Con bạn có thường xuyên xanh xao và mệt mỏi không? Có thể đó là bệnh Thalassemia?

Con bạn có vẻ mệt mỏi suốt ngày không? Bé không chạy nhảy và chơi đùa như những đứa trẻ khác? Bé có tỏ ra rất biếng ăn không? Bé có bao giờ trông xanh xao không? Bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng đều cảm thấy rất lo lắng khi thấy những điều này. Mặc dù những triệu chứng này thường do các tình trạng bình thường gây ra, nhưng đôi khi có thể có một bệnh lý nào đó đứng sau, chẳng hạn như bệnh Thalassemia. Vì vậy, hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về bệnh Thalassemia là gì, nó ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào và các phương pháp điều trị bệnh này ra sao.

Bệnh Thalassemia chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, thalassemia là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến máu của chúng ta . Đây không phải là bệnh truyền nhiễm. Điều đó có nghĩa là nó không lây từ người này sang người khác như cảm lạnh. Đó là điều chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ thông qua gen của mình.

Để hiểu rõ hơn điều này, trước tiên chúng ta hãy nói một chút về các tế bào hồng cầu trong máu. Hãy tưởng tượng các tế bào hồng cầu như một dịch vụ vận chuyển mang oxy đi khắp cơ thể. Phương tiện vận chuyển này, tức là chiếc xe chở oxy, được gọi là hemoglobin . Hemoglobin là một loại protein đặc biệt được tìm thấy bên trong các tế bào hồng cầu. Chính hemoglobin mang oxy từ phổi đến và phân phối đến mọi tế bào trong cơ thể.

Người mắc bệnh thalassemia không thể sản xuất đủ lượng protein gọi là hemoglobin. Cũng giống như khi chế tạo một chiếc xe hơi, nếu thiếu một số bộ phận cần thiết hoặc sử dụng các bộ phận kém chất lượng, chiếc xe sẽ không hoạt động đúng cách. Điều này gây ra sự suy giảm số lượng hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. Chúng ta gọi tình trạng thiếu hồng cầu này là thiếu máu.

Vì vậy, khi các tế bào trong cơ thể không nhận đủ lượng oxy cần thiết, chúng không thể sản sinh ra năng lượng cần thiết. Đó là lý do tại sao bệnh nhân thalassemia gặp phải nhiều triệu chứng khác nhau.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh này cao nhất?

Người ta cho rằng các đột biến gen gây ra bệnh này lần đầu tiên xuất hiện ở người như một hình thức bảo vệ chống lại bệnh sốt rét. Do đó, những người có mối liên hệ di truyền với các khu vực có bệnh sốt rét phổ biến, chẳng hạn như châu Phi, Nam Âu và các quốc gia ở Tây, Nam và Đông Á, có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn. Vì Sri Lanka cũng là một quốc gia Nam Á, nên trong cộng đồng của chúng ta có những người mang gen và bệnh nhân thalassemia.

Nguyên nhân gây ra bệnh thalassemia là gì? Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn.

Chất vận chuyển oxy gọi là hemoglobin mà tôi đã đề cập trước đó được cấu tạo từ bốn chuỗi protein. Hai trong số đó được gọi là chuỗi alpha globin , và hai chuỗi còn lại được gọi là chuỗi beta globin .

Chúng ta nhận được "chỉ dẫn" hay "mã" để tạo ra các chuỗi này từ các gen thừa hưởng từ cha mẹ. Hãy tưởng tượng các gen này như một công thức nấu ăn. Nếu có bất kỳ sai sót nào trong công thức, món ăn sẽ không thể được chế biến đúng cách. Tương tự, nếu có bất kỳ khiếm khuyết hay thiếu sót nào trong các gen này, các chuỗi globin alpha hoặc beta sẽ không được hình thành đúng cách. Đó là khi bệnh thalassemia xảy ra.

• Chuỗi globin alpha: Cần 4 gen để tạo ra chúng. Hai gen từ mẹ và hai gen từ bố.
• Chuỗi globin beta: Chuỗi này cần hai gen để tạo thành. Một gen từ mẹ và một gen từ bố.

Loại bệnh thalassemia bạn mắc phải phụ thuộc vào việc chuỗi alpha hay chuỗi beta nào có khiếm khuyết gen. Mức độ nghiêm trọng của bệnh được xác định bởi số lượng gen khiếm khuyết.

Bệnh thalassemia có những loại chính nào?

Bệnh thalassemia được chia thành nhiều mức độ chính tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đó là: thalassemia thể mang gen, thalassemia thể nhẹ, thalassemia thể trung bình và thalassemia thể nặng . Ở thể mang gen, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Hoặc bạn chỉ bị thiếu máu rất nhẹ. Thalassemia thể nặng là tình trạng nghiêm trọng nhất và cần được điều trị.

Có hai loại chính, tùy thuộc vào việc khiếm khuyết di truyền nằm ở chuỗi alpha hay chuỗi beta.

1. Bệnh thiếu máu Alpha Thalassemia

Tình trạng này xảy ra khi có khiếm khuyết ở một hoặc nhiều trong số 4 gen tạo ra chuỗi alpha globin. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào số lượng gen bị khiếm khuyết. Chúng ta hãy xem xét điều này một cách đơn giản để dễ hiểu hơn.

2. Bệnh Thalassemia Beta

Tình trạng này xảy ra khi có khiếm khuyết ở một hoặc cả hai gen tạo ra chuỗi beta globin (một gen từ mẹ, một gen từ bố).

• Một gen khiếm khuyết: Tình trạng này được gọi là bệnh thalassemia beta thể nhẹ hoặc thể người mang gen. Triệu chứng rất nhẹ.
• Hai gen khiếm khuyết: Triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng.
• Tình trạng trung gian này được gọi là bệnh Thalassemia thể trung gian .
• Thể nặng nhất được gọi là bệnh thalassemia beta thể nặng hoặc thiếu máu Cooley . Những người này cần được điều trị y tế liên tục.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?

Các triệu chứng bạn gặp phải hoàn toàn phụ thuộc vào loại bệnh thalassemia bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó.

Không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng rất nhẹ.

Nếu bạn chỉ thiếu một trong bốn gen alpha, có thể bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu hai gen alpha hoặc một gen beta bị lỗi, bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào cả. Hoặc bạn chỉ có thể có các triệu chứng thiếu máu nhẹ, chẳng hạn như cảm thấy mệt mỏi suốt ngày.

Triệu chứng trung gian (Thalassemia Intermedia)

Những người này có thể gặp phải các triệu chứng khác ngoài chứng thiếu máu nhẹ.

• Suy dinh dưỡng: Chiều cao và cân nặng của trẻ không tăng trưởng tương xứng với độ tuổi.
• Dậy thì muộn.
• Các bất thường về xương:Các bệnh như loãng xương.
• Lá lách to: Lá lách là một cơ quan nằm ở bên trái bụng, có chức năng giúp chống lại nhiễm trùng.

Triệu chứng nặng (Bệnh Thalassemia thể nặng)

Các triệu chứng nghiêm trọng xảy ra trong các bệnh lý như thiếu hụt ba gen alpha (bệnh Hemoglobin H) và bệnh thalassemia beta thể nặng (thiếu máu Cooley). Những triệu chứng này thường bắt đầu xuất hiện trước khi trẻ được hai tuổi .

Ngoài các triệu chứng nêu trên, bạn có thể gặp phải những triệu chứng sau:

• Thức ăn không có vị gì cả.
• Da nhợt nhạt hoặc vàng (vàng da).
• Nước tiểu sẫm màu (màu trà).
• Các dị tật ở xương mặt (do sự phát triển quá mức của xương sọ).

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Bệnh thalassemia mức độ trung bình và nặng thường được chẩn đoán ở giai đoạn đầu thời thơ ấu, khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời của trẻ. Bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán.

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này đo lượng hemoglobin trong máu, số lượng hồng cầu và kích thước của chúng. Người mắc bệnh thalassemia có ít hồng cầu khỏe mạnh và ít hemoglobin hơn. Hồng cầu cũng có thể nhỏ hơn bình thường.
• Số lượng hồng cầu lưới: Chỉ số này đo số lượng tế bào hồng cầu mới được hình thành. Nó có thể cho bạn biết liệu tủy xương của bạn có sản xuất đủ tế bào hồng cầu hay không.
• Xét nghiệm sắt: Xét nghiệm này giúp xác định chính xác xem chứng thiếu máu của bạn là do thiếu sắt hay do bệnh thalassemia.
• Điện di huyết sắc tố: Đây là một xét nghiệm đặc biệt quan trọng để chẩn đoán bệnh thalassemia beta.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này được sử dụng để chẩn đoán bệnh thiếu máu alpha thalassemia.

Các phương pháp điều trị bệnh thalassemia là gì?

Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho các bệnh nặng như thalassemia thể nặng là truyền máu và liệu pháp loại bỏ sắt.

• Truyền máu: Nói một cách đơn giản, đây là truyền máu từ bên ngoài. Máu chứa các tế bào hồng cầu khỏe mạnh được truyền vào cơ thể qua tĩnh mạch. Điều này giúp phục hồi lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh và nồng độ hemoglobin. Trong các trường hợp thalassemia nặng (ví dụ: thalassemia beta thể nặng), có thể cần truyền máu thường xuyên, chẳng hạn như cứ 2-4 tuần một lần .
• Liệu pháp thải sắt:Một trong những tác dụng phụ lớn nhất của việc hiến máu thường xuyên là sự gia tăng không cần thiết lượng sắt trong cơ thể. Chúng ta gọi đây là tình trạng thừa sắt . Lượng sắt dư thừa này có thể tích tụ trong các cơ quan quan trọng như tim và gan, gây tổn thương cho chúng. Do đó, những người thường xuyên nhận máu được cho dùng thuốc (dạng viên hoặc tiêm) để loại bỏ lượng sắt dư thừa này khỏi cơ thể.
• Thực phẩm bổ sung Axit Folic: Axit folic được dùng để giúp cơ thể tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh.
• Ghép tủy xương và tế bào gốc: Đây hiện là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia. Tuy nhiên, để thực hiện điều này, bệnh nhân cần một người hiến tặng khỏe mạnh hoàn toàn tương thích. Thông thường, đó là anh chị em ruột. Đây là một phương pháp điều trị rất rủi ro và phức tạp.
• Luspatercept: Đây là một loại vắc-xin được tiêm mỗi ba tuần. Vắc-xin này hoạt động bằng cách giúp cơ thể sản sinh ra nhiều hồng cầu hơn.

Cuộc sống với căn bệnh này như thế nào? Có thể phòng ngừa được không?

Nếu bạn mắc bệnh thalassemia thể nhẹ, bạn có thể kỳ vọng tuổi thọ bình thường. Cho dù tình trạng bệnh của bạn ở mức độ trung bình hay nặng, nếu bạn tuân thủ chính xác phác đồ điều trị được chỉ định (truyền máu và liệu pháp loại bỏ sắt), bạn có cơ hội sống lâu.

Bệnh này có tính chất di truyền, vì vậy chúng ta không thể ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem bạn hoặc bạn đời của bạn có mang gen thalassemia hay không. Biết được thông tin này rất quan trọng đối với các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con. Hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn thêm về vấn đề này.

Nhìn chung, bệnh thalassemia là một bệnh có thể kiểm soát được. Loại điều trị bạn cần và tần suất điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Điều quan trọng là phải thảo luận cởi mở với bác sĩ về tình trạng bệnh và kế hoạch chăm sóc dài hạn của bạn.