Cơ bắp của bạn cũng đang yếu đi? Đây có thể là chứng loạn dưỡng cơ!

Bạn đã bao giờ cảm thấy các chi vốn khỏe mạnh của mình dần trở nên tê hoặc yếu đi chưa? Hay đôi khi bạn thấy khó mở bàn tay khi đang nắm chặt thứ gì đó? Đây là những điều mà đôi khi chúng ta không để ý đến, nhưng chúng có thể là triệu chứng của một chứng bệnh gọi là loạn dưỡng cơ Myotonic . Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết và đơn giản về chứng bệnh này.

Loạn dưỡng cơ Myotonic là gì?

Nói một cách đơn giản, loạn dưỡng cơ Myotonic (DM) là một bệnh di truyền phức tạp. Điểm chính của bệnh này là các cơ trong cơ thể chúng ta dần dần bị teo và yếu đi. Cơ bắp của những người mắc bệnh này có thể không giãn ngay lập tức sau khi sử dụng, mà có thể vẫn co cứng. Chúng ta gọi hiện tượng này là chứng co cứng cơ . Nó giống như việc nắm chặt tay nắm cửa và cố gắng mở nó ra phải mất một lúc lâu.

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ (DM) rất đa dạng. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Ví dụ:

• Cơ xương (các cơ mà chúng ta điều khiển một cách có chủ ý) và cơ tim của chúng ta.
• Mắt.
• Hệ tim mạch (hệ tuần hoàn).
• Hệ thống nội tiết (hệ thống hormone).
• Hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống).

Có những loại loạn dưỡng cơ nào?

Đúng vậy, có hai loại DM chính:

1. Loạn dưỡng cơ Myotonic loại 1 (DM1): Loại này còn được gọi là bệnh Steinert . DM1 lại có bốn phân loại phụ:

• Kiểu cổ điển
• Loại nhẹ
• Loại bẩm sinh (có từ khi sinh ra)
• Loại hình thời thơ ấu

2. Loạn dưỡng cơ dạng 2 (DM2): Loại này còn được gọi là bệnh loạn dưỡng cơ co cứng vùng gần .

Các triệu chứng của cả hai loại đôi khi có thể tương tự nhau. Tuy nhiên, DM2 thường nhẹ hơn DM1 một chút, nghĩa là các triệu chứng không nghiêm trọng bằng.

Sự khác biệt giữa loạn dưỡng cơ và loạn dưỡng cơ do co cứng cơ là gì?

Đây là điều khiến nhiều người bối rối. Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh di truyền. Nhóm này bao gồm hơn 30 loại bệnh khác nhau. Tất cả đều gây ra suy yếu cơ. Chúng thuộc loại bệnh cơ , là bệnh của cơ xương. Theo thời gian, cơ bắp bị teo lại và yếu đi. Điều này khiến việc đi lại và thực hiện các công việc hàng ngày trở nên khó khăn. Đôi khi tim và phổi cũng có thể bị ảnh hưởng.

Loạn dưỡng cơ MyotonicĐây là một loại bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng cơ đã đề cập trước đó. Điểm đặc biệt là trong số các loại loạn dưỡng cơ khởi phát ở tuổi trưởng thành, loạn dưỡng cơ do di truyền (myotonic dystrophy) là phổ biến nhất. (Tuy nhiên, một số loại loạn dưỡng cơ do di truyền cũng có thể khởi phát ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu).

Ai có thể mắc chứng loạn dưỡng cơ? Có sự khác biệt về độ tuổi không?

Các loại bệnh tiểu đường khác nhau có thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau. Hãy cùng xem:

• Loạn dưỡng cơ thể điển hình loại 1 (DM1 điển hình): Bệnh này thường bắt đầu ở độ tuổi 20, 30 hoặc 40.
• Loạn dưỡng cơ thể nhẹ loại 1 (DM1 nhẹ): Bệnh này có thể ảnh hưởng đến người từ 20 đến 70 tuổi, nhưng phổ biến nhất sau tuổi 40.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh loại 1 (DM1 bẩm sinh): Như từ "bẩm sinh" đã chỉ rõ, đây là loại bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Điều này có nghĩa là bệnh xuất hiện ngay từ khi sinh ra.
• Loạn dưỡng cơ do di truyền loại 1 ở trẻ em (DM1 ở trẻ em): Bệnh này thường bắt đầu vào khoảng 10 tuổi.
• Loạn dưỡng cơ Myotonic loại 2 (DM2): Bệnh này cũng bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Các triệu chứng thường bắt đầu vào khoảng 48 tuổi.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Loạn dưỡng cơ Myotonic (DM) ảnh hưởng đến ít nhất 1 trong 8.000 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, con số này có thể thay đổi tùy theo khu vực địa lý và chủng tộc. DM là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở những người gốc châu Âu.

Ở hầu hết các quần thể dân cư, bệnh tiểu đường loại 1 (DM1) phổ biến hơn bệnh tiểu đường loại 2 (DM2).

Các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic là gì?

Đây là những triệu chứng chính của bệnh tiểu đường. Chúng sẽ dần trở nên nặng hơn theo thời gian:

• Teo cơ: Sự suy giảm khối lượng cơ.
• Yếu cơ: Sức mạnh cơ bắp giảm sút.
• Chứng co cứng cơ: Chúng ta đã từng nói về điều này rồi. Đó là sự không có khả năng chủ động thả lỏng cơ bắp. Ví dụ, một khi người mắc chứng co cứng cơ đã nắm lấy tay nắm cửa, họ có thể khó buông ra.

Tuy nhiên, vì bệnh tiểu đường ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, nên có thể xuất hiện nhiều triệu chứng khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này và tốc độ phát triển của chúng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh tiểu đường.

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic cổ điển loại 1

Các triệu chứng của loại bệnh này bắt đầu xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Chứng co cứng cơ là triệu chứng chính thường gặp đầu tiên. Triệu chứng này dễ nhận thấy hơn sau khi nghỉ ngơi và có thể giảm nhẹ sau khi vận động cơ bắp.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Yếu cơ vùng xa:Điều này có nghĩa là các cơ ở xa trung tâm cơ thể (ví dụ: các cơ ở tay và chân) trở nên yếu đi. Điều này khiến việc thực hiện các công việc đòi hỏi sự khéo léo của đôi tay (ví dụ: cài cúc áo, viết) trở nên khó khăn. Nó cũng gây khó khăn trong việc đi lại do tình trạng gọi là bàn chân rủ (như thể lòng bàn chân bị kéo lê trên mặt đất).
• Khuôn mặt gầy, nhọn (khuôn mặt bệnh lý cơ) do teo cơ mặt.
• Rối loạn dẫn truyền tim .

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh loại 1

Vì loại bệnh này xuất hiện ngay từ khi sinh ra, em bé có thể biểu hiện một số triệu chứng ngay từ khi còn trong bụng mẹ:

• Thai nhi ít cử động trong tử cung.
• Đa ối là tình trạng có quá nhiều nước ối bao quanh thai nhi trong suốt thai kỳ.
• Bàn chân khoèo ( bàn chân xoay vào trong).
• Giãn não thất (sự phình to của các não thất trong não) (do sự tích tụ dịch não tủy).

Các triệu chứng thường gặp ở trẻ em và người lớn sau khi sinh:

• Môi trên trông giống như một cái lều do cơ mặt yếu.
• Nói lắp (Chứng khó nói) .
• Khuyết tật trí tuệ.
• Thay vì chứng co cứng cơ (myotonia), lại xuất hiện tình trạng giảm trương lực cơ (Hypotonia) .

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic loại 1 nhẹ

Các triệu chứng của loại bệnh này thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 70. Chúng bao gồm:

• Yếu cơ nhẹ.
• Bệnh co cứng cơ (Myotonia).
• Đục thủy tinh thể .

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic loại 1 ở trẻ em

Các triệu chứng của loại bệnh này thường bắt đầu vào khoảng 10 tuổi. Chúng bao gồm:

• Khó khăn trong học tập và các vấn đề tâm lý xã hội (ví dụ: vấn đề gia đình, trầm cảm, lo âu).
• Nói ngọng.
• Chứng co cứng cơ ở các cơ bàn tay.
• Rối loạn dẫn truyền tim .

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic loại 2

Các triệu chứng của bệnh tiểu đường loại 2 thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành và có thể khác nhau.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Cảm giác yếu hoặc căng cứng ở các cơ vùng gần trung tâm cơ thể (ví dụ: các cơ quanh hông và vai).
• Đau cơ và mô liên kết (đau cơ màng) .
• Đục thủy tinh thể khởi phát sớm (trước tuổi 50).
• Chứng co cứng cơ ở các mức độ khác nhau xảy ra khi nắm vật gì đó bằng tay.
• Suy giảm thính lực.

Đau là một trong những triệu chứng phổ biến nhất ở người mắc bệnh tiểu đường type 2. Họ thường báo cáo bị đau ở vùng bụng, cơ xương khớp và đau khi vận động.

Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn dưỡng cơ Myotonic?

Loạn dưỡng cơ Myotonic (DM) là một bệnh di truyền , có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen.

Bệnh tiểu đường loại 1 (DM1) do đột biến (thay đổi) trong gen có tên là DMPK gây ra. Bệnh tiểu đường loại 2 (DM2) do đột biến trong gen có tên là CNBP gây ra.

Những thay đổi tương tự trong cấu trúc của cả hai gen, DMPK và CNBP, là nguyên nhân gây ra bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2. Trong mỗi trường hợp, một đoạn DNA được lặp lại nhiều lần một cách bất thường. Điều này tạo ra một vùng không ổn định trong gen. Đoạn DNA này càng được lặp lại bất thường nhiều lần, các triệu chứng của bệnh tiểu đường càng trở nên nghiêm trọng hơn.

Bằng chứng khoa học cho thấy RNA thông tin dư thừa được tạo ra bởi các đoạn lặp lại DNA bất thường này có độc tính. Điều này làm gián đoạn quá trình sản xuất nhiều loại protein trong tế bào, gây ra các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ ở nhiều cơ quan khác nhau.

Bệnh này di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như thế nào (Loạn dưỡng cơ Myotonic di truyền)

Cả hai loại bệnh DM đều được di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường . Theo kiểu này, chỉ cần một trong hai bố mẹ mang gen bệnh thì con cái cũng có thể được truyền bệnh. Một nửa số con của người bố hoặc mẹ mang gen trội nhiễm sắc thể thường sẽ thừa hưởng gen bệnh.

Khi bệnh loạn dưỡng cơ loại 1 (DM1) được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, tuổi khởi phát thường trẻ hơn và các triệu chứng trở nên nặng hơn. Hiện tượng này được gọi là sự tiến triển nhanh . Có vẻ như bệnh đang "tăng tốc" từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic được chẩn đoán như thế nào? (Chẩn đoán)

Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh tiểu đường, bác sĩ sẽ khám và hỏi bạn về những điều sau:

• Tiền sử bệnh lý cá nhân của bạn.
• Tiền sử bệnh lý gia đình, đặc biệt là xem có ai trong gia đình mắc bệnh tiểu đường hay không.
• Các triệu chứng của bạn.

Sau đó, một số xét nghiệm y tế có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán bệnh tiểu đường.

Những loại xét nghiệm nào được thực hiện?

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bệnh tiểu đường. Các xét nghiệm này tìm kiếm đột biến trong gen DMPK (đối với tiểu đường loại 1) hoặc gen CNBP (đối với tiểu đường loại 2).

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh tiểu đường hoặc một bệnh lý khác, họ có thể thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm này trước khi giới thiệu bạn đi xét nghiệm gen:

• Xét nghiệm máu creatine kinase: Creatine kinase là một loại enzyme chủ yếu được tìm thấy trong tim và cơ xương. Khi các tế bào cơ này bị tổn thương, enzyme này sẽ tích tụ trong máu. Người mắc bệnh tiểu đường nhẹ có thể có mức độ này chỉ hơi cao hoặc ở mức bình thường.
• Điện cơ đồ (EMG):Trong xét nghiệm này, một điện cực mỏng hình kim được đưa vào cơ và hoạt động điện của các sợi cơ được đo. Người mắc bệnh tiểu đường thường có hoạt động điện cao và thấp trong cơ bắp, ngay cả khi họ đang nghỉ ngơi.
• Sinh thiết cơ: Trong phương pháp này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ cơ của bạn và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có dấu hiệu của bệnh tiểu đường hay không.

Liệu các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện sau khi bệnh được xác nhận?

Vâng, nếu các xét nghiệm này xác nhận bạn bị tiểu đường, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm thêm các xét nghiệm khác để kiểm tra chức năng của một số cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh tiểu đường. Ví dụ:

• Xét nghiệm điện tâm đồ (ECG) nhằm kiểm tra chức năng của tim.
• Kiểm tra chức năng phổi để phát hiện các vấn đề về hô hấp do rối loạn thần kinh cơ.
• Thực hiện nghiên cứu giấc ngủ để kiểm tra chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn và tình trạng buồn ngủ quá mức vào ban ngày.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic không?

Đáng tiếc là hiện vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ (DM). Do đó, mục tiêu chính của điều trị là:

• Kiểm soát triệu chứng.
• Duy trì chất lượng cuộc sống và sự tự lập ở mức cao nhất.

Vì bệnh tiểu đường ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, nên phương pháp điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng của bạn. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Các loại thuốc làm giảm chứng co cứng cơ dai dẳng. Ví dụ: thuốc chẹn kênh natri như Mexiletine , thuốc chống trầm cảm ba vòng , Benzodiazepine hoặc thuốc đối kháng canxi .
• Máy CPAP để ngăn ngừa chứng ngưng thở khi ngủ.
• Các chất kích thích như methylphenidate được sử dụng để điều trị chứng buồn ngủ quá mức vào ban ngày.
• Phẫu thuật đục thủy tinh thể là phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể gây cản trở thị lực.
• Điều trị bệnh tiểu đường. Việc này có thể cần đến thuốc viên và/hoặc insulin . Những người mắc bệnh tiểu đường có nguy cơ cao mắc thêm bệnh tiểu đường do kháng insulin .
• Điều trị testosterone cho chứng suy sinh dục nam . Nam giới mắc bệnh tiểu đường loại 1 thường gặp phải tình trạng testosterone thấp và rối loạn cương dương .

Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp là những phương pháp điều trị quan trọng giúp tối đa hóa khả năng tự lập cho người mắc bệnh tiểu đường. Chúng có thể giúp bạn tăng cường cơ bắp và học những cách mới để thực hiện các công việc hàng ngày. Bạn cũng có thể duy trì khả năng tự lập bằng cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ (ví dụ: nẹp, gậy, xe lăn).

Chuyên ngành trị liệu ngôn ngữ (SLP) có thể giúp giải quyết các vấn đề về nuốt (chứng khó nuốt) và nói lắp (chứng khó phát âm) .

Liệu có thể ngăn ngừa sự phát triển của chứng loạn dưỡng cơ do di truyền không?

Vì DM là một bệnh di truyền, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó.

Trước khi sinh con, nếu bạn lo ngại về nguy cơ truyền bệnh tiểu đường hoặc các bệnh di truyền khác cho con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền .

Tiên lượng của căn bệnh này như thế nào?

Tiên lượng đối với chứng loạn dưỡng cơ (DM) phụ thuộc vào loại bệnh và độ tuổi khởi phát triệu chứng. Nói chung, nếu triệu chứng bắt đầu ở độ tuổi sớm hơn, kết quả điều trị có thể kém khả quan hơn và tuổi thọ có thể bị giảm.

Khoảng 50% người mắc bệnh tiểu đường loại 1 sẽ cần xe lăn để di chuyển trước khi qua đời. Người mắc bệnh tiểu đường loại 2 thường không cần thiết bị hỗ trợ di chuyển vì các triệu chứng của họ nhẹ.

Tuổi thọ trung bình của người mắc chứng loạn dưỡng cơ Myotonic là bao nhiêu?

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh tiểu đường thay đổi tùy thuộc vào loại bệnh.

• Trong số trẻ sơ sinh mắc bệnh tiểu đường type 1 bẩm sinh, tỷ lệ tử vong sơ sinh khoảng 18%. Khoảng 25% số trẻ mắc tiểu đường type 1 bẩm sinh tử vong trước 18 tháng tuổi và khoảng 50% tử vong trước 30 tuổi.
• Những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 thể nhẹ thường có tuổi thọ bình thường.
• Những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 thể cổ điển có tuổi thọ ngắn hơn so với dân số nói chung.

Bệnh loạn dưỡng cơ Myotonic có thể gây tử vong không?

Đúng vậy, loạn dưỡng cơ (DM) có thể gây tử vong. Tuy nhiên, độ tuổi tử vong khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân DM là suy hô hấp liên quan đến thần kinh cơ . Biến chứng tim mạch cũng có thể là nguyên nhân gây tử vong.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ về chứng loạn dưỡng cơ?

Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh DM, chẳng hạn như yếu cơ và chứng co cứng cơ, hãy đến gặp bác sĩ.

Nếu bạn mắc bệnh tiểu đường, bạn nên gặp gỡ đội ngũ y tế của mình thường xuyên để đảm bảo kế hoạch điều trị hiện tại đang phát huy hiệu quả.

Khi bạn hoặc con bạn nhận được chẩn đoán mới, việc đối phó có thể rất khó khăn. Nhưng hãy nhớ rằng, không phải ai mắc chứng loạn dưỡng cơ (DM) cũng bị ảnh hưởng giống nhau. Điều tốt nhất bạn có thể làm là nói chuyện với một chuyên gia nghiên cứu và điều trị chứng DM. Họ có thể cho bạn biết về các lựa chọn điều trị và trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có.

Hãy cùng tóm tắt lại những gì chúng ta đã thảo luận (Thông điệp chính).

• Loạn dưỡng cơ Myotonic (DM) là một bệnh di truyền chủ yếu gây ra suy yếu và teo cơ.
• Chứng co cứng cơ là tình trạng các cơ khó thư giãn sau khi hoạt động.
• Có hai loại DM chính: DM1 và DM2 . DM1 có các phân loại phụ khác.
• Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh tiểu đường và từng người.
• Điều này là do đột biến gen.
• Bệnh được chẩn đoán thông qua xét nghiệm gen và các xét nghiệm khác.
• Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về điều này, hãy tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức. Phát hiện sớm rất quan trọng.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

Loạn dưỡng cơ Myotonic , Yếu cơ, Bệnh di truyền, Loạn dưỡng cơ Myotonic, Bệnh về cơ, DM, Bệnh thần kinh