Thiếu hụt Pyruvate Kinase là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng rất quan trọng. Đó là chứng "Thiếu hụt Pyruvate Kinase". Hãy tưởng tượng, trong cơ thể chúng ta có một loại enzyme đặc biệt giúp hồng cầu tạo ra năng lượng, và nó được gọi là "Pyruvate Kinase". Vì vậy, khi cơ thể không có đủ enzyme này (đó gọi là thiếu hụt), các hồng cầu sẽ không đủ năng lượng để thực hiện chức năng của chúng một cách hiệu quả, và chúng bắt đầu bị phân hủy nhanh chóng trước khi hồng cầu mới được sản sinh ra.

Các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Vì vậy, khi số lượng hồng cầu giảm do thiếu hụt Pyruvate Kinase, các tế bào khác trong cơ thể sẽ không nhận đủ oxy. Kết quả là, bạn có thể xuất hiện các triệu chứng thiếu máu. Đây là một tình trạng có từ khi sinh ra và kéo dài suốt đời. Điều này có nghĩa là bạn sẽ phải được bác sĩ huyết học theo dõi suốt đời. Tuy nhiên, các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi người.

Các triệu chứng của bệnh thiếu hụt Pyruvate Kinase là gì?

Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh thiếu máu trong trường hợp này là:

• Cảm thấy rất mệt mỏi: Điều này có nghĩa là bạn luôn cảm thấy mệt mỏi, ngay cả khi làm những việc nhỏ nhất.
• Tim đập nhanh: Cảm giác như ngực đang đập thình thịch ngay cả khi bạn chỉ đứng yên.
• Khó thở: Cảm thấy khó thở ngay cả khi vận động nhẹ.
• Da tái nhợt: Khi cơ thể mất máu, da sẽ đổi màu, đúng không?
• Chóng mặt: Cảm giác quay cuồng, đôi khi như thể sắp ngã.
• Đau đầu : Thường xuyên bị đau đầu.

Ngoài các triệu chứng thiếu máu kể trên, các triệu chứng khác có thể xuất hiện do sự tích tụ các chất thải từ các tế bào hồng cầu bị vỡ trong cơ thể. Chúng ta hãy cùng xem đó là những triệu chứng gì:

• Vàng da: Hiện tượng da và lòng trắng mắt bị vàng. Nguyên nhân là do sự tích tụ chất bilirubin, được tạo ra từ các tế bào hồng cầu bị phá vỡ.
• Lá lách to: Lá lách là một cơ quan trong cơ thể có chức năng lưu trữ các tế bào hồng cầu bị vỡ. Vì vậy, khi có quá nhiều tế bào bị tổn thương, lá lách có thể bị to ra.
• Nước tiểu sẫm màu: Nước tiểu có màu sẫm hơn bình thường.

Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi nào?

Mặc dù thiếu hụt Pyruvate Kinase (thiếu hụt PK) là một tình trạng xuất hiện từ khi sinh ra, nhưng thời gian xuất hiện các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Hãy tưởng tượng, một số trẻ sơ sinh có những triệu chứng nghiêm trọng đến mức cần được điều trị cấp cứu ngay lập tức. Trẻ nhỏ hơn có thể khóc nhiều, bỏ bú và ngừng chơi đùa. Trẻ lớn hơn có thể than phiền về việc luôn cảm thấy mệt mỏi và mất hứng thú chạy nhảy, chơi đùa. Một số người lớn thậm chí có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi nó trở thành một yếu tố gây căng thẳng lớn—ví dụ, trong thời kỳ mang thai, nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc chấn thương.

Tại sao lại xảy ra tình trạng "Thiếu hụt Pyruvate Kinase"?

Đây là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác do khiếm khuyết trong một gen có tên là `(PKLR)`. Hãy tưởng tượng gen của chúng ta giống như một cuốn sách hướng dẫn các tế bào "làm điều này, làm điều kia". Gen `(PKLR)` của bạn hướng dẫn các tế bào hồng cầu cách tạo ra một loại enzyme gọi là `Pyruvate Kinase`. Enzyme `Pyruvate Kinase` này giúp các tế bào hồng cầu tạo ra `Adenosine Triphosphate` (ATP), một nguồn năng lượng.

Vì vậy, ở người mắc chứng thiếu hụt Pyruvate Kinase (thiếu hụt PK), do khiếm khuyết ở gen (PKLR), hồng cầu không thể sản xuất đủ enzyme Pyruvate Kinase. Do đó, hồng cầu không thể sản xuất đủ năng lượng (ATP) cần thiết để tồn tại. Kết quả là, các tế bào này bị phá vỡ nhanh chóng. Sau đó, số lượng hồng cầu trong cơ thể giảm xuống. Điều này được gọi là thiếu máu tán huyết, tức là thiếu máu do sự phá vỡ của hồng cầu.

Cách thức truyền gen: (Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường)

Để mắc chứng thiếu hụt Pyruvate Kinase (thiếu hụt PK), bạn phải thừa hưởng hai gen `PKLR` bị lỗi . Một từ mẹ và một từ cha. Đây là điều chúng ta gọi là `di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường` trong y học. Để điều này xảy ra, cả cha và mẹ đều phải có một gen `PKLR` bình thường và một gen `PKLR` bị lỗi. Tuy nhiên, trừ khi họ đã làm xét nghiệm di truyền, họ có thể không biết rằng mình mang gen bị lỗi này hoặc có thể truyền nó cho con cái.

Đối với một cặp cha mẹ như vậy, có 1/4 (25%) khả năng con của họ sẽ thừa hưởng cả hai gen `(PKLR)` bị lỗi và mắc chứng `Thiếu hụt Pyruvate Kinase`.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Thiếu hụt pyruvate kinase (thiếu hụt PK) là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái, và phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định. Bệnh này thường được chẩn đoán ở những người gốc Bắc Âu. Nó cũng tương đối phổ biến ở một số cộng đồng Amish ở Pennsylvania và Ohio.

Có cách nào để giảm thiểu rủi ro không?

Chúng ta không thể ngăn ngừa các bệnh di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm tra nguy cơ sinh con mắc chứng thiếu hụt Pyruvate Kinase. Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, tốt nhất nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giải thích các xét nghiệm DNA hiện có và giúp bạn hiểu rõ những hậu quả có thể xảy ra trong thai kỳ.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Một số người chỉ phát hiện ra mình bị thiếu hụt Pyruvate Kinase sau khi xuất hiện các biến chứng. Các biến chứng đó bao gồm:

• Sỏi mật: Sỏi mật có thể hình thành trong túi mật.
• Tình trạng thừa sắt: Thừa sắt có thể xảy ra do bệnh tật hoặc truyền máu thường xuyên.
• Vết thương không lành ở chân (`(Loét chân)`).
• Tăng áp phổi: Tăng áp lực trong các mạch máu nối với phổi.
• Suy yếu xương: Điều này làm tăng nguy cơ gãy xương và nguy cơ mắc các bệnh như loãng xương khi chúng ta già đi.
• Các biến chứng trong thai kỳ: như sảy thai, sinh non, v.v.

Mang thai là thời kỳ gây căng thẳng lớn cho cơ thể. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng mới hoặc làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu hụt pyruvate kinase (thiếu hụt PK). Nó cũng có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Tuy nhiên, các biến chứng thai kỳ rất hiếm gặp. Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ sản khoa và phụ khoa của bạn sẽ phối hợp với bác sĩ huyết học để đảm bảo an toàn cho bạn và em bé.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Nếu thai nhi trong bụng mẹ có các triệu chứng của bệnh thiếu hụt Pyruvate Kinase, đôi khi có thể phát hiện được trong quá trình siêu âm trước khi sinh. Nếu nghi ngờ, bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm để chẩn đoán. Ví dụ, tích tụ dịch trong cơ thể thai nhi (Hydrops Fetalis) là một dấu hiệu cảnh báo.

Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh thiếu hụt pyruvate kinase (thiếu hụt PK), bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này sẽ tìm kiếm:

• Thiếu máu: Xét nghiệm máu này kiểm tra xem bạn có bị thiếu máu tán huyết hay không. Vì thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân, xét nghiệm máu này cũng giúp loại trừ các nguyên nhân khác.
• Liệu hoạt động của enzyme `pyruvate kinase` có thấp hay không: Các xét nghiệm sinh hóa có thể đo lường mức độ hoạt động của enzyme `pyruvate kinase`. Trong trường hợp `thiếu hụt `pyruvate kinase`, hoạt động của enzyme này thấp.
• Có phải có sự đột biến trong gen `(PKLR)` không?Các xét nghiệm phân tử có thể phát hiện các khiếm khuyết trong gen PKLR gây ra căn bệnh này.

Bệnh thiếu hụt Pyruvate Kinase được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và thời điểm chẩn đoán bệnh.

Dành cho thai nhi và trẻ sơ sinh trong bụng mẹ

Thai nhi và trẻ sơ sinh mắc chứng thiếu hụt Pyruvate Kinase có thể cần điều trị để cứu sống. Ví dụ:

• Truyền máu cho thai nhi trong tử cung: Thai nhi bị thiếu hụt pyruvate kinase (thiếu hụt PK) có thể cần điều trị trước khi sinh. Trong thủ thuật này, hồng cầu từ người hiến tặng được tiêm vào thai nhi.
• Liệu pháp quang trị liệu: Phương pháp này giúp phân giải chất thải bilirubin tích tụ trong cơ thể trẻ sơ sinh. Vàng da phát triển khi bilirubin tích tụ quá nhiều.
• Truyền máu thay thế: Trẻ sơ sinh bị vàng da nặng có thể cần điều trị bằng phương pháp này. Trong phương pháp này, máu của em bé được thay thế bằng máu của người hiến tặng.

Dành cho trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn

Các phương pháp điều trị này có thể kiểm soát các triệu chứng thiếu máu và ngăn ngừa các biến chứng do thiếu hụt pyruvate kinase (thiếu hụt PK) gây ra.

• Truyền máu: Bạn có thể cần truyền máu trong suốt cuộc đời để bù đắp lượng hồng cầu thấp. Tuy nhiên, một số người có thể cần truyền máu thường xuyên khi về già, nhưng nhu cầu này có thể biến mất khi họ lớn tuổi hơn.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Đây là một loại thuốc mới được sử dụng để điều trị chứng thiếu hụt Pyruvate Kinase và thiếu máu tán huyết ở người lớn. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc này vào năm 2022.
• Thực phẩm bổ sung axit folic: Axit folic là một chất dinh dưỡng giúp cơ thể sản xuất hồng cầu. Nếu bạn không nhận đủ axit folic từ thực phẩm hàng ngày, bạn có thể cần bổ sung thêm.
• Liệu pháp thải sắt: Tình trạng thừa sắt có thể tích tụ trong cơ thể, do chính bệnh lý hoặc do truyền máu thường xuyên. Liệu pháp này giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa.
• Cắt bỏ lá lách (Phẫu thuật cắt lách): Lá lách là nơi lưu trữ các tế bào hồng cầu bị vỡ. Khi bạn bị thiếu hụt Pyruvate Kinase, lá lách có thể trở nên quá lớn. Nếu điều này xảy ra, bác sĩ có thể cần phải cắt bỏ nó.
• Cắt bỏ túi mật (Cắt túi mật): Thiếu hụt Pyruvate Kinase có thể gây ra sỏi mật. Nếu chúng gây ra vấn đề, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cắt bỏ túi mật.

Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm hiểu các phương pháp điều trị mới, bao gồm:

• Cấy ghép tế bào gốc: Trong thủ thuật này, bạn sẽ nhận được tế bào gốc từ người hiến tặng. Những tế bào này sau đó sẽ phát triển thành các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
• Liệu pháp gen: Phương pháp này bao gồm việc thay thế gen khiếm khuyết gây ra bệnh thiếu hụt Pyruvate Kinase bằng một gen khỏe mạnh.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Bạn cần đến gặp bác sĩ huyết học thường xuyên để kiểm tra lượng hồng cầu. Họ cũng sẽ kiểm tra các biến chứng như thừa sắt.

Họ sẽ cho bạn biết cần chăm sóc tiếp theo như thế nào dựa trên tình trạng sức khỏe của bạn. Do đó, điều rất quan trọng là phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ.

Bạn có thể mong đợi điều gì khi sống chung với tình trạng này?

Trải nghiệm của bạn sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và phương pháp điều trị. Các biến chứng của bệnh thiếu hụt pyruvate kinase (thiếu hụt PK) cũng có thể ảnh hưởng đến trải nghiệm của bạn. Ngoài ra, trải nghiệm của bạn có thể thay đổi theo thời gian. Ví dụ, trẻ em cần truyền máu thường xuyên khi còn nhỏ có thể không còn cần truyền máu khi trưởng thành. Một số người lớn có thể không có triệu chứng cho đến khi họ gặp vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Bác sĩ của bạn là người hiểu rõ nhất cách mà chứng thiếu hụt Pyruvate Kinase sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài của bạn.

Nếu bạn bị thiếu hụt pyruvate kinase (thiếu hụt PK), bác sĩ sẽ theo dõi bạn rất sát sao. Bạn sẽ cần xét nghiệm thường xuyên để đảm bảo có đủ hồng cầu. Bạn có thể cần truyền máu để ngăn ngừa thiếu máu nghiêm trọng. Hoặc, bạn có thể không cần bất kỳ phương pháp điều trị nào cả. Không có câu trả lời chắc chắn nào cho trường hợp của bạn với tình trạng này. Điều quan trọng nhất là được chẩn đoán và nhận được sự chăm sóc đúng cách từ chuyên gia. Hồng cầu là mạch máu của bạn. Có đủ hồng cầu là điều cần thiết cho sức khỏe của bạn.

Cuối cùng, hãy nhớ điều này.

Thiếu hụt Pyruvate Kinase là một tình trạng phức tạp và có thể kéo dài suốt đời. Nhưng đừng lo lắng. Với chẩn đoán, điều trị đúng đắn và lời khuyên từ chuyên gia, bạn có thể sống chung với tình trạng này một cách thành công. Nếu bạn hoặc người quen của bạn có những triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Hãy nhớ rằng, chẩn đoán càng sớm, cơ hội điều trị và giảm biến chứng càng cao. Bạn không đơn độc, và có các bác sĩ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẵn sàng giúp đỡ bạn trong hành trình này.

`Thiếu hụt Pyruvate Kinase, hồng cầu, thiếu máu, gen PKLR, enzyme, lá lách, bệnh di truyền