Bé nhà bạn có những triệu chứng này không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Leigh!

Thật thú vị khi được nhìn thấy một em bé sơ sinh, phải không? Nhưng đôi khi, ngay cả khi ban đầu chúng có vẻ khỏe mạnh, chúng có thể bắt đầu xuất hiện những triệu chứng lạ sau vài tháng. Nếu chúng gặp khó khăn khi bú mẹ, khóc nhiều hoặc bị co giật, đây có thể là dấu hiệu của một tình trạng di truyền hiếm gặp gọi là hội chứng Leigh. Điều này thực sự đau lòng, nhưng điều quan trọng là phải nhận thức được nó.

Hội chứng Leigh là gì? Nói một cách đơn giản...

Hội chứng Leigh, hay còn gọi là bệnh Leigh, là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương của em bé, tức là não, tủy sống và các dây thần kinh. Hãy tưởng tượng, một em bé mắc bệnh này trông khỏe mạnh hầu hết thời gian khi mới sinh. Nhưng theo thời gian, các tế bào trong hệ thần kinh của bé dần dần suy yếu hoặc thậm chí chết đi.

Những triệu chứng này thường bắt đầu khi bé khoảng 3 tháng tuổi, hoặc trước 2 tuổi. Những dấu hiệu đầu tiên bạn sẽ nhận thấy là khó bú, bỏ ăn, khóc không rõ lý do và co giật.

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm hội chứng Lee. Đây là một căn bệnh đe dọa đến tính mạng. Hầu hết trẻ em mắc bệnh này đều tử vong trước 3 tuổi. Tuy nhiên, rất hiếm khi, bệnh này có thể xảy ra ở người trẻ hoặc người lớn tuổi.

Bệnh lý ty thể là gì? Chúng chính là nhà máy năng lượng của cơ thể chúng ta!

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta cần biết một chút về ty thể . Nói một cách đơn giản, ty thể giống như những nhà máy năng lượng nhỏ bên trong các tế bào của cơ thể chúng ta. Chúng là nơi sản sinh năng lượng từ các axit béo và glucose trong thức ăn chúng ta ăn và chuyển hóa chúng thành một chất gọi là adenosine triphosphate (ATP) . ATP này là thứ cung cấp năng lượng cho các tế bào hoạt động.

Ty thể có trong mọi tế bào ngoại trừ tế bào hồng cầu. Bệnh ty thể là những bệnh xảy ra khi các ty thể này không hoạt động đúng cách. Tế bào không nhận được năng lượng cần thiết, dẫn đến bị tổn thương hoặc chết.

Hệ thần kinh của chúng ta cần rất nhiều năng lượng để hoạt động. Trong hội chứng Lee, các tế bào trong hệ thần kinh của trẻ, đặc biệt là các tế bào cung cấp năng lượng cho não, dây thần kinh và tủy sống, bị tổn thương hoặc phá hủy.

Hội chứng Leigh còn có tên gọi nào khác không?

Đúng vậy, căn bệnh này được đặt tên lần đầu tiên bởi bác sĩ người Anh Archibald Denis Leigh, người đã mô tả nó vào năm 1951. Ông gọi nó là bệnh viêm não tủy hoại tử bán cấp (Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy - SNE) .Bệnh não tủy là một bệnh ảnh hưởng đến não và tủy sống. Tuy nhiên, ngày nay nhiều bác sĩ gọi nó là hội chứng Lee hoặc bệnh Lee.

Hội chứng Leigh có những loại chính nào?

Có một số loại hội chứng Lee chính:

• Hội chứng Leigh thể nhi: Đây là loại phổ biến nhất. Các triệu chứng xuất hiện trước khi trẻ được 2 tuổi. Loại này còn được gọi là Hội chứng Leigh cổ điển. Nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.
• Hội chứng Lee khởi phát ở người lớn: Các triệu chứng xuất hiện sau 2 tuổi, đôi khi ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Loại này rất hiếm gặp. Loại này thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn. Ngoài ra, bệnh tiến triển chậm hơn so với loại khởi phát sớm.
• Hội chứng giống Leigh: Trong trường hợp này, người bệnh có thể biểu hiện một số triệu chứng của hội chứng Leigh, nhưng các xét nghiệm hình ảnh không cho thấy dấu hiệu của bệnh trong não.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Lee thể cổ điển (giai đoạn sớm) ước tính xảy ra ở khoảng 1 trong 40.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Tuy nhiên, nó phổ biến hơn ở một số khu vực địa lý nhất định. Ví dụ:

• Một trong 2.000 trẻ sơ sinh ở vùng Lac-Saint-Jean thuộc tỉnh Quebec, Canada mắc bệnh này.
• Một trong 1.700 trẻ sơ sinh ở quần đảo Faroe, nằm giữa Iceland và Scotland, mắc bệnh này.

Nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được tìm ra.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Leigh?

Các chuyên gia đã phát hiện ra rằng hội chứng Lee có thể do đột biến ở hơn 75 gen gây ra. Những đột biến này ảnh hưởng đến khả năng sản sinh ATP (năng lượng) của cơ thể.

Tám trong số 10 trẻ em mắc hội chứng Lee thừa hưởng tình trạng này theo hai cách chính:

1. Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Trong trường hợp này, đứa trẻ thừa hưởng cùng một đột biến gen từ cả bố và mẹ. Bố mẹ chỉ là người mang đột biến gen này và không mắc bệnh.

2. Rối loạn di truyền lặn liên kết X: Bệnh này do đột biến trên nhiễm sắc thể X gây ra. Đột biến có thể di truyền từ mẹ hoặc cha. Nếu người mẹ mang đột biến này trên một trong hai nhiễm sắc thể X, thì con trai hoặc con gái của bà có 1/4 khả năng thừa hưởng đột biến đó. Nếu con trai thừa hưởng đột biến này, cậu bé sẽ mắc hội chứng Lee; con gái thì không. Tuy nhiên, con gái có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái của mình sau này. Người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X đột biến cho con gái, nhưng không thể truyền cho con trai.

Sự thay đổi trong DNA ty thể gây ra hội chứng Lee như thế nào?

Khoảng 2 trong 10 trẻ em có ADN ty thể (mtDNA).Đột biến gen được di truyền từ mẹ. Đột biến này có thể truyền cho cả nam và nữ, ảnh hưởng đến tất cả các thế hệ trong gia đình. Hiếm khi xảy ra đột biến mtDNA tự phát. Đột biến mtDNA phổ biến nhất ở hội chứng Leigh là đột biến ngăn cản gen `MT-ATP6` sản sinh `ATP`.

Các triệu chứng của hội chứng Leigh là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Lee thường xuất hiện trong hai năm đầu đời của trẻ. Ban đầu, trẻ có thể đạt được các mốc phát triển bình thường, chẳng hạn như giữ thẳng đầu. Sau đó, trẻ dần dần thoái hóa, nghĩa là mất đi những khả năng này hoặc có biểu hiện chậm phát triển về thể chất hoặc trí tuệ.

Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Lee bao gồm:

• Khó nuốt ( chứng khó nuốt ), bú kém hoặc các vấn đề về ăn uống.
• Tiêu chảy và nôn mửa.
• Thiếu trương lực cơ ( giảm trương lực cơ ).
• Thường xuyên bồn chồn và khóc liên tục.
• Điểm yếu về khả năng kiểm soát đầu và phản xạ.

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng khác có thể xuất hiện. Những triệu chứng này cũng có thể được thấy ở giai đoạn muộn của hội chứng Lee. Chúng bao gồm:

• Một tình trạng như chứng mất trí nhớ .
• Các vấn đề về vận động và thăng bằng, ví dụ như chứng mất điều hòa vận động (vấp ngã khi đi bộ, mất thăng bằng).
• Khó phát âm đúng từ ( rối loạn phát âm ).
• Co thắt cơ không tự chủ ( loạn trương lực cơ ).
• Co giật hoặc cứng cơ ( co cứng cơ ).
• Liệt một phần.
• Yếu cơ ở các chi ( bệnh thần kinh ngoại biên ).
• Co giật.
• Sự chậm lại của quá trình tăng trưởng thể chất.

Hội chứng Leigh ảnh hưởng đến thị lực như thế nào?

Hội chứng Lee cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở mắt, gây ra các vấn đề như:

• Mắt lác ( strabismus ).
• Teo dây thần kinh thị giác ( teo dây thần kinh thị giác ).
• Yếu hoặc liệt mắt.
• Các cử động mắt nhanh không tự chủ ( rung giật nhãn cầu ).
• Mất thị lực.

Ở giai đoạn sau, người trẻ hoặc người lớn mắc hội chứng Lee có thể bị mù màu và mất thị lực trung tâm ( thị lực kém ).

Hội chứng Leigh có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Nhiễm toan lactic là do sự tích tụ axit lactic trong máu của trẻ do hội chứng Lee gây ra.Điều này có thể xảy ra. Cơ thể chúng ta sản sinh axit lactic khi nồng độ oxy trong tế bào trở nên quá thấp để duy trì quá trình trao đổi chất (chuyển hóa carbohydrate thành năng lượng). Ngoài ra, lượng carbon dioxide trong máu cũng có thể tăng lên.

Tình trạng nhiễm toan lactic và tăng nồng độ carbon dioxide có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Khó thở: thở gấp ( khó thở ), ngừng thở tạm thời ( ngưng thở ) và thở bất thường hoặc nhanh ( tăng thông khí ).
• Bệnh tim: dày lên của cơ tim ( bệnh cơ tim phì đại ).
• Các vấn đề về thận.

Hội chứng Leigh được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm như sau:

• Xét nghiệm máu: Kiểm tra các chỉ số enzyme cho thấy tình trạng nhiễm toan lactic và hội chứng Leigh.
• Các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI): Kiểm tra tổn thương mô não (các tổn thương).
• Xét nghiệm gen: Để tìm ra chính xác đột biến gen nào đang gây ra bệnh.

Hội chứng Leigh được điều trị như thế nào?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm hội chứng Lee. Việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và mang lại sự thoải mái cho trẻ. Đây là một căn bệnh gây tử vong.

Con bạn có thể cảm thấy dễ chịu hơn nhờ những điều như:

• Điều trị nhiễm toan lactic bằng axit citric (natri citrat) hoặc natri bicarbonat .
• Tiêm thiamine (Vitamin B1) để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Một số trẻ bị thiếu hụt enzyme có thể được hưởng lợi từ chế độ ăn nhiều chất béo, ít carbohydrate. Một số trẻ gặp khó khăn trong việc ăn uống có thể cần được nuôi dưỡng qua ống thông (dinh dưỡng đường ruột).

Bạn có thể làm gì nếu con bạn mắc hội chứng Leigh?

Chăm sóc một đứa trẻ mắc bệnh hiểm nghèo có thể rất khó khăn. Dưới đây là một số điều bạn có thể làm để giúp giảm bớt căng thẳng, lo lắng và trầm cảm mà bạn có thể cảm thấy trong thời gian này:

• Hãy tìm những cách lành mạnh để giảm căng thẳng: chẳng hạn như trò chuyện với bạn bè hoặc tham gia vào một sở thích mà bạn yêu thích.
• Tham gia nhóm hỗ trợ: Đây có thể là nhóm gặp mặt trực tiếp hoặc trực tuyến. Trò chuyện với các bậc phụ huynh khác có thể giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn.
• Hãy tìm hiểu kỹ về tình trạng sức khỏe của con bạn, các triệu chứng đặc trưng và diễn tiến của bệnh.
• Hãy dành thời gian cho bản thân.Bạn chỉ có thể chăm sóc con mình tốt khi bản thân bạn khỏe mạnh.
• Hãy tìm kiếm các dịch vụ hỗ trợ cần thiết cho con bạn, chẳng hạn như dịch vụ chăm sóc sức khỏe tại nhà và phục hồi chức năng.
• Hãy nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần . Đây là thời điểm rất khó khăn, vì vậy đừng ngần ngại tìm kiếm sự giúp đỡ.

Tương lai của người mắc hội chứng Leigh sẽ như thế nào?

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Lee đều tử vong do suy hô hấp trước 3 tuổi. Rất hiếm khi trẻ mắc hội chứng Lee khởi phát sớm sống sót đến tuổi trưởng thành. Những người mắc hội chứng Lee ở tuổi trưởng thành có thể sống đến 50 tuổi.

Hội chứng Leigh có thể phòng ngừa được không?

Nếu con bạn mắc hội chứng Lee, bạn có thể làm xét nghiệm gen để tìm hiểu xem bạn hoặc bạn đời của bạn có mang đột biến gen gây ra hội chứng này hay không. Bạn có thể quyết định gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về các cách giảm nguy cơ con cái trong tương lai thừa hưởng đột biến gen này.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đưa con đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Chậm phát triển hoặc mất đi những khả năng đã có trước đó.
• Khó thở, khó ăn hoặc khó nuốt.
• Co giật.
• Sự chậm lại của quá trình tăng trưởng thể chất.

Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?

Bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như sau:

• Nguyên nhân nào khiến con tôi mắc hội chứng Lee?
• Con tôi có thể được điều trị bằng những phương pháp nào?
• Tôi có thể làm gì để giúp đỡ con mình ở nhà?
• Tôi và bạn đời có nên làm xét nghiệm gen không?
• Tôi có nên chú ý đến các dấu hiệu biến chứng không?

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Việc cảm thấy choáng ngợp và buồn bã khi biết con mình mắc một căn bệnh hiếm gặp, đe dọa đến tính mạng là điều bình thường . Nhưng hãy nhớ rằng bạn không đơn độc. Điều quan trọng là phải tìm kiếm sự điều trị từ các bác sĩ có chuyên môn về căn bệnh này. Vì hội chứng Lee có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể con bạn, bao gồm não, mắt, tim và thận, bạn có thể cần gặp nhiều chuyên gia khác nhau.

Những bác sĩ này có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và kết nối bạn với các dịch vụ hỗ trợ mà bạn và em bé cần. Nhờ đó, bạn có thể tận hưởng thời gian bên con một cách trọn vẹn nhất. Hành trình này đầy khó khăn, nhưng với tình yêu thương, sự hỗ trợ và lời khuyên y tế đúng đắn, bạn sẽ có đủ sức mạnh để vượt qua thử thách này.

Hội chứng Leigh , bệnh ty thể, rối loạn di truyền, sức khỏe trẻ em, chậm phát triển, hệ thần kinh, v.v.