Bạn có cảm thấy như tay chân mình đang dần mất đi sức mạnh? Đó có thể là bệnh thoái hóa thần kinh vận động (MND)!

Bạn đã bao giờ cảm thấy chân mình bị tê khi leo cầu thang, giọng nói trở nên khó nghe khi nói chuyện, hoặc đột nhiên có thứ gì đó rơi khỏi tay chưa? Bạn có thể nghĩ rằng những điều này là bình thường, nhưng nếu các triệu chứng này kéo dài, bạn nên lo lắng một chút. Bởi vì đây có thể là những dấu hiệu sớm của một căn bệnh gọi là bệnh thoái hóa thần kinh vận động (MND) . Vì vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này.

Bệnh thoái hóa thần kinh vận động (MND) là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh thoái hóa thần kinh vận động (MND) là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh của chúng ta. Nó khiến các tế bào thần kinh vận động chết dần. Giờ bạn có thể tự hỏi các tế bào thần kinh vận động là gì. Đó là những tế bào thần kinh điều khiển cơ bắp của chúng ta. Các tế bào thần kinh vận động này rất cần thiết cho tất cả các chức năng của chúng ta, từ thở, nói chuyện, nuốt và đi lại.

Hãy tưởng tượng, từ não bộ (mà chúng ta gọi là các nơ-ron vận động trên ) các thông điệp được truyền đến tủy sống. Từ đó, những thông điệp này đi qua các nơ-ron vận động dưới đến các cơ trong cơ thể. Chính các nơ-ron vận động trên này ra lệnh cho các nơ-ron vận động dưới, "Được rồi, bây giờ hãy cử động cơ này như thế này."

Vậy điều gì xảy ra khi các dây thần kinh vận động dưới không thể gửi tín hiệu đến cơ bắp? Cơ bắp sẽ dần dần yếu đi và teo lại (teo cơ) . Ngoài ra, khi các dây thần kinh vận động trên không thể gửi tín hiệu đến các dây thần kinh vận động dưới, cơ bắp sẽ trở nên cứng và phản ứng quá mức ( tăng phản xạ ). Điều này khiến chúng ta khó thực hiện các chuyển động tự nguyện, và các chuyển động diễn ra rất chậm. Theo thời gian, chúng ta thậm chí có thể mất khả năng đi lại và kiểm soát các chuyển động khác.

Điều quan trọng cần lưu ý là hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thoái hóa thần kinh vận động. Đây là những bệnh tiến triển, ngày càng nặng hơn theo thời gian. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp giảm bớt tác động của bệnh.

Có những loại bệnh MND nào?

Các bác sĩ phân loại bệnh MND dựa trên việc bệnh ảnh hưởng đến dây thần kinh vận động trên, dây thần kinh vận động dưới, hoặc cả hai. Có một số loại MND chính:

Bệnh xơ cứng teo cơ (ALS)

Đây là loại bệnh MND phổ biến nhất. Một số người cũng gọi nó là bệnh Lou Gehrig . ALS ảnh hưởng đến cả dây thần kinh vận động trên và dưới. Điều này có thể gây mất kiểm soát cơ nhanh chóng, cuối cùng dẫn đến tê liệt . Nhiều bác sĩ đôi khi sử dụng thuật ngữ ALS và bệnh thoái hóa thần kinh vận động thay thế cho nhau.

`Liệt hành tủy tiến triển (PBP)`

Đây chính là thứ đang tấn công chúng ta.Các dây thần kinh vận động dưới kết nối với thân não (vùng hành não). Thân não của chúng ta điều khiển các cơ cần thiết cho các hoạt động như nói, nhai và nuốt. Một tên gọi khác của PBP là "teo hành não tiến triển".

`Xơ cứng cột sống bên nguyên phát (PLS)`

Bệnh này chỉ ảnh hưởng đến các dây thần kinh vận động ở phần trên cơ thể. Thông thường, bệnh sẽ ảnh hưởng đến chân trước tiên, sau đó lan đến tay, bàn tay và thân mình. Cuối cùng, nó có thể ảnh hưởng đến các cơ dùng để nói, nuốt và nhai thức ăn.

Bệnh teo cơ tiến triển (PMA)

Bệnh chỉ ảnh hưởng đến các dây thần kinh vận động dưới. Tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới và có xu hướng phát triển ở độ tuổi trẻ hơn so với các bệnh MND khởi phát ở người lớn khác. Triệu chứng đầu tiên là yếu cơ ở cánh tay, sau đó lan xuống phần dưới cơ thể. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến thân mình và hô hấp.

Teo cơ tủy sống (SMA)

Đây là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh vận động dưới. Nó cũng được coi là một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh . Đột biến gen `SMN1` dẫn đến mất protein `SMN` . Điều này dần dần phá hủy các dây thần kinh vận động dưới, gây teo cơ và yếu cơ, và cuối cùng dẫn đến tử vong.

Bệnh Kennedy

Bệnh này liên quan đến một gen trên nhiễm sắc thể X ở nam giới. Nguyên nhân là do đột biến gen thụ thể androgen . Theo thời gian, người bệnh sẽ bị yếu tay chân, thường bắt đầu từ vùng xương chậu hoặc vai. Đau và tê tay chân cũng có thể xảy ra.

Hội chứng hậu bại liệt (PPS)

Hội chứng hậu bại liệt xảy ra ở những người đã khỏi bệnh bại liệt. Nó có thể xuất hiện đến bốn thập kỷ sau khi họ mắc bệnh ban đầu. Bệnh bại liệt có thể gây tổn thương đáng kể đến các dây thần kinh vận động. Các triệu chứng của hội chứng hậu bại liệt bao gồm yếu cơ và khớp, mệt mỏi, đau tăng dần theo thời gian, co giật và teo cơ, và không chịu được lạnh.

Các triệu chứng của bệnh MND là gì?

Các triệu chứng của bệnh MND không xuất hiện đột ngột mà diễn ra dần dần. Ở giai đoạn đầu, chúng có thể không rõ ràng lắm.

Triệu chứng ban đầu

• Khó khăn khi leo cầu thang hoặc thường xuyên vấp ngã do yếu chân hoặc mắt cá chân.
• Nói lắp (rối loạn phát âm) .
• Khó nuốt thức ăn .
• Cảm giác cầm nắm vật đang giữ trở nên yếu dần. Ví dụ, bạn có thể khó cài cúc áo, mở chai nước, hoặc đồ vật trong tay liên tục rơi xuống sàn.
• Co giật và chuột rút cơ bắp.
• Giảm cân do tay và chân thon gọn.
• Không thể ngừng cười hoặc khóc vào những thời điểm không thích hợp (rối loạn cảm xúc giả hành tủy) . Điều này giống như cười khi bạn cảm thấy buồn, hoặc cảm thấy buồn khi bạn cảm thấy vui.

Các triệu chứng khác

Ngoài những triệu chứng ban đầu này, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện:

• Khó thở (hụt hơi) .
• Khó thở khi nằm trên giường.
• Nhiễm trùng ngực thường xuyên.
• Rối loạn giấc ngủ (giấc ngủ bị gián đoạn) .
• Suy giảm khả năng chú ý và trí nhớ .
• Lú lẫn .
• Đau đầu buổi sáng .
• Mệt mỏi .

Nguyên nhân gây ra bệnh MND là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đây, bệnh MND là do các vấn đề với tế bào thần kinh vận động gây ra. Theo thời gian, các tế bào này dần dần ngừng hoạt động bình thường. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác tại sao điều này lại xảy ra .

Bệnh MND có tính di truyền.

Một số bệnh MND có tính chất di truyền, nghĩa là chúng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình thông qua gen. Trong những trường hợp này, bệnh do sự thay đổi ở một gen duy nhất gây ra. Chúng có thể được di truyền theo một số cách chính:

• "Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường": Trong trường hợp này, ngay cả khi bạn chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến từ một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng, vẫn có nguy cơ mắc bệnh.
• "Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường": Trong trường hợp này, để mắc bệnh, bạn phải nhận được hai bản sao của gen đột biến từ cả bố và mẹ.
• Di truyền liên kết X: Trong trường hợp này, người mẹ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X và truyền bệnh cho con trai của mình.

Những lý do khác

Các bệnh MND không do di truyền có thể do nhiều yếu tố gây ra. Chúng có thể bao gồm virus, độc tố, yếu tố di truyền và yếu tố môi trường .

Ai là đối tượng có nguy cơ mắc bệnh MND cao hơn?

Bệnh MND thường ảnh hưởng đến người từ 60 đến 70 tuổi. Tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến trẻ em và người lớn ở mọi lứa tuổi. Nếu người thân của bạn mắc bệnh MND, hoặc một bệnh tương tự gọi là chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương , bạn có nguy cơ mắc bệnh MND cao hơn.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh MND như thế nào?

Bệnh MND có thể khó chẩn đoán ở giai đoạn đầu vì không có xét nghiệm đặc hiệu nào cho bệnh này. Nếu bạn bị yếu cơ dần dần mà không đau hoặc mất cảm giác, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh MND.

Các câu hỏi do bác sĩ đặt ra

Bạn có thể tự hỏi mình những câu hỏi như:

• Những bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng ?
• Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện từ khi nào?
• Triệu chứng đầu tiênCái gì?
• Các triệu chứng có thay đổi theo thời gian không?

Các bài kiểm tra đã thực hiện

Có thể thực hiện một số xét nghiệm để giúp chẩn đoán bệnh:

• Điện cơ đồ (EMG): Phương pháp này ghi lại hoạt động điện của các cơ. Nó có thể giúp xác định xem vấn đề nằm ở cơ, dây thần kinh hay khớp thần kinh cơ.
• Các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh: Xét nghiệm này đo tốc độ truyền xung thần kinh.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp MRI não, và đôi khi cả MRI tủy sống, được thực hiện để tìm kiếm các bất thường khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.

Để loại trừ các bệnh lý khác, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm:

• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm nước tiểu
• Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng)
• Xét nghiệm di truyền

Theo thời gian, các triệu chứng của bệnh MND trở nên rõ ràng đến mức đôi khi bệnh có thể được chẩn đoán mà không cần bất kỳ xét nghiệm nào.

Các phương pháp điều trị bệnh MND là gì?

Hiện chưa có phương pháp chữa trị hay điều trị đặc hiệu nào cho bệnh thoái hóa thần kinh vận động. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nghiên cứu những cách thức an toàn và hiệu quả để điều trị căn bệnh này.

Bạn sẽ cần hợp tác với một nhóm bác sĩ để giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình. Các phương pháp điều trị MND có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Phương pháp này giúp duy trì sức mạnh cơ bắp và giữ cho các khớp linh hoạt.
• Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt , bạn có thể được cung cấp dinh dưỡng thông qua một ống (ống thông dạ dày) được đưa qua thành bụng vào dạ dày.

Các loại thuốc

Một số loại thuốc giúp nhiều người mắc bệnh MND giảm bớt các triệu chứng:

• Baclofen: Giảm độ cứng cơ và giảm co thắt cơ.
• Phenytoin hoặc quinine: Giảm co thắt cơ.
• Glycopyrrolate: Giảm tiết nước bọt.
• Thuốc chống trầm cảm: Giúp điều trị trầm cảm.
• Benzodiazepine: Dùng để giảm đau khi bệnh tiến triển.

Đối với những người mắc bệnh ALS, có hai loại thuốc có thể giúp kéo dài tuổi thọ và kiểm soát sự suy giảm chức năng: riluzole và edaravone .

Nhiều người cũng tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng .

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn gặp các triệu chứng như yếu cơ, đây có thể là dấu hiệu sớm của bệnh MND, bạn nhất định phải đi khám bác sĩ. Có thể bạn không mắc bệnh MND, nhưng việc chẩn đoán chính xác càng sớm càng tốt rất quan trọng để nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ cần thiết.

Ngoài ra, nếu bạn có người thân mắc bệnh MND hoặc chứng mất trí nhớ thùy trán thái dương và bạn lo ngại rằng mình cũng có thể mắc bệnh, tốt nhất nên đi khám bác sĩ. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu bạn đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về nguy cơ mắc bệnh của bạn.

Bạn có thể mong đợi điều gì khi sống chung với tình trạng này?

Bệnh thoái hóa thần kinh vận động là một bệnh tiến triển, vì vậy điều quan trọng là phải tìm được bác sĩ hiểu rõ tình trạng bệnh của bạn và có thể giúp bạn tìm ra phương pháp điều trị phù hợp để kiểm soát bệnh.

Việc có một hệ thống hỗ trợ cũng rất quan trọng. Khi tình trạng bệnh của bạn tiến triển, bạn có thể cần nhiều sự giúp đỡ hơn từ người khác để làm những việc khó khăn đối với bạn. Hãy nói chuyện với bạn bè và gia đình, hoặc hỏi bác sĩ về các cách để nhận được sự hỗ trợ từ cộng đồng. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh MND là bao nhiêu?

Thật không may, bệnh thoái hóa thần kinh vận động có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ . Đây là những bệnh tiến triển theo thời gian và cuối cùng dẫn đến tử vong. Tuy nhiên, thời gian dẫn đến giai đoạn đó khác nhau ở mỗi người. Một số người sống được nhiều năm, thậm chí nhiều thập kỷ, trước khi qua đời do ảnh hưởng của những bệnh này. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về tiên lượng/triển vọng bệnh của bạn.

Điều quan trọng nhất - những gì bạn muốn nói

Việc phát hiện mình mắc bệnh thoái hóa thần kinh vận động (MND) có thể là một trải nghiệm đáng sợ và choáng ngợp . Hãy nhớ rằng, đó không phải lỗi của bạn . Bạn không làm gì sai cả. Và nó không thay đổi con người bạn – nhưng nó có thể khiến cuộc sống của bạn khác đi một chút. Mặc dù bạn có thể phải đối mặt với những thách thức khi bệnh tiến triển, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Hãy dựa vào bạn bè và gia đình để được hỗ trợ. Nếu bạn đang gặp khó khăn trong việc đối phó hoặc cần thêm sự hỗ trợ, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ có thể giúp bạn tìm ra các nguồn lực cần thiết và đảm bảo bạn nhận được sự giúp đỡ cần thiết theo thời gian.

Bệnh thoái hóa thần kinh vận động (MND), bệnh thần kinh, yếu cơ, ALS, tế bào thần kinh, teo cơ.