Hãy cùng tìm hiểu về các khối u nội tiết thần kinh một cách đơn giản.

Bạn có thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, đau bụng, hoặc khó chịu không rõ nguyên nhân? Chúng ta thường bỏ qua những triệu chứng này và cho rằng đó là bình thường. Nhưng đôi khi, đằng sau những triệu chứng nhỏ này, có thể là một bệnh hiếm gặp nhưng quan trọng mà chúng ta cần biết. Một trong những bệnh ít phổ biến nhưng quan trọng đó là u thần kinh nội tiết, hay còn gọi là U thần kinh nội tiết (NETs). Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về nó một cách đơn giản.

Các khối u thần kinh nội tiết (NET) là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một loại khối u hiếm gặp hình thành trong cơ thể chúng ta. Chúng bắt đầu từ các "tế bào thần kinh nội tiết". Chắc hẳn bạn đang tự hỏi đó là loại tế bào nào. Điều đáng kinh ngạc là những tế bào này vừa có đặc tính của tế bào thần kinh vừa có đặc tính của tế bào nội tiết, loại tế bào sản sinh ra hormone. Điều này có nghĩa là các tế bào này có thể nhận tín hiệu từ hệ thần kinh và giải phóng hormone vào máu để đáp lại.

Các tế bào thần kinh nội tiết này được tìm thấy ở nhiều nơi trong cơ thể chúng ta. Chúng thường được tìm thấy nhất ở phổi, dạ dày, tuyến tụy và ruột. Vì vậy, khi vì một lý do nào đó mà các tế bào này bắt đầu phân chia và nhân lên không kiểm soát, khối u sẽ hình thành. Nhiều khối u trong số này là ác tính, có nghĩa là chúng có thể trở thành ung thư.

Các khối u này rất khác nhau. Một số phát triển rất chậm, trong khi những khối khác phát triển nhanh chóng. Ngoài ra, các triệu chứng và phương pháp điều trị của chúng cũng rất khác nhau tùy thuộc vào vị trí và bản chất của khối u.

Các loại hạt chính trong số này là gì?

Các bác sĩ phân loại các khối u này theo hai cách chính. Một là dựa trên việc chúng có sản sinh hormone hay không.

• NET chức năng: Loại NET này sản sinh ra hormone. Vì vậy, khi lượng hormone này tăng lên trong cơ thể, những người này có thể gặp các triệu chứng như đỏ mặt đột ngột, đổ mồ hôi và đầy hơi.
• NET không chức năng: Loại NET này không sản sinh hormone. Do đó, chúng có thể không có bất kỳ triệu chứng nào ở giai đoạn đầu. Các triệu chứng chỉ xuất hiện khi NET phát triển, gây áp lực lên cơ quan mà chúng nằm trong đó, hoặc cản trở chức năng của cơ quan đó.

Ngoài ra, các khối u này cũng được phân loại theo vị trí hình thành trên cơ thể. Đây là những loại phổ biến nhất.

Ngoài ba vị trí chính này, những khối u này cũng hiếm khi phát triển ở những nơi khác như tuyến giáp, tuyến cận giáp, tuyến yên và tuyến thượng thận.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Trên toàn thế giới, căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 6 trên 100.000 người . Điều này có nghĩa là đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Tuy nhiên, số người được chẩn đoán mắc bệnh này đã tăng nhẹ trong những năm gần đây. Điều này có thể là do các xét nghiệm chẩn đoán tiên tiến hiện nay cho phép phát hiện các khối u này sớm hơn và dễ dàng hơn.

Mặc dù căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến người ở mọi lứa tuổi, nhưng nó rất hiếm gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh thường phổ biến nhất ở những người trong độ tuổi từ 50 đến 60 .

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Đây là thách thức lớn nhất. Thông thường, những khối u này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi chúng phát triển đủ lớn để ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận. Ngay cả khi có triệu chứng, chúng cũng khác nhau tùy thuộc vào vị trí của khối u. Hơn nữa, các triệu chứng này rất giống với các bệnh thông thường khác nên rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác.

Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp:

• Mệt mỏi
• Đau bụng
• Tiêu chảy
• Buồn nôn và nôn mửa
• Khó thở
• Ho (đôi khi có lẫn máu)

Tại sao các khối u này lại hình thành? Các yếu tố nguy cơ là gì?

Các bác sĩ vẫn chưa biết chính xác tại sao các tế bào thần kinh nội tiết này đột nhiên bắt đầu phân chia không kiểm soát. Điều đó có nghĩa là họ vẫn chưa biết nguyên nhân chính xác.

Tuy nhiên, người ta đã phát hiện ra rằng những người mắc một số bệnh di truyền hiếm gặp (hội chứng) có nguy cơ mắc các khối u này cao hơn. Điều này có nghĩa là tình trạng này có thể do những thay đổi (đột biến) trong một số gen nhất định gây ra.

• Hội chứng đa u nội tiết (MEN): Tình trạng này gây ra sự hình thành khối u ở nhiều tuyến và cơ quan khác nhau. Những người mắc bệnh này, được gọi là MEN loại 1 (MEN1), đặc biệt có nguy cơ cao phát triển u tuyến tụy (P-NETs).
• Hội chứng Von Hippel-Lindau: Tình trạng này làm tăng nguy cơ mắc ung thư và các khối u phổ biến ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Bệnh u sợi thần kinh loại 1: Trong bệnh này, các khối u hình thành trên da và dây thần kinh.
• Hội chứng xơ cứng củ: Hội chứng này có thể gây ra sự hình thành khối u ở bất cứ đâu trong cơ thể, đặc biệt là ở não.
• Hội chứng Cowden: Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ phát triển khối u và một số loại ung thư.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh? (Chẩn đoán)

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, các triệu chứng của tình trạng này rất chung chung, nên việc chẩn đoán có thể mất một thời gian. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh này, họ sẽ chỉ định nhiều xét nghiệm khác nhau tùy thuộc vào vị trí mà họ cho rằng khối u có thể nằm.

Khối u đang ở giai đoạn và mức độ nào?

Sau khi xác nhận bạn mắc bệnh này, bác sĩ sẽ thảo luận về giai đoạn và mức độ của bệnh.

• Giai đoạn: Điều này đề cập đến mức độ lan rộng của ung thư. Thường được phân loại từ giai đoạn 1 đến 4. Số càng thấp, khối u càng nhỏ và mức độ lan rộng càng ít. Giai đoạn 4 thường có nghĩa là ung thư đã lan đến các bộ phận xa của cơ thể (di căn).
• Phân độ: Điều này đề cập đến mức độ bất thường của tế bào khi quan sát dưới kính hiển vi và tốc độ phân chia của chúng. Khối u độ 1 và 2 (phân hóa tốt) phát triển chậm, trong khi khối u độ 3 (phân hóa kém) phát triển nhanh.

Hãy trao đổi với bác sĩ để tìm hiểu xem giai đoạn và mức độ này ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe của bạn như thế nào.

Các phương pháp điều trị là gì?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như loại khối u bạn mắc phải, kích thước của nó, liệu nó đã di căn hay chưa và tình trạng sức khỏe tổng thể của bạn.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính và phổ biến nhất cho trường hợp này. Nếu khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, khả năng chữa khỏi sẽ rất cao.

Tuy nhiên, nếu khối u lớn hoặc đã di căn sang các vùng khác, có thể cần đến các phương pháp điều trị khác.

• Các chất tương tự somatostatin: Đây là một loại thuốc ngăn cơ thể sản sinh quá nhiều hormone này. Chúng có thể làm giảm các triệu chứng và kiểm soát sự phát triển của khối u.
• Hóa trị:Các loại thuốc mạnh có khả năng tiêu diệt tế bào ung thư.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu: Các loại thuốc này nhắm vào các gen hoặc protein cụ thể chỉ có trong tế bào ung thư và tấn công chúng, do đó gây ít tổn thương hơn cho các tế bào khỏe mạnh.
• Xạ trị: Phương pháp điều trị bằng bức xạ đặc hiệu được sử dụng cho trường hợp này. Ví dụ, phương pháp gọi là "liệu pháp phóng xạ thụ thể peptide (PRRT)" sử dụng chất phóng xạ để nhắm mục tiêu vào các khối u sản sinh hormone và tiêu diệt chúng.

Làm thế nào để sống chung với căn bệnh này?

Khi phát hiện mình mắc NETs, ​​bạn có thể có rất nhiều câu hỏi. Bệnh này có thể chữa khỏi được không? Tương lai của tôi sẽ như thế nào?

Tiên lượng của căn bệnh này phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Bao gồm loại khối u, liệu nó đã di căn hay chưa, và mức độ đáp ứng với điều trị. Trung bình, tỷ lệ sống sót sau 5 năm kể từ khi chẩn đoán là khoảng 39%.

Việc hoàn tất điều trị không có nghĩa là mọi chuyện đã kết thúc. Vì những khối u này phát triển rất nhanh và có thể tái phát sau điều trị, bác sĩ sẽ theo dõi bạn trong nhiều năm.

Bạn có thể chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Căn bệnh này và các phương pháp điều trị có thể ảnh hưởng sâu sắc đến thể chất và tinh thần của bạn.

• Tham gia các nhóm hỗ trợ: Chiến đấu với ung thư một mình rất khó khăn. Đặc biệt khi bạn mắc một căn bệnh hiếm gặp như thế này, việc tìm được những người hiểu được nỗi đau của bạn càng khó hơn. Hãy hỏi đội ngũ y tế của bạn về các nhóm hỗ trợ dành cho những người mắc bệnh này.
• Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng: Tác dụng phụ của điều trị có thể gây chán ăn. Hãy tham khảo ý kiến ​​chuyên gia dinh dưỡng để được tư vấn về các loại thực phẩm giúp duy trì năng lượng.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ về mặt tinh thần: Hành trình này không dễ dàng như bạn nghĩ. Nếu bạn cảm thấy quá tải về mặt cảm xúc, đừng ngại tìm kiếm sự giúp đỡ từ chuyên gia sức khỏe tâm thần.
• Hãy cẩn thận với việc uống rượu: Rượu có thể làm trầm trọng thêm một số triệu chứng, vì vậy hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ về việc uống rượu.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn mắc NET, hãy chú ý đến bất kỳ thay đổi nào trong cơ thể. Đặc biệt, nếu bạn bị đỏ mặt đột ngột, chướng bụng hoặc thở khò khè, đây có thể là dấu hiệu của hội chứng carcinoid. Trong trường hợp này, hãy thông báo cho bác sĩ ngay lập tức.

Ngoài ra, nếu các triệu chứng của bạn trở nên nặng hơn, hoặc nếu các tác dụng phụ của điều trị khó dung nạp, hãy tìm kiếm lời khuyên y tế.

Khi nào bạn nên đến Khoa Cấp cứu (ETU)?

Trong một số trường hợp, khối u thần kinh nội tiết (NET) có thể ảnh hưởng đến tim. Nếu bạn bị sưng bất thường ở chân hoặc mắt cá chân, và đột nhiên cảm thấy khó thở, hãy đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.

Cuối cùng, việc có nhiều thắc mắc khi biết về một căn bệnh hiếm gặp như thế này là điều bình thường. Trao đổi cởi mở với bác sĩ và đặt tất cả các câu hỏi của bạn sẽ giúp bạn rất nhiều trong việc kiểm soát sức khỏe của mình.