuổi thọ trung bình của trẻ sơ sinh mắc chứng não úng thủy là bao nhiêu?

Thật buồn khi nghe điều này. Tiên lượng cho trẻ em mắc chứng não úng thủy không mấy khả quan. Nhiều trẻ sơ sinh tử vong trước khi sinh hoặc trước một tuổi. Rất hiếm khi, với sự chăm sóc hỗ trợ tích cực, một đứa trẻ mắc chứng não úng thủy có thể sống được vài năm.

Bạn xử lý tình huống như thế này như thế nào?

Việc phát hiện ra con mình mắc chứng bệnh như não úng thủy là một điều rất khó khăn để đối phó. Điều đó hoàn toàn dễ hiểu.

• Việc cung cấp cho các gia đình kiến ​​thức cần thiết để hiểu được mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này là rất quan trọng.
• Ngoài ra, việc tìm kiếm sự tư vấn và tham gia các nhóm hỗ trợ , nơi bạn có thể kết nối với các gia đình khác đang đối mặt với những hoàn cảnh tương tự, cũng có thể là một nguồn sức mạnh to lớn.

Chứng não úng thủy là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Bệnh thường được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh. Nếu em bé của bạn mắc phải tình trạng này, đội ngũ y tế sẽ cung cấp cho bạn và gia đình tất cả sự hỗ trợ, giáo dục và tư vấn cần thiết. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.

Thông điệp cuối cùng cần ghi nhớ

Kính gửi bố mẹ, Chứng não úng thủy là một căn bệnh thực sự đau lòng và đầy thách thức. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận thức được nó.

• Đây là một tình trạng rất hiếm gặp xảy ra khi một số bộ phận của não không phát triển đúng cách.
• Điều này thường có thể được phát hiện thông qua siêu âm trước sinh .
• Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng và giúp em bé cảm thấy dễ chịu hơn .
• Vì nguyên nhân chính xác chưa được biết rõ, điều quan trọng là phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa, chẳng hạn như tránh các chất độc hại trong thời kỳ mang thai.
• Các gia đình đối mặt với hoàn cảnh này có thể nhận được sự hỗ trợ rất lớn từ bác sĩ, chuyên viên tư vấn và các nhóm hỗ trợ .

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, vui lòng trao đổi với bác sĩ. Họ sẽ cung cấp cho bạn tất cả thông tin và hướng dẫn cần thiết.

Bệnh não úng thủy , dị tật não, dị tật bẩm sinh, sức khỏe trẻ sơ sinh, dịch não tủy, não úng thủy, chẩn đoán trước sinh