Con bạn có những triệu chứng này không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng Phelan-McDermid.

Bạn đã bao giờ nghe nói về hội chứng Phelan-McDermid chưa? Có lẽ bạn chưa từng nghe đến cái tên này, bởi vì đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Tình trạng này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, chậm phát triển trí tuệ và thay đổi hành vi, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về nó một cách đơn giản để bạn dễ hiểu. Đừng lo lắng, việc biết thông tin này rất quan trọng.

Hội chứng Phelan-McDermid là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Phelan-McDermid là một rối loạn di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau về thể chất, trí thông minh và hành vi của trẻ. Ví dụ:

• Khó khăn khi ăn uống.
• Yếu cơ.
• Chậm phát triển ngôn ngữ và các mốc phát triển khác.
• Một số trẻ em mắc các chứng bệnh như rối loạn phổ tự kỷ.
• Đôi khi, các bệnh lý như động kinh thậm chí có thể xảy ra.

Tình trạng này còn có một tên gọi khác là "hội chứng mất đoạn 22q13.3". Mặc dù tên gọi này có vẻ hơi phức tạp, chúng ta hãy cùng tìm hiểu thêm về nó.

Tình trạng này hiếm gặp đến mức nào?

Thực tế, hội chứng Phelan-McDermid rất hiếm gặp . Theo các nhà khoa học, nó ảnh hưởng đến từ hai đến mười trẻ em trên một trăm nghìn người. Tuy nhiên, vì việc chẩn đoán khá khó khăn, nên có thể số trẻ em mắc bệnh này còn nhiều hơn số liệu được báo cáo. Chỉ có khoảng 2200 đến 2500 trẻ em trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc bệnh này. Vì vậy, bạn có thể hình dung nó hiếm gặp đến mức nào.

Hội chứng Phelan-McDermid và chứng tự kỷ có mối liên hệ như thế nào?

Đây là vấn đề mà nhiều người gặp phải. Nhiều trẻ em mắc hội chứng Phelan-McDermid được phát hiện cũng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ . Các nhà khoa học ước tính rằng khoảng 1% trẻ em mắc chứng tự kỷ cũng có thể mắc hội chứng Phelan-McDermid. Điều này có nghĩa là có mối liên hệ giữa hai chứng bệnh này.

Tại sao hội chứng Phelan-McDermid lại xảy ra?

Được rồi, bây giờ chúng ta hãy xem nguyên nhân gây ra hiện tượng này là gì. Nguyên nhân là do sự thay đổi trong nhiễm sắc thể . Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nhỏ bên trong tế bào của chúng ta. Bên trong chúng chứa các gen. Gen giống như một tập hợp các chỉ dẫn quyết định mọi thứ, từ cách cơ thể chúng ta hoạt động, đến chiều cao, màu mắt và cả những bệnh mà chúng ta có thể mắc phải.

Thông thường, mỗi tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Trẻ em mắc hội chứng Phelan-McDermid bị thiếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22, hay còn gọi là "bị xóa". Đó là lý do tại sao nó còn được gọi là "hội chứng xóa đoạn 22q13.3".

Hầu hết các trường hợp, tình trạng này không di truyền từ cha mẹ. Sự mất đoạn nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên, tức là khi tế bào trứng hoặc tinh trùng được hình thành, hoặc khi phôi thai đang phát triển. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm gặp, nó có thể được di truyền từ cha mẹ. Trong trường hợp đó, người mẹ hoặc người cha mắc bệnh này có khoảng 50% khả năng con của họ cũng thừa hưởng bệnh.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Phelan-McDermid có thể rất khác nhau ở mỗi người. Một số người có ít triệu chứng hơn, một số người có nhiều triệu chứng hơn. Một số triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh ra, trong khi những triệu chứng khác xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu. Các triệu chứng này có thể là về thể chất, hành vi, trí tuệ, hoặc là sự kết hợp của tất cả các yếu tố này.

Con bạn có thể có những triệu chứng như sau:

• Chậm phát triển : Ví dụ như không lật người, không ngồi dậy, không đi lại. Hãy nghĩ mà xem, một số em bé bắt đầu lật người lúc 6 tháng tuổi, một số khác ngồi dậy lúc 9 tháng tuổi. Nhưng một đứa trẻ mắc chứng này có thể mất nhiều thời gian hơn để làm được những điều đó.
• Khả năng chịu đau tăng lên : Điều này có nghĩa là cảm thấy ít đau hơn người khác.
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ) : Cơ thể có thể cảm thấy yếu ớt và rã rời.
• Rối loạn ngôn ngữ : Chậm nói hoặc không có khả năng nói.
• Rối loạn giấc ngủ : Khó ngủ, chẳng hạn như thường xuyên thức giấc.
• Đổ mồ hôi ít hơn bình thường : Điều này có thể khiến cơ thể nhanh chóng bị quá nóng và mất nước.
• Khó ăn hoặc khó nuốt .
• Các vấn đề về hệ tiêu hóa : Buồn nôn, nôn mửa và ợ nóng thường xuyên (bệnh trào ngược dạ dày thực quản).

Nhiều người mắc hội chứng Phelan-McDermid cũng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, vì vậy họ cũng có thể gặp phải các triệu chứng về hành vi như:

• Nhìn thẳng vào mắt người khác là một điểm yếu .
• Cảm thấy sợ hãi và lo lắng trong các tình huống xã giao .
• Thích gặm nhấm những vật không phải thức ăn (ví dụ: đồ chơi, quần áo).
• Nhạy cảm quá mức với xúc giác : Cảm thấy khó chịu khi ai đó chạm vào bạn.

Một số đặc điểm đặc biệt cũng có thể được nhận thấy trong ngoại hình của những người mắc chứng bệnh này:

• Đôi mắt trũng sâu.
• Sụp mí mắt (ptosis).
• Tai to hoặc nhô về phía trước.
• Ngón chân thứ hai và thứ ba có thể trông như dính liền với nhau (dính ngón).
• Có bàn tay hoặc bàn chân to, vạm vỡ.
• Đầu có hình dạng thuôn dài và hẹp.
• Cằm có hình dạng nhọn.
• Móng chân nhỏ hoặc bất thường.

Đôi khi tình trạng này đi kèm với bệnh tim bẩm sinh và các vấn đề về thận.Rất hiếm khi, những đứa trẻ này có thể phát triển các túi chứa dịch (nang màng nhện) trong não. Điều này có thể gây tăng áp lực bên trong đầu, dẫn đến bồn chồn, khóc lóc, đau đầu và động kinh.

Bệnh này được chẩn đoán như thế nào?

Vì các triệu chứng của hội chứng Phelan-McDermid đôi khi không rõ ràng, nên rất khó nhận biết. Con bạn có thể cần phải trải qua một số xét nghiệm trước khi được chẩn đoán chính xác. Bác sĩ có thể thực hiện những việc như:

• Khám sức khỏe tổng quát cho trẻ.
• Hỏi về tiền sử bệnh lý của trẻ liên quan đến các triệu chứng và sự chậm phát triển.
• Hãy hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình để xem có ai trong gia đình từng mắc bệnh này hay không.
• Hãy yêu cầu xét nghiệm di truyền . Việc này thường bao gồm lấy một mẫu máu nhỏ. Mẫu máu này có thể được sử dụng để xem liệu đoạn nhiễm sắc thể cần xét nghiệm có bị thiếu hay không.

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, tình trạng này có thể không phải do thiếu nhiễm sắc thể. Thay vào đó, nó có thể do sự thay đổi trong một gen gọi là `SHANK3`. Nếu không phát hiện thấy sự thiếu hụt nhiễm sắc thể nào, bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xét nghiệm gen này.

Nếu các xét nghiệm xác nhận tình trạng "hội chứng mất đoạn 22q13.3", bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm khác:

• Xét nghiệm gen của cả bố và mẹ : Xem liệu đây là bệnh di truyền hay chỉ là ngẫu nhiên.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) não của trẻ: Để xem có bất kỳ tổn thương nào như u nang màng nhện đã đề cập ở trên hay không.
• Siêu âm thận : Để kiểm tra các khiếm khuyết của thận.
• Siêu âm tim : Để kiểm tra các bất thường về tim.
• Kiểm tra thính lực.
• Khám mắt chi tiết.
• Nghiên cứu về giấc ngủ.

Liệu có phương pháp chữa trị dứt điểm nào cho căn bệnh này không?

Thực tế, hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm hội chứng Phelan-McDermid. Mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng của trẻ, giúp trẻ hoạt động tốt nhất có thể và ngăn ngừa bất kỳ biến chứng nào có thể xảy ra.

Đội ngũ chăm sóc sức khỏe cho con bạn có thể bao gồm nhiều chuyên gia khác nhau, chẳng hạn như:

• Bác sĩ tim mạch
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa
• Bác sĩ chuyên khoa thận
• Bác sĩ thần kinh
• Chuyên viên trị liệu nghề nghiệp: Người giúp đỡ mọi người thực hiện các công việc hàng ngày như ăn uống và viết.
• Bác sĩ chỉnh hình (chuyên khoa xương khớp)
• Chuyên viên vật lý trị liệu: Người giúp tăng cường sức mạnh cho các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng.
• Chuyên viên trị liệu ngôn ngữ/phát âm
• Bác sĩ nội tiết

Hãy nhớ rằng, tất cả các chuyên gia này đang phối hợp với nhau để cung cấp sự chăm sóc tốt nhất cho con bạn.

Liệu tình huống này có thể được ngăn chặn không?

Một khi đã được chẩn đoán mắc bệnh, hiện tại không có cách nào để khắc phục những thay đổi di truyền. Tuy nhiên, trong trường hợp hiếm hoi một trong hai bố mẹ cũng mắc bệnh, đôi khi có thể sử dụng công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc xét nghiệm trước sinh để ngăn ngừa bệnh tái phát ở những đứa con tương lai.

Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình mắc phải tình trạng này, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền . Họ có thể giải thích cho bạn biết khả năng con cái bạn thừa hưởng tình trạng này là bao nhiêu.

Tương lai sẽ như thế nào nếu con tôi mắc phải tình trạng này?

Điều này không giống nhau đối với mọi đứa trẻ. Nó phụ thuộc vào loại khuyết tật mà đứa trẻ mắc phải và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật đó.

Tình trạng này hiếm khi đe dọa đến tính mạng. Tuy nhiên, nhiều người mắc phải có thể cần chăm sóc y tế suốt đời và hỗ trợ xã hội liên tục. Do đó, tình yêu thương, sự thấu hiểu và hỗ trợ của các thành viên trong gia đình rất quan trọng đối với những đứa trẻ này.

Bạn chăm sóc một đứa trẻ như thế này như thế nào?

Điều quan trọng là đưa con bạn đến mọi cuộc hẹn khám chuyên khoa để cải thiện khả năng của bé. Vì con bạn có thể bị giảm khả năng tiết mồ hôi, hãy lưu ý những điều sau:

• Tránh nhiệt độ quá cao .
• Hãy cho trẻ uống nhiều nước (để tránh trẻ bị mất nước).
• Tránh ánh nắng trực tiếp .

Vì nhiều người mắc hội chứng Phelan-McDermid có khả năng chịu đau cao và khó diễn đạt sự khó chịu của mình, hãy chú ý đến các dấu hiệu cho thấy con bạn đang bị đau . Nếu bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu nào trong số này, hãy gọi cho bác sĩ. Họ có thể giúp bạn xác định xem con bạn đang bị đau bụng hay vấn đề khác. Các dấu hiệu đau có thể bao gồm:

• Trở nên trầm lặng hơn bình thường, ít giao tiếp hơn.
• Thở nhanh hơn bình thường.
• Khóc hoặc bồn chồn hơn bình thường.
• Nắm chặt chăn ga gối đệm hoặc các vật dụng gần đó.
• Giữ cho thân, tay và chân cứng đờ và bất động.
• Biểu hiện đau đớn trên khuôn mặt (ví dụ: nhắm chặt mắt, mím môi).
• Rên rỉ hoặc la hét.

Bạn còn có thể hỏi bác sĩ điều gì khác nữa không?

Nếu con bạn mắc hội chứng Phelan-McDermid, bạn có thể hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

• Sự mất đoạn nhiễm sắc thể này là do di truyền hay là ngẫu nhiên?
• Con tôi có mắc các vấn đề sức khỏe như u nang tim, thận hoặc não không?
• Khuyết tật trí tuệ ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?
• Con tôi nên khám với những chuyên gia nào? Bao lâu một lần?
• Có nhóm hỗ trợ nào có thể giúp chúng ta sống chung với tình trạng này không?
• Bạn có khuyên nên tư vấn di truyền không?
• Liệu các thành viên còn lại trong gia đình chúng ta có nên làm xét nghiệm gen không?

Cuối cùng, tôi phải nói rằng...

Hội chứng Phelan-McDermid là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Nó có thể gây ra chậm phát triển ngôn ngữ và thể chất, cũng như rối loạn phổ tự kỷ. Nếu trong gia đình bạn có người được chẩn đoán mắc hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể này, đừng hoảng sợ . Một nhóm chuyên gia có thể giúp bạn và con bạn. Mục tiêu chính ở đây là cải thiện khả năng hoạt động của con bạn, ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra và cung cấp tư vấn di truyền nếu cần thiết. Bạn không đơn độc , và có rất nhiều người có thể giúp bạn trong hành trình này.

Hội chứng Phelan -McDermid, Bệnh di truyền, Nhiễm sắc thể, Tự kỷ, Chậm phát triển, SHANK3