Bé nhà bạn có thường xuyên bị sốt không rõ nguyên nhân không? Điều này có thể là do SAIDs (Bệnh tự viêm toàn thân)!

Con bạn có thường xuyên bị sốt không? Đôi khi bé bị sốt một hoặc hai lần một tháng, nhưng bác sĩ nói rằng không có nhiễm trùng, tức là không có virus hoặc vi khuẩn trong cơ thể. Vào những lúc như vậy, là cha mẹ, bạn hoàn toàn có lý khi cảm thấy rất sợ hãi và lo lắng. "Tại sao điều này lại xảy ra với con tôi?" Có lẽ bạn đã tự hỏi điều này hàng nghìn lần. Có thể lý do cho điều này là một điều gì đó mà bạn chưa từng nghe đến trước đây. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về SAIDs (Bệnh tự viêm toàn thân), những bệnh khó hiểu và có thể gây ra sốt thường xuyên. Trước đây, chúng được gọi là "Hội chứng sốt định kỳ" hoặc "Hội chứng sốt tái phát".

SAID (Bệnh tự viêm toàn thân) là gì?

Nói một cách đơn giản, SAIDs là một nhóm bệnh xảy ra do sự trục trặc hoặc vấn đề kiểm soát trong hệ thống miễn dịch tự nhiên của cơ thể. Điều xảy ra là, mà không cần bất kỳ tác nhân bên ngoài nào, tức là virus hoặc vi khuẩn, cơ thể tự tạo ra phản ứng viêm. Đó là lý do tại sao thường xuyên bị sốt.

Có thể bạn đang nghĩ, "Ồ, đây có phải là một trong những bệnh tự miễn dịch không?" Không, hai bệnh này hơi khác nhau. Ví dụ, trong các bệnh tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus, hệ thống miễn dịch thích ứng của cơ thể tấn công nhầm vào các tế bào khỏe mạnh của chính nó. Nhưng trong SAIDs, vấn đề nằm ở hệ thống miễn dịch bẩm sinh.

Các bệnh SAID hiếm gặp hơn nhiều so với các bệnh tự miễn. Hầu hết các trường hợp đều do di truyền , nghĩa là chúng được gây ra bởi một đột biến hoặc biến thể gen.

Các bệnh SAID này thường (nhưng không phải lúc nào cũng vậy) bắt đầu khi trẻ còn nhỏ hoặc mới biết đi . Trẻ sẽ trải qua các đợt hoặc cơn bệnh vào những thời điểm nhất định. Trong các đợt này, trẻ có thể bị sốt và các triệu chứng khác. Tuy nhiên, giữa các "cơn" bệnh, trẻ có thể không có triệu chứng gì. Hiện chưa có thuốc chữa khỏi SAID, nhưng thường có các phương pháp điều trị hiệu quả để kiểm soát các triệu chứng.

Các loại SAID chính là gì?

Các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 60 loại SAID, và con số này vẫn đang tiếp tục được phát hiện. Dưới đây là một số loại phổ biến hơn:

• Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF): Đây là hội chứng sốt tái phát do di truyền phổ biến nhất. Bệnh có thể gây sưng đau ở bụng, ngực và khớp của trẻ.
• Hội chứng sốt định kỳ, viêm loét miệng, viêm họng, viêm hạch (PFAPA): Hội chứng này thường bắt đầu ở trẻ nhỏ, thường trước 4 tuổi. Tuy nhiên, ở một số trẻ, tình trạng này có thể tự khỏi sau 10 tuổi.
• Hội chứng sốt định kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử khối u (TRAPS): Hội chứng này có thể xảy ra từ thời thơ ấu đến tuổi thiếu niên, và đôi khi kéo dài đến tuổi trưởng thành.
• Thiếu hụt mevalonate kinase (MKD): Trước đây được gọi là hội chứng Hyper-IgD, bệnh này thường bắt đầu trước khi trẻ tròn một tuổi.
• Các bệnh tự viêm liên quan đến NLRP3: Trước đây, bệnh này được gọi là hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin (CAPS). Có ba phân loại phụ khác trong nhóm này.
• Bệnh Still khởi phát ở người lớn (AOSD): Như tên gọi cho thấy, bệnh này bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Đây là dạng bệnh ở người lớn của một tình trạng gọi là viêm khớp tự phát toàn thân ở trẻ vị thành niên (JIA).
• Bệnh u hạt liên quan đến NOD-2 (hội chứng Blau): Bệnh này cũng thường bắt đầu trước 4 tuổi. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến da, mắt và khớp của trẻ.

Các triệu chứng của SAID là gì?

Các triệu chứng của SAID thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Triệu chứng chính và phổ biến nhất là sốt định kỳ hoặc từng đợt . Như đã đề cập trước đó, trẻ có thể khỏe mạnh trong những khoảng thời gian không bị sốt. Tuy nhiên, có những triệu chứng khác đặc trưng cho từng loại SAID:

• Trong bệnh FMF: Bụng, ngực và các khớp của trẻ có thể trở nên rất đau và sưng. Đôi khi, có thể xuất hiện phát ban trên da ở cẳng chân hoặc mắt cá chân.
• Trong PFAPA: Đau họng, loét miệng, sưng hạch bạch huyết ở cổ. Đây là những triệu chứng chính.
• Trong hội chứng TRAPS: Cơ thể có thể bị lạnh và sốt. Trẻ có thể bị đau cơ ở thân và tay. Có thể xuất hiện phát ban đỏ gây đau, có thể lan từ tay xuống chân rồi ra toàn thân.
• Trong MKD: Bạn có thể gặp các triệu chứng giống cúm như ớn lạnh, đau đầu, đau bụng, chán ăn và các triệu chứng khác.
• Trong các bệnh liên quan đến NLRP3: có thể xuất hiện phát ban da, đau đầu, mệt mỏi, đau khớp và viêm mắt (viêm kết mạc).
• Trong AOSD: phát ban da, đau khớp, đau cơ. Một số người cũng có thể bị đau họng, đau bụng, mệt mỏi và cảm giác yếu ớt.
• Trong hội chứng Blau: Trẻ sơ sinh có thể xuất hiện các tổn thương da ở cánh tay, chân hoặc vùng bụng. Trẻ cũng có thể bị đau khớp và đau mắt.

Hãy tưởng tượng, con gái nhỏ của Nalini bị sốt cao từ ba đến bốn ngày mỗi tháng trong vài tháng gần đây. Cùng với đó, bé còn bị nổi những vết loét nhỏ trong miệng và những cục u ở cổ. Khi cô ấy cho bác sĩ xem, ông ấy nói rằng đó có thể là PFAPA.

Nguyên nhân gây ra SAIDs là gì?

Hầu hết các hội chứng SAID là bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là mỗi hội chứng này đều do sự biến đổi trong gen của chúng ta gây ra. Dưới đây là các loại hội chứng SAID phổ biến nhất và các gen ảnh hưởng đến chúng:

• FMF: Gen có tên là `(MEFV)`. Gen này chỉ đạo sản xuất protein `(pyrin)`.
• PFAPA: Gen cụ thể gây ra tình trạng này vẫn chưa được xác định.
• BẪY: Gen có tên là `(TNFRSF1A)`. Đây là nơi chứa các chỉ dẫn để tạo ra protein `(thụ thể yếu tố hoại tử khối u - TNFR)`.
• MKD: Gen `(MVK)`. Gen này chỉ đạo sản xuất một loại protein gọi là `(mevalonic kinase)`.
• Bệnh liên quan đến NLRP3: Gen này có tên là `(NLRP3)`. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là `(cryopyrin)`.
• AOSD: Nguyên nhân chính xác của việc này vẫn chưa được biết.
• Hội chứng Blau: Gen `(NOD2)`. Gen này chỉ đạo sản xuất protein `(NOD2)`.

Chi tiết về các gen này có vẻ hơi phức tạp đối với bạn. Nói một cách đơn giản, các gen này ảnh hưởng đến việc sản xuất một số protein nhất định, có chức năng kiểm soát tình trạng viêm trong cơ thể. Đó là lý do tại sao cơ thể lại tạo ra các tình trạng viêm nhiễm mà không rõ lý do.

Điều gì có thể xảy ra nếu các bệnh SAID không được điều trị đúng cách?

Việc điều trị đúng cách các bệnh SAID này rất quan trọng . Bởi vì nếu tình trạng viêm trong cơ thể tiếp diễn, có thể dẫn đến bệnh gọi là (bệnh amyloidosis). Điều này có nghĩa là một loại protein sẽ lắng đọng trong thận, có thể gây tổn thương vĩnh viễn cho thận . Do đó, nếu có các triệu chứng, điều rất quan trọng là phải tìm kiếm lời khuyên y tế mà không nên bỏ qua chúng.

Bác sĩ chẩn đoán SAIDs như thế nào?

Việc chẩn đoán SAIDs có thể khó khăn vì các triệu chứng có thể tương tự như các bệnh lý nghiêm trọng khác, chẳng hạn như lupus hoặc u lympho. Do đó , tốt nhất là nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa thấp khớp, một bác sĩ được đào tạo chuyên sâu về các bệnh viêm nhiễm , để chẩn đoán và điều trị chính xác tình trạng bệnh của con bạn.

Bác sĩ chuyên khoa thấp khớp của con bạn sẽ xem xét một số yếu tố để chẩn đoán SAIDs. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của con bạn và liệu có ai trong gia đình bạn từng bị cảm lạnh thường xuyên hay không. Bác sĩ có thể nghi ngờ tình trạng này nếu:

• Nếu trẻ thường xuyên bị sốt .
• Nếu bất kỳ ai trong gia đình có tiền sử sốt thường xuyên .
• Nếu đứa trẻ thuộc một nhóm dân tộc có nguy cơ bị sốt thường xuyên cao hơn.

Những bài kiểm tra nào được sử dụng?

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ chuyên khoa thấp khớp của con bạn có thể đề nghị một số xét nghiệm. Một số xét nghiệm đó bao gồm:

• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Các xét nghiệm máu như `(protein phản ứng C - CRP)` và `(công thức máu toàn phần - CBC)` có thể kiểm tra tình trạng viêm nhiễm trong cơ thể. Các xét nghiệm này cho kết quả `(dương tính)` khi bạn bị sốt và trở lại bình thường khi cơn sốt giảm.
• Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu được kiểm tra xem có hàm lượng protein cao hay không. Trong trường hợp mắc bệnh MKD, nước tiểu cũng được kiểm tra xem có hàm lượng cao một loại axit hữu cơ gọi là "axit mevalonic" hay không.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm gen có thể kiểm tra các biến thể gen đã đề cập ở trên. Tuy nhiên, một số trẻ mắc SAIDs có thể không có các biến thể gen được tìm thấy, do đó kết quả xét nghiệm có thể âm tính.

Các phương pháp điều trị SAID là gì?

Việc điều trị SAIDs phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh . Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn các bệnh này, nhưng thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn . Nếu con bạn chỉ bị một vài cơn mỗi năm, bạn thường có thể kiểm soát các triệu chứng bằng thuốc giảm đau và thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs). Tuy nhiên, nếu bệnh nặng hơn, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác:

• FMF: Bệnh này có thể được điều trị bằng thuốc gọi là `(Colchicine)` để giảm viêm. Nếu không thể dùng `(Colchicine)` cho trẻ, bạn có thể thử một loại thuốc `(sinh học)` gọi là `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Các loại steroid như prednisone có thể rút ngắn thời gian của một "cơn" PFAPA. Cimetidine, một loại thuốc được dùng cho một số trẻ em bị loét dạ dày, cũng có thể giúp giảm các triệu chứng.
• TRAPS: Thuốc `(Canakinumab)` rất hiệu quả trong điều trị TRAPS. Ngoài ra, các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng thuốc chống viêm như `(glucocorticoid)` do bác sĩ kê đơn.
• MKD: `(Canakinumab)` cũng là một phương pháp điều trị hiệu quả cho MKD. `(NSAIDs)` hoặc `(steroid)` có thể giúp giảm triệu chứng trong cơn "cấp tính".
• Các bệnh liên quan đến NLRP3: Các thuốc điều hòa miễn dịch như Canakinumab, Rilonacept và Anakinra đã được sử dụng thành công để điều trị các bệnh liên quan đến NLRP3.
• AOSD: Nhiều loại thuốc chống viêm như steroid, thuốc điều trị thấp khớp (DMARDs) và thuốc sinh học được sử dụng để điều trị AOSD.
• Hội chứng Blau: Tùy thuộc vào các triệu chứng của trẻ, có thể thử sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF) và/hoặc thuốc nhỏ mắt.

Việc đọc về các loại thuốc này có thể khiến bạn cảm thấy hơi lo lắng. Nhưng hãy nhớ rằng, tất cả các loại thuốc này đều được sử dụng dưới sự giám sát chặt chẽ của bác sĩ, theo cách phù hợp nhất với trẻ. Do đó, điều quan trọng là phải tuân thủ chính xác phác đồ điều trị mà bác sĩ chỉ định.

Liệu tình trạng bệnh SAIDs (Bệnh liên quan đến AIDS) sẽ biến mất?

Một số bệnh SAID là bệnh mãn tính suốt đời . Một số khác có thể kéo dài vài năm và biến mất khi tuổi tác tăng lên . Một số bệnh kéo dài suốt đời, nhưng theo thời gian, tần suất các cơn bệnh có thể giảm và các triệu chứng có thể trở nên ít nghiêm trọng hơn. Bác sĩ sẽ giải thích cụ thể về tình trạng bệnh của con bạn cho bạn.

Chăm sóc một đứa trẻ mắc SAID có thể rất khó khăn. Nếu bản thân bạn cũng mắc SAID, bạn có thể sử dụng kinh nghiệm của mình để giúp đỡ việc chăm sóc con mình. Sự thấu hiểu của bạn cũng rất quan trọng trong việc giúp con bạn sống chung với căn bệnh mãn tính này.

Điều quan trọng nhất là tìm kiếm sự điều trị từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm và am hiểu về SAIDs. Họ có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của con bạn và giúp bé có một tuổi thơ tốt đẹp nhất.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy chúng ta hãy cùng tóm tắt lại một số điểm chính mà bạn cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận:

• Nếu con bạn thường xuyên bị sốt không rõ nguyên nhân , đó có thể là dấu hiệu của SAID.
• SAID không phải do nhiễm trùng gây ra , mà là do vấn đề với hệ thống miễn dịch của chính cơ thể.
• Đây là những bệnh hiếm gặp, thường do nguyên nhân di truyền gây ra.
• Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại SAID, nhưng sốt thường xuyên là triệu chứng chính .
• Việc đến gặp bác sĩ chuyên khoa thấp khớp là rất quan trọng để được chẩn đoán và điều trị chính xác.
• Mặc dù việc điều trị không thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát tốt .
• Đừng xem nhẹ các triệu chứng, vì nếu không được điều trị , chúng có thể dẫn đến tổn thương thận .

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa thấp khớp. Họ sẽ có thể giúp bạn thêm.

` SAIDs, hội chứng sốt định kỳ, sốt tái phát, bệnh tự viêm, sốt, sốt ở trẻ em, bệnh di truyền