Bệnh Niemann-Pick là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Bụng bé nhà bạn có vẻ hơi đầy hơi không? Hay bạn cảm thấy con mình không phát triển đúng tốc độ so với độ tuổi? Đôi khi những điều này là bình thường. Nhưng rất hiếm khi, chúng có thể do một căn bệnh di truyền hiếm gặp mà chúng ta chưa từng nghe đến gây ra. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về bệnh Niemann-Pick, một trong những căn bệnh hiếm gặp đó. Đừng sợ khi nghe đến cái tên này. Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản để bạn dễ hiểu.

Bệnh Niemann-Pick là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Niemann-Pick là một bệnh di truyền do sự tích tụ không cần thiết của các chất béo, hay lipid, bên trong các tế bào của cơ thể.

Giờ bạn có thể đang tự hỏi, "Các chất béo này là gì? Tại sao chúng lại tích tụ?" Chúng ta hãy giải thích theo cách này.

Hãy tưởng tượng mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta như một nhà máy nhỏ. Nhà máy này cần năng lượng để hoạt động. Năng lượng đó đến từ thức ăn chúng ta ăn. Chất béo (lipit) và protein trong thức ăn được phân giải thành những mảnh nhỏ bên trong tế bào và được sử dụng để sản sinh năng lượng. Ngoài ra, các lipid này (ví dụ như cholesterol và dầu) cũng cần thiết cho nhiều chức năng quan trọng, chẳng hạn như xây dựng thành tế bào và sản xuất hormone.

Thông thường, trong cơ thể người khỏe mạnh, khi các chất béo này được sử dụng hết, hoặc nếu có quá nhiều, sẽ có các enzyme đặc biệt để phân giải và loại bỏ chúng ra khỏi cơ thể. Giống như một hệ thống loại bỏ chất thải khỏi nhà máy khi quá trình sản xuất hoàn tất.

Nhưng ở người mắc bệnh Niemann-Pick, có một khiếm khuyết di truyền trong quá trình sản xuất các enzyme hoặc protein phân giải chất béo mà tôi đã đề cập. Kết quả là, các chất béo không sử dụng được, không cần thiết bắt đầu tích tụ bên trong tế bào. Nó giống như một đống rác trong một nhà máy có hệ thống xử lý chất thải bị hỏng.

Bằng cách này, chất béo không chỉ tích tụ ở một chỗ.

• Não
• Gan
• Lá lách
• Phổi
• Tủy xương

Các chất béo này tích tụ bên trong các tế bào của các cơ quan quan trọng như tim. Theo thời gian, lượng lipid này tích tụ và ngăn cản các cơ quan đó hoạt động bình thường. Đó là lúc các triệu chứng bắt đầu xuất hiện.

Các triệu chứng chính của bệnh này là gì?

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào cơ quan mà các chất béo này tích tụ. Các triệu chứng cũng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Tuy nhiên, có một số triệu chứng phổ biến.

Triệu chứng thần kinh

Các triệu chứng này xuất hiện khi chất béo tích tụ trong các tế bào não.

• Mất điều hòa vận động: Đây là tình trạng các cơ trong cơ thể không thể kiểm soát các chuyển động có chủ đích, chẳng hạn như đi bộ hoặc với lấy đồ vật. Cơ thể cảm thấy không vững và mất thăng bằng.
• Yếu cơ:Cơ thể trở nên uể oải, và trương lực cơ giảm sút.
• Co cứng cơ: Đôi khi các cơ trở nên cứng và có thể bị co giật. Việc vận động trở nên rất khó khăn.
• Khó khăn khi nói: Nói lắp, không thể nói rõ ràng.
• Suy giảm chức năng não dần dần: Các chức năng như trí nhớ và khả năng học tập có thể suy giảm theo thời gian.

Các triệu chứng liên quan đến các bộ phận khác của cơ thể

• Gan và lách sưng to: Đây thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên được nhận thấy. Hai cơ quan này bị phình to do sự tích tụ chất béo. Điều này khiến bụng của trẻ nhô ra phía trước và trông sưng phù.
• Khó nuốt và khó uống: Tình trạng này đặc biệt ảnh hưởng đến trẻ nhỏ.
• Thay đổi về cử động mắt: Có thể gặp khó khăn khi nhìn lên và xuống.
• Thay đổi ở giác mạc: Giác mạc có thể trở nên đục.
• Điểm đỏ hình quả anh đào: Đây là một triệu chứng rất đặc trưng. Khi bác sĩ khám mắt, họ có thể thấy một điểm đỏ trông giống như quả anh đào ở giữa võng mạc. Điều này không xảy ra với tất cả mọi người, nhưng một số bệnh nhân gặp phải.

Bệnh này có ba loại chính.

Bệnh Niemann-Pick không phải tất cả đều giống nhau. Có ba loại chính (và nhiều hơn trong một số phân loại). Mỗi loại có nguyên nhân, triệu chứng và diễn biến bệnh khác nhau. Chúng ta hãy sử dụng bảng để giúp hiểu rõ hơn sự khác biệt.

Một vài lưu ý nhỏ về loại D

Trước đây, những bệnh nhân thuộc nhóm C, có nguồn gốc từ tổ tiên chung ở vùng Nova Scotia của Canada, được gọi là nhóm D. Nhưng hiện nay chúng ta biết rằng đây cũng là một tình trạng thuộc nhóm C, và được gây ra bởi một khiếm khuyết cụ thể trong gen NPC1.

Có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này không?

Việc biết câu trả lời cho câu hỏi này rất quan trọng đối với bạn và mọi người. Thành thật mà nói, cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp chữa trị bệnh Niemann-Pick.

Vậy các bác sĩ làm gì?

Các phương pháp điều trị hiện nay là điều trị hỗ trợ . Nghĩa là, mặc dù bệnh không thể chữa khỏi, nhưng chúng kiểm soát các triệu chứng, mang lại sự thoải mái tối đa cho bệnh nhân và giúp cuộc sống dễ dàng hơn.

• Bảo vệ khỏi nhiễm trùng: Những bệnh nhân này, đặc biệt là trẻ em, rất dễ bị nhiễm trùng thường xuyên. Do đó, việc bảo vệ họ khỏi các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi là rất quan trọng.
• Dinh dưỡng: Trẻ em gặp khó khăn khi nuốt có thể cần được cho ăn qua ống thông dạ dày.
• Vật lý trị liệu: Các bài tập và phương pháp điều trị vật lý trị liệu có thể giúp kiểm soát tình trạng cứng cơ (co cứng) và duy trì chức năng của các khớp.
• Điều trị khó thở: Nếu phổi bị ảnh hưởng, như ở bệnh nhân loại B, có thể cần thở oxy bổ sung.

Các phương pháp điều trị thử nghiệm

• Ghép tủy xương: Phương pháp này đã được thử nghiệm trên một vài bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu loại B, nhưng hiện chưa phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn.
• Liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp gen: Các nhà khoa học hy vọng rằng những phương pháp điều trị này sẽ mang lại một số lợi ích cho bệnh nhân nhóm B trong tương lai, nhưng chúng vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

Bạn có thể nói gì về tương lai? (Dự đoán)

Đây là một chủ đề rất nhạy cảm. Tương lai, hay tiên lượng của bệnh nhân, hoàn toàn phụ thuộc vào loại bệnh.

• Loại A: Như đã đề cập trước đó, đây là loại nghiêm trọng nhất. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường tử vong khi còn nhỏ, trước 2-3 tuổi, do nhiễm trùng hoặc rối loạn chức năng hệ thần kinh.
• Loại B: Những bệnh nhân này có thể sống tương đối lâu. Một số sống đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, do tổn thương phổi, họ có thể cần được theo dõi y tế suốt đời và đôi khi cần hỗ trợ oxy.
• Loại C:Rất khó để dự đoán tương lai của căn bệnh này, bởi vì độ tuổi xuất hiện triệu chứng và diễn biến của bệnh rất khác nhau ở mỗi người. Một số trẻ tử vong khi còn nhỏ, trong khi những trẻ có triệu chứng khởi phát muộn và trường hợp nhẹ hơn có thể sống đến tuổi trưởng thành.