Bạn có hơi lo lắng về gen của bé? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Trisomy!

Có thể bạn đã từng nghe đến từ "Hội chứng Trisomy" hoặc bác sĩ của bạn đã đề cập đến nó. Việc cảm thấy hơi sợ hãi và tò mò khi nghe điều này là điều bình thường. Hội chứng Trisomy là gì? Tại sao nó xảy ra? Nó sẽ ảnh hưởng đến em bé như thế nào? Chúng ta hãy cùng tìm hiểu tất cả những điều này một cách đơn giản để bạn dễ hiểu.

Hội chứng Trisomy là gì? Nói một cách đơn giản...

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta được tạo thành từ hàng triệu tế bào nhỏ. Bên trong mỗi tế bào có một nơi giống như trung tâm điều khiển của tế bào đó, mà chúng ta gọi là nhân tế bào . Bên trong nhân tế bào có những thứ gọi là "nhiễm sắc thể" . Chúng giống như những cuốn sách. Mọi thứ về cơ thể chúng ta, mọi đặc điểm khiến chúng ta khác biệt với người khác (như chiều cao, màu da, màu tóc, màu mắt) đều được ghi chép trong những cuốn sách gọi là nhiễm sắc thể này. Thông tin này chính là thứ chúng ta gọi là "ADN" .

Thông thường, mỗi tế bào trong một người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể. Tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Một nửa trong số đó, tức 23 nhiễm sắc thể, đến từ mẹ và nửa còn lại, cũng là 23 nhiễm sắc thể, đến từ cha.

Vậy, trisomy nghĩa là gì? Đôi khi, ngoài một trong những cặp nhiễm sắc thể, còn có thêm một nhiễm sắc thể khác. Khi đó, tổng số nhiễm sắc thể trở thành 47 thay vì 46. "Tri" nghĩa là ba, và "somy" nghĩa là một cái gì đó giống như cơ thể. Vì vậy, trisomy đơn giản là có ba nhiễm sắc thể trong khi đáng lẽ chỉ có hai.

Mặc dù em bé mang nhiễm sắc thể thừa này vẫn có thể chào đời đủ tháng, nhưng đôi khi nó có thể gây sảy thai trong ba tháng đầu thai kỳ.

Các loại trisomy chính là gì?

Các bác sĩ chẩn đoán tình trạng tam nhiễm sắc thể này dựa trên việc nhiễm sắc thể thừa nằm trong cặp nhiễm sắc thể nào. Vì mỗi cặp nhiễm sắc thể có một vai trò cụ thể trong cơ thể, nên tình trạng di truyền của em bé sẽ khác nhau tùy thuộc vào vị trí nhiễm sắc thể thừa được thêm vào.

Các trường hợp tam nhiễm sắc thể phổ biến nhất là:

• Hội chứng Trisomy 21 : Đây là tình trạng mà chúng ta đều biết đến với tên gọi hội chứng Down . Có thêm một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể thứ 21.
• Hội chứng Trisomy 18 : Hội chứng này còn được gọi là hội chứng Edward .
• Hội chứng Trisomy 13 : Đây còn được gọi là hội chứng Patau .

Tương tự, cặp nhiễm sắc thể thứ 23 trong cấu trúc di truyền của chúng ta quyết định giới tính. Chúng được gọi là "XX" đối với nữ và "XY" đối với nam. Khi tế bào phân chia, các bất thường ở những nhiễm sắc thể giới tính này cũng có thể xảy ra, dẫn đến hiện tượng tam nhiễm sắc thể. Ví dụ về điều này là:

• Hội chứng Trisomy X (`Trisomy X` hoặc `XXX`)
• Hội chứng Klinefelter (hay còn gọi là hội chứng Klinefelter hoặc XXY)
• Hội chứng Jacob (hay còn gọi là hội chứng XYY)

Ai là người có nguy cơ cao nhất mắc phải tình trạng tam nhiễm sắc thể này?

Thực tế, hội chứng trisomy có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Tuy nhiên, người ta đã phát hiện ra rằng nguy cơ này cao hơn một chút khi phụ nữ trên 35 tuổi mang thai . Tuy nhiên, điều đáng ngạc nhiên là hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng trisomy đều được sinh ra từ cha mẹ dưới 35 tuổi. Điều này là do, xét về mặt thống kê, số lượng trẻ sơ sinh được sinh ra từ những người dưới 35 tuổi nhiều hơn.

Điều quan trọng nhất: Hội chứng Trisomy không phải là do lỗi của người mẹ hay người cha gây ra. Đó là một sự thay đổi di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên.

Hội chứng trisomy phổ biến đến mức nào?

Loại nhiễm sắc thể tam bội phổ biến nhất là tam bội 21, hay hội chứng Down. Ví dụ, chỉ riêng ở Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Tức là cứ 700 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.

Các triệu chứng của hội chứng trisomy trong thai kỳ là gì?

Trong quá trình siêu âm thai, bác sĩ sẽ tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng trisomy. Một số dấu hiệu bao gồm:

• Lượng nước bao quanh em bé (nước ối) rất ít.
• Dây rốn của em bé chỉ có một động mạch thay vì số lượng động mạch như bình thường.
• Nhau thai nhỏ hơn bình thường.
• Bé cử động (ngọ ngoẹo) ít hơn.
• Em bé trông nhỏ hơn so với tuổi thật.
• Một số dị tật về thể chất, ví dụ như một số vấn đề về tim hoặc hở hàm ếch.

Các triệu chứng sau khi em bé chào đời là gì?

Các triệu chứng mà trẻ sơ sinh có thể gặp phải có thể khác nhau tùy thuộc vào loại trisomy. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Có chiều cao thấp hơn bình thường (tầm vóc thấp).
• Khuôn mặt tròn và khuôn mặt phẳng.
• Ánh mắt lờ đờ.
• Hở hàm ếch.
• Dị tật các cơ quan nội tạng (như tim, phổi, thận) hoặc các vấn đề về chức năng của chúng.
• Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ.

Tại sao lại xảy ra hiện tượng tam nhiễm sắc thể này? Một lời giải thích rất khoa học...

Các nhiễm sắc thể trong cơ thể chúng ta được tạo ra theo một trình tự rất cụ thể. Trình tự tế bào này giống như "bản thiết kế" tạo nên con người chúng ta. Khi các tế bào của cơ quan sinh sản được tạo ra (tinh trùng ở nam giới, trứng ở nữ giới), chúng bắt đầu từ một tế bào được thụ tinh duy nhất. Tế bào này sau đó trải qua một quá trình gọi là giảm phân . Đây là quá trình một tế bào phân chia hai lần, tạo ra bốn tế bào. Mỗi tế bào mới có một nửa lượng DNA của tế bào ban đầu, hay 23 nhiễm sắc thể.

Đây là quá trình phân chia tế bào (giảm phân).Đôi khi, các tế bào có thể phân chia không chính xác. Khi điều đó xảy ra, một bản sao thừa của tế bào xuất hiện và kết hợp với một cặp nhiễm sắc thể. Thông thường, mỗi cặp phải có hai nhiễm sắc thể. Nhưng ở đây, một nhiễm sắc thể thứ ba hình thành và kết hợp với cặp đó. Hiện tượng này được gọi là tam nhiễm sắc thể (trisomy).

Hội chứng Trisomy xảy ra vào thời điểm thụ tinh . Đây là một sự kiện ngẫu nhiên, không phải do bất cứ điều gì người mẹ đã làm trong thời kỳ mang thai gây ra. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, nguy cơ này cao hơn một chút đối với những người mang thai sau tuổi 35.

Hội chứng trisomy được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ có thể cung cấp manh mối về sự hiện diện của hội chứng trisomy. Sau khi em bé chào đời, tình trạng này được xác nhận bằng khám sức khỏe và một xét nghiệm nhiễm sắc thể di truyền khác bằng mẫu máu của em bé.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán hội chứng trisomy?

Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu lấy mẫu máu của mẹ bạn và siêu âm. Như đã đề cập trước đó, siêu âm sẽ kiểm tra những dấu hiệu như lượng dịch dư thừa quanh thai nhi, vùng da gáy sáng bất thường và chiều dài các chi của thai nhi. Đây có thể là dấu hiệu của một dị tật di truyền.

Sau các xét nghiệm cơ bản này, sẽ có thêm các xét nghiệm chuyên biệt hơn để xác nhận tình trạng bệnh:

• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, một mẫu tế bào nhỏ được lấy từ nhau thai để xét nghiệm các bệnh lý di truyền và xác định giới tính của em bé.
• Chọc ối: Trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi được lấy để kiểm tra các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.
• Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS): Một lượng nhỏ máu được lấy từ dây rốn của em bé để kiểm tra sức khỏe của bé.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Sau 10 tuần mang thai, mẫu máu của người mẹ được xét nghiệm để đánh giá xem em bé có bất kỳ bất thường di truyền nào hay không.

Các bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể tam bội được điều trị như thế nào?

Hội chứng trisomy là một tình trạng kéo dài suốt đời. Do đó, cần điều trị lâu dài để giảm bớt các triệu chứng liên quan đến tình trạng này. Các phương pháp điều trị cho trẻ em sinh ra mắc hội chứng trisomy bao gồm:

• Phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật về thể chất.
• Cung cấp hỗ trợ giáo dục .
• Trị liệu ngôn ngữ, hành vi và vật lý .
• Thuốc dùng để kiểm soát các triệu chứng của các bệnh lý khác có thể phát triển theo thời gian.

Có cách nào để giảm nguy cơ mắc hội chứng trisomy không?

Thực tế, các bệnh di truyền như trisomy không thể phòng ngừa được. Vì khiếm khuyết nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền bằng cách thực hiện những điều sau:

• Hiểu rõ những rủi ro khi mang thai nếu bạn trên 35 tuổi.
• Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai.
• Tránh sử dụng các sản phẩm thuốc lá và rượu bia.
• Hãy chăm sóc sức khỏe của bạn bằng cách ăn uống cân bằng và tập thể dục thường xuyên.

Hội chứng trisomy này sẽ ảnh hưởng đến em bé của tôi như thế nào?

Vì nhiễm sắc thể thừa làm thay đổi "bản thiết kế" của em bé, nó có thể gây ra dị tật bẩm sinh ( như đặc điểm khuôn mặt khác biệt) và khuyết tật trí tuệ. Nhiều trẻ sinh ra mắc hội chứng trisomy 12 sẽ phát triển các vấn đề sức khỏe khác (như nhiễm trùng tai thường xuyên, bệnh tim và ngưng thở khi ngủ) sau khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị thích hợp, con bạn có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và trọn vẹn .

Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc các bệnh như Trisomy 18 hoặc Trisomy 13 có tỷ lệ sống sót qua vài tuần đầu đời (giai đoạn sơ sinh) thấp hơn do mức độ nghiêm trọng của bệnh (đặc biệt là sự chậm phát triển hoặc bất thường trong sự phát triển của các cơ quan). Bác sĩ sẽ đánh giá sức khỏe của bé và đưa ra phương pháp điều trị để tăng cơ hội sống sót cho trẻ sơ sinh mắc các bệnh này.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Một tác dụng phụ của hội chứng trisomy là nguy cơ sảy thai . Điều này thường xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của sảy thai (được liệt kê bên dưới), hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức:

• Đau bụng dưới, chuột rút.
• Đau lưng dưới.
• Đau bụng.
• Chảy máu nhẹ hoặc nhiều.
• Bị cảm lạnh và sốt.

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ là gì?

Nếu bạn còn thắc mắc gì thêm, đừng ngại hỏi bác sĩ. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi:

• Tôi có thể làm gì để giảm nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền như hội chứng trisomy?
• Bạn khuyên nên thực hiện những xét nghiệm tiền sản nào để xác định xem em bé của tôi có mắc bệnh di truyền hay không?
• Tôi có thể mang thai thành công sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng trisomy không?

Sự khác biệt giữa thể tam nhiễm sắc thể và thể đơn nhiễm sắc thể là gì?

Cả hai đều là bệnh di truyền.

• Hội chứng tam nhiễm sắc thể là sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể.
• Thể đơn nhiễm sắc thể là sự thiếu hụt một bản sao của nhiễm sắc thể (tức là mất đi một nhiễm sắc thể).

Cả hai bệnh lý di truyền này đều xảy ra do đột biến gen trong quá trình phân chia tế bào. Sự bất thường này không thể ngăn chặn được trong quá trình phân chia tế bào.

Những điều cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận (Thông điệp chính)

Vì không có cách nào ngăn ngừa được các bất thường về gen như hội chứng trisomy, nên nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng trisomy khi đang mang thai, đừng hoảng sợ. Có rất nhiều sự hỗ trợ và nguồn lực sẵn có để giúp bạn và em bé có một cuộc sống khỏe mạnh và trọn vẹn. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu về tình trạng của em bé và cung cấp sự chăm sóc và hỗ trợ cần thiết cho bé trong suốt quá trình lớn lên. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.

Hội chứng Trisomy, nhiễm sắc thể, gen, hội chứng Down, thai kỳ, xét nghiệm di truyền, hội chứng Patau, hội chứng Edward