Bé nhà bạn có mắc bệnh PKU (Phenylketonuria) không? Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhé!

Niềm vui khi nhìn thấy đứa con mới sinh của mình thật khó tả, phải không? Nhưng rồi, khi nghe về một số xét nghiệm được thực hiện tại bệnh viện sau khi em bé chào đời, bạn sẽ cảm thấy hơi sợ hãi và tò mò. Một trong những xét nghiệm đó là xét nghiệm PKU. Có thể bạn chưa từng nghe đến tên này. Nhưng đây là một xét nghiệm rất quan trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về căn bệnh hiếm gặp gọi là PKU, nhưng nếu được phát hiện sớm, nó có thể được kiểm soát hoàn toàn và em bé có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh.

Nói một cách đơn giản, PKU (Phenylketonuria) là gì?

PKU, hay Phenylketonuria, là một rối loạn di truyền hiếm gặp . Bệnh này được di truyền từ cha mẹ. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này không thể tiêu hóa hoặc phân giải đúng cách axit amin phenylalanine, một chất có trong các thực phẩm giàu protein mà chúng ta ăn.

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một nhà máy lớn. Thức ăn chúng ta ăn là nguyên liệu thô mà chúng ta đưa vào nhà máy. Những nguyên liệu thô này được sử dụng bởi những "công nhân" nhỏ bé gọi là enzyme để tạo ra những thứ mà cơ thể chúng ta cần. Một em bé mắc bệnh PKU sẽ sản sinh ra rất ít hoặc không sản sinh ra một loại enzyme đặc biệt gọi là phenylalanine hydroxylase (PAH), loại enzyme có chức năng phân giải phenylalanine.

Vậy điều gì sẽ xảy ra? Phenylalanine, chất được truyền từ sữa mẹ và sau đó là từ thức ăn mà em bé ăn, bắt đầu tích tụ trong máu thay vì được đào thải khỏi cơ thể. Khi lượng phenylalanine tích tụ theo cách này tăng lên, nó sẽ trở nên độc hại đối với não bộ của em bé . Nếu không được điều trị, điều này có thể gây tổn thương não và dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển.

Các triệu chứng của PKU là gì?

Trẻ sơ sinh mắc PKU trông hoàn toàn khỏe mạnh khi chào đời. Vì vậy, ban đầu có thể không có thay đổi đáng chú ý nào. Nếu không được điều trị, các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện từ ba đến sáu tháng tuổi. Trong thời gian này, bạn có thể nhận thấy sự chậm phát triển nhẹ của bé.

Nếu không được điều trị, khi trẻ được khoảng một tuổi, các triệu chứng sau đây có thể xuất hiện.

Việc mang thai ảnh hưởng như thế nào đến người mẹ mắc bệnh PKU?

Đây là một điểm rất quan trọng. Nếu một phụ nữ mắc bệnh PKU mang thai và tình trạng bệnh PKU của cô ấy không được kiểm soát trong suốt thời gian đó, nó có thể ảnh hưởng đến thai nhi trong bụng. Nồng độ phenylalanine tăng cao trong máu của người mẹ có thể gây hại cho em bé.

Điều này làm tăng nguy cơ sảy thai và cũng có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau cho thai nhi.

• Bệnh tim bẩm sinh
• Một số thay đổi về hình dạng khuôn mặt
• Cân nặng khi sinh thấp
• Đầu nhỏ (chứng đầu nhỏ)

Tại sao bệnh PKU lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, PKU là một bệnh di truyền. Bệnh này do đột biến gen PAH trong cơ thể gây ra. Gen PAH này chỉ đạo cơ thể sản sinh ra enzyme phân giải phenylalanine. Khi có đột biến trong gen này, enzyme đó không được sản sinh hoặc quá trình sản sinh bị lỗi.

Bệnh này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nói một cách đơn giản, nó diễn ra như sau:

Để một đứa trẻ mắc bệnh, nó phải nhận được một bản sao của gen đột biến từ cả mẹ và bố . Nếu chỉ nhận được gen từ một trong hai người, đứa trẻ sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, người đó có thể là người mang gen bệnh. Điều này có nghĩa là họ có thể không có triệu chứng, nhưng họ có thể truyền gen đó cho con cái của mình trong tương lai.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh PKU như thế nào?

Việc phát hiện PKU hiện nay đã trở nên dễ dàng hơn nhiều nhờ sàng lọc sơ sinh.

Khoảng 24 đến 72 giờ sau khi bé chào đời, bác sĩ hoặc y tá tại bệnh viện sẽ chích vào gót chân của bé bằng một chiếc kim nhỏ và lấy vài giọt máu lên một tấm thẻ đặc biệt. Đây được gọi là "xét nghiệm chích gót chân". Mẫu máu này được sử dụng để kiểm tra nồng độ phenylalanine trong máu của bé.

Nếu nồng độ phenylalanine trong máu cao, cần thực hiện thêm các xét nghiệm máu và nước tiểu để xác nhận chẩn đoán. Đôi khi, có thể thực hiện xét nghiệm gen để xác định sự thay đổi gen cụ thể gây ra bệnh.

Các phương pháp điều trị bệnh PKU là gì?

Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh PKU. Tuy nhiên, bệnh có thể được kiểm soát rất tốt suốt đời . Các triệu chứng có thể tái phát nếu ngừng điều trị. Phương pháp điều trị chính là chế độ ăn đặc biệt và đôi khi là thuốc.

1. Chế độ ăn đặc biệt ít phenylalanine

Đây là phần quan trọng và chủ yếu nhất trong việc quản lý bệnh PKU.Người mắc bệnh PKU phải tuân thủ chế độ ăn ít phenylalanine suốt đời.

Vì phenylalanine là một phần của protein, nên cần hạn chế các thực phẩm giàu protein .

• Thịt, cá, gà
• Trứng
• Sữa và các sản phẩm từ sữa (sữa chua, phô mai)
• Các loại ngũ cốc như đậu lăng và đậu xanh
• Sản phẩm đậu nành
• Các loại hạt

Tuy nhiên, vì cơ thể cần một lượng protein nhất định để phát triển, bạn nên nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng để xác định lượng protein bạn có thể tiêu thụ. Họ sẽ lập một kế hoạch ăn uống bổ dưỡng phù hợp cho trẻ/người mắc bệnh PKU.

Trẻ sơ sinh mắc PKU nên được cho uống ngay loại sữa công thức đặc biệt không chứa phenylalanine.

2. Thuốc

Đối với một số bệnh nhân PKU, thuốc có thể hữu ích bên cạnh chế độ ăn uống. Tuy nhiên, chỉ nên sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Thuốc này giúp một số bệnh nhân phân giải phenylalanine trong cơ thể. Tuy nhiên, bạn vẫn nên tiếp tục tuân thủ chế độ ăn kiêng trong khi dùng thuốc này.
• Pegvaliase (Palynziq®): Đây là vắc xin được khuyến cáo sử dụng cho bệnh nhân người lớn. Vắc xin này cung cấp cho cơ thể một loại enzyme giúp phân giải phenylalanine.

Liệu có thể sống một cuộc sống bình thường với bệnh PKU không?

Vâng, chắc chắn rồi! Mặc dù PKU là một bệnh mãn tính, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, tác động của nó đến sức khỏe có thể được giảm thiểu.

Tuân thủ chế độ ăn ít protein suốt đời đôi khi có thể khó khăn. Nhưng bạn không đơn độc. Bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn. Ngoài ra, tham gia các nhóm hỗ trợ với những người khác mắc PKU có thể giúp bạn chia sẻ kinh nghiệm và tăng cường sức mạnh.

Có thể bạn đã thấy một số chai nước uống "ăn kiêng" và gói kẹo cao su có cảnh báo "Người mắc bệnh phenylketonuria: Chứa phenylalanine". Điều này nhằm thông báo cho những người mắc bệnh PKU rằng sản phẩm có chứa aspartame, chất này lại chứa phenylalanine.

Nếu bạn hoặc gia đình cảm thấy căng thẳng về tình trạng PKU, đừng ngần ngại nói chuyện với chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần . Sức khỏe tinh thần cũng quan trọng như sức khỏe thể chất.