Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về một căn bệnh phổi hiếm gặp có tên là LAM (Lymphangioleiomyomatosis) nhé?

Cái tên này hơi khó đọc phải không? "Lymphangioleiomyomatosis". Không sao, chúng ta cứ gọi tắt là LAM . Đây là một bệnh phổi rất hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Nghe cái tên như vậy chắc hẳn bạn sẽ thấy sợ. Nhưng đừng lo. Trong bài viết này, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu LAM là gì, tại sao nó xảy ra và những phương pháp điều trị nào có sẵn một cách đơn giản và dễ hiểu.

LAM đơn giản có nghĩa là gì?

Nói một cách đơn giản, LAM là tình trạng các tế bào cơ trơn bất thường bên trong phổi bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát, giống như những khối u nhỏ. Các tế bào này kết tụ lại và tạo thành những cấu trúc nhỏ giống bong bóng gọi là u nang trong phổi. Theo thời gian, khi các khối u này phát triển, chúng có thể làm tổn thương mô phổi khỏe mạnh và gây khó thở.

Tình trạng này không chỉ giới hạn ở phổi. Đôi khi, khối u cũng có thể phát triển ở thận và hệ bạch huyết. Nguyên nhân chính là do đột biến gen kiểm soát sự phát triển của tế bào trong cơ thể.

Có hai loại LAM chính.

Bệnh LAM có thể được chia thành hai loại chính, với một số khác biệt nhỏ giữa hai loại này.

Các triệu chứng của bệnh LAM là gì?

Vì các triệu chứng của LAM rất giống với các bệnh phổi phổ biến khác, chẳng hạn như hen suyễn, nên đôi khi cần một thời gian để chẩn đoán. Đây là những triệu chứng chính.

• Khó thở (khó thở): Mặc dù ban đầu không dễ nhận thấy, nhưng cảm giác khó chịu này có thể tăng dần theo thời gian. Nó có thể bao gồm cảm giác mệt mỏi ngay cả khi đi bộ quãng ngắn, hoặc thở hổn hển khi leo cầu thang.
• Thở khò khè: Âm thanh nhẹ phát ra từ bên trong lồng ngực.
• Đau ngực: Có thể xuất hiện cơn đau ngực đột ngột, dữ dội.
• Ho: Ho khan kéo dài.
• Ho ra máu hoặc dịch dưỡng chấp: Dịch dưỡng chấp là một chất nhầy tiết ra từ hệ tiêu hóa. Nó có màu trắng đục.

Tại sao hiện tượng LAM này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Như đã nói ở trên, điều này là do sự thay đổi trong gen. Trong cơ thể chúng ta có hai loại gen gọi là TSC1 và TSC2 . Chúng giống như những "người bảo vệ" kiểm soát sự phát triển của tế bào trong cơ thể. Chúng được gọi là gen "ức chế khối u". Nghĩa là, nhiệm vụ của các gen này là ngăn chặn tế bào phân chia không cần thiết và hình thành khối u.

Người mắc bệnh LAM có khiếm khuyết, hay đột biến, ở một trong hai gen này, hoặc TSC1 hoặc TSC2. Khi đó, các "cơ chế bảo vệ" này không hoạt động đúng cách. Kết quả là, các tế bào cơ trơn bắt đầu phân chia không kiểm soát, hình thành các loại khối u mà chúng ta đã đề cập trước đó.

• U nang phổi
• U bướu thận (u mạch mỡ)
• Khối u hệ bạch huyết

Bệnh này có thể gây ra những biến chứng gì?

Biến chứng phổ biến và nguy hiểm nhất của LAM là xẹp phổi (tràn khí màng phổi) . Hãy tưởng tượng một nang giống như bong bóng trong phổi đột nhiên vỡ ra, khiến không khí rò rỉ vào khoảng không giữa phổi và thành ngực. Điều này gây ra hiện tượng xẹp phổi. Hơn một nửa số phụ nữ mắc LAM sẽ trải qua tình trạng này ít nhất một lần trong đời. Thông thường, LAM được chẩn đoán lần đầu khi xảy ra hiện tượng xẹp phổi.

Có thể còn có những biến chứng khác:

• Tích tụ dịch dưỡng chấp quanh phổi (tràn dưỡng chấp màng phổi)
• Tích tụ dịch khác quanh phổi (tràn dịch màng phổi)
• Sự tắc nghẽn hệ bạch huyết

Bác sĩ chẩn đoán LAM như thế nào?

Sau khi nghe các triệu chứng của bạn và khám cho bạn, nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh này, họ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận.

Các phương pháp điều trị LAM là gì?

Trước hết, hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh LAM.Nhưng đừng lo lắng. Hiện nay đã có những phương pháp điều trị hiệu quả giúp kiểm soát căn bệnh này, giảm triệu chứng và ngăn ngừa bệnh trở nặng.

Phương pháp điều trị chính là sử dụng thuốc sirolimus , còn được gọi là rapamycin. Thuốc này hoạt động bằng cách ngăn chặn sự phát triển của các tế bào cơ bất thường. Điều này có thể giúp ổn định bệnh và làm teo các khối u ở thận và hệ bạch huyết.

Ngoài ra, tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của bạn, bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác như:

• Liệu pháp oxy: Được sử dụng nếu nồng độ oxy trong máu thấp.
• Thuốc giãn phế quản dạng hít: Giảm khó thở.
• Phục hồi chức năng phổi: Các bài tập và lời khuyên về lối sống giúp tăng cường sức khỏe phổi.
• Ghép phổi: Là lựa chọn cuối cùng khi bệnh đã quá nặng và không thể kiểm soát bằng các phương pháp điều trị khác.

Những điều cần biết khi sống chung với LAM

LAM là một bệnh mãn tính. Do đó, bạn cần phối hợp chặt chẽ với bác sĩ chuyên khoa phổi của mình. Tốc độ tiến triển của bệnh khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào nhiều yếu tố:

• Điều đó phụ thuộc vào loại LAM mà bạn đang sử dụng.
• Tuổi của bạn (đối với một số người, bệnh sẽ ngừng tiến triển sau thời kỳ mãn kinh).
• Cơ thể bạn phản ứng như thế nào với phương pháp điều trị.

Đừng sợ ghép phổi. Hầu hết mọi người (khoảng 64%) sẽ không cần ghép phổi cho đến 20 năm hoặc hơn sau khi được chẩn đoán. Nhờ các phương pháp điều trị mới, tuổi thọ của những người mắc LAM hiện nay cao hơn nhiều. Hơn 90% người bệnh vẫn còn sống sau 10 năm kể từ khi được chẩn đoán.

Khi nào nên tìm kiếm lời khuyên y tế

Khi sống chung với một căn bệnh như thế này, việc chăm sóc cơ thể là vô cùng quan trọng.

LAM có phải là ung thư không?

Đây là vấn đề đối với nhiều người. LAM thường không được coi là ung thư . Tuy nhiên, nó có một số đặc điểm giống ung thư. Ví dụ, các tế bào có thể xuất hiện như thể đã lan từ các bộ phận khác của cơ thể đến phổi và thận. Tuy nhiên, khi quan sát dưới kính hiển vi, các tế bào này không giống tế bào ung thư, mà giống tế bào bình thường. Ngoài ra, chúng không lan đến các cơ quan như gan hoặc não.

Việc biết mình mắc một căn bệnh mãn tính như thế này thường khiến bạn cảm thấy như thể mọi thứ sụp đổ. Nhưng bạn không hề đơn độc. Với sự hỗ trợ của bác sĩ, gia đình và bạn bè, bạn có thể vượt qua được tình huống này.