Bạn có nồng độ sắt cao trong cơ thể nhưng lại cảm thấy không khỏe? Liệu đó có phải là bệnh thiếu máu sideroblastic?

Bạn có thường cảm thấy mệt mỏi và khó thở không? Đôi khi bạn có cảm thấy huyết áp thấp không? Đây có thể là những triệu chứng của bệnh thiếu máu thông thường. Tuy nhiên, đôi khi có thể có một nguyên nhân phức tạp hơn đằng sau điều này. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh về máu khá hiếm gặp, nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là bệnh thiếu máu sideroblastic, hay còn gọi là (Sideroblastic Anemia - SA)`.

Vậy bệnh thiếu máu sideroblastic là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến cách cơ thể chúng ta sản xuất hồng cầu, tức là các tế bào hồng cầu trong máu. Nếu bạn mắc phải tình trạng này, bạn có số lượng hồng cầu thấp, nghĩa là bạn bị thiếu máu. Nhưng đồng thời, điều đáng ngạc nhiên là bạn cũng có lượng sắt cao. Tại sao lại như vậy? Bởi vì cơ thể bạn không sử dụng lượng sắt cần thiết để sản xuất hồng cầu một cách hiệu quả.

Ai là người bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi tình huống này?

Tình trạng này, được gọi là `(Thiếu máu sideroblastic)`, có thể xảy ra theo hai cách. Một là thiếu máu sideroblastic bẩm sinh hoặc CSA . Tức là, một số trẻ sơ sinh mắc bệnh này ngay từ khi sinh ra. Cách thứ hai là thiếu máu sideroblastic mắc phải . Đây là loại phổ biến nhất. Nó có thể do các bệnh lý liên quan đến máu khác, việc sử dụng một số loại thuốc nhất định hoặc tiếp xúc quá mức với một số khoáng chất nhất định gây ra.

Hãy nghĩ mà xem, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc phải tình trạng này đôi khi có thể phát triển các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng do lượng sắt dư thừa trong cơ thể, được gọi là "tình trạng thừa sắt". Nếu người lớn mắc phải bệnh này, họ có thể phát triển các bệnh như bệnh tim và xơ gan.

Có tin tốt đây! Mặc dù các bác sĩ không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh thiếu máu nguyên bào sườn bẩm sinh, nhưng có những loại thuốc có thể kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số loại thiếu máu nguyên bào sườn phát triển ở tuổi trưởng thành có thể được chữa khỏi.

Tình trạng này, thuộc loại bẩm sinh, có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và thậm chí cả thanh thiếu niên. Đôi khi các triệu chứng của CSA rất nhẹ. Vì vậy, ngay cả khi sinh ra đã mắc phải, một số người có thể không gặp bất kỳ vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào cho đến khi lớn tuổi.

Loại thứ hai, được gọi là "CSA mắc phải", thường xảy ra ở những người mắc chứng rối loạn máu gọi là "hội chứng loạn sản tủy". Nó cũng có thể do tiếp xúc với các khoáng chất như chì và kẽm, sử dụng một số loại thuốc nhất định, hoặc bất cứ điều gì ảnh hưởng đến khả năng sử dụng đồng của cơ thể.

Tình trạng này ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?

Người mắc bệnh thiếu máu sideroblastic thường có các triệu chứng của thiếu máu. Nghĩa là, họ cảm thấy vô cùng mệt mỏi mà không rõ lý do.Cảm thấy mệt mỏi, khó thở, v.v. Không chỉ vậy, họ còn có thể mắc cả "thiếu máu hồng cầu to" (hồng cầu lớn hơn bình thường) và "thiếu máu hồng cầu nhỏ" (hồng cầu nhỏ hơn bình thường). Cả hai loại thiếu máu này cũng có thể là triệu chứng của các loại thiếu máu khác.

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu sideroblastic là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, tình trạng này có thể xuất hiện từ khi sinh ra, hoặc có thể phát triển sau này do một bệnh lý khác, tiếp xúc với một số kim loại, khoáng chất hoặc thuốc.

Để hiểu rõ nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình thành do sắt bẩm sinh (SA bẩm sinh), việc nắm được một chút về cách hoạt động của tế bào hồng cầu là rất hữu ích.

Giới thiệu ngắn gọn về hồng cầu

Hồng cầu là loại tế bào phổ biến nhất trong máu của chúng ta. Hồng cầu khỏe mạnh, trưởng thành rất cần thiết để vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể. Hồng cầu thực hiện điều này nhờ sự trợ giúp của một loại protein gọi là hemoglobin. Hemoglobin là chất tạo nên màu đỏ cho hồng cầu.

Các tế bào hồng cầu cần sắt để tạo ra hemoglobin. Thông thường, tủy xương của chúng ta sản sinh ra các tế bào gốc. Những tế bào gốc này sau đó phát triển thành các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành gọi là hồng cầu non. Những tế bào chưa trưởng thành này chứa lượng hemoglobin và sắt cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu trưởng thành khỏe mạnh.

Nhưng nếu bạn mắc bệnh thiếu máu sideroblastic, cơ thể bạn không thể sử dụng sắt. Điều này gây ra hai vấn đề. Không có sắt, hồng cầu của bạn không tạo ra đủ hemoglobin để vận chuyển oxy khắp cơ thể. Mặt khác, lượng sắt không được sử dụng sẽ tích tụ trong tủy xương. Điều này gây ra một loại tế bào bất thường gọi là tế bào sideroblast có vòng . Sideroblast là một loại hồng cầu chưa trưởng thành có một vòng sắt bao quanh nhân. Các bác sĩ có thể nhìn thấy những vòng này khi quan sát tế bào gốc trong tủy xương dưới kính hiển vi. Bệnh thiếu máu sideroblastic được đặt tên theo những vòng sắt này. Những vòng sắt này cho thấy các tế bào đang tích trữ sắt thay vì sử dụng nó. Sự tích tụ sắt này được gọi là quá tải sắt . Tình trạng quá tải sắt này là nguyên nhân gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể xảy ra do bệnh thiếu máu sideroblastic.

Bệnh thiếu máu sideroblastic bẩm sinh (CSA) thuộc những loại nào?

Có ba loại thiếu máu tan máu bẩm sinh (SA). Chúng được gây ra bởi các đột biến trong một số gen nhất định ảnh hưởng đến chức năng của hồng cầu. Chúng ta hãy cùng xem xét chúng là gì:

• Thiếu máu sideroblastic liên kết X:Đây là loại thiếu máu bẩm sinh phổ biến nhất. Nó được gây ra bởi một đột biến trong gen tạo ra một loại enzyme cụ thể gọi là "ALAS2", dẫn đến thiếu hụt hemoglobin. Những người mắc bệnh này có hồng cầu nhạt màu, nhỏ hơn bình thường (hồng cầu nhỏ). Họ cũng có lượng sắt dư thừa trong cơ thể.
• Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm di truyền lặn (ARCSA): Đây là loại phổ biến thứ hai. ARCSA ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Đây là một bệnh nghiêm trọng, đôi khi có thể đe dọa đến tính mạng. Bệnh xảy ra khi lượng sắt trong máu trở nên quá cao.
• Yếu tố di truyền từ mẹ: Khoảng 20% ​​bệnh nhân mắc CSA thuộc nhóm này. Nguyên nhân là do gen MT-ATP6 bị đột biến, ảnh hưởng đến chức năng của ty thể. (Ty thể là các bào quan bên trong tế bào. Chúng chịu trách nhiệm cung cấp năng lượng chính cho tế bào. Ty thể chuyển hóa năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.)

Các loại thiếu máu sideroblastic mắc phải nào thường xuất hiện ở giai đoạn sau của cuộc đời?

Có hai loại thiếu máu sideroblastic phát triển muộn hơn trong cuộc sống - nguyên phát và thứ phát. Thiếu máu sideroblastic nguyên phát đề cập đến thiếu máu sideroblastic liên quan đến một tình trạng gọi là hội chứng loạn sản tủy. Thiếu máu sideroblastic thứ phát đề cập đến thiếu máu sideroblastic có thể phát triển sau khi tiếp xúc đáng kể với một số kim loại, hóa chất và thuốc. Những thứ có thể gây ra thiếu máu sideroblastic thứ phát bao gồm:

• Rượu: Rối loạn sử dụng rượu là nguyên nhân chính gây ra bệnh thiếu máu sideroblastic khởi phát muộn.
• Ngộ độc kim loại nặng: Bao gồm ngộ độc chì và ngộ độc asen.
• Thiếu vitamin B: Vitamin B giúp tạo ra một thành phần gọi là heme, được chuyển hóa thành hemoglobin. Heme là chất giúp vận chuyển oxy.
• Thiếu hụt đồng: Đồng giúp tạo ra một loại enzyme bảo vệ cơ thể chống lại sự dư thừa sắt.
• Ngộ độc kẽm: Bổ sung quá nhiều kẽm có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể sử dụng sắt và hấp thụ đồng. Một số người dùng thực phẩm chức năng bổ sung kẽm và điều này có thể xảy ra.
• Thuốc: Một số loại kháng sinh, thuốc hóa trị, hormone và thuốc làm giảm lượng đồng trong cơ thể có thể gây ra bệnh thiếu máu sideroblastic thứ phát. Bác sĩ điều trị loại thiếu máu sideroblastic này bằng cách xét nghiệm các loại thuốc bạn đang dùng và loại bỏ những loại thuốc được cho là nguyên nhân gây ra bệnh.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu sideroblastic là gì?

Giống như nhiều loại thiếu máu khác, các triệu chứng của thiếu máu sideroblastic bao gồm:

• Mệt mỏi tột độ:Điều này có nghĩa là bạn cảm thấy mệt mỏi đến mức không thể làm được các công việc thường ngày.
• Khó thở: Đây là cảm giác ngạt thở hoặc khó thở.
• Tim đập nhanh bất thường: Đây là cảm giác tim đập quá nhanh hoặc không đều.
• Đau đầu.

Những người mắc bệnh thiếu máu sideroblastic liên kết X có thể gặp thêm các triệu chứng khác do lượng hemoglobin không đủ và nồng độ sắt trong cơ thể tăng cao. Các triệu chứng này bao gồm:

• Gan to: Gan thực hiện nhiều chức năng thiết yếu trong cơ thể.
• Lá lách to: Lá lách là một cơ quan có kích thước bằng nắm tay, nằm ở vùng bụng trên. Bạn có thể không nhận thấy lá lách của mình to hơn bình thường, hoặc bạn có thể cảm thấy đau âm ỉ ở vùng bụng trên.
• Da màu đồng: Nếu cơ thể tích trữ quá nhiều sắt, da của bạn có thể chuyển sang màu nâu đồng.
• Bệnh tiểu đường không được kiểm soát.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu sideroblastic như thế nào?

Vì bệnh thiếu máu sideroblastic có thể xuất hiện từ khi sinh hoặc phát triển sau này, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm đầu tiên để xác nhận hoặc loại trừ bệnh thiếu máu sideroblastic mắc phải. Nếu họ xác định đó không phải là bệnh thiếu máu sideroblastic mắc phải, họ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm để tìm ra loại thiếu máu sideroblastic bẩm sinh mà bạn mắc phải. Dưới đây là một số xét nghiệm mà họ có thể thực hiện:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Kết quả xét nghiệm CBC cho thấy kích thước và hình dạng của các tế bào trong máu, số lượng tế bào máu mới mà cơ thể bạn đang sản sinh ra, và trong trường hợp xét nghiệm huyết thanh (SA), số lượng hồng cầu trưởng thành và chưa trưởng thành mà bạn có.
• Phết máu ngoại vi: Đây là một thủ tục mà bác sĩ sử dụng để kiểm tra các tế bào máu. Trong khi một số xét nghiệm máu sử dụng máy móc để phân tích, trong trường hợp này, bác sĩ phân tích các tế bào máu dưới kính hiển vi.
• Xét nghiệm sắt: Xét nghiệm này cho biết nồng độ sắt trong máu của bạn.
• Chọc hút tủy xương: Đây là thủ thuật lấy mẫu dịch tủy xương.
• Sinh thiết tủy xương: Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ tủy xương của bạn và kiểm tra các tế bào tủy xương.
• Xét nghiệm di truyền:Xét nghiệm gen có thể giúp xác nhận hoặc loại trừ các bệnh lý di truyền cụ thể. Nó cũng có thể giúp bạn hiểu được khả năng truyền bệnh cho con cái của mình.

Bác sĩ điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình vòng như thế nào?

Các bác sĩ sử dụng các phương pháp điều trị khác nhau cho bệnh thiếu máu sideroblastic bẩm sinh và mắc phải. Các phương pháp điều trị này khác nhau tùy thuộc vào tình trạng của bạn, vì vậy bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về phương pháp điều trị tốt nhất. Ví dụ, người mắc bệnh thiếu máu sideroblastic liên kết X (CSA) có thể được cho dùng vitamin B6 và thuốc hạ sắt. Nếu SA do nhiễm độc chì gây ra, bác sĩ sẽ điều trị nhiễm độc chì. Tốt nhất là bạn nên trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.

Tôi có thể làm gì để ngăn chặn điều này?

Thiếu máu sideroblastic thường do đột biến gen gây ra. Mặc dù loại thiếu máu sideroblastic bẩm sinh này không thể phòng ngừa được, nhưng nó có thể được điều trị. Nếu bạn mắc bệnh thiếu máu sideroblastic liên kết X (CSA) và các triệu chứng nhẹ, hoặc nếu có người trong gia đình bạn (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) mắc bệnh này, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ về việc xét nghiệm gen.

Tuy nhiên, có những việc bạn có thể làm để ngăn ngừa một số loại rối loạn lạm dụng tình dục trẻ em mắc phải phát triển sau này. Các bước này bao gồm:

• Tránh ngộ độc chì hoặc asen do vô tình.
• Nếu bạn đang dùng thực phẩm bổ sung kẽm để điều trị các bệnh như cảm lạnh thông thường, hãy hỏi bác sĩ về liều lượng phù hợp.
• Hạn chế uống rượu. Nghiện rượu có thể dẫn đến thiếu máu hồng cầu hình vòng. Cố gắng giảm lượng rượu bạn uống mỗi ngày. Nếu cần giúp đỡ, hãy hỏi bác sĩ để được giới thiệu các chương trình phù hợp.

Tôi có thể lường trước được điều gì trong tình huống này?

Tiên lượng bệnh của bạn phụ thuộc vào loại thiếu máu sideroblastic mà bạn mắc phải. Ví dụ, nếu bạn bị thiếu máu sideroblastic bẩm sinh liên kết X, bác sĩ có thể điều trị bằng vitamin B6 và thuốc hạ sắt. Nếu bạn bị thiếu máu sideroblastic mắc phải, do nhiễm độc chì gây ra, bác sĩ có thể điều trị tình trạng nhiễm độc chì.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Nhiều người mắc bệnh thiếu máu sideroblastic cần được theo dõi nồng độ sắt thường xuyên để ngăn ngừa tình trạng thừa sắt thêm. Nếu bạn đã từng bị thiếu máu sideroblastic trước đây, hãy hỏi bác sĩ xem bạn có thể làm gì để ngăn ngừa tái phát.

Thiếu máu sideroblastic là một rối loạn máu hiếm gặp. Một số người biết lý do tại sao họ mắc bệnh này, nhưng những người khác thì không. Nếu bạn mắc bệnh thiếu máu sideroblastic, bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:

>

* Tôi có loại `(SA)` nào?

* Tại sao tôi lại nhận được `(SA)`?

Tôi có những lựa chọn điều trị nào?

* Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?

* Tôi có thể mong đợi điều gì sau khi điều trị?

* Tôi có thể truyền bệnh `(SA)` cho con cái của mình không?

Vậy, những điều quan trọng nhất chúng ta cần nhớ từ câu chuyện này là gì?

Thiếu máu sideroblastic là một rối loạn máu hiếm gặp nhưng có khả năng nghiêm trọng. SA (Sideroblastic anemia) được gây ra bởi một yếu tố nào đó cản trở khả năng sản xuất hồng cầu khỏe mạnh của cơ thể. Người mắc SA thường có quá nhiều sắt trong máu. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng thừa sắt này dễ dàng được điều trị. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ sinh ra mắc SA, tình trạng thừa sắt có thể gây ra các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng.

Hãy tưởng tượng, nếu con bạn sinh ra mắc chứng thiếu máu sideroblastic, các bác sĩ sẽ bắt đầu điều trị ngay lập tức. Việc có một em bé hoặc trẻ nhỏ bị bệnh nặng có thể rất đáng sợ và gây choáng ngợp. Các bác sĩ hiểu điều này và sẽ làm mọi thứ có thể để giúp bạn và con bạn trong và sau quá trình điều trị. Vì vậy, nếu bạn hoặc người thân trong gia đình có những triệu chứng này, điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức để được tư vấn.

Sắt , thiếu máu, tế bào sắt, tủy xương, hemoglobin, gen, bệnh về máu