Con bạn có mắc phải chứng rối loạn phát triển não bộ hiếm gặp (Hội chứng Miller-Dieker) không?

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một chủ đề rất hiếm gặp và nhạy cảm đối với các bậc cha mẹ. Đó là hội chứng Miller-Dieker. Đây là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ sơ sinh. Có thể bạn chưa từng nghe đến cái tên này trước đây, nhưng việc nhận thức về những bệnh lý này rất quan trọng, đặc biệt là đối với các bậc cha mẹ mới.

Hội chứng Miller-Dieker là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Miller-Decker là một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó phần ngoài của não bộ trẻ em, được gọi là vỏ não , lại nhẵn mịn. Thông thường, ở một bộ não khỏe mạnh, phần này có nhiều nếp gấp, nếp nhăn và rãnh phức tạp. Nó giống như một quả óc chó. Nhưng ở trẻ em mắc chứng bệnh này, những nếp gấp và rãnh đó không hình thành đúng cách.

Trẻ mắc chứng bệnh này có thể biểu hiện một số triệu chứng thể chất ngay từ khi sinh ra. Nếu không, các vấn đề nghiêm trọng về phát triển và thần kinh bắt đầu xuất hiện vào khoảng 6 tháng tuổi. Thông thường, nguyên nhân là do sự thay đổi ngẫu nhiên trong nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tình trạng này cũng có thể do đột biến gen di truyền từ cha mẹ.

Đáng buồn thay, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị hội chứng Miller-Decker. Đây là một căn bệnh đe dọa tính mạng, hầu hết trẻ em đều tử vong trước 2 tuổi.

Tình trạng này lần đầu tiên được mô tả vào những năm 1960 bởi hai bác sĩ James Q. Miller và H. Dieker. Đó là lý do tại sao nó được gọi là "hội chứng Miller-Dieker".

Tên gọi khác của thuật ngữ này là gì?

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng thuật ngữ y học là lissencephaly cho hội chứng Miller-Decker. Lissencephaly có nghĩa là "não phẳng". Bạn cũng có thể nghe thấy những tên gọi khác sau:

• Hội chứng não phẳng cổ điển
• MDS
• Hội chứng não phẳng Miller-Dieker

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Miller-Decker là một tình trạng rất hiếm gặp . Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh. Điều này có nghĩa là ngay cả ở Sri Lanka, việc tìm thấy một đứa trẻ mắc phải tình trạng này cũng rất hiếm.

Nguyên nhân là gì?

Trẻ em mắc hội chứng Miller-Decker bị thiếu một phần nhiễm sắc thể số 17.Đúng vậy. Điều đó có nghĩa là họ đã mất đi một hoặc nhiều gen. Hãy tưởng tượng chúng ta có những cuốn sách hướng dẫn nhỏ trong cơ thể, mà chúng ta gọi là nhiễm sắc thể. Bên trong những nhiễm sắc thể này là các gen, là những mã điều khiển mọi thứ trong cơ thể chúng ta. Vì vậy, sự mất gen này thường xảy ra một cách ngẫu nhiên, tức là không có lý do rõ ràng. Sự mất gen này có thể xảy ra trong tinh trùng, trong trứng, hoặc trong quá trình phát triển của em bé sau khi thụ tinh trong tử cung.

Trong nhiều gia đình, khi một đứa trẻ mắc bệnh này chào đời, không ai trong gia đình từng mắc bệnh trước đó. Điều đó có nghĩa là không có tiền sử gia đình.

Tuy nhiên, đôi khi, trong khoảng 1/10 gia đình , một trong hai bố mẹ có gen bị biến đổi nhẹ trên nhiễm sắc thể 17, nghĩa là nó được sắp xếp sai thứ tự. Các bác sĩ gọi đây là chuyển đoạn cân bằng . Vì tất cả các gen trên nhiễm sắc thể này đều hiện diện, nghĩa là không thiếu gen nào, nên cả mẹ và bố đều không biểu hiện triệu chứng của hội chứng Miller-Decker. Tuy nhiên, khi một người bố hoặc mẹ có loại "chuyển đoạn" này sinh con, đứa trẻ có thể bị mất một phần gen do sự sắp xếp rối loạn.

Sự thiếu hụt gen này ảnh hưởng đến cách não bộ phát triển khi em bé còn trong bụng mẹ. Như đã đề cập trước đó, phần ngoài của não (vỏ não) không có các nếp gấp và rãnh cần thiết, và phần đó trở nên nhẵn mịn.

Các triệu chứng là gì?

Hội chứng Miller-Decker ảnh hưởng đến cả sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ chưa trưởng thành của não bộ trẻ.

Trẻ có thể gặp phải các triệu chứng như:

• Khó thở
• Chậm phát triển - Điều này có nghĩa là chậm hơn so với độ tuổi khi thực hiện những việc phù hợp với lứa tuổi của mình.
• Khó nuốt (chứng khó nuốt)
• Vấn đề cho ăn
• Giảm trương lực cơ (hypotonia) - Điều này có nghĩa là các cơ trong cơ thể yếu và nhão.
• Cứng cơ hoặc co cứng
• Co giật - Tình trạng gây ra các cơn co giật thường xuyên.
• Phát triển thể chất chậm

Những đặc điểm có thể nhận thấy ở ngoại hình của trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Miller-Decker thường có đầu nhỏ hơn bình thường. Tình trạng này được gọi là tật đầu nhỏ (microcephaly ). Chúng cũng có thể có một số đặc điểm khuôn mặt khác biệt:

• Tai của chúng nằm thấp hơn bình thường và có thể có hình dạng bất thường.
• Trán nhô ra phía trước.
• Mũi nhỏ và có thể hếch lên.
• Phần giữa khuôn mặt có vẻ bị lõm vào (thiểu sản vùng giữa mặt) .
• Môi trên có thể trở nên rộng hơn, và hàm dưới có thể trở nên nhỏ hơn.

Các biến chứng có thể xảy ra là gì?

Một số trẻ cũng có thể gặp các biến chứng khác khi sinh. Ví dụ:

• Bệnh tim bẩm sinh - các bệnh tim xuất hiện ngay từ khi sinh ra.
• Các ngón tay có thể bị cong hoặc gập (clinodactyly) .
• Các vấn đề về thận.
• Một số cơ quan nội tạng trong ổ bụng có thể nằm bên ngoài ổ bụng (thoát vị rốn) .

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Một số xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ, chẳng hạn như siêu âm , có thể giúp bác sĩ phát hiện xem em bé của bạn có sự phát triển não bộ bất thường hoặc các dấu hiệu khác của hội chứng hay không. Nếu nghi ngờ điều này, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) để xác nhận xem em bé của bạn có những thay đổi di truyền liên quan đến hội chứng Miller-Decker hay không.

Sau khi em bé chào đời, bạn hoặc bác sĩ có thể nhận thấy một số đặc điểm khuôn mặt cụ thể đã đề cập trước đó. Hoặc, em bé có thể bắt đầu bị co giật . Thông thường, những em bé này không đạt được các mốc phát triển của trẻ từ ba đến năm tháng tuổi - chẳng hạn như ngồi dậy và lật người.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Như đã đề cập trước đó, thật không may là hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm hội chứng Miller-Decker . Đây là một căn bệnh ảnh hưởng đến tuổi thọ. Việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng như co giật và giúp trẻ cảm thấy thoải mái nhất có thể. Do khó nuốt, một số trẻ có thể cần được nuôi ăn qua ống (nuôi ăn qua ống/dinh dưỡng đường ruột) .

Bạn có thể làm gì nếu con bạn mắc phải tình trạng này?

Chăm sóc và nuôi dạy một đứa trẻ mắc bệnh hiểm nghèo, đe dọa đến tính mạng như thế này thực sự là một nhiệm vụ vô cùng khó khăn . Bạn có thể trải qua rất nhiều lo lắng, căng thẳng, thậm chí là trầm cảm . Do đó, điều rất quan trọng là phải chăm sóc sức khỏe thể chất và tinh thần của bản thân trong khi chăm sóc con cái.

Bạn có thể nhận được sự trợ giúp từ những nguồn như:

• Tìm các dịch vụ hỗ trợ mà con bạn cần, chẳng hạn như dịch vụ phục hồi chức năng, chăm sóc sức khỏe tại nhà và các thiết bị hỗ trợ.
• Hãy tham gia một nhóm hỗ trợ dành cho các bậc phụ huynh có con mắc chứng bệnh tương tự. Điều này sẽ giúp bạn cảm thấy bớt cô đơn và học hỏi được nhiều điều từ kinh nghiệm của người khác.
• Hãy tìm hiểu về tình trạng sức khỏe của con bạn và bất kỳ triệu chứng đặc trưng nào của bé.
• Hãy dành thời gian cho bản thân . Nghỉ ngơi, làm điều gì đó bạn thích.
• Hãy tìm những cách lành mạnh để giảm căng thẳng. Đó có thể là đi dạo với bạn bè hoặc bắt đầu một sở thích mới.
• Hãy nói chuyện với chuyên gia sức khỏe tâm thần . Điều đó sẽ giúp bạn cảm thấy nhẹ nhõm hơn rất nhiều.
• Nếu cần thiết, hãy sử dụng các loại thuốc như thuốc chống trầm cảm theo chỉ định của bác sĩ.

Hội chứng Miller-Decker có thể phòng ngừa được không?

Nhân tiện, điều đó có nghĩa là thực sự không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Miller-Decker, một hội chứng xảy ra đột ngột mà không rõ nguyên nhân.

Tuy nhiên, nếu bạn có con mắc chứng bệnh này, có thể thực hiện xét nghiệm gen để tìm hiểu xem bạn hoặc bạn đời của bạn có "sự chuyển đoạn cân bằng" trên nhiễm sắc thể 17 đã đề cập trước đó hay không. Khi cha mẹ có "sự chuyển đoạn" như vậy sinh thêm con, thường có khoảng 1/3 khả năng đứa trẻ đó cũng sẽ mắc hội chứng Miller-Decker.

Do đó, điều rất quan trọng là bạn và người bạn đời của mình nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về nguy cơ này và các lựa chọn của cả hai bên.

Tương lai của một đứa trẻ mắc phải tình trạng này sẽ như thế nào?

Thật đáng buồn khi phải nói điều này. Tuổi thọ của trẻ em mắc hội chứng Miller-Decker thường rất ngắn . Nhiều trẻ bị co giật nghiêm trọng, có thể đe dọa đến tính mạng. Hoặc, do cơ họng yếu, các bệnh như "viêm phổi do hít sặc" có thể xảy ra, trong đó thức ăn và đồ uống đi vào phổi. Điều này rất nguy hiểm.

Đa số trẻ em tử vong trước 2 tuổi. Một số trẻ có thể sống đến 10 tuổi. Tuy nhiên, sống sót đến tuổi thiếu niên là rất hiếm.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đưa con đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Chậm phát triển - nếu bạn không làm những việc phù hợp với độ tuổi của mình.
• Nếu bạn gặp khó khăn khi thở, ăn hoặc nuốt.
• Nếu bạn thường xuyên bị co giật .
• Nếu sự phát triển thể chất có vẻ chậm.
• Nếu bạn nhận thấy những đặc điểm bất thường trên khuôn mặt hoặc ngoại hình ...

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ là gì?

Khi phát hiện con mình mắc hội chứng Miller-Deeker, bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi như:

• Nguyên nhân nào khiến con tôi mắc hội chứng Miller-Decker?
• Con tôi có thể được điều trị bằng những phương pháp nào?
• Tôi có thể làm gì để giúp đỡ con mình ở nhà?
• Tôi và bạn đời có nên làm xét nghiệm gen không?
• Tôi cần lưu ý đến những biến chứng nào khác nữa?

Cuối cùng, hãy nhớ

Khi con bạn mắc phải một căn bệnh nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng như thế này, điều quan trọng là phải tìm kiếm sự giúp đỡ từ các chuyên gia và nhân viên y tế có kiến ​​thức về căn bệnh đó. Bác sĩ có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn và giúp bé cảm thấy thoải mái nhất có thể. Họ cũng có thể kết nối bạn với các nguồn lực và dịch vụ hỗ trợ có thể giúp gia đình bạn vượt qua thời gian khó khăn này.

Hãy tận hưởng tối đa thời gian gia đình bên nhau. Yêu thương và hỗ trợ lẫn nhau. Cố gắng lưu giữ những kỷ niệm đẹp mà bạn sẽ không bao giờ quên. Đừng cố gắng vượt qua hành trình này một mình, có rất nhiều người có thể giúp đỡ bạn.

Hội chứng Miller -Dieker, chứng não phẳng, phát triển não bộ, bệnh di truyền, nhiễm sắc thể 17, sức khỏe trẻ em, chậm phát triển