Bệnh u mô bào Langerhans (LCH) là gì? Bé nhà bạn có nguy cơ mắc bệnh không?

Bạn đã bao giờ nghe nói về bệnh u mô bào Langerhans, hay gọi tắt là LCH chưa? Có lẽ cái tên nghe có vẻ hơi phức tạp và đáng sợ. Nhưng trên thực tế, đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 15 tuổi. Vì vậy, đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về nó một cách đơn giản, bằng tiếng Sinhala để bạn có thể hiểu rõ, chi tiết như thể đang trò chuyện với một người bạn thân.

(LCH) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, (LCH) là một tình trạng xảy ra khi cơ thể trẻ có quá nhiều tế bào Langerhans, một loại tế bào đặc biệt trong hệ miễn dịch. Các tế bào Langerhans này thực chất là một loại bạch cầu. Chức năng chính của chúng là chống lại vi trùng xâm nhập vào cơ thể và bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật.

Những tế bào này thường được tìm thấy khắp cơ thể, đặc biệt là ở da, phổi, hạch bạch huyết, tủy xương, lá lách và gan. Tuy nhiên, trong trường hợp bệnh Langerhans cytochrome (LCH), các tế bào Langerhans này tích tụ quá mức ở một hoặc nhiều vị trí. Khi điều này xảy ra, các cơ quan này có thể bị tổn thương và hình thành các vết loét.

Diễn biến của bệnh có thể khác nhau ở mỗi người. Một số trẻ em hồi phục hoàn toàn nếu được điều trị đúng cách. Điều đáng ngạc nhiên là, đôi khi, đặc biệt nếu chỉ ảnh hưởng đến da, bệnh có thể tự khỏi mà không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bệnh (LCH) ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng như tủy xương, lá lách hoặc gan của trẻ, thì cần điều trị tích cực hơn.

(LCH) có phải là ung thư không?

Đây là câu hỏi mà nhiều người thắc mắc. Trên thực tế, hầu hết các nhà nghiên cứu coi LCH là một bệnh ung thư, tức là một khối u. Tuy nhiên, một số nhà khoa học hiện nay lại xem nó là một bệnh viêm nhiễm. Tuy nhiên, bác sĩ ung bướu là những bác sĩ chuyên về ung thư và các bệnh về máu. Đôi khi, các phương pháp điều trị ung thư, chẳng hạn như hóa trị, cũng được sử dụng để điều trị bệnh này.

Ai là người bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi tình trạng (LCH) này?

Bệnh LCH thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ em từ 1 đến 15 tuổi. Bệnh LCH ở người lớn rất hiếm gặp, nhưng không phải là không thể xảy ra.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Theo thống kê, mỗi năm cứ một triệu trẻ sơ sinh thì có một hoặc hai trẻ mắc bệnh LCH. Ngoài ra, khoảng năm trong số một triệu trẻ em dưới 15 tuổi cũng mắc bệnh này. Như vậy, bạn có thể thấy đây là một căn bệnh rất hiếm gặp.

Các triệu chứng của bệnh LCH là gì?

Các triệu chứng của bệnh LCH rất khác nhau ở mỗi người. Bệnh có thể chỉ ảnh hưởng đến một vùng trên cơ thể hoặc nhiều vùng. Vì vậy, các triệu chứng phụ thuộc vào bộ phận nào trên cơ thể của trẻ bị ảnh hưởng.

Nếu xương bị ảnh hưởng:

Khoảng 80% trẻ em mắc bệnh LCH phát triển tổn thương ở một hoặc nhiều xương. Nguyên nhân nào có thể gây ra điều này?

• Sưng hoặc cục u có thể phát triển ở các vùng như hộp sọ, xương quanh mắt, xương tai, xương hàm, tứ chi, cột sống, hông hoặc xương sườn. Vết sưng này có thể gây đau hoặc tự biến mất.
• Đau đầu.
• Đau cổ hoặc đau lưng.
• Gãy xương.
• Khó khăn khi đi lại.
• Đi khập khiễng.

Trên da:

Phát ban thường được coi là triệu chứng của bệnh da liễu (LCH).

• Ở trẻ sơ sinh, phát ban trông giống như viêm da tiết bã nhờn ở trẻ sơ sinh có thể xuất hiện trên da đầu.
• Ở trẻ lớn và người lớn, nó có thể gây ra phát ban bong tróc trông giống như gàu.
• Những vết phát ban này cũng có thể xuất hiện ở các bộ phận khác trên cơ thể (háng, cánh tay, nách, bụng, lưng, ngực). Chúng có thể gây đau, ngứa hoặc cứng.
• Một số trẻ có thể bị nổi mụn nước rỉ dịch.
• Các hiện tượng như đổi màu, cứng hoặc bong tróc móng cũng có thể xảy ra.

Về phần miệng:

Các triệu chứng có thể nhận thấy bên trong miệng bao gồm:

• Răng lung lay hoặc rụng răng.
• Nhổ răng.
• Sưng lợi.
• Các vết loét trên môi, lưỡi, bên trong má hoặc trên vòm miệng.

Liên quan đến gan hoặc lá lách:

Nếu các cơ quan này bị ảnh hưởng, sẽ xuất hiện các triệu chứng như:

• Bụng phình to do gan và/hoặc lách to.
• Hiện tượng da và lòng trắng mắt bị vàng (vàng da).
• Ngứa.
• Mệt mỏi.
• Dễ bị bầm tím và/hoặc chảy máu.

Nếu tủy xương bị ảnh hưởng:

Tủy xương là nơi sản sinh ra các tế bào máu. Nếu tủy xương bị ảnh hưởng:

• Thiếu máu, da xanh xao, mệt mỏi và chán ăn do giảm số lượng hồng cầu.
• Nhiễm trùng thường xuyên và sốt do số lượng bạch cầu thấp.
• Dễ bị bầm tím và/hoặc chảy máu do lượng tiểu cầu thấp.

Hệ thống nội tiết (Hệ thống nội tiết - Hormone):

Bệnh LCH có thể ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết của trẻ, nơi sản sinh ra các hormone, chẳng hạn như tuyến yên và tuyến giáp.

• Nếu tuyến yên bị ảnh hưởng: sẽ xuất hiện các triệu chứng như khát nước quá mức (chứng khát nhiều) và đi tiểu thường xuyên (còn gọi là đái tháo nhạt), chậm phát triển chiều cao, dậy thì sớm hoặc muộn, và tăng cân.
• Nếu tuyến giáp bị ảnh hưởng: tuyến giáp sẽ sưng lên, có các triệu chứng của tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp (suy giáp) và khó thở.

Về phần tai:

• Nhiễm trùng tai thường xuyên.
• Dịch tiết chảy ra từ tai.
• Đỏ.
• Phát ban ngứa.
• Đau tai.
• Mất thính lực.

Về đôi mắt:

• Đôi mắt lồi.
• Sưng tấy vùng trên mắt.
• Các vấn đề về thị lực.

Hạch bạch huyết:

• Các hạch bạch huyết ở cổ, nách và/hoặc háng sưng và đau.

Hệ thần kinh trung ương:

Điều này có nghĩa là não và/hoặc tủy sống bị ảnh hưởng.

• Đau đầu.
• Chóng mặt.
• Nôn mửa.
• Khát nước dữ dội.
• Đi tiểu nhiều lần.
• Khó khăn khi đi lại.
• Mất thăng bằng.
• Mất khả năng kiểm soát các cử động cơ thể (mất điều hòa vận động).
• Khó khăn trong việc nói hoặc nhìn.
• Co giật.
• Những thay đổi về hành vi và/hoặc trí nhớ.

Phổi:

Bệnh LCH phổi, một bệnh ảnh hưởng đến phổi, thường gặp nhất ở người lớn. Những người hút thuốc lá có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

• Đau ngực.
• Ho khan.
• Khó thở.
• Ho ra máu.
• Suy hô hấp (tràn khí màng phổi).

Hệ tiêu hóa:

Nếu dạ dày, ruột non và/hoặc ruột già của trẻ bị ảnh hưởng:

• Đau bụng.
• Nôn mửa.
• Tiêu chảy.
• Có máu trong phân.
• Suy dinh dưỡng dẫn đến chậm phát triển.

Quan trọng: Những triệu chứng này có thể do nhiều bệnh lý khác gây ra, không chỉ riêng bệnh LCH. Do đó, nếu con bạn có những triệu chứng này, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được chẩn đoán chính xác.

Nguyên nhân gây ra bệnh LCH là gì?

Chỉ khoảng một nửa số người mắc bệnh LCH có đột biến soma trong gen BRAF. Đột biến soma là những thay đổi xảy ra trong một số tế bào nhất định sau khi thụ thai. Chúng không được di truyền từ cha mẹ mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của phôi thai.

Gen BRAF sản sinh ra một loại protein kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của tế bào. Thông thường, protein này có thể được bật và tắt theo các tín hiệu hóa học. Tuy nhiên, khi có đột biến trong gen này, protein luôn bị kẹt ở trạng thái "bật". Điều này khiến các tế bào LCH phát triển và phân chia quá mức. Đây là nguyên nhân gây tổn thương mô và hình thành khối u.

Các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng đột biến ở một số gen khác cũng có thể gây ra bệnh. Ví dụ, các gen (MAP2K1), (RAS) và (ARAF). Một số nhà nghiên cứu tin rằng độc tố môi trường và nhiễm virus cũng có thể góp phần gây ra bệnh.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh LCH là gì?

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh LCH ở con bạn. Những yếu tố này bao gồm:

• Có tiền sử gia đình mắc bệnh LCH.
• Có nguồn gốc dân tộc Tây Ban Nha (mặc dù điều này không quá quan trọng đối với đất nước chúng ta, nhưng nó được đề cập trong các nguồn tài liệu).
• Hút thuốc (đặc biệt đối với người lớn mắc ung thư phổi (LCH)).
• Tiếp xúc với một số hóa chất nhất định trong thời kỳ mang thai.
• Tiếp xúc với bụi kim loại, đá granit hoặc gỗ tại nơi làm việc.
• Nhiễm trùng trong giai đoạn sơ sinh.
• Không tiêm phòng đầy đủ theo khuyến cáo trong thời thơ ấu.

Bệnh LCH có thể gây ra những biến chứng gì?

Khoảng 50% trẻ em mắc bệnh LCH phát triển các biến chứng khác nhau do tình trạng này. Ví dụ:

• Sẹo.
• Chậm phát triển.
• Khuyết tật hệ cơ xương khớp.
• Một tình trạng giống như bệnh tiểu đường (Đái tháo nhạt).
• Rối loạn nội tiết tố.
• Suy giảm thính lực.
• Các vấn đề về sức khỏe tâm thần (như trầm cảm, lo âu).
• Các vấn đề về xương và phổi.
• Xơ gan.
• Ung thư thứ phát (ví dụ: bệnh bạch cầu, u lympho, sarcoma Ewing).

Bệnh LCH được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ nhi khoa sẽ hỏi về tiền sử bệnh của con bạn và khám sức khỏe tổng quát. Sau đó, họ sẽ chỉ định một số xét nghiệm tùy thuộc vào các triệu chứng mà con bạn đang gặp phải. Tùy thuộc vào kết quả của các xét nghiệm này, con bạn có thể được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa huyết học/ung thư nhi khoa, người sẽ phối hợp điều trị và chăm sóc cho con bạn.

Những xét nghiệm nào được thực hiện để chẩn đoán?

Vì bệnh LCH có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, nên cần thực hiện nhiều xét nghiệm để chẩn đoán chính xác bệnh.

• Xét nghiệm máu:
• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này kiểm tra số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu của trẻ.
• Xét nghiệm hóa học máu: Các xét nghiệm này kiểm tra nồng độ của một số chất được tiết ra từ các cơ quan và mô trong cơ thể.
• Xét nghiệm chức năng gan: Các xét nghiệm này kiểm tra nồng độ các chất do gan tiết ra.

• Xét nghiệm nước tiểu:
• Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu của trẻ được kiểm tra lượng hồng cầu, bạch cầu, protein và đường.
• Xét nghiệm hạn chế nước: Xét nghiệm này kiểm tra lượng nước tiểu mà trẻ thải ra và liệu nước tiểu có trở nên đặc hơn khi không được uống nước hay không.

• Sinh thiết:
• Sinh thiết: Bác sĩ lấy một mẫu mô, và nhà bệnh lý học sẽ xem xét mẫu đó dưới kính hiển vi để kiểm tra xem có tế bào LCH hay không.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Một kim rỗng được sử dụng để lấy tủy xương, máu và một mảnh xương nhỏ từ xương hông của trẻ. Mẫu này cũng được một nhà bệnh lý học kiểm tra.

• Xét nghiệm di truyền:
• Mẫu máu hoặc mô được sử dụng để kiểm tra những thay đổi trong gen (BRAF).

• Các xét nghiệm hình ảnh:
• Chụp X-quang: Chụp ảnh xương và các cơ quan trong cơ thể. Đôi khi, chụp X-quang toàn bộ cơ thể được thực hiện để tìm kiếm các bất thường.
• Chụp xạ hình xương: Một chất phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và máy quét được sử dụng để tìm kiếm các lắng đọng bất thường trong xương. Phương pháp này hiện nay ít được sử dụng.
• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính): Trẻ được cho uống một loại dung dịch đặc biệt hoặc tiêm vào tĩnh mạch, và các hình ảnh chi tiết được chụp từ nhiều góc độ khác nhau bên trong cơ thể.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Một lượng nhỏ đường (glucose) có tính phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch, và máy quét được di chuyển khắp cơ thể để chụp ảnh những nơi đường được sử dụng. Các tế bào bị bệnh sẽ hiện lên sáng trên hình ảnh quét này.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Một chất gọi là gadolinium được tiêm vào tĩnh mạch và một loạt hình ảnh chi tiết được chụp bằng nam châm, sóng radio và máy tính. Các vùng bị bệnh sẽ hiện lên sáng hơn.
• Siêu âm: Sử dụng sóng âm năng lượng cao để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể bằng cách phản xạ lại tiếng vọng từ các cơ quan và mô.

Bệnh LCH được điều trị như thế nào?

Việc điều trị bệnh LCH phụ thuộc vào vị trí của các tế bào LCH trong cơ thể trẻ và liệu bệnh thuộc loại "nguy cơ thấp" hay "nguy cơ cao".

Các cơ quan có nguy cơ thấp là:

• Da
• Xương
• Phổi
• Hạch bạch huyết
• Hệ tiêu hóa
• Tuyến yên
• Tuyến giáp
• Tuyến ức

Các cơ quan có nguy cơ cao là:

• Gan
• Lá lách
• Tủy xương
• Hệ thần kinh trung ương (CNS)

Các bác sĩ phân loại tình trạng bệnh (LCH) thành "LCH hệ thống đơn" và "LCH hệ thống đa". Điều này có nghĩa là:

• LCH đơn hệ (LCH): Các tế bào LCH chỉ được tìm thấy ở một phần của một cơ quan hoặc hệ thống cơ thể duy nhất. Loại phổ biến nhất là LCH chỉ ảnh hưởng đến xương.
• Bệnh LCH đa hệ (LCH): Có các tế bào bất thường ở hai hoặc nhiều cơ quan, hoặc khắp cơ thể (LCH). Tình trạng này ít phổ biến hơn so với bệnh LCH đơn hệ.

Trong một số trường hợp, đặc biệt là những trường hợp chỉ ảnh hưởng đến da hoặc xương (LCH), bệnh có thể tự khỏi mà không cần điều trị. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ sẽ theo dõi bệnh để xem liệu nó có tái phát hoặc lan rộng hay không.

(LCH) Các lựa chọn điều trị:

• Liệu pháp steroid: Bác sĩ có thể sử dụng steroid, chẳng hạn như prednisone, đặc biệt là đối với bệnh LCH ở da. Thuốc này làm giảm hoạt động của bạch cầu, từ đó cũng có thể ảnh hưởng đến các tế bào LCH.
• Phẫu thuật: Khối u LCH và mô xung quanh có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Một thủ thuật gọi là nạo vét bao gồm việc cạo các tế bào LCH khỏi xương bằng một dụng cụ sắc nhọn, hình thìa (dụng cụ nạo).
• Hóa trị: Phương pháp này bao gồm việc dùng thuốc để ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. Thuốc có thể tiêu diệt tế bào hoặc ngăn chặn sự phân chia của chúng. Các loại thuốc này được uống, tiêm vào tĩnh mạch hoặc cơ bắp, hoặc đôi khi được bôi lên da dưới dạng kem.
• Xạ trị: Tia X năng lượng cao hoặc các loại bức xạ khác được sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chặn chúng phát triển và phân chia.
• Liệu pháp miễn dịch: Một phương pháp sử dụng hệ thống miễn dịch của chính trẻ để chống lại ung thư. Khả năng phòng vệ tự nhiên của cơ thể được tăng cường bằng cách sử dụng các chất do chính cơ thể sản sinh ra hoặc các chất được tạo ra trong phòng thí nghiệm.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu: Sử dụng thuốc hoặc các chất khác để xác định và tấn công các tế bào ung thư cụ thể. Ví dụ, các loại thuốc gọi là chất ức chế BRAF có thể tiêu diệt tế bào ung thư bằng cách ngăn chặn các protein cần thiết cho sự phát triển của tế bào. Kháng thể đơn dòng là các protein của hệ thống miễn dịch được tạo ra trong phòng thí nghiệm.
• Ghép tế bào gốc: Cấy ghép các tế bào mới để thay thế các tế bào tạo máu bị phá hủy do hóa trị.

Liệu bệnh LCH có thể phòng ngừa được không?

Bệnh LCH phần lớn có thể phòng ngừa được vì nó do đột biến gen gây ra. Chúng ta không thể kiểm soát một số yếu tố nguy cơ, chẳng hạn như tiền sử gia đình và chủng tộc. Tuy nhiên, có một số điều chúng ta có thể kiểm soát:

• Cấm hút thuốc.
• Tránh sử dụng một số hóa chất độc hại trong thời kỳ mang thai.
• Tiêm đầy đủ các loại vắc xin được khuyến cáo.

Tiên lượng của bệnh LCH như thế nào?

Triển vọng của LCH phụ thuộc vào một số yếu tố:

• Có bao nhiêu hệ thống hoặc cơ quan trong cơ thể bị ảnh hưởng?
• Những hệ thống hoặc cơ quan nào trong cơ thể bị ảnh hưởng?
• Mức độ đáp ứng của bệnh với điều trị.

Nhìn chung, trẻ em mắc bệnh LCH đơn hệ thống và LCH đa hệ thống không ảnh hưởng đến gan, lách hoặc tủy xương thường được xếp vào nhóm "nguy cơ thấp". Với điều trị, trẻ em thuộc nhóm này có gần 100% cơ hội sống sót. Tuy nhiên, bệnh có thể tái phát và/hoặc phát triển các biến chứng lâu dài khác.

Trẻ em mắc bệnh bạch cầu đa hệ (LCH) ảnh hưởng đến gan, lách hoặc tủy xương được xếp vào nhóm "nguy cơ cao".

Khi nào tôi nên đưa con đi khám bác sĩ?

Ngay cả sau khi con bạn đã hoàn thành điều trị, bác sĩ vẫn cần khám cho con bạn thường xuyên. Điều này là do nguy cơ bệnh tái phát rất cao. Do đó, con bạn sẽ cần được theo dõi trong vài năm. Trong các lần khám theo dõi này, các xét nghiệm tương tự đã được thực hiện khi trẻ được chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm, MRI, CT scan và PET scan, sẽ cần được lặp lại. Bác sĩ sẽ cho bạn biết tần suất cần đưa con đến khám.

Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi gì?

Bạn có thể có nhiều câu hỏi về chẩn đoán bệnh của con mình. Tốt nhất là nên viết chúng ra và mang theo đến lần khám bác sĩ tiếp theo. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi:

• Bệnh u mô bào Langerhans sẽ ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
• Con tôi có cần điều trị không?
• Con tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?
• Liệu con tôi có thể khỏi hoàn toàn với những phương pháp điều trị này không?
• Tình hình bệnh của con tôi sẽ như thế nào?
• Bạn có thể giới thiệu nhóm hỗ trợ nào không?

Cuối cùng, một thông điệp rút ra

Bệnh u mô bào Langerhans (LCH) là một bệnh hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến trẻ em. Nếu con bạn mắc phải bệnh này, bạn có thể trải qua rất nhiều cảm xúc. Bạn có thể cảm thấy buồn và sợ hãi cho con mình. Bạn có thể rất sợ hãi bên trong, nhưng lại cố gắng tỏ ra mạnh mẽ bên ngoài. Tất cả những cảm xúc của bạn đều hợp lý. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không cần phải trải qua hành trình này một mình. Đội ngũ y tế của con bạn hiểu những gì bạn đang trải qua. Họ ở đó để giúp đỡ bạn từng bước, để hiểu tình trạng bệnh của con bạn và để tiếp thêm sức mạnh giúp bạn vượt qua.

Hãy nhớ rằng, chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể mang lại sức khỏe tốt hơn cho con bạn. Đừng sợ hãi, hãy đối mặt với điều này bằng sự can đảm.

Bệnh u mô bào Langerhans ( LCH), nhi khoa, ung thư, đột biến gen, triệu chứng, điều trị