Có thể bạn đã nhận thấy con mình có vẻ uể oải hơn những đứa trẻ khác, khó giữ thẳng cổ hoặc tăng cân rất chậm. Hoặc, nếu bạn là người lớn, bạn cảm thấy mệt mỏi và chóng mặt bất thường khi leo cầu thang hoặc đi bộ quãng ngắn? Nguyên nhân đằng sau những điều này có thể là một căn bệnh hiếm gặp mà bạn chưa từng nghe đến. Đó chính là điều chúng ta sẽ thảo luận hôm nay.
Nói một cách đơn giản, bệnh Pompe là gì?
Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một nhà máy lớn. Nhà máy này cần nhiều công nhân (protein/ enzyme ) khác nhau để hoạt động. Bệnh Pompe xảy ra khi một trong những công nhân (một loại protein cụ thể) có nhiệm vụ phân giải glycogen , một loại đường trong cơ thể, và tạo ra năng lượng, bị thiếu hoặc hoạt động không đúng cách.
Giờ đây, khi người công nhân đó đã ra đi, thay vì được chuyển hóa thành năng lượng, loại đường gọi là glycogen bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào của cơ thể, đặc biệt là ở những nơi như cơ bắp, tim và gan . Nó giống như nguyên liệu thô tích tụ trong một nhà máy. Sự tích tụ glycogen này gây hại cho các cơ quan đó và làm suy yếu chức năng của chúng.
Bệnh này còn được gọi là "thiếu hụt GAA" hoặc " bệnh dự trữ glycogen loại II ( GSD )".
Nguyên nhân gây ra bệnh này là gì?
Bệnh Pompe là một bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là chúng ta thừa hưởng nó từ cha mẹ. Tuy nhiên, để mắc bệnh, bạn phải nhận được gen khiếm khuyết gây bệnh từ cả mẹ và cha .
Nếu một người chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết, họ sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh. Nhưng họ sẽ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là họ có thể truyền gen khiếm khuyết đó cho con cái của mình.
Các triệu chứng của bệnh này là gì?
Các triệu chứng của bệnh này, độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể rất khác nhau ở mỗi người. Có thể chia bệnh thành hai loại chính.
| Thời điểm khởi phát bệnh | Các triệu chứng thường gặp |
|---|---|
| loại khởi phát ở trẻ sơ sinh (Từ vài tháng đến một năm) |
|
| Loại khởi phát muộn (Ở mọi lứa tuổi, từ thời thơ ấu đến tuổi già) |
|
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh một cách chính xác?
Vì các triệu chứng này thường tương tự với các triệu chứng của các bệnh khác, việc chẩn đoán có thể hơi phức tạp. Bác sĩ của bạn có thể hỏi những câu hỏi như sau để giúp bạn hiểu rõ tình hình:
- Bạn có cảm thấy yếu ớt, thường xuyên bị ngã, hoặc gặp khó khăn khi đi bộ, chạy hoặc leo cầu thang không?
- Bạn có gặp khó khăn khi thở, đặc biệt là vào ban đêm hoặc khi nằm xuống không?
- Bạn có bị đau đầu khi thức dậy vào buổi sáng không?
- Bạn có cảm thấy vô cùng mệt mỏi suốt cả ngày không?
- Có ai trong gia đình bạn từng có những triệu chứng này không?
Ngoài những câu hỏi trên, một số xét nghiệm cũng có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Pompe, các xét nghiệm này được thực hiện để xác nhận chẩn đoán:
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này kiểm tra xem protein (enzyme) bị thiếu có hoạt động tốt hay không.
- Sinh thiết cơ: Một mảnh cơ nhỏ được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi để xem lượng glycogen được lưu trữ trong đó là bao nhiêu.
- Xét nghiệm di truyền:Họ đang trực tiếp tìm kiếm khiếm khuyết di truyền gây ra căn bệnh đó.
Điều quan trọng nhất là việc chẩn đoán căn bệnh này có thể mất thời gian. Có thể chỉ mất 3 tháng đối với trẻ sơ sinh, và lâu nhất là 7-9 năm đối với người lớn. Vì vậy, điều quan trọng là phải kiên nhẫn.
Các phương pháp điều trị là gì?
Mặc dù hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này, nhưng có những phương pháp điều trị rất hiệu quả có thể kiểm soát các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ. Việc bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt là vô cùng quan trọng, đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh.
Phương pháp điều trị chính là Liệu pháp Thay thế Enzyme (ERT) . Nói một cách đơn giản, phương pháp này bao gồm việc cung cấp cho cơ thể một loại enzyme (protein) bị thiếu hoặc không đủ thông qua đường tiêm. Sau khi được tiêm, cơ thể có khả năng phân giải đường glycogen. Một số loại thuốc được sử dụng cho phương pháp này là:
- `Myozyme` (thường dùng cho trẻ sơ sinh)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (dành cho thể khởi phát muộn)
Ngoài ra, có một phương pháp điều trị mới được phê duyệt cho người lớn không đáp ứng tốt với điều trị ERT. Phương pháp này sử dụng sự kết hợp của hai loại thuốc được dùng dưới dạng tiêm (`Pombiliti`) và viên nang (`Opfolda`).
Những điều cần cân nhắc khi sống chung với căn bệnh này
Sống chung với bệnh Pompe có thể rất khó khăn, vì vậy việc nhận được sự hỗ trợ cho bản thân và gia đình là rất quan trọng. Bạn cũng có thể tham gia các nhóm hỗ trợ, nơi những người khác mắc bệnh có thể chia sẻ kinh nghiệm và nhận được lời khuyên thiết thực.
Ví dụ, nếu thức ăn khó nuốt, có thể thêm chất làm đặc vào thức ăn. Một số người có thể cần được cung cấp thức ăn qua ống thông dạ dày để có đủ chất dinh dưỡng cần thiết.
Vì căn bệnh này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, bạn cần sự hỗ trợ của một nhóm bác sĩ chuyên khoa.
- Bác sĩ tim mạch
- Bác sĩ thần kinh
- Kỹ thuật viên hô hấp
- Chuyên gia dinh dưỡng
Nhờ sự hỗ trợ của mọi người mà chúng ta có thể kiểm soát các triệu chứng và giữ gìn sức khỏe.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Bệnh Pompe là một bệnh di truyền, được thừa hưởng từ cha mẹ.
- Các triệu chứng chính là yếu cơ và khó thở.
- Bệnh có thể biểu hiện dưới hai dạng: ở giai đoạn sơ sinh và ở giai đoạn cuối tuổi trưởng thành.
- Bằng cách chẩn đoán bệnh càng sớm càng tốt và bắt đầu liệu pháp thay thế enzyme (ERT), tổn thương do bệnh gây ra có thể được giảm thiểu.
- Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ nghi ngờ nào về các triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn