Đầu bé có hình dạng bất thường không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng Pfeiffer.

Không từ ngữ nào có thể diễn tả được niềm vui của cha mẹ khi nhìn thấy đứa con mới sinh. Nhưng đôi khi, việc cảm thấy sợ hãi và lo lắng nếu thấy hình dạng đầu của bé hơi bất thường là điều bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp gây ra nỗi sợ hãi như vậy, nhưng hoàn toàn có thể được kiểm soát nếu bạn hiểu đúng về nó. Đó là hội chứng Pfeiffer. Đừng hoảng sợ khi nghe đến cái tên này. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản, từng bước một.

Hội chứng Pfeiffer là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Pfeiffer là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi sinh, ảnh hưởng đến sự phát triển của hộp sọ và xương mặt của trẻ sơ sinh.

Để hiểu điều này, trước tiên chúng ta hãy xem xét quá trình hình thành hộp sọ. Khi một em bé chào đời, đỉnh đầu của bé không được tạo thành từ một xương duy nhất. Nó là tập hợp của nhiều mảnh xương, hay còn gọi là các tấm xương. Có những khớp đặc biệt (đường khâu) giữa các tấm xương này. Chúng có tác dụng cho phép hộp sọ phát triển, hay mở rộng, khi não bộ phát triển. Thông thường, các tấm xương này sẽ hợp nhất với nhau và trở nên rắn chắc khi đầu đã phát triển hoàn toàn.

Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Pfeiffer, các mảng xương sọ hợp nhất với nhau rất nhanh, trước khi não bộ phát triển hoàn toàn. Hãy tưởng tượng như một cái cây trong một chậu nhỏ, và khi nó lớn lên, rễ cây bị mắc kẹt bên trong chậu. Vì não bộ có không gian phát triển hạn chế, hình dạng của hộp sọ và khuôn mặt thay đổi bất thường.

Hội chứng Pfeiffer có những loại nào?

Hội chứng Pfeiffer được chia thành ba loại chính. Mặc dù tất cả các loại này đều ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ, nhưng loại 2 và 3 là nghiêm trọng nhất. Chúng có thể gây chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập và các vấn đề nghiêm trọng khác liên quan đến não bộ, vận động và hệ thần kinh.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Pfeiffer?

Tình trạng này là do đột biến gen kiểm soát sự phát triển và chết của tế bào trong cơ thể chúng ta.

Đôi khi hội chứng này có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái. Nhưng trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không mắc hội chứng này. Điều này có nghĩa là tình trạng này do một sự thay đổi mới xảy ra ngẫu nhiên (bất ngờ) trong quá trình phát triển gen của em bé. Vì vậy, với tư cách là cha mẹ, đừng cảm thấy tội lỗi về điều này.

Đột biến gen này gây ra sự thay đổi trong cách sản xuất và hoạt động của một số protein nhất định trong thai kỳ. Kết quả là, những protein đó gửi tín hiệu sai đến xương sọ của em bé khiến chúng "hợp nhất quá nhanh". Điều này gây áp lực lên não và làm thay đổi hình dạng hộp sọ. Đôi khi, xương ở ngón tay và ngón chân cũng có thể hợp nhất quá nhanh.

Các triệu chứng chính là gì?

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng em bé và loại hội chứng. Những triệu chứng này chủ yếu xuất hiện ở đầu và mặt, ngón tay, khớp và các bộ phận khác trên cơ thể.

Đầu và mặt

• Mũi rộng, phẳng với đầu mũi cong xuống.
• Đôi mắt cách xa nhau và lồi ra.
• Đầu ngắn từ trước ra sau
• Trán rất cao
• Khuôn mặt có vẻ hốc hác ở giữa.
• Hàm trên rất nhỏ, do đó răng mọc chen chúc.

Ngón tay và ngón chân

• Ngón tay ngắn
• Ngón chân cái (của bàn tay và bàn chân) rộng hơn bình thường và cong ra xa các ngón chân khác.
• Có thể là ngón tay/ngón chân có màng

Các vấn đề khác

• Suy giảm thính lực: Hơn 50% trẻ em bị suy giảm thính lực.
• Các vấn đề về răng miệng: Các vấn đề về sự thẳng hàng của răng và hàm.
• Khó khăn trong ăn uống: Đặc biệt là ở thời thơ ấu.
• Các vấn đề về hô hấp: Các tình trạng như ngưng thở khi ngủ, khiến hơi thở ngừng lại trong giây lát khi ngủ.
• Các vấn đề về thị lực: Mắt lồi có thể gây khô mắt và không thể nhắm mắt hoàn toàn.
• Chậm phát triển và chậm học tập (đặc biệt là ở loại 2 và 3).

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này?

Bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này trong thời kỳ mang thai thông qua siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) . Sau khi em bé chào đời, bác sĩ thường có thể biết liệu tình trạng này có xuất hiện hay không bằng cách kiểm tra da đầu và ngón chân cái của bé trong quá trình khám sức khỏe.

Để xác định xem đây có phải là hội chứng Pfeiffer hay một bệnh lý khác, bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm khác.

• Chụp X-quang hoặc chụp CT: Xem chính xác cách các xương sọ được sắp xếp.
• Xét nghiệm di truyền: Lấy mẫu máu hoặc nước bọt để xác nhận xem có đột biến gen gây ra tình trạng này hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Phương pháp điều trị mà trẻ nhận được phụ thuộc vào loại hội chứng và các triệu chứng mà trẻ mắc phải. Điều này đòi hỏi sự hỗ trợ của một đội ngũ chuyên gia lớn, bao gồm bác sĩ, bác sĩ phẫu thuật, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ và chuyên gia vật lý trị liệu . Phẫu thuật đóng vai trò quan trọng trong điều trị.

Phẫu thuật sọ não

Nhiều trẻ em phải trải qua phẫu thuật để chỉnh sửa hình dạng hộp sọ trước khi tròn 18 tháng tuổi. Việc này có hai mục đích chính:

1. Giảm áp lực lên não.

2. Tạo điều kiện cho não bộ phát triển tự do.

Sau ca phẫu thuật này, bệnh nhân sẽ đội một loại mũ bảo hiểm đặc biệt để giúp hộp sọ lành lại và trở về hình dạng ban đầu.Nó được dùng để đeo. Bạn có thể cần phải trải qua từ hai đến bốn cuộc phẫu thuật như vậy trong suốt cuộc đời.

Phẫu thuật vùng mặt giữa

Một số trẻ cần phẫu thuật để chỉnh sửa các vấn đề về hàm và đưa xương ở giữa khuôn mặt ra phía trước. Việc này thường được thực hiện sau khi trẻ ít nhất 6 tuổi.

Điều trị các vấn đề về hô hấp

Một số trẻ gặp khó khăn khi thở do tắc nghẽn đường thở. Vì lý do này,

• Bạn sẽ được yêu cầu đeo một loại mặt nạ đặc biệt gọi là CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) khi ngủ.
• Amidan hay VA (adenoid) được phẫu thuật cắt bỏ.
• Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, một thủ thuật phẫu thuật gọi là mở khí quản sẽ được thực hiện, bao gồm việc tạo một lỗ nhỏ ở cổ và đưa một ống trực tiếp vào khí quản để giúp bệnh nhân thở.

Các phương pháp điều trị khác

Ngoài ra, tùy thuộc vào nhu cầu của bé,

• Điều trị nha khoa cho các vấn đề về răng miệng
• Phẫu thuật điều trị các vấn đề về ngón tay
• máy trợ thính hoặc phẫu thuật để điều trị các vấn đề về thính lực
• Điều trị các vấn đề về thị lực
• Trị liệu ngôn ngữ nhằm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ.
• Các biện pháp như vật lý trị liệu rất cần thiết để cải thiện khả năng vận động.

Tuổi thọ trung bình như thế nào?

Đây là một chủ đề rất nhạy cảm.

• Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 có thể được điều trị rất tốt. Chúng có tuổi thọ bình thường. Chúng có thể học tập tốt, chơi đùa tốt và sống tự lập như người lớn.
• Thể 2 và 3 phức tạp hơn. Trẻ em mắc các thể này gặp nhiều khó khăn hơn về vận động, hô hấp và chức năng trí tuệ. Các biến chứng về hô hấp và thần kinh có thể làm giảm tuổi thọ của chúng. Tuy nhiên, với điều trị và hỗ trợ liên tục, chất lượng cuộc sống của chúng có thể được cải thiện.